Klinefelter综合征

Klinefelter综合征,又称曲细精管发育不全症,是男性性腺机能减退最常见的原因,其发病率在男性胎儿大约为0.2%,而在出生后的男性婴儿为0.1%.典型的Klinefelter综合征核型为47,XXY,存在一个额外的X染色体,有些核型为XXXY、XXXXY、XXYY或为XXYY染色体嵌合体等被认为是这一综合征的变异形式.     

48,XXYY致性别分化异常

从性染色体数量异常所致的性别分化异常的报导中 ,196 0年 ,Mular和Ockey首先报道了 4 8,XXYY染色体患者的存在 ,认定是“双重男性” ,至今已有 6 4例具有此少见核型的患者被报道。本文对其特征及遗传背景进展简述如下。1　病例介绍　　例 1.1例 2 7岁的孕 1产 0的母亲和一 2 9     

Klinefelter综合征18例临床分析

Klinefelter综合征即先天性睾丸发育不全,为性染色体异常所致的性发育异常疾病。近年来我们发现18例,现将其临床特征分析并讨论如下。1.临床资料:本组年龄为70天至29岁,平均26岁。其中染色体核型为47,XXY14例;48,XXYY1例;46,XY/47,XXY1例;     

急性红白血病55例染色体特征和预后分析

目的探讨急性红白血病（M6）染色体特征和预后因素。方法回顾性分析55例患者染色体核型特征,采用病例对照方法,分为原发组和骨髓增生异常综合征（MDS）转化组;染色体核型异常组和正常组,并分析各组异基因造血干细胞移植（all-HSCT）治疗和（或）化疗疗效及生存预后因素。结果45例经染色体检查,18例正常,染色体异常检出率为60．0％（27／45）,其中复杂异常17例,简单异常10例,10例可见亚二倍体或超二倍体明显增多,18．5％（5／27）5号染色体受累,25．9％（7／27）7号或8号染色体受累。55例患者完全缓解（CR）率63．6％;MDS转化组CR率（42．8％）显著低于原发组（85．2％）,P〈0．05;染色体核型异常组CR率（37．0％）显著低于正常组（83．3％）,P〈0．01。生存预后因素：随访中位时间30（3—79）个月,染色体核型异常组和MDS转化M6患者生存期（OS）和无病生存期（DFS）,移植治疗者较化疗者显著延长（P〈0．01）。16例患者行all-HSCT治疗,其中9例为染色体核型异常MDS转化M6患者,4例为未缓解患者;移植后11例DFS 28个月,2年生存率68．7％（11／16）。结论染色体核型异常和（或）MDS转化M6患者常规化疗疗效差、生存期短,预后差,all-HSCT治疗显著延长生存期,改善预后,染色体核型异常和（或）MDS转化M6患者,宜早期all-HSCT治疗。     

Klinefelter综合征的内分泌功能紊乱(文献综述)

Klinefelter综合征(KS)是一组性染色体异常引起的男性性功能低减综合征。此病于1942年由Klinefelter首先描述。1957年Ferguson-Smith发现患者性染色质阳性,1959年Jacob及Strong证实其核型为47,XXY,KS患者核型的主要特征是染色体较正常男性多1个或1个以上的X染色体,大多为47,XXY,约20％为46,XY/47,XXY嵌合体,少数为其他变异型或嵌合体。     

常州地区153例唐氏综合征患者常染色体核型分析

目的检测常州地区唐氏综合征常染色体核型分布。方法采用常规方法对常州地区153例唐氏综合征患者进行外周血染色体核型分析。结果标准型143例,易位型10例,未发现嵌合体型。85．6％的唐氏患儿在新生儿期及婴儿期即获得确诊。29．8％发生于高龄孕妇（≥35岁）。结论常州地区唐氏综合征患者核型绝大多数为标准型,易位型少见,未见嵌合体型。患者母亲有年青化的趋势。     

