线粒体基因突变与原发性高血压及左心室肥厚的相关研究

目的:探讨线粒体基因突变在原发性高血压(EH)及左心室肥厚发病机制中作用,为临床诊断和治疗EH提供新的思路。方法:选择2006-01-2007-01之间540例EH患者,分为左心室肥厚组(270例)和非肥厚组(270例),进行线粒体突变位点及频率分析。270例健康体检者设为对照组。结果:肥厚组及非肥厚组患者突变位点和频率未发现显著性差异。与对照组比较,肥厚组及非肥厚组C8414T(P=0.01),A8701G(P=0.0001)均差异有统计学意义。结论:线粒体位点突变与EH左心室肥厚关系不甚密切,但是一些特殊位点的点突变因其对线粒体功能的影响,值得进一步研究。A8701G与C8414T突变可能影响了EH的发生发展进程。     

线粒体转运RNA基因突变与原发性高血压的相关研究

目的探究线粒体转运RNA(tRNA)基因突变与母系遗传原发性高血压(EH)的关联性。方法依据EH诊断和母系遗传判别标准,筛选2015年1月至2018年12月解放军总医院心血管内科收治的母系遗传EH患者17例(A组)、非母系遗传EH患者65例(B组)。选取同期来院进行健康体检的正常对照人群33名(C组)。对全线粒体DNA(mtDNA)进行测序并与线粒体基因文库MitoMap的修正剑桥序列进行比对,分析3组受试者线粒体tRNA基因突变率差异及其与母系遗传EH发生的关系。应用SPSS 19.0软件对数据进行分析。结果纳入人群中母系遗传EH占总EH 20.7%(17/82)。mtDNA序列对比分析发现,与C组(0.04%)比较,A组(0.28%,P=0.024)及B组(0.12%,P=0.046)患者线粒体tRNA基因总变异率明显升高,但A与B组间比较差异无统计学意义(P=0.076)。对A组患者进一步分析显示,仅有1个线粒体tRNA基因位点突变的先证者A06、A11和A13所在3个家系分别发生mtDNA A5823G、mtDNA T4386C与mtDNA C15910T突变,三个家系母系成员EH发病率分别为53.8%(7/13)、87.5%(7/8)和75.0%(9/12),发病率均较高,提示这3个位点突变可能与母系遗传EH发生密切关联。另外,mtDNA 5597缺失在A组(4例,23.5%)、B组(14例,21.5%)和C组(1例,3.0%)均出现。与C组比较,A组(P=0.002)与B组(P=0.002)患者mtDNA 5597缺失率均显著升高,但A组与B组间比较差异无统计学意义(P=0.127)。结论 mtDNA A5823G、mtDNA T4386C与mtDNA C15910T突变与母系遗传EH有较好的关联性,但mtDNA 5597缺失与母系遗传EH关系不大。     

线粒体基因突变糖尿病一家系分析

目的 探讨糖尿病(DM)家系中的线粒体基因突变位点.方法 采用PCR、DNA直接测序技术,对9例临床疑似线粒体基因突变DM家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因检测.结果 该家系发现与DM发病有关的突变位点均位于nt3243A→G,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致DM和耳聋.     

