554751例孕妇妊娠中期血清学唐氏筛查结果分析

目的:分析妊娠中期血清学唐氏筛查结果与预产期年龄、体质量及不良妊娠结局的相关性,从而为临床诊断和预测提供参考依据。方法:通过河南省妇幼健康信息管理平台选取河南省18个地市1697家医院2017年进行唐氏筛查检查并结束妊娠的554751例孕妇作为研究对象,根据唐氏筛查结果将孕妇分为唐氏筛查低风险组(对照组)、临界风险组及高风险组,对不同风险组的预产期年龄、体质量及流产、早产、足月小样儿的发生率进行统计分析。结果:①孕妇的预产期年龄及体质量与唐氏筛查的结果具有相关性,预产期年龄在20~34岁之间的孕妇,随着年龄的增加,21-三体及18-三体风险异常的孕妇所占比例也随之增加;与对照组相比,观察组孕妇筛查时的体质量增加,差异有统计学意义(P<0.05);②21-三体和18-三体异常组和对照组的流产、早产及足月小样儿的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);神经管缺陷(NTD)高风险组孕妇的流产、早产及足月小样儿的发生率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:妊娠中期血清学唐氏筛查不仅可以对胎儿非整倍体染色体及NTD进行筛查,还可以作为预测不良妊娠结局的辅助检查,尤其是NTD高风险的孕妇,并且对胎儿出生缺陷的预防也具有指导意义。     

产前筛查结果与不良妊娠结局关系分析

目的:探讨血清学唐氏筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)结果与不良妊娠结局的关系。方法:选取2017年2月1日至2019年6月1日在上海市第一人民医院产前诊断中心接受中孕期血清学唐氏筛查(2483例)和NIPT(2312例)的孕妇,随访妊娠结局。比较血清学唐氏筛查高风险、中风险、低风险孕妇发生不良妊娠结局的差异;分析NIPT高风险及低风险中游离胎儿DNA占比(cffDNA%)偏低、适中、偏高孕妇发生不良妊娠结局的情况。结果:血清学唐氏筛查中唐氏综合征(DS)高风险181例、18三体(T18)高风险16例、开放性神经管缺陷(NTD)高风险19例;DS中风险320例、T18中风险17例;DS、T18、NTD均为低风险的孕妇1930例。DS和T18中风险组发生各种不良妊娠结局的概率与低风险组无明显差异。DS高风险组的妊娠期糖尿病、前置胎盘发生率分别为14.92%、2.76%,均高于低风险组(9.95%,0.66%)(P=0.032,P=0.012)。T18高风险组胎儿染色体病发生率(6.25%)高于低风险组(0.15%)(P=0.024)。NTD高风险组早产发生率(21.05%)显著高于低风险组(4.67%)(P=0.010),自然流产率(10.53%)远高于低风险组(1.1%)(P=0.015),死胎/死产/新生儿死亡率为10.53%,亦明显高于低风险组(0.3%)(P=0.001)。NIPT高风险共88例;低风险2234例,其中cffDNA%偏低组106例,cffDNA%适中组2019例,cffDNA%偏高组109例。NIPT高风险组和cffDNA%偏低组发生妊娠期高血压疾病的概率(9.09%和8.49%)和发生妊娠期糖尿病的概率(12.5%和16.98%)均高于cffDNA%适中组和偏高组(2.63%和0%;8.62%和7.34%)(P=0.017)。cffDNA%偏低组自然流产发生率为8.49%,显著高于其他三组(P<0.01)。NIPT高风险组未出现胎儿/新生儿合并症的有51.14%,远低于其他三组的90%多(P<0.01)。该组发生染色体异常者占40.91%、胎儿畸形占9.09%、新生儿疾病占13.64%,均显著高于其他3组(P均<0.01)。结论:血清学唐氏筛查高风险、NIPT高风险及低风险中cffDNA%偏低孕妇发生各种不良妊娠结局概率增加。     

