染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的应用进展

染色体微阵列分析(CMA)技术能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛。产前发现胎儿超声结构异常时,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线诊断技术,对于分析流产或死胎组织细胞的染色体异常十分有用,是鉴别疑难标记染色体的有利手段,CMA技术也稳步应用在胚胎种植前的遗传学诊断中。但CMA技术可否作为产前遗传性疾病的一线检测方法目前尚不明确,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因拷贝数变异的解释和遗传咨询。     

应用比较基因组杂交技术进行畸形胎儿的染色体核型分析

目的应用比较基因组杂交（Comparative Genomic Hybridization,CGH）方法,快速进行畸形胎儿的染色体核型分析。方法选取畸形胎儿标本11例,采用Tiangen DNA抽提试剂盒提取羊水或脐血基因组DNA,Vysis缺口平移试剂盒标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,最后根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图。结果11例畸形胎儿的样本均成功的利用荧光互换CGH方法进行了分析、确认,平均用时3.5天。其中1例CGH核型为Dup21,1例CGH核型为Del2p24-pter,Dup12p13,1例CGH核型为Del1p33-pter,Del22q11-12。结论荧光互换CGH方法快速进行畸形胎儿染色体的核型分析具有可行性。     

彩色多普勒超声诊断胎儿门静脉血管畸形的价值

目的探讨彩色多普勒在胎儿门静脉血管畸形应用中的价值。方法应用彩色多普勒,对经尸体解剖或出生后间接门静脉血管造影证实的12例引产胎儿门静脉血管畸形的声像图特点进行回顾性分析。结果12例门静脉血管畸形中，肝内门静脉狭窄4例，门静脉缺如3例，门静脉左右支反位2例，肝内门静脉-肝静脉瘘2例，肝动脉-门静脉瘘1例。彩色多普勒超声结果与尸体解剖结果及出生后间接门静脉血管造影结果符合。结论彩色多普勒在胎儿门静脉血管畸形的无创检查中有重要的临床应用价值。     

HBV母传播致新生儿免疫接种失败的原因

目前在HBV母婴传播的各种阻断措施中,用HB疫苗或联合免疫球蛋白（HBIG）阻断HBV母婴传播的效果,已十分肯定,但仍有10％－20％高危产儿（其母亲为HBsAg和/或HBeAg阳性）不能得到疫苗的保护,即免疫失败。造成免疫接种失败的原因很多,本文重点从宫内感染、遗传因素和病毒变异几人方面加以综述。     

腹主动脉球囊阻断在不同植入程度凶险性前置胎盘剖宫产中的应用效果

目的:研究腹主动脉球囊阻断术在不同植入程度凶险性前置胎盘(PPP)剖宫产中的应用效果。方法:选取2014年3月至2016年3月在山东省立医院产科行手术治疗的PPP伴植入患者115例。其中伴穿透性植入者60例(深植入组),非穿透性植入者55例(浅植入组)。根据是否行腹主动脉球囊阻断术,将两组再各分为阻断组和非阻断组。回顾分析患者的术中出血量、输血量、手术时间、子宫切除、膀胱损伤及新生儿窒息情况,以及腹主动脉球囊阻断的术中和术后并发症。结果:深植入阻断组的术中出血量中位数为1000ml,较非阻断组(2000ml)明显减少(P0.05);浅植入患者阻断组与非阻断组的术中出血量比较,差异无统计学意义(400ml vs 350ml,P0.05)。深植入阻断组的子宫切除率[7%(3/41)]低于非阻断组[37%(7/19)],差异有统计学意义(P0.05);浅植入组均无切除子宫者。深浅植入患者中,阻断组和非阻断组的膀胱损伤率、手术时间、新生儿窒息情况比较,差异均无统计学意义。64例腹主动脉球囊阻断术中发生导管打折1例,股动脉血栓20例,下肢深静脉血栓2例,术后穿刺点渗血2例,股动脉-股静脉瘘1例。结论:腹主动脉球囊阻断术可明显减少PPP伴穿透性植入患者的术中出血、降低子宫切除率,但对非穿透性植入的应用效果不佳。腹主动脉球囊阻断术后可发生较严重的并发症,应严格掌握其适应证。     

外泌体在子痫前期血管内皮损伤中的作用

子痫前期(PE)是指妊娠20周以后,出现血压升高和蛋白尿并伴随全身多个系统器官损害,是产科严重的并发症之一。PE的发病机制尚不明确,由于胎盘缺血缺氧,释放过多活性物质进入母体循环,引起血管内皮损伤导致多系统器官的受损,严重影响母儿安全。外泌体是多数细胞分泌的微小囊泡,携带细胞特异的蛋白、脂质和核酸,作为信号分子影响其他细胞功能。PE中外泌体的分泌、内容物与正常妊娠相比发生变化,并且在体内、体外对血管生成有重要作用,现就这些变化与血管内皮细胞损伤的关系作一综述,探讨其在PE发病中的作用。     