线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。     

胃癌组织中法尼基转移酶基因表达与临床病理特点及H-ras突变的关系

目的:检测人胃癌及相应癌旁组织中法尼基转移酶(FTase)β-亚单位mRNA表达和H-ras基因第12密码子点突变探讨FTaseβ-亚单位基因在胃癌中的表达与临床病理特点、H-ras基因突变的关系.方法:收集胃癌及相应癌旁正常组织标本43例.应用半定量逆转录酶-聚合酶链反应(RT-PCR)测定FTaseβ-亚单位mRNA基因表达水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析H-ras基因第12密码子点突变情况.采用秩和检验分析胃癌和癌旁组织的FTaseβ亚单位mRNA表达的配对数据的差异;采用多元逐步回归分析胃癌组织中FTaseβ亚单位mRNA表达活性与临床病理特点及H-ras基因突变间的关系.结果:胃癌组织中FTaseβ亚单位mRNA的平均值明显高于癌旁组织(0.89±0.48vs0.69±0.40),两者相比有显著性差异(Z=2.469,P=0.014).在43例胃癌组织中有1例发现突变(1/43,2.3%),癌旁组织中未发现突变.胃癌组织的FTaseβ亚单位mRNA表达活性与年龄、肿瘤部位、组织学分级、有无淋巴结转移及有无H-ras基因突变无关,在女性,病理分型为印戒细胞癌的胃癌组织中有较高的FTaseβ亚单位mRNA表达活性.结论:FTaseβ亚单位mRNA在胃癌组织中表达升高.胃癌组织中H-ras基因第12密码子点突变率低,在胃癌的发生中不起主要作用,并且与FTaseβ亚单位mRNA的表达无相关.     

线粒体tRNA~(Leu(UUR))基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。     

老年非小细胞肺癌患者支气管肺泡灌洗液中视黄酸受体-β基因甲基化与P53突变的相关性

目的探讨非小细胞肺癌老年患者支气管肺泡灌洗液内P53基因特定位点的突变及视黄酸受体(RAR)-β基因的甲基化与肺癌的关系,并分析两者相关性。方法非小细胞肺癌老年患者97例为癌症组,同时选取非肺癌老年患者89例为正常组。取其支气管肺泡灌洗液标本,进行基因组DNA的提取,同时采用特异性引物对P53基因特定的位点进行聚合酶链反应(PCR)扩增后,通过一代测序技术对P53基因特定的位点进行测序验证;同时采用甲基化特异性PCR(MS-PCR)对RAR-β基因甲基化水平进行检测。结果癌症组支气管肺泡灌洗液中P53基因突变发生率(43.30%)与对照组(7.87%)差异有统计学意义(P<0.05);癌症组RAR-β基因甲基化率(53.61%)显著高于对照组(17.98%,P<0.05);肺癌组Ⅲ期和Ⅳ期RAR-β基因甲基化水平及P53基因突变发生率均显著高于Ⅰ期和Ⅱ期(P<0.05);Ⅰ期和Ⅱ期肺癌老年患者中RAR-β基因甲基化阳性率显著高于P53基因突变发生率(P<0.05);RAR-β基因甲基化的老年患者P53基因突变发生率显著升高(P<0.05);P53基因突变的阳性老年患者RAR-β基因甲基化阳性率明显提高(P<0.05);RAR-β基因甲基化和P53基因突变的发生呈正相关(P<0.05,r=0.521)。结论 P53基因突变率与RAR-β基因甲基化水平在非小细胞肺癌中显著升高,提示其在老年癌症发生发展中有重要作用,通过检测其变化或许有利于肺癌早期诊断。     

回声追踪技术发现高血压患者早期的颈动脉弹性变化

目的 探讨回声追踪技术(Echo-Tracking)检测原发高血压患者颈动脉弹性的应用价值.方法 根据颈动脉超声的检查结果,把原发高血压(EH)患者82例分为两组:颈动脉异常组(EH 颈动脉有斑块,n=43),患者有一侧或双侧颈动脉内中膜增厚和(或)斑块存在;颈动脉正常组(EH 颈动脉无斑块组,n=39),双侧颈动脉内膜中膜无增厚且无斑块存在.另选正常人作为健康对照组(健康组)50例.用回声追踪技术自动跟踪颈总动脉壁的运动,并检测以下参数:收缩期颈总动脉管径(Ds)、舒张期颈总动脉管径(Dd)、压力一应变弹性系数(Ep)、硬化参数(β)、顺应性(AC)、脉搏波传导速度(PWVβ)和增大指数(AI).结果 EH 颈动脉有斑块组和EH 颈动脉无斑块患者组的Ep(EH 颈动脉有斑块组:219.2±60.5,EH 颈动脉无斑块组:140.6±51.5比健康组:90.5±23.9,P＜0.01)、β(EH 颈动脉有斑块组:16.1±7.8,EH 颈动脉无斑块:13.1±4.0比健康组:8.3±3.0,P＜0.01)、PWVβ(EH 颈动脉有斑块组:8.38±1.13,EH 颈动脉无斑块组:7.14±0.92比健康组:5.94±0.65,P＜0.05)、AI(EH 颈动脉有斑块组:19.07±9.97,EH 颈动脉无斑块:18.86±6.83比健康组:12.45±4.59,P＜0.01)都较健康组显著增加,AC(EH 颈动脉有斑块组:0.70±0.17,EH 颈动脉无斑块组:0.74±0.26比健康组:0.88±0.22,P＜0.05)较健康组显著减低,Ds(EH 颈动脉有斑块组:7.94±1.35,EH 颈动脉无斑块组:8.02±1.28比健康组:7.50±1.20,P＜0.05)和Dd(EH 颈动脉有斑块组:7.63±1.19,EH 颈动脉无斑块:7.60±1.22比健康组:7.01±1.01,P＜0.05)显著增宽.结论 EH患者在颈动脉出现内膜中膜增厚或斑块之前,动脉弹性已经发生了变化.回声追踪技术可用来检查动脉硬化早期的动脉弹性改变.     