高龄孕妇唐氏综合征血清学筛查的价值

目的研究高龄孕妇(≥35岁)血清学筛查唐氏综合征的价值,以期减少羊膜腔穿刺的几率,避免医源性流产。方法对在复旦大学附属妇产科医院产检的10601名中期妊娠孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,采用血清学三联指标,即绒毛膜促性腺激素、非结合雌三醇、甲胎蛋白。通过Beckman公司的放射免疫仪测定计算上述三项指标的MoM值和唐氏综合征的患病风险。以1/380为切割值,并随访所有孕妇的妊娠结局。结果从2007年6月～2009年12月,共有10601名在复旦大学附属妇产科医院产检的适龄孕妇进行唐氏综合征的血清学筛查,高风险孕妇有899例,总的阳性率为8.48%。其中高龄孕妇有777例,其高风险例数有268例,阳性率为34.49%,明显高于年龄低于35岁的阳性风险率,后者为6.42%。在随访结果中,共有9例唐氏儿,其中4例为高龄孕妇所生。这4例唐氏综合征的血清学检查结果均为高风险,高龄孕妇的血清学筛查阴性结果中,没有出现唐氏儿。结论对于高龄孕妇,血清学筛查可作为第一线筛查手段,应与孕妇及家属探讨产前筛查的方法及各自利弊,由孕妇及家属决定是否直接接受羊膜腔穿刺。     

降低出生缺陷关键技术及干预措施的研究

目的：探讨降低出生缺陷的关键技术及干预措施。方法以Duchenne进行性肌营养不良(DMD)、脊肌萎缩症(SMA)、地中海贫血（地贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、唐氏综合征(DS)、18三体综合征(ES)、神经管缺陷(NTD)等为目标疾病,调查2007年1月至2009年12月昆明市盘龙区、五华区共5004例孕妇补充叶酸的情况;对云南省第一人民医院、第二人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、第二人民医院、曲靖市妇幼医院、云南省临沧市人民医院、昆明玛利亚女子医院、昆明市盘龙区妇幼保健所、云南省大理市妇幼保健院进行产前检查的27 660例孕妇,在孕8～20周+6进行血清学筛查;对筛查高风险或有其他产前诊断指征的孕妇,经遗传咨询后进行细胞遗传学产前诊断和胎儿超声检查;对有DMD、SMA、地贫、G6PD患儿生育史或家族史的孕妇,用相应的DNA分析技术进行产前基因诊断;随访妊娠结局后评价干预效果。结果5004例孕妇中围孕期补充叶酸者占30.10％ (1506/5004);接受血清学筛查的27 660例孕妇中发现DS、ES、NTD高风险孕妇2313例,其中2096例孕妇自愿接受细胞遗传学产前诊断（其中2例为双胎）;另有67例DMD、SMA、地贫、G6PD高风险的孕妇通过遗传咨询自愿接受产前基因诊断。对以上2163例高风险孕妇（共2165例胎儿）进行产前诊断,确诊染色体异常胎儿102例、NTD17例、DMD 4例,重型α地贫l例;经遗传咨询后自愿终止妊娠91例严重出生缺陷胎儿,另有l例双胎之一为DS于孕24周胎死宫内,32例染色体平衡易位或倒位胎儿继续妊娠。接受产前诊断的2163例孕妇足月分娩新生儿2071例,羊膜腔穿刺术后l周内流产2例（胎儿染色体均正常）;有4例血清学筛查高风险孕妇因拒绝接受产前诊断而生育了4例DS患儿。随机抽样随访5000例血清学筛查低风险孕妇的妊娠结局,未发现活产儿中有上述目标疾病的患儿。血清学筛查对DS的检出率为84％( 27/32),假阳性率为6.153％( 1702/27 660)。结论孕前及孕早期补充叶酸可降低出生缺陷风险,但育龄期妇女主动补充叶酸者仅占1/3;血清学筛查可高效检出DS、ES和NTD;遗传咨询对诊断高风险和遗传病家族史的人群至关重要;以血清学筛查和产前诊断为关键技术,与常规产前检查相结合,可以降低严重出生缺陷的发生率,应成为我国的新型围产保健策略。     

