人绒毛膜促性腺激素在体内的存在形式及其临床应用

人绒毛膜促性腺激素（hCG）在妊娠、妊娠相关疾病及某些肿瘤的血、尿中以多种形式存在，包括规则hCG、缺VIhCG、规则游离α亚基、大分子游离α亚基、规则游离β亚基、缺口游离β亚基、β亚基羧基末端丢失的hCG、高糖基化hCG，以及尿β核心片段等，各个分子形式以其自身不同的特点发挥不同的临床作用。对这些相关分子进行检测，对于妊娠及相关疾病的诊断与监测有重要临床意义。     

羊水衍生X染色体的细胞与分子遗传学分析

目的 对1例孕中期胎儿46,X,der(X)行细胞与分子遗传学研究,并探讨其临床效应.方法 采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用X染色体计数探针、Y染色体计数探针、Tel Xp/Yp三色荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)进一步分析确定其核型.结果 衍生染色体为罕见的X/Y染色体的易位,其核型为:46,X,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2).ish der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)(X/Ypter-,DXZ1+,DYZ1+)mat.结论 FISH结合细胞遗传学检测可以查明衍生染色体的来源和性质,从而为产前诊断提供更全面准确的遗传学依据,并能预测胎儿发生畸形的风险及准确地判断预后.

Abstract：

Objective To analyze the aberrant der(X) chromosome using conventional and molecular cytogenetic approaches in a fetus of second trimester and to discuss its clinical effect. Methods Conventional cytogenetic procedures (GTG and CBG banding) were performed on cultured amniotic fluid cells. Threecolor fluorescence in situ hybridization (FISH) consisting of X chromosome enumeration probes(CEPX),CEPY and Tel Xp/Yp was further performed to study the aberrant der(X) chromosome. Results Der(X)was a rare X/Y translocation. The final karyotypes of the fetus was designated as: 46, X, der (X) t (X ; Y)(p22.3;q11. 2).ishder(X)t(X;Y)(p22.3;q11. 2)(X/Ypter-, DXZ1+, DYZ1+)mat. Conclusion The combination of FISH and conventional cytogenetic techniques is a powerful tool to determine derivative chromosome and to offer an accurate genetic counseling. Identification of Xp; Yq rearrangement can help estimate the risk of fetus abnormalities and give a more precise prognosis.     

Ⅰ型和Ⅱ型前列腺素内过氧化氢合酶mRNA在妊娠期胎儿和新生儿中的表达

前列腺素调节胎儿和新生儿的多种生理活动,涉及胎儿器官的生长与成熟。前列腺素可由单个器官合成作用于局部,也可由胎盘合成,随全身循环影响特定器官的生理特征或生长。在妊娠期间,一旦胎儿前列腺素的合成被阻断,可能发生可逆性的羊水过少,新生儿则有可能发生肾功能不良、坏死性肠炎、颅内出血和开放性动脉导管未闭等危险。前列腺素内过氧化氢合酶(PGHS)是前列腺素合成的限速酶,以两种形式存在:PGHS-1和PGHS-2。PGHS-1以结构形     

浙江地区汉族孕产妇D-二聚体参考区间的建立及应用

目的 建立浙江地区汉族孕产妇D-二聚体参考区间.方法 选取2009年3月至2010年8月浙江大学医学院附属妇产科医院健康孕妇669名、健康产妇578名、发生静脉血栓或DIC孕产妇8例以及健康非孕产妇对照者80名.将健康孕产妇按孕周、产后不同时间及不同分娩方式分组:(1)≤13周组120名,14～20周组120名,21～27周组145名,28～34周组147名,≥35周组137名;(2)自然分娩后第1天组163名,自然分娩后第2天组121名;(3)剖宫产后第1天组166名,剖宫产后第2天组128名.将上述各组按年龄再分为＜30岁组和≥30岁组.采集所有健康孕产妇柠檬酸钠抗凝静脉血1.8 ml,采用STA-R Evolution全自动血凝仪检测其血浆D-二聚体浓度,确定相应的参考区间.孕产妇D-二聚体浓度为偏态分布数据,采用百分位数(P95)表示参考区间的单侧上限.采用本研究建立的参考区间评估8例患静脉血栓或DIC孕产妇的D-二聚体水平,以验证建立的参考区间的有效性.结果 年龄＜30岁的孕妇组及健康对照组中,孕周≤13周、14～20周、21～27周、28～34周、≥35周的孕妇组及健康对照组血浆D-二聚体水平分别为0.25(0.17～0.37)、0.51(0.38～0.75)、0.75(0.57～1.10)、1.14(0.80～1.48)、1.60(1.14～1.89)、0.20(0.10～0.28) mg/L,差异有统计学意义(H=239.24,P＜0.05);年龄≥30岁的孕妇组及健康对照组中,上述各组的D-二聚体水平分别为0.28(0.14～0.38)、0.50(0.36～0.65)、0.83(0.59～1.41)、0.93(0.68～1.37)、1.47(1.22～1.84)、0.17(0.12～0.25)mg/L,差异有统计学意义(H=127.75,P＜0.05).年龄＜30岁的产妇组中,自然分娩后第1天、自然分娩后第 2天、剖宫产后第1天、剖宫产后第2天产妇组的血浆D-二聚体水平分别为2.45(1.51～3.77)、1.30(0.97～1.96)、2.68(1.52～3.74)、1.55(1.10～2.10) mg/L,差异有统计学意义(H=64.85,P＜0.05);年龄≥30岁的产妇组中,上述各组的血浆D-二聚体水平分别为2.20(1.33～3.54)、1.33(1.02～2.14)、2.27(1.66～3.17)、1.62(1.26～2.69) mg/L,差异有统计学意义(H=18.64,P＜0.05).孕产妇血浆D-二聚体水平在不同孕周、产后不同时间、不同分娩方式组间差异有统计学意义,应该制定不同的参考区间.孕周≤13周、14～20周、21～27周、28～34周、≥35周的孕妇血浆D-二聚体参考区间分别为≤0.64 mg/L、≤1.54 mg/L、≤2.60 mg/L、≤3.01 mg/L、≤3.19 mg/L;自然分娩后第1天、自然分娩后第2天、剖宫产后第1天、剖宫产后第2天的血浆D-二聚体参考区间分别为≤7.83 mg/L、≤3.29 mg/L、≤9.95 mg/L、≤3.80 mg/L.采用上述参考区间评估8例患静脉血栓或DIC的孕产妇的D-二聚体水平,均为阳性结果.结论 本研究初步建立并评估了浙江地区汉族孕产妇血浆D-二聚体参考区间,提高了D-二聚体检测在孕产妇人群中的应用价值.