线粒体tRNAGlu A14693G突变与2型糖尿病的易感性研究

目的 研究湖北地区2型糖尿病(T2DM)中线粒体基因tRNAGlu A14693G和tRNALeu(UUR)A3243G突变的发生率及其与T2DM相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合基因测序技术,对179例T2DM患者和208例糖耐量正常的健康对照进行检测.结果 首次在T2DM中发现4例tRNAGlu(A14693G)突变(2.23%),对照组末检出该突变,两组间A14693G突变率差异有统计学意义(χ2=4.697,P=0.030);未发现A3243G的点突变.结论 tRNAGlu A14693G突变可能与T2DM的易感性有关.     

2型糖尿病人群线粒体基因突变的研究

目前已知的几种单基因突变糖尿病(DM)中，线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A→G点突变最为多见，已在不同种族中被发现。本研究对线粒体基因突变热点区域一tR—NA^Leu(UUR)基因及其邻近区域内的4个位点(np3243、np3316、np3394、np3426)进行筛查，旨在探讨线粒体基因突变在我国2型糖尿病(T2DM)患者中的存在情况。     

Pathogenesis of carcinoma of the papilla of Vater

Most adenomas and carcinomas of the small intestine and extrahepatic bile ducts arise in the region of the papilla of Vater. In familial adenomatous polyposis (FAP) it is the main location for carcinomas after proctocolectomy. In many cases symptoms due to stenosis lead to diagnosis at an early tumor stage. In about 80%, curative intended resection is possible. Operability is the most relevant prognostic factor. Most ampullary carcinomas resp. carcinomas of the papilla of Vater develop from adenomatous or flat dysplastic precursor lesions. They can be sited in the ampulloduodenal part of the papilla of Vater, which is lined by intestinal mucosa. They also can develop in deeper parts of the ampulla, which are lined by pancreaticobiliary duct mucosa. Intestinal-type adenocarcinoma and pancreaticobiliary-type adenocarcinoma represent the main histological types of ampullary carcinoma. Furthermore, there exist unusual types and undifferentiated carcinomas. Many carcinomas of intestinal type express the immunohistochemical marker profile of intestinal mucosa (keratin 7?, keratin 20+, MUC2+). Carcinomas of pancreaticobiliary type usually show the immunohistochemical profile of pancreaticobiliary duct mucosa (keratin 7+, keratin 20?, MUC2?). Even poorly differentiated carcinomas, as well as unusual histological types, may conserve the marker profile of the mucosa they developed from. These findings underline the concept of histogenetically different carcinomas of the papilla of Vater which develop either from intestinal- or from pancreaticobiliary-type mucosa of the papilla of Vater. Molecular alterations in ampullary carcinomas are similar to those of colorectal as well as pancreatic carcinomas, although they appear at different frequencies. In future studies, molecular alterations in ampullary carcinomas should be correlated closely with the different histologic tumor types. Consequently, the histologic classification should reflect the histogenesis of ampullary tumors from the two different types of papillary mucosa.     