新生儿出生缺陷24120例监测数据评价孕中期血清学产前筛查质量

目的探讨孕中期血清学产前筛查质量的适宜评价方法。方法分析2007年1月至2012年12月在云南省第一人民医院产科分娩的新生儿出生缺陷中目标疾病的发生率,比较产前筛查组与未筛查组产妇中目标疾病的发生率,从而评价血清学产前筛查的效率。结果 24 120例活产婴儿中发现唐氏综合征(DS)患儿14例,发生率5.8/万,其中12例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育;发现开放性神经管缺陷(NTD)患儿5例,发生率2.1/万,其中3例由孕期未接受血清学产前筛查的产妇生育。孕中期血清学产前筛查产妇21 040例,未筛查组产妇3080例,产前筛查率87.23%;在筛查组中筛查出真阳性并终止妊娠的DS胎儿17例,其他染色体异常23例,NTD 10例。两组共发现DS 31例,NTD 15例,孕中期发生率分别为12.82/万,6.20/万。在筛查组中产前筛查对DS的敏感度73.68%,特异度93.74%,假阳性率为6.26%,阳性预测值为1.05%,阴性预测值为83.33%,99.97%,假阴性率为26.32%;对NTD的敏感度、特异度、假阳性率、阳性预测值、阴性预测值和假阴性率分别为83.33%,99.24%,0.76%,5.88%、99.99%和16.67%。未筛查组产妇生育DS的可能性为38.96/万,生育NTD的可能性为9.74/万。结论产前血清学筛查预测DS和NTD的准确度较高,以新生儿出生缺陷监测结果结合产前诊断数据来评价血清学产前筛查质量是相对准确、可行的方法。随着产前筛查率的提升,活产儿中DS和NTD发生率明显降低。     

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局.11家医疗单位共有66 132例孕妇纳入本研究.按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66 132)和低龄组(<35岁)62 522例(94.54%,62 522/66 132).分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值.结果 (1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果 比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例.以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例.其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91).低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91).筛查阴性孕妇共60 662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例.其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57 779例,诊断胎儿唐氏综合征6例.在66 132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(9q/66 132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62 522).(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/270为高危切割值,采用孕中期行血清学二联指标对高龄组孕妇筛查胎儿唐氏综合征的检出率为100%,假阳性率为19.7%,阳性预测值为3.0%;低龄组孕妇筛查检出率为92.0%,假阳性率为7.5%,阳性预测值为1.5%,两组上述各指标间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于低龄孕妇,以1/270为高危切割值,可以有效地检出妊娠胎儿唐氏综合征的高危、高龄孕妇,降低羊膜腔穿刺率.建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略.     

妊娠中期唐氏综合征筛查中风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析妊娠中期唐氏综合征( Down syndrome,DS)筛查中风险的孕妇人群,探讨如何对其进行合理的指导和管理.方法 研究对象为2009年9月至2011年5月期间,在浙江省宁波市辖区内的所有妇幼保健机构产前门诊建卡的孕妇,均为单胎妊娠,预产年龄＜35周岁.采用血清三联指标(甲胎蛋白十游离β-人绒毛膜促性腺激素+游离雌三醇)进行妊娠中期DS筛查,风险值＜1/1000为低风险,1/1000≤风险值＜1/270为中风险,≥1/270为高风险.高风险孕妇行羊膜腔穿刺及染色体核型分析,中、低风险孕妇行常规产科检查,并随访妊娠结局.采用Fisher确切概率法和x2检验比较不同风险值孕妇人群的DS发生率.结果 86 874例孕妇进行血清学筛查,86 126例随访到妊娠结局,其中高、中、低风险孕妇分别为4342例、8196例和73 588例,DS发生率在高风险组为6.22‰(27/4342),中风险组为0.73‰(6/8196),低风险组为0.04‰(3/73 588),高风险组显著高于中风险组(Fisher确切概率法,P=0.000),中风险组显著高于低风险组(Fisher确切概率法,P=0.000).将中风险孕妇按不同风险值分为3个亚组,比较组间DS发生率,差异无统计学意义(x2 =0.047,P=0.977).结论 应对中风险孕妇予以重视,通过超声诊断,产前咨询等方法对其进行合理妊娠管理.     

妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征的临床价值

目的评价妊娠中期母血清生化标志物筛查唐氏综合征(21-三体综合征)的临床价值。方法1996年7月至2003年6月,南京市妇幼保健院用时间分辨荧光分析法对13175例妊娠14~20周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(free-β-HCG)检测,切割值1∶300,对高风险者行羊水检查。结果21-三体综合征及18-三体综合征的检出率为5.3/万,假阳性率为10.69%。唐氏综合征高风险组胎儿异常的发生率高于唐氏综合征低风险组(P<0.01)。≥35岁孕妇组胎儿异常的发生率高于<35岁孕妇组(P<0.05)。结论AFP、free-β-HCG可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常。     

唐氏综合征产前筛查指标中位数倍数值中位数的监测和质量评价方法

<正>结合孕妇年龄的孕期血清学筛查是目前针对35岁以下孕妇产前识别唐氏综合征(21-三体综合征)等胎儿染色体病高危妊娠的重要方法。对于不同的筛查机构来说,同样体系的产前筛查效率(主要由检出率和假阳性率来代表)常常有着很大的不同。这主要是由于不同筛查机构的质量管理水平不一所造成的。唐氏综合征产前筛查体系的筛查效率不但由筛查策略、检测方法     

2000例孕中期唐氏综合征的筛查分析

目的 :探讨孕中期筛查唐氏综合征 (Downsyndrome,DS)的临床意义。方法 :对 2 0 0 0例孕中期孕妇血清进行AFP和β hCG两项指标的筛查。 结果 :2 0 0 0例中 ,DS高风险 1 40例 ,筛查阳性率 7%。DS高风险 1 40例中 40例做了产前诊断 ,发现 1例常染色体 3号、4号相互易位 ,1例 9号染色体臂间倒位 ,1例Y染色体长臂缺失。 1 6例神经管缺陷(hervoustubedefect,NTD)高风险 ,占筛查总数的 0 .8% ,其中 5例晚期流产。结论 :对孕期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径。对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法     

MULTISCAN--a Scandinavian multicenter second trimester obstetric ultrasound and serum screening study.

AIM: To study the detection rates of second trimester ultrasound screening for neural tube defects (NTD), abdominal wall defects (AWD) and Down's syndrome (DS) in low risk populations at tertiary centers, and to compare the ultrasound screening detection rates with those that were obtainable by biochemical serum screening (double test: alpha-fetoprotein/human chorion gonadotrophin/age test). STUDY DESIGN: Prospective multicenter study with a three year inclusion period: 1/1/1989-31/12/1991. SUBJECTS: 27,844 low-risk women at 18-34 years of age who had a second trimester ultrasound screening examination. Of these, 10,264 also had a serum test. METHODS: An ultrasound malformation scan and a serum test were carried out at 17-19 weeks of gestation. Risk calculations regarding DS were based on alpha-fetoprotein, human chorion gonadotrophin and maternal age; performed retrospectively for the first two years. RESULTS: In total 73 cases were identified in the study population: NTD (n=34), AWD (n=7) and DS (n=32). The detection rates, (%, with 95% confidence interval) for ultrasound screening were: NTD: 79.4 (62.1-91.3); AWD: 85.7 (42.1-99.6); DS: 6.3 (0.8-20.8). In the subgroup of women who had both tests, the detection rates for ultrasound screening vs double test were: NTD: 62.5 (24.5-91.5) vs 75.0 (34.9-96.8); AWD: 66.7 (9.4-99.2) vs 100 (29.2-100.0); DS: 7.7 (0.2-36.0) vs 46.2 (19.2-74.9). The false positive rates (%) for ultrasound screening vs double test were: NTD: 0.01/3.3; AWD: 0.01/3.3; DS: 0.1/4.0. CONCLUSION: Second trimester ultrasound screening in a low risk population gave a low detection rate for fetal DS (6.3%) and an acceptable detection rate for NTD (79.4%) and AWD (85.7%). In the subgroup of women who had both tests, serum screening performed better than ultrasound as applied in the present study, especially regarding DS.     