45,XO男性及遗传学研究进展

染色体核型为45,XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性,极少数表现为男性。至今45,XO男性病例共报道33例,其基本特征为:染色体核型为45,XO,性腺为大致正常的睾丸,表型为大致正常的男性,激素水平正常,很少伴有Turner体型。其遗传学基础是Yp远端的SRY基因易位到常染色体或X染色体上。     

45，XO男性及遗传学研究进展

染色体核型为45，XO的病例绝大多数表现为具有Turner综合征的女性，极少数表现为男性。至今45，XO男性病例共报道33例，其基本特征为：染色体核型为45，XO，性腺为大致正常的睾丸，表型为大致正常的男性，激素水平正常，很少伴有Turner体型。其遗传学基础是Yp远端的SRY基因易位到常染色体或x染色体上。     

47,XXX男性及XXX综合征

47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱.同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病例,其基本特征为中等身材、小睾丸.其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易位所致.故认为广义上XXX综合征应包括47,XXX女性(超雌综合征)及47,XXX男性.     

47，XXX男性及XXX综合征

47，XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征，临床上多表现为正常的女性，少数有月经紊乱。同时本文总结了核型为47，XXX的4例男性病例，其基本特征为中等身材、小睾丸。其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易位所致。故认为广义上XXX综合征应包括47，XXX女性(超雌综合征)及47，XXX男性。     

克氏综合征诊断与治疗进展

克氏综合征为Harry Klinefeher于1942年首先报告，后来发现这些患者的染色体核型为47，XXY。20世纪70年代大规模的新生儿细胞遗传学研究确定47，XXY核型的发病率为1／500新生儿，在男性群体中的患病率为1／600。克氏综合征患者约10％进行了产前细胞遗传学检查，在出生前明确诊断；约25％的患者在青春期或成年期诊断，约75％的患者在他们的一生中始终没有得到诊断。在一些特殊人群[如精神病、行为异常和（或）学习困难]中，47，XXY核型的发病率比普通人群高4～6倍。     

2001例男性不育患者染色体核型分析及意义

目的进一步探讨男性染色体异常对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法对2 001例男性不育患者进行细胞遗传学检查对其染色体进行核型分析。结果检出异常染色体核型57例,检出率为2.85%,其中平衡易位8例,倒位11例,克氏综合征12例,Y大小异常11例,Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一,需引起临床高度重视。     

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目的分析30例特纳综合征(Turner综合征)的核型、临床表现及其关系。方法1991～2004年于汕头大学医学院第二临床学院诊治30例Turner综合征患者,行外周血淋巴细胞培养常规检查染色体,G显带、R显带技术分析核型。记录每例的核型及临床表现并进行分析。结果Turner综合征的核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常及含Y染色体核型;绝大多数为嵌合型。核型异常越明显,性发育不全等症状越典型。结论典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经及性发育不全、特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型和正常核型细胞系的比例。含Y染色体者多有两性畸形,应早期行预防性性腺切除术。     

成人急性淋巴细胞白血病染色体核型与临床疗效及预后的关系

目的探讨成人急性淋巴细胞白血病染色体核型与化疗疗效及预后的关系。方法采用G显带常规技术对110例成人急性淋巴细胞白血病患者的核型进行分析。结果110例患者中94例有核型结果,其中异常核型36例（38．2％）;t（9;22）13例（在异常核型中占36．1％）,超二倍体3例（8．3％）,亚二倍体3例（8．3％）,近三倍体2例（5．6％）,6q-2例（5．6％）,其余异常13例（36．1％）;按MRC及SWOG标准分成1级、2级、3级、4级4组,均给予VDLP方案联合化疗,1级和4级核型组完全缓解率比较差异有统计学意义（P=0．036）,2级和4级核型组完全缓解率比较差异有统计学意义（P=0．003）。结论染色体核型分析对成人急性淋巴细胞白血病患者化疗疗效及预后判断有指导意义,预后差组不应选用常规方案诱导治疗,而应选用疗效更好的方案。     