唐氏综合征高危孕妇血液中游离胎儿DNA与人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平变化的关系

目的 探讨唐氏综合征(DS)高危孕妇血液中游离胎儿DNA(fDNA)与人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)水平变化的关系及意义.方法 选择2005年6月至2008年2月在山东大学附属省立医院和济南市妇幼保健院行孕中期DS筛查的单胎妊娠男胎孕妇,其中DS筛查高危且确诊为妊娠DS胎儿孕妇5例(DS组),DS筛查高危孕妇21例(DS高危组),DS筛查低危孕妇22例(对照组).提取孕妇血浆中游离fDNA,以男性DYS14基因为fDNA的标志物;采用实时定量PCR技术定量检测孕妇血浆游离fDNA含量;采用化学发光免疫分析法测定孕妇血清中β-hCG水平.比较3组孕妇血液中游离fDNA的含量与β-hCG水平,并对两者行Pearson相关性分析.结果 (1)游离fDNA含量:DS组孕妇血浆中游离fDNA含量为(127±58)GE/ml,高于DS高危组的(78±28)GE/ml和对照组的(48±21)GE/ml,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血浆中游离fDNA含量也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(2)β-hCG水平:DS组孕妇血清β-hCG水平为(97±43)kU/L,高于DS高危组的(58±25)kU/L和对照组的(38±19)kU/L,分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01);DS高危组孕妇血清β-hCG水平也高于对照组,差异也有统计学意义(P<0.01).(3)游离fDNA含量与β-hCG水平的相关性:3组孕妇血浆游离fDNA含量与血清β-hCG水平均呈正相关关系(r=0.83,P<0.05;r=0.76,P<0.01;r=0.86,P<0.01).结论 孕妇血浆中游离fDNA可作为产前筛查DS的候选指标,但由于游离fDNA与β-hCG水平变化密切相关,因此其价值有待商榷.     

比较基因组杂交技术的改进及其在产前诊断中的应用

目的改进比较基因组杂交（CGH）技术,为产前诊断胎儿染色体异常提供有益手段。方法选取唐氏综合征筛查结果为高风险、细胞遗传学结果异常的孕妇5例,因胎儿畸形、死胎引产的孕妇11例。缺口平移法标记待测DNA和对照DNA,同时将待测DNA和对照DNA的荧光颜色互换,即进行荧光互换CGH,根据绿红两种信号的比值制作CGH拷贝数核型模式图,以1.0表示平衡比例,荧光强度比（FR）阈值定为1.25和0.75。以细胞遗传学检查检验CGH分析的敏感性和可靠性。结果16例孕妇胎儿样本均成功利用CGH方法进行了分析、确认,结果与细胞遗传学分析一致;1例细胞遗传学诊断为4号染色体的长臂远端部分缺失病例,CGH为4号染色体q32 qter缺失。CGH分析在荧光互换前后FR曲线并不完全互补。结论CGH技术经荧光互换等改进能最大程度的排除在实验过程中可能产生的误差,可作为产前诊断中传统核型分析的有益和必要补充。     

HCV感染与妊娠胆汁瘀积高发生率的相关性

HCV感染是一大公共卫生问题 ,孕妇中血清学阳性率为1.7%～ 2 .2 % ,妊娠胆汁瘀积是孕期常见的肝脏疾病。到目前为止 ,HCV感染和妊娠胆汁瘀积的关系尚未阐明。有人报道妊娠并不会引起 HCV相关肝病的恶化 ;HCV感染也不会造成胆汁瘀积的发生。该研究的目的就是确定 HCV感染是否会影响妊娠胆汁瘀积的发生率、自然病程和相关并发症。对象和方法 :研究对象为意大利 ISBM妇产科 1992 .1～1997.12接诊的 16 2 71例孕妇。在第一次产前检查时用第 2代 EL ISA筛查 HCV并用第 2代 RIBA确认。妊娠胆汁瘀积的诊断 :孕期特发的瘙痒 ,持续到分…     

绒毛膜下血肿的研究进展

绒毛膜下血肿(SCH)是指绒毛膜与蜕膜分离出血,血液集聚在绒毛膜与蜕膜之间,形成血肿。近年来,SCH在妊娠过程中的发生率有上升趋势,为了降低不良妊娠结局的发生率,明确诊断SCH并提供合适的治疗方案及有效的预后评估十分必要。