联合检验对缺铁性贫血/珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断价值

目的探讨联合检验在鉴别诊断缺铁性贫血(IDA)与珠蛋白生成障碍贫血(又称地中海贫血,简称地贫)中的价值。方法选取我院2012年1月~2016年1月收治的IDA患者45例、地贫患者30例、健康体检者30例为研究对象,均进行平均红细胞比容(MCV)、血红蛋白(Hb)等联合检验,对比分析检验结果。结果地贫组MCV水平下降、Hb A2上升、RBC脆性下降;IDA组MCV水平下降、RDW上升、RBC脆性下降,分别与健康组比较差异有统计学意义(P﹤0.01);MCV联合Hb电泳、Hb电泳联合RBC脆性、MCV联合Hb电泳和RBC脆性并联试验的灵敏度较高,分别为100%,96.7%,100%,其串联试验的特异度较高,分别为96.7%,100%,100%。结论联合检验MCV、Hb A2、RBC脆性及RDW等血液学指标对准确鉴别诊断IDA与地贫有较高的应用价值。     

海南黎族孕妇α-地贫与铁蛋白缺乏率及红细胞相关参数分析

目的:探讨海南省黎族孕妇α-地中海贫血和铁蛋白缺乏的发生率,以及与红细胞相关参数的关系。方法:收集海南省保亭和琼中两个地区黎族孕妇EDTA-K2抗凝全血和血清标本各115例进行血常规检测,同时用Gap-PCR技术进行3种常见α-地贫缺失基因分析,用化学发光法对其血清进行铁蛋白检测。结果:115例海南黎族孕妇中,α-地贫患者62例,占54.39%;铁蛋白缺乏59例,占51.30%。α-地贫合并铁蛋白缺乏占29.57%。α-地贫以静止型为主,占40.35%。静止型α-地贫与正常值相比,MCV、MCH和RDW值差异无统计学意义(P0.05),标准型和中间型α-地贫与正常对照相比,MCV、MCH和RDW值差异均有统计学意义(P0.05)。单纯铁蛋白缺乏MCV、MCH和RDW值基本正常,单纯α-地贫和α-地贫伴铁蛋白缺乏MCV和MCH均明显降低,RDW基本正常。单纯α-地贫和α-地贫伴铁蛋白缺乏比较差异无统计学意义(P0.05)。115例海南黎族孕妇标本中共检出小细胞低色素性贫血41例,以单纯α-地贫和α-地贫合并铁蛋白缺乏为主,各组疾病类型间MCV、MCH和RDW值差异无统计学意义(P0.05)。结论:海南黎族孕妇α-地中海贫血及α-地中海贫血伴铁蛋白缺乏的发生率非常高,分析红细胞相关参数对其临床诊断有一定的帮助。     

红细胞体积分布宽度在缺铁性贫血和轻型地中海贫血诊断中的应用

目的分析采用红细胞体积分布宽度(RDW)筛检缺铁性贫血和轻型地中海贫血的临床价值。方法从东华医院微机中随机抽取近期血常规检测结果,其中缺铁性贫血52例、轻型地中海贫血36例(轻型-β-地贫28例、轻型-α-地贫8例)和正常人330例,分析血常规中RDW检测值与贫血的关系。结果正常人RDW10.5%～14.5%,缺铁性贫血RDW>14.5%,符合率为100%;轻型地中海贫血RDW<14.5%,β-地中海贫血符合率为89%,α-地中海贫血符合率为75%。结论RDW在筛查缺铁性贫血和轻型地中海贫血中有重要意义。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

MCV、RDW、MCH和HbA2在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探究平均红细胞体积(MCV)、红细胞分布宽度(RDW)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以2020年1月-2021年1月在深圳市前海蛇口自贸区医院筛查出的地中海贫血患者80例为观察组,取80例健康体检者为对照组,比较两组MCV、RDW、MCH和HbA2的水平,设立三种筛查方案,分别为MCV+MCH+RDW+HbA2,MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,计算每种方案筛查地中海贫血患者的灵敏性和特异性。结果和对照组相比,观察组患者的血清RDW水平升高,MCV、MCH和HbA2水平降低,差异均有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的灵敏性高于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,MCV+MCH+RDW+HbA2筛查的特异性低于MCV+MCH+RDW和MCV+MCH+HbA2,差异有统计学意义(P<0.05);MCV+MCH+RDW+HbA2对α地中海贫血和β地中海贫血的筛查灵敏性分别为77.78%和77.27%,均显著高于MCV+MCH+RDW(55.56%和41.67%)和MCV+MCH+HbA2(52.27%和50.00%)的筛查灵敏性,差异有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血患者的血清RDW、MCV、MCH和HbA2水平显著改变,MCV+MCH+RDW+HbA2联合筛查有较好的应用价值。     

