2837例妊娠中期孕妇羊水间期细胞荧光原位杂交检测胎儿染色体异常的残余风险

目的 评估妊娠中期羊水间期细胞荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测后漏诊非13、18、21、X或Y染色体非整倍体异常核型的残余风险. 方法 对中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院2010年1月1日至2013年7月31日2 837例妊娠中期行羊膜腔穿刺术同时行间期细胞FISH检测和传统核型分析的病例及其结果进行回顾性分析.采用GLP 13/GLP21/CSP 18/CSPX/CSPY探针针对13、18、21、X或Y染色体进行间期细胞FISH检测.计算具有三大产前诊断指征(孕妇高龄、母体血清学筛查18或21-三体高风险、妊娠23周前超声发现胎儿有结构异常)的孕妇间期细胞FISH检测的检出率以及残余风险. 结果 2 837例标本中,共85例(3.0％)羊水细胞染色体核型分析异常.85例中的73例为13、18、21、X或Y染色体非整倍体的异常核型,间期细胞FISH结果均为阳性,其中21-三体共43例(包括2例嵌合体)、18-三体1 5例、13-三体l例、性染色体非整倍体14例(包括4例嵌合体).12例(14.1％)异常结果为非13、1 8、21、X或Y染色体的非整倍体,包括平衡性结构重排6例、非平衡性结构重排5例、其他染色体非整倍体1例.这12例中,间期细胞FISH结果阳性3例,均涉及21号染色体的不平衡性结构异常;阴性9例,其中4例遗传性平衡性重排和2例新生平衡性重排.2 837例病例间期细胞FISH分析对染色体异常的检出率为89.4％(76/85),异常核型漏诊率为14.1％(12/85),残余风险为0.43％(12/2 761). 结论 间期细胞FISH检测是核型分析的有效补充,但不能取代核型分析,单纯间期细胞FISH检测进行产前诊断可能漏诊部分染色体结构异常.在产前遗传咨询时,应向患者解释间期细胞FISH的检出率和残余风险,合理选择产前诊断方法.     

产前筛查——从血清学筛查到无创产前检测

        产前筛查一般指的是对胎儿常见染色体非整倍体的筛查，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，不包括其他染色体非整倍体。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

择期剖宫产的时机选择

2010年世界卫生组织的报告指出,中国的剖宫产率已达46.2％,其中11.7％的剖宫产没有明确指征[1].在努力减少无医学指征剖宫产的同时,剖宫产的时机选择也日益受到重视.选择"良辰吉时",不仅是我国很多孕妇选择剖宫产的原因,也是影响择期剖宫产时机的重要因素.每年的8月下旬和农历新年前后,都会有大量孕妇因非医学因素选择在此期间实施"择日"剖官产.而剖宫产时机选择不当,将会增加新生儿不良结局.因此,本文就剖官产时机选择问题进行论述.     

Larsen综合征的产前诊断一例报告及文献复习

Larsen综合征是一种先天性结缔组织发育异常性疾病,在新生儿中发生率非常低,大约为1:100 000.1950年,由Larsen等[1]首次描述并冠名.Larsen综合征主要表现为先天性多个大关节脱位(包括髋、膝和肘关节脱位)、马蹄内翻足畸形及特征性的异常面容(如前额突出、鼻梁扁平等)[2-3];其他异常如铲形手指、腭裂、身材矮小、听力损伤等;有些可合并脊柱异常,包括脊柱侧弯和颈椎后凸畸形.其诊断多数为出生后诊断,产前诊断仅有个案报道.本文报告1例产前诊断的、无家族史的Larsen综合征胎儿,胎儿娩出后的临床检查和分子分析进一步证实了诊断.     

妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞16例临床分析

目的 探讨妊娠期和产褥期静脉血栓栓塞(venous thromboembolism,VTE)的高危因素、病因、诊断、治疗和预防. 方法 对1992年1月至2011年4月间本院收治的16例妊娠期及产褥期VTE患者的临床资料进行回顾性分析.采用病例对照研究方法,配对t检验比较VTE患者(病例组)发生VTE前与正常孕妇(对照组)血常规及凝血功能的差异. 结果 收治的16例VTE患者经彩色多普勒超声或CT肺动脉造影确诊,5例(31.2％)发生于妊娠期,11例(68.8％)发生于产褥期;2例(12.5％)继发肺血栓栓塞;≥35岁者6例(37.5％);有妊娠合并症或并发症者12例(75.0％).病例组发病前红细胞压积为0.29±0.06,低于对照组(0.39±0.02),差异有统计学意义(t=4.56,P=0.01),但组间凝血功能的差异无统计学意义.经抗凝、手术及对症支持等治疗,15例VTE患者恢复良好出院,1例继发肺血栓栓塞患者因合并风湿性心脏病,在抗凝治疗后仍持续性休克,放置下腔静脉滤网后行溶栓治疗,但出现持续呼吸道出血,抢救无效死亡. 结论 产褥期较妊娠期更易发生VTE,筛查VTE的实验室指标仍需进一步研究,抗凝是VTE的首选治疗方法.对有VTE高危因素的孕产妇应积极预防、早期诊治,以减少并发症及远期后遗症的发生.     

如何规避产科医患纠纷

当前医患纠纷已经逐渐成为一个不容忽视的社会问题,各个医院的产科尤为突出,严重制约了我国产科的学科发展和医生的执业热情,干扰了正常的医疗行为。北京协和医院妇产科是林巧稚教授创建的我国第一个专业学科,制定了一系列规章制度     

妊娠合并甲状腺功能减退症或亚临床甲状腺功能减退症77例临床分析

Objective To investigate the maternal and fetal outcomes of pregnant women with hypothyroidism or subclinical hypothyroidism. Methods From Jan. 2005 to Mar. 2008, clinical records of 77 women with hypothyroidism (n=57) or subclinical hypothyroidism (n = 20) during pregnancy who delivered at Peking Union Medical College Hospital were reviewed. The basic information, maternal complications and neonatal outcomes of the patients were compared with 79 healthy women who delivered during the same period. Results The prevalence of maternal hypothyroidism during the study period was 0.74% ,and that of maternal subclinical hypothyroidism was 0.26%. The mean neonatal birth weight of women with hypothyroidism was lower than that of the control [(3191.8±659.47 g) vs (3301.9±423. 1 g), P<0.05], the incidence of abnormal glucose metabolism was higher (24.6% vs 11.4% ,P<0.05), and small for gestational age infants were more common than in the control group (12. 3% vs 2. 5%, P<0. 05). The maternal and fetal outcomes of women with subclinical hypothyroidism during pregnancy showed no difference compared with the control. Conclusions Early screening for the high risk women and appropriate management are important to improve the neonatal and fetal outcomes of women with hypothyroidism and subclinical hypothyroidism during pregnancy.