Demonstration of the mechanism of action of biguanides

Summary Palmitic acid oxidation in rat diaphragm homogenate is depressed by biguanide concentrations that are still incapable of inhibiting oxidative phosphorylation. Glucose oxidation is not directly effected by the same biguanide concentrations: however, the inhibitory effect of palmitic acid on glucose oxidation is partly removed by biguanides. Inhibition of fatty acid oxidation, which accounts for most of the metabolic effects caused by these drugs, can be regarded as the fundamental mechanism of action of biguanides. There is some evidence suggesting that these drugs might interact with carnitine, thus preventing long-chain fatty acids from being transported across the mitochondrial membrane to the site of oxidation. Traduzione a cura degli AA.     

氯硝柳胺悬浮剂的毒性评价

目的评价氯硝柳胺悬浮剂的毒性，为现场大规模应用灭螺提供依据。方法按照中华人民共和国国家标准GB 15670-1995《农药登记毒理学试验方法》和鱼类毒性试验方法进行。结果经口、经皮肤的LDso雌、雄性大鼠均>5 000 mg/kg，经呼吸道的LCso雌、雄性大鼠均>5 000mg/m3，该药经口、经皮肤、经呼吸道毒性均属微毒类药物；兔眼用药后，观察期内无不良反应，对眼无刺激性；皮肤用药后对皮肤无刺激性。与氯硝柳胺原药、氯硝柳胺乙醇胺盐原药和氯硝柳胺乙醇胺盐可湿性粉剂相比，氯硝柳胺悬浮剂对鱼急性毒性最低。结论氯硝柳胺悬浮剂属微毒类药物，对鱼的毒性低于其乙醇胺盐可湿性粉剂，适合于现场应用。     

胰岛素瘤的解剖分布特点分析

目的胰岛素瘤是最常见的胰腺神经内分泌肿瘤，因其临床表现多样，导致诊断困难。影像学诊断尤其是超声内镜(EUS)在胰岛素瘤的诊断中起着重要作用，拥有较高的敏感性和特异性。本研究拟通过明确胰岛素瘤的解剖分布特点，以期有助于提高影像学的诊断准确率和降低漏诊率，尤其是在教育和培训实践中对于EUS的学习者更具有指导价值。 方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心病案资料数据库1993年1月至2019年11月经外科手术、病理确诊为胰岛素瘤的患者的临床资料，检索方法采取搜索术后病理诊断为"胰岛素瘤"的病例，通过查阅病例的方法，提取出胰岛素瘤的大小和解剖分布等数据，进一步分析其特点。 结果共检索到确诊为胰岛素瘤的患者116例，其中，男45例、女71例，年龄13～76岁，平均年龄(44.4±14.85)岁。胰岛素瘤单发110例(94.8%)、多发6例(5.2%)。位置分布：头颈部46例(39.7%)，单发45例、多发1例；体尾部68例(58.6%)，单发65例、多发3例；全胰腺多发2例(1.7%)。病变大小特点：最大径0.4～3.4 cm，平均大小(1.53±0.58)cm。≤1 cm 29例、>1 cm而≤1.5 cm41例、>1.5 cm而≤2.0 cm28例，≤3 cm 15例，>3 cm 3例。年龄与肿瘤的大小相关，≤44岁患者肿瘤平均大小为(1.36±0.51)cm、>44岁患者肿瘤平均大小为(1.70±0.60)cm，P<0.05。头颈部的肿瘤大于体尾部的肿瘤，头颈部肿瘤平均大小(1.66±0.63)cm，体尾部(1.42±0.52)cm，P<0.05。 结论胰岛素瘤在胰腺体尾部较头颈部更好发；绝大多数单发，但可以全胰腺多发；多数小于1.5 cm，肿瘤的大小与患者年龄和肿瘤的解剖分布相关。     

Assessment of quality of life of parents of children with juvenile chronic arthritis