红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血中的应用

目的探讨红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在诊断地中海贫血中的应用价值。方法采用回顾性分析的方法 ,分析同时进行地中海贫血筛查及基因诊断的930例患者的检查结果,并将其分为对照组、贫血组、α-地贫组和β-地贫组。结果地贫组与贫血组在MCV和MCH方面差异无统计学意义(P>0.05),在红细胞脆性方面差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线下的面积中,α-地贫组中所有参数的面积均未达到90%,β-地贫组中红细胞脆性和Hb A2的面积均达到90%,而MCV和MCH的面积较小;红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2在α-地贫组中的最佳诊断截断值分别为:50.50、71.65、23.25、2.65,在β-地贫中的最佳诊断截断值分别为48.50、71.05、23.10、3.55。结论红细胞脆性、MCV、MCH、Hb A2四个参数在诊断地中海贫血方面有一定的作用,多个参数综合考虑可为临床诊断地中海贫血提供更准确的参考依据。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究

目的了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考。通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依据。方法地贫基因检测采用Gap-PCR技术检测缺失型α-地贫,膜反向杂交技术检测非缺失型α-地贫及β-地贫。回顾性分析基因确诊的α-地贫及αβ-复合地贫患者的筛查指标:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2(HbA2)百分比。结果该实验室近2年共确诊α基因缺陷病例654例,包括33种基因型,其中单纯东南亚缺失型病例450例,占68.81%。MCV、MCH、MCHC、HbA2对不同基因型的患者筛查效果有差异,其中对缺失型血红蛋白H病(Hb H病)(--/-α),αβ-复合地贫患者的筛查效率最高。结论深圳地区缺失型α-地贫以--~(sea)/αα为主,非缺失型α-地贫以CS突变为主。MCV、MCH或HbA2筛查指标可有效检出缺失型Hb H病及αβ-复合地贫。     

5 679例育龄人群地中海贫血检查结果分析

目的:了解广东地区地中海贫血的发病情况。方法:对5679例育龄人群进行了地中海贫血血液学临床检测。首先测定受检者红细胞脆性,对红细胞脆性异常者再进行HbA2、HbF定量。HbA2和(或)HbF升高者为β地贫。红细胞脆性异常而HbA2和HbF不升高者为α地贫,进一步进行α地贫基因诊断,以排除α地贫1杂合子。结果:在5679例受检者中,共检出红细胞脆性异常1329例。其中β地贫患者234例,接受α地贫基因诊断患者213例,检出α地贫1杂合子76例。结论:广东地区是地中海贫血的高发区,应在全省各地普及推广地贫的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查,必要时进一步进行地贫基因诊断。     

新生儿地中海贫血筛查与临床研究

目的:了解茂名市α-地中海贫血基因携带率的情况。方法:用血红蛋白电泳法,红细胞孵育渗透脆性试验(erythrocyte incuba-ted osmotic fragility test)和结合平均红细胞参数(MCV),对2006年8月~2007年11月在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。结果:新生儿地中海贫血阳性检出率为12.50%,(492/3935);②检出异常区带Hb-Bart's共398例,阳性率10.10%,根据Hb-Bart's含量推算出静止型、标准型α-地贫、HbH病、巴氏水肿胎的携带率分别为1.91%、7.98%和0.18%、0.01%。另外发现异常血红蛋白病共11例,发生率为0.28%,其中HbE1例、HbG3例、HbC-S1例、Hb-M3例、Hb-D3例。结论:茂名市属于地贫高发区,应加强新生儿地贫筛查和产前诊断,早发现,早预防,指导合理婚配,以达到杜绝重型地贫儿出生,降低HbH病,防止Hb-Bart's胎儿水肿综合征等重型α-地贫的发生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

探讨地中海贫血筛查方案及南宁市农村育龄人群基因型分析

目的探讨在地中海贫血（简称地贫）高发区地贫筛查实验的最佳组合，研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。方法采用红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验、法国MgthicL18全自动血细胞分析仪、法国Sebia公司全自动电泳仪检测育龄人群4050例，Gap—PCR技术和反向斑点杂交技术检测育龄人群1000例，对检测结果进行分析。结果红细胞平均体积（MCV）法、红细胞脆性定性试验、红细胞脆性一管法定量试验筛查地贫灵敏度及特异度分别为90．32％、72．22％、72．38％及85．14％、82．43％、82．16％。其中MCV法在筛查8地贫、HbH病的灵敏度达100％，筛查α地贫，的灵敏度达99．51％。电泳对8地贫、HbH病、Hb Constant Spring（HbCS）的诊断与基因检测相符。β地贫杂合子中41—42、17杂合子分别占38．27％、24．49％；-^SEA／αα基因型占α地贫1的95．63％；-α^3.7／αα、-α^4.2／αα、α^CS／（1（1基因型分别占α地贫2的36．78％、28．74％、22．99％；α、β双重杂合子占筛查检出的β地贫的17．66％。结论MCV法结合Sebia琼脂糖凝胶电泳筛查地贫效果理想，MCV法初筛，操作简单、易于掌握，适合在基层推广。南宁市农村8地贫杂合子基因突变以41—42、17为主；α地贫则以-^SEA／αα、-α^3.7／α、-α^4.2/αα、-α^CS／αα基因型为主。α、β双重杂合子检出率高。     

