韶关市2821名孕妇围产期B族链球菌感染率调查及防治研究

目的对韶关市围产期B族链球菌群体感染率进行调查,用于B族链球菌感染的防治研究,以减少新生儿败血症、脑膜炎及肺炎等,降低新生儿死亡率。方法收集到2013年1月—2014年6月间在韶关市妇幼保健院及仁化县妇幼保健院产科门诊进行孕前检查的2 821名孕35~38周孕妇的生殖道和直肠分泌物标本,采用实时荧光定量PCR技术对B族链球菌进行检测,统计围产期B族链球菌群体感染率。结果阳性者孕妇给予青霉素干预,并随访妊娠结局及胎儿情况。结果 (1)2 821名孕妇标本中检出B族链球菌阳性158例,阳性率为5.60%。(2)随访情况:孕妇早产21例,产褥感染4例;新生儿肺炎6例,新生儿脑膜炎1例。结论实时荧光定量PCR技术对围产期B族链球菌感染快速辅助诊断具有重要价值,值得推广;及早干预孕晚期携带B族链球菌可减少新生儿感染。     

荧光PCR熔解曲线法检测广东韶关地区G6PD缺乏症基因突变

目的:采用荧光PCR熔解曲线法检测广东韶关地区G6PD缺乏基因突变,获得基因突变谱并进行方法学应用评价.方法:采用荧光PCR熔解曲线法试剂盒对613例G6PD缺乏症表型筛查阳性样本,分两管检测中国人群常见的12种G6PD基因突变(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A).结果:613例标本中检出基因突变536例(男性365例,女171例,占87.44%),其中:1388G>A突变210例(占37.30%),1376G>T突变213例(占37.83%),95A>G突变55例(占9.77%),871G>A突变49例(占8.70%),1024C>T突变18例(占3.20%),1004C>A突变2例(占0.35%),1360C>T突变4例(占0.71%),383T>C突变1例(占0.18%),392G>T突变10例(占1.78%),517T>C突变1例(占0.18%),没有发现487G>A、592C>T突变类型.另外,女性双重杂合或纯合突变分布情况为:1388G>A纯合突变7例,1376G>T纯合突变4例,871G>A纯合突变1例,1388G>A/1376G>T杂合突变4例,1388G>A/871G>A杂合突变2例,1388G>A/95A>G杂合突变1例,1376G>T/1024C>T杂合突变1例,1376G>T/95A>G杂合突变1例,1376G>T/392G>T杂合突变2例.结论:1388G>A,1376G>T,95A>G,871G>A,1024C>T,1004C>A,1360C>T,383T>C,392G>T,517T>C是韶关地区最常见的基因突变类型,与已报道的中国南方人群突变谱相近;荧光PCR熔解曲线法G6PD缺乏症基因结果准确,可广泛应用于临床基因检测.     

淋巴细胞主动免疫治疗复发性流产的疗效分析及妊娠结局观察

目的探讨淋巴细胞主动免疫治疗复发性流产（RSA）的疗效及对妊娠结局的分析。方法对2009年11月—2012年6月到本院就诊的115例封闭抗体（BA）阴性复发性流产患者采取丈夫或者第三方外周血淋巴细胞主动免疫治疗,观察治疗效果并随访妊娠结局。结果 （1）115例患者治疗后98例BA成功转阳,转阳率为85.2%,与治疗前比较差异有高度统计学意义（P〈0.01）。（2）90例治疗后再次妊娠,临床妊娠成功（分娩活胎或者妊娠5个月以上B超显示未发现异常）72例,再次妊娠成功率为80.0%。其中BA转阳者76例中68例妊娠成功,BA未转阳者14例中4例妊娠成功。治疗后,BA阳性者与阴性者的妊娠成功率比较,差异有高度统计学意义（P〈0.05）。（3）1例宫外孕;1例发生下肢皮肤过敏不良反应。结论淋巴细胞主动免疫治疗是一种安全、有效的治疗方法,值得推广。     

韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析

目的 应用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92％,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.