Abstract：

Objective To establish D-dimer normal reference range in pregnant and postpartum women in Zhejiang Han population.Methods Plasma samples were collected from 669 healthy pregnant women, 578 healthy postpartum women, 8 venous thrombosis or DIC patients and 80 healthy non-pregnant women in Women′s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University from March 2009 to August 2010.According to different gestational week, postpartum days and delivery pattern, the healthy pregnant and postpartum women were stratified into 3 groups: (1) ≤13 weeks (n=120), 14-20 weeks (n=120), 21-27 weeks (n=145), 28-34 weeks (n=147), ≥35 weeks (n=137);(2) The first day after vaginal delivery (n=163), the second day after vaginal delivery (n=121);(3) The first day after cesarean sections (n=166), the second day after cesarean sections (n=128). These groups were further stratified based on age: ＜30 years old and ≥30 years old.All blood samples were drawn in citrate sodium anticoagulated blood.D-dimer concentration was determined by STA-R Evolution coagulation analyzer.Since D-dimer concentration showed non-normal distribution, the normal values (one-tailed) were established by using (P95) percentile method.The results of 8 patients were used to validate the established normal values.Results In the group of ＜30 years old, the D-dimer values[M(P25-P75)]in group of ≤13 weeks, 14-20 weeks, 21-27 weeks, 28-34 weeks, ≥35 weeks and healthy non-pregnant women were 0.25(0.17-0.37), 0.51(0.38-0.75), 0.75(0.57-1.10), 1.14(0.80-1.48), 1.60(1.14-1.89) and 0.20(0.10-0.28) mg/L, respectively, which showed statistical difference(H=239.24, P＜0.05).In the group of ≥30 years old, the D-dimer values of the above different groups were 0.28(0.14-0.38), 0.50(0.36-0.65), 0.83(0.59-1.41), 0.93(0.68-1.37), 1.47(1.22-1.84) and 0.17(0.12-0.25) mg/L, respectively, which also showed statistical difference(H=127.75, P＜0.05).In the group of ＜30 years old, the D-dimer values were 2.45(1.51-3.77), 1.30(0.97-1.96), 2.68(1.52-3.74) and 1.55(1.10-2.10) on the first and second day after vaginal delivery and cesarean section, respectively, which showed statistical difference (H=64.85,P＜0.05).In the group of ≥30 years old, the corresponding values were 2.20(1.33-3.54), 1.33(1.02-2.14), 2.27(1.66-3.17) and 1.62(1.26-2.69), respectively, which also showed statistical difference(H=18.64, P＜0.05).D-dimer normal values were established based on different gestational week, postpartum days and delivery pattern.The normal values of ≤13 weeks, 14-20 weeks, 21-27 weeks, 28-34 weeks and ≥35 weeks were ≤0.64 mg/L, ≤1.54 mg/L, ≤2.60 mg/L, ≤3.01 mg/L and ≤3.19 mg/L, respectively. The normal values of 1st day after vaginal delivery, 2nd day after vaginal delivery,1st day after cesarean sections and 2nd day after cesarean sections were ≤7.83 mg/L, ≤3.29 mg/L, ≤9.95 mg/L and ≤3.80 mg/L.All 8 patients showed positive results with the above normal values.Conclusion D-dimer normal values in pregnant and postpartum women in Zhejiang Han population are established, which can improve the application values of D-dimer in the pregnant and postpartum population.     