不同产前筛查方案对胎儿染色体异常检出效率的比较

目的探讨不同产前筛查方案对胎儿染色体异常的检出效率。方法应用时间分辨免疫荧光法对24986例孕妇进行母体血清学二联筛查,根据风险值及后续的检查方案不同将人群分为高风险直接进行羊水穿刺组(A1组)、高风险行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)组(A2组)、临界风险进行超声软指标筛查组(B1组)及临界风险进行NIPT组(B2组)。并对各组妊娠结局进行随访后比较分析各组筛查方案对胎儿常见染色体异常检出效率的影响。结果(1)A1组390例直接经羊水穿刺确诊唐氏综合征(Downs’syndrome,DS)1例,爱德华综合征(Edwards’syndrome,ES)2例,其他染色体异常14例;A2组1001例NIPT检出高风险24例,经羊水穿刺确诊DS 9例,ES 2例,其他染色体异常6例,A2组漏诊1例ES及1例6号染色体小片段缺失(arr[hg19]6p12.2(21,816,542-22,431,031)×1)。血清学筛查高风险A1组、A2组筛查方案对胎儿染色体异常的检出率分别为100%、89%,差异有统计学意义。(2)B1组确诊DS 2例,其他染色体异常2例,漏诊DS 2例;B2组确诊DS 1例,ES 1例,其他染色体异常2例。B1、B2筛查方案对血清学筛查临界风险者胎儿染色体异常的检出率分别为60%、100%,差异有统计学意义。结论(1)当血清学筛查结果高风险时,选择NIPT可获得最优的卫生经济学评价及更高的工作效率;(2)当血清学筛查为临界风险时,首选NIPT,在经济落后地区,对不接受NIPT者推广孕18~20周时软指标筛查作为补充。     

产前筛查高风险的临床认识与干预策略

产前筛查是预防出生缺陷的第2道关键防线,必要的产前常规筛查是杜绝出生缺陷的手段。采用血清学对唐氏综合征妊娠早期筛查和妊娠中期联合筛查,神经管畸形筛查,分子生物技术对地中海贫血的筛查及确诊,产前超声对胎儿体表、内脏器官及骨骼畸形等先天性疾病筛查,从中发现高风险人群。并以生物遗传因素技术为主导,选择适时的产前诊断,提高对胎儿先天性缺陷和遗传性疾病的检出率。加强对高风险人群的质控与管理,对不良妊娠结局提出预见性临床干预及实施新的管理模式,降低出生缺陷,提高人口素质。     

唐氏综合征高危孕妇血液中游离胎儿DNA与人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平变化的关系

目的 探讨唐氏综合征(DS)高危孕妇血液中游离胎儿DNA(fDNA)与人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)水平变化的关系及意义.方法 选择2005年6月至2008年2月在山东大学附属省立医院和济南市妇幼保健院行孕中期DS筛查的单胎妊娠男胎孕妇,其中DS筛查高危且确诊为妊娠DS胎儿孕妇5例(DS组),DS筛查高危孕妇21例(DS高危组),DS筛查低危孕妇22例(对照组).提取孕妇血浆中游离fDNA,以男性DYS14基因为fDNA的标志物;采用实时定量PCR技术定量检测孕妇血浆游离fDNA含量;采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中β-hCG水平.比较3组孕妇血液中游离fDNA的含量与β-hCG水平,并对两者行Pearson相关性分析.结果 (1)游离fDNA含量:DS组孕妇血浆中游离fDNA含量为(127±58)GE/ml,高于DS高危组的(78±28)GE/ml和对照组的(48±21)GE/ml,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血浆中游离fDNA含量也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(2)β-hCG水平:DS组孕妇血清β-hCG水平为(97±43)kU/L,高于DS高危组的(58±25)kU/L和对照组的(38±19)kU/L,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血清β-hCG水平也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(3)游离fDNA含量与β-hCG水平的相关性:3组孕妇血浆游离fDNA含量与血清β-hCG水平均呈正相关关系(r=0.83,P<0.05;r=0.76,P<0.01;r=0.86,P<0.01).结论 孕妇血浆中游离fDNA可作为产前筛查DS的候选指标,但由于游离fDNA与β-hCG水平变化密切相关,因此其价值有待商榷.     