The aim of the study was to assess the quality of life (QOL) and the psychological status of parents of children with juvenile chronic arthritis (JCA). The QOL, anxiety and depression of the parents of 28 children with JCA were evaluated and compared to those of the parents of 28 healthy children. Mothers of JCA children and mothers of healthy children reported similar QOL. The reported anxiety and depression levels were similar for mothers and fathers in both groups. The parents of children with pauciarticular-type JCA reported lower QOL and higher levels of anxiety and depression than the parents of children with other types, namely polyarticular and systemic JCA. These findings may be explained by the fact that the pauciarticular patients had shorter disease duration and were less frequently seen in the outpatient clinic. The QOL of mothers of children with JCA was found to be slightly impaired in the group of children with pauciarticular JCA. Future larger studies are needed to confirm these results, as the number of subjects in the three groups was rather low. Received: 26 September 2001 / Accepted: 8 February 2002     

治疗高血压药物的经济学评价

重视高血压治疗中的经济学评价,对利用我国有限的卫生资源来遏制高血压对人民群众的危害有着重要的现实意义。药物经济学对于药物治疗的成本和治疗的结果给予同样的关注。因为治疗高血压的费用,不仅涉及药物价格,还包括患者的危险水平,降压疗效和对临床终点事件的影响,以及治疗的依从性和安全性。因此药物经济学更强调整体成本和价-效比。低危病人,若非药价低廉,治疗的价-效比不够理想。而在高危的患者,价-效比越小越经济而不是药费越便宜越好。     

Lack of correlation of degree of villous atrophy with severity of clinical presentation of coeliac disease

BACKGROUND AND AIM: Both the clinical presentation and the degree of mucosal damage in coeliac disease vary greatly. In view of conflicting information as to whether the mode of presentation correlates with the degree of villous atrophy, we reviewed a large cohort of patients with coeliac disease. PATIENTS AND METHODS: We correlated mode of presentation (classical, diarrhoea predominant or atypical/silent) with histology of duodenal biopsies and examined their trends over time. RESULTS: The cohort consisted of 499 adults, mean age 44.1 years, 68% females. The majority had silent coeliac disease (56%) and total villous atrophy (65%). There was no correlation of mode of presentation with the degree of villous atrophy (p=0.25). Sixty-eight percent of females and 58% of males had a severe villous atrophy (p=0.052). There was a significant trend over time for a greater proportion of patients presenting as atypical/silent coeliac disease and having partial villous atrophy, though the majority still had total villous atrophy. CONCLUSIONS: Among our patients the degree of villous atrophy in duodenal biopsies did not correlate with the mode of presentation, indicating that factors other than the degree of villous atrophy must account for diarrhoea in coeliac disease.     

南通市老年人生命质量影响因素的因子分析

目的 了解南通市老年人的生命质量及其影响因素.方法 2010年7月应用欧洲五维健康量表(EQ-5D)对南通市994例＞60岁的老年人进行问卷调查,探索性因子分析生命质量的影响因素.结果 英国权重计算城市老年人生命质量指数得分均数(0.590±0.092)高于农村老年人(0.560±0.115),农村老年人得分高于养老院老年人(0.447 ±0.154).社会经济因素、闲暇生活方式、慢性病、睡眠食欲、婚姻家庭和社会支持是影响老年人生命质量的主要因子.结论 政府应完善养老保险和医疗保险制度,加强老年人慢性病的健康管理,促进居家养老服务体系建设.     

糖尿病肾病血液透析护理效果分析

目的探讨糖尿病肾病血液透析中不同护理模式的护理效果。方法选择该院2018年3月—2019年3月收治的糖尿病肾病患者72例。该次选取的病例均拟行血液透析治疗,按照随机数表将患者分为对照组(35例)和观察组(37例),其中对照组在患者血液透析期间行常规基础护理,观察组行优质护理干预,观察两种不同的护理模式对患者血液透析的影响。结果观察组患者因低血压等中断透析的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组透析期间并发症发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患者的生活质量SF-36评分均高于对照组患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在糖尿病肾病患者透析期间行优质护理,有助于保障血液透析的顺利开展,同时降低各种并发症的风险,使得患者的生活质量有最基本的保障。