瘦素可作为诊断多囊卵巢综合征的指标之一

目的 探讨瘦素（Ｌｅｐｔｉｎ）测定在多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）诊断中的价值。方法 检测３６例ＰＣＯＳ妇女（ＰＣＯＳ组）及２０例正常妇女（对照组）血清瘦素,胰岛素（Ｉｎｓｕｌｉｎ）,黄体生成素（ＬＨ）与促卵泡素（ＦＳＨ）的比值,并进行体重指数与Ｌｅｐｔｉｎ的相关性分析和用Ｌｅｐｔｉｎ诊断ＰＣＯＳ时的灵敏度与特异性的ＲＯＣ曲线分析。结果（１）ＰＣＯＳ组血清Ｌｅｐｔｉｎ,Ｉｎ－ｓｕｌｉｎ,ＬＨ／ＰＳＨ比值均高于对照组,差异有显著性（Ｐ＜０．０１）;（２）ＰＣＯＳ组血清 Ｌｅｐｔｉｎ浓度与体重指数（ＢＭＩ）呈显著正相关（ｒ＝０．６１７０,Ｐ＜０．００１）;（３）ＲＯＣ曲线分析显示,血清Ｌｅｐｔｉｎ浓度６ｎｇ／ｍｌ作为诊断ＰＣＯＳ的临界值,其灵敏度达８６．１％,特异性为６５％。结论 血清Ｌｅｐｔｉｎ测定可作为ＰＣＯＳ诊断的参考指标之一。     

异常妊娠时脂类代谢变化意义的探讨

目的：比较正常与异常妊娠妇女的主要脂类代谢指标,以探讨血脂测定在预示异常妊娠中的价值。方法：采用东芝TBA30FR全自动生化分析仪测定了389例正常孕妇,58例妊娠高血压综合征（妊高征）,23例宫内生长迟缓（IUGR）和25例先兆早产病例的甘油三酯（TG）,总胆固醇（TC）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）,低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）,载脂蛋白AI（ApoAI),载脂蛋白B（ApoB),结果：异常妊娠时,各项脂类代谢指标,显著不同于同期正常妊娠妇女,妊高征组：TG升高,HDL－C,ApoA I下降明显,LDL－C／HDL－C显著升高而ApoAI/ApoB下降,先兆早产组：TG,TC,HDL－C,ApoB,LDL-C均明显下降（P＜0．001）,而ApoA I改变不明显,ApoA I/ApoB则明显升高,结论：妊高征脂类代谢异常主要表现为血清中脂蛋白亚组分改变,致动脉粥样硬化的危险因素增加,可能是促成妊高征胎盘血管病变的原因之一。IUGR,先兆早产等异常妊娠时,多项脂类代谢水平的下降,间接或直接地影响了类固醇激素的合成与代谢,可能是引发IUGR,先兆早产的重要因素。     

妊娠晚期子宫肌组织雌、孕激素受体的量值变化

妊娠晚期子宫肌组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)量的变化与分娩的关系研究较少,雌、孕激素水平的变化是否通过相应受体含量的变化而与分娩的始动有关亦未明了。1984年11月至1985年8月,作者实验测定了妊娠末期正常子宫肌组织的雌、孕激素受体,分析比较有无宫缩、是否临产对子宫肌组织雌、孕激素受体含量的影响,以探讨其对分娩始动的意义。     

妊娠高血压综合征患者尿蛋白成份分析及其临床意义

妊娠高血压综合征(简称妊高征)发病率约占妊娠妇女的5%～10%,可造成机体多系统脏器损伤,严重者可引起孕产妇及围生儿死亡[1,2].妊高征对肾脏影响最常见的临床症状是蛋白尿,通常临床上以蛋白尿的出现及量的多少作为评估妊高征患者肾脏受累和判断病情轻重的指标之一,而肾脏受损不仅表现为尿蛋白量增多,还可以出现尿蛋白成份的改变.我们通过对妊高征患者非浓缩尿蛋白成份分析,探讨尿蛋白成份与妊高征病情的关系及妊高征对肾脏的影响.     

妊娠期高血压疾病患者尿蛋白形成部位的探讨

妊娠期高血压疾病常发病于妊娠20周后，发病率约占妊娠妇女的5％～10％，严重可引起孕产妇及围产儿死亡。妊娠期高血压疾病的主要临床症状是高血压、蛋白尿和水肿，其中尿蛋白量及成分常用于评估妊娠期高血压疾病患的肾脏受损情况。本研究通过对妊娠期高血压疾病患非浓缩尿尿蛋白成分的分析，探讨妊娠期高血压疾病患尿蛋白形成的部位。     

光谱核型分析技术在产前诊断染色体复杂核型异常中的应用

如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析，一直是产前诊断中的研究课题。应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析，已经成为染色体异常的常规筛选方法。但其费时、费力，对复杂染色体核型异常的分析很不理想，难以自动化操作。荧光原位杂交技术具有高度的敏感性和特异性，但它只能检测已知的染色体核型异常。光谱核