老年骨髓增生异常综合征患者染色体核型及临床研究

目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常克隆与WHO分型及临床转归的关系，以及老年MDS患者国际预后积分系统（IPSS）分组特点。方法采用骨髓短期培养和G显带技术对48例MDS患者进行染色体核型分析，同时追踪其临床病情进展情况。结果48例MDS患者中，老年患者28例，占58．3％。IPSS评分中危2组和高危组老年患者为21例，占75％，非老年患者11例，占55％。在48例患者中有28例检出异常克隆，以高度复杂异常和＋8最多。难治性贫血（RA）异常核型检出率29．4％，难治性血细胞减少伴多系增生异常（RCMD）异常核型检出率66．6％，难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）异常核型检出率76％。48例患者经追踪观察，17例（11例为老年患者）转化为急性白血病，其中复杂和高度复杂核型异常者8例。IPSS评分中高危组白血病转化率为71．4％，明显高于其它组。结论老年MDS患者中，中高危患者比例高，染色体核型分析在MDS的预后评估中有重要价值。     

47,XXY致性别分化异常

47,XXY是较常见的染色体畸变核型 ,这种核型所致的性染色体畸变疾患多表现为男性表型 ,但也有少数表现为女性。本文就 4 7,XXY核型所致的各种性别分化异常做一介绍。1　 4 7,XXY的遗传背景核型为 4 7,XXY的发生率在受孕中占 1/ 10 0 0 ,而由于自然流产 ,在新生儿中的发生率只有     

21例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析

骨髓增生异常综合征（MDS）系克隆性造血干细胞疾病，临床以无效造血和外周血细胞减少为特征，约50％患者有染色体异常。2003-2004年，我们对21例MDS患者的染色体核型进行了分析，旨在探讨染色体核型对MDS诊断、鉴别和预后判断的价值。     

骨髓增生异常综合征RAEB、RAEB-T和老年急性髓系白血病的临床对照分析

目的：在WHO分类中,FAB分型中的骨髓增生异常综合征一难治性贫血伴原始细胞增多转化型（MDS—RAEBT）被划分为急性髓系白血病（AML）,本文探讨该划分的合理性。方法：采用病例对照研究比较58例老年AML患者、88例骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多（MDS-RAEB）10％～19％（骨髓原始细胞10％～19％）患者和37例MDS-RAEBT患者在临床和染色体核型及共同累及的染色体异常类型上的区别。结果：MDS-RAEBT和MDS-RAEB在病程、WBC、Hb、肝脾肿大比例、正常核型和复杂核型比例及共同累及的染色体异常类型上差异无统计学意义,而和老年AMI,患者比较差异有统计学意义。结论：MDS-RAEBT应该划分为MDS,该结论有待于前瞻性实验进一步验证。     

单纯+8染色体改变的骨髓增生异常综合征24例分析

＋8染色体改变是原发性骨髓增生异常综合征（MDS）最常见的染色体核型改变之一，国外报道占原发性MDS患者10％左右，我国报道占20％～25％，居异常染色体核型改变的首位。因此，研究单纯＋8染色体改变的MDS的临床和实验室特征对于MDS的诊断和治疗以及研究其发病机制具有重要意义。我们回顾性研究24例单纯＋8染色体改变MDS的临床及实验室特征。     

性发育异常患者的染色体核型、SRY基因及其序列分析

目的观察性发育异常患者的染色体核型、性别决定基因（SRY基因）表达及其序列变化。方法采用G显带方法分析29例性发育异常患者的性染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,并对其中6例两性畸形患者扩增的SRY基因进行测序。结果 6例两性畸形患者中2例染色体核型为45,X/46,XY,3例为46,XY,其SRY基因阳性,直接测序未发现SRY基因突变;1例核型为46,XX,SRY基因阴性。16例Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY,1例Klinefelter综合征患者染色体核型为46,XY/47,XXY,其SRY基因均阳性;6例Kallman综合征患者染色体核型为46,XY,其SRY基因均阳性。结论大部分性发育异常患者的染色体核型异常;SRY基因阳性两性畸形患者的SRY基因序列未见异常。