The evolving national birth prevalence of Down syndrome in Taiwan. A study on the impact of second-trimester maternal serum screening

OBJECTIVES: The aim of the present study was to determine whether the liberal use of second-trimester maternal serum screening in Taiwan started in 1994 had a measurable impact on birth prevalence of infants with Down syndrome (DS) in the past decade. METHODS: We based our study on the databases of 'National Birth Defect Registration and Notification System', 'Amniocentesis in Pregnant Women', and 'Demographic Fact Book' in Taiwan. Collected data included total registered birth number, the registered number of stillbirths, the registered numbers of live births and of DS stillbirths affected with DS, amniocentesis rates each year in pregnant women aged 35 or more, and the age distribution of pregnant women in Taiwan. The live birth rate of and total birth rate of fetuses affected with DS, and the rates of live birth and stillbirth to total birth with DS, were analyzed year by year, in order to understand the change of birth rate of infants affected with DS between 1993 and 2001. Those with isolated cleft palate (ICP) were also analyzed as internal control variable. Confidence interval of live birth rate of infants with DS under Poisson distribution was calculated. Chi-square test for trend in binomial proportions was performed to see if there is an increasing (or decreasing) trend in the proportion of incidence of fetuses affected with DS. The difference was statistically significant if a p value was <0.05. RESULTS: A total of 1 331 616 deliveries were collected during the study period, including 840 cases of DS confirmed by karyotyping study. A marked decrease in the live birth rates of case with DS occurred in 1994-95, from 0.63 per 1000 births to 0.23 per 1000 births. There was a crossover from more live births with DS to more stillbirths with DS during 1994 to 1996 after the implementation of second-trimester maternal serum screening for DS in 1994. In 1993, 76.9% of births diagnosed with DS were born alive, compared to 32.5% in 2001 (p < 0.001). CONCLUSIONS: The policy of prenatal diagnosis program including amniocentesis for pregnant women aged 35 or more and the liberal application of maternal serum screening for DS in younger women was responsible for the marked decrease in the live births affected with DS in Taiwan from 1993 to 2001.     

低危孕妇行妊娠期糖尿病筛选可行性研究

目的 :确定美国糖尿病协会 (ADA)推荐的妊娠期糖尿病筛选方案是否适合上海地区。方法 :1999年 5月～ 1999年 8月对上海地区 11家医院产前检查的 2 4～ 36孕周的 1910例孕妇 ,进行 75g口服葡萄糖耐量试验 (OGTT)。OGTT 3项指标中有 2项或 2项以上超过以下数值为妊娠期糖尿病 (GDM ) :空腹血糖值 (FBG) :5.3mmol L、服糖后 1h、2h(PG1、PG2 )值分别为 :10 .0mmol L、8.6mmol L。有一项异常者称为OGTT单项异常 (IGT)。比较低危人群组 (年龄 <2 5岁 ,孕前体重指数 <2 5kg m2 ,无家族糖尿病病史 ,无巨大儿、死胎、畸胎史 )及高危人群组GDM及IGT发病率的差异 ,及其两组围产儿预后和母亲妊娠高血压综合征发病的差异。结果 :1910例孕妇中低危人群组 4 0 5例 ,高危人群组 150 5例。GDM分别为 3例 (0 .74 % )和 52例 (3.4 6% )。IGT分别为 30例 (7.4 % )和 12 0例 (8.0 % ) ,低危人群组和高危人群组IGT者及GDM者中大于胎龄儿、巨大儿、剖宫产及妊高征发生率均无统计学差异 (P >0 .0 5)。结论 :ADA推荐的妊娠期糖尿病筛选方案不适合上海地区