α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性。方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女。采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)。结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P0.05)。静止型α地贫α~(QS)α/组较其它4型(α~(CS)α/、α~(WS)α/、-α~(3.7)/和-α~(4.2)/)RBC增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。标准型α地贫α~0-杂合组RBC比α~+-纯合或双重杂合组增高(P0.05),MCV和MCH降低(P0.05)。HbH病α~(WS)α/--~(SEA)、-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)、α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)3组Hb依次降低(P0.05),-α~(3.7)/--~(SEA)或-α~(4.2)/--~(SEA)组MCV和MCH比其他两组降低(P0.05),α~(CS)α/--~(SEA)或α~(QS)α/--~(SEA)组RBC比其它两组降低(P0.05)。结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但α~(WS)α/--~(SEA)型贫血轻于其他类型HbH病。     

全自动琼脂糖凝胶电泳检测地中海贫血7500例结果分析

目的:探讨全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用。方法:采用全自动琼脂糖凝胶电泳仪对7500例标本进行Hb电泳,测定异常Hb、HbA2及HbF含量,其中439例同步做地贫基因检测。结果:7500例中检出β地贫615例,异常Hb245例;439例电泳对比基因检测结果显示β地贫、HbH病的电泳检测结果与基因检测结果完全吻合,HbCS的检测结果吻合率达99.77%。以HbA2≤2.55%诊断α1地贫,敏感度和特异度分别为88.9%和73.3%,以HbA2≤2.65%诊断α2地贫敏感度和特异度分别为81.3%和66.3%。结论:全自动琼脂糖凝胶电泳分辨率高,能准确分析出HbA2、HbH、HbCS、HbF异常增高及其它异常Hb,能很好诊断β地贫、HbH病和HbCS。     

南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点。方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测。结果 3 075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04%。其中α-地贫319例,β-地贫315例,αβ复合型地贫13例。319例α-地贫以-^SEA/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα基因型为主,分别占α-地贫的51.10%、28.52%、6.90%;315例β-地贫以CD17、CD41-42、IVS-II-654基因型为主,分别占β-地贫的38.10%、32.38%、18.10%。13例αβ复合型地贫以;/αα复合CD41-42为主,占αβ复合型地贫的30.77%。与非地贫基因携带组比较,地贫组红细胞(red blood cell, RBC)明显升高(t=73.421,P<0.01),血红蛋白(hemoglobin, Hb)、平均红细胞体积(mean corpuscular volume, MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin, MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration, MCHC)明显降低(t=-24.68,-97.74,-96.58,-37.14,P<0.01)。结论 南充市地贫基因阳性检出例数较多且基因类型复杂多样,其中α-地贫与β-地贫携带率相似,分布具有区域性特点。此外,地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC均有别于非地贫基因携带者,这些基因检测结果和红细胞参数可为该地区地贫的诊断和预防提供理论依据。     

Usefulness of red cell distribution width in association with biological parameters in an epidemiological survey of iron deficiency in children

The diagnostic usefulness of red cell distribution width (RDW) in association with usual biochemical and haematological parameters in detection of iron deficiency has been studied in a representative sample population of 384 children aged six months to six years in Reunion. Traditional parameters measured included serum ferritin (Fri), total iron binding capacity (TIBC), serum iron (SI), transferrin saturation (TSat), free erythrocyte protoporphyrin (FEP), mean corpuscular haemoglobin concentration (MCHC), mean corpuscular haemoglobin (MCH), mean corpuscular volume (MCV) and haemoglobin concentration (Hb). RDW is an index of the variation in red cell size (anisocytosis). This recently derived parameter is measured by some models of electronic cell counter. It is not usually used in epidemiological investigations. Of the children studied, 13.6% had Hb less than 11 g/dl. The Pearson correlation coefficients between circulating iron parameters (SI, TSat, TIBC) or iron storage parameters (Fri) and RDW, MCV, MCH and FEP were greater than with Hb. The best correlations were observed for RDW, MCV and MCH with all other parameters. In this study, the upper limit value of RDW was defined as 18% using a Technicon model H-6000 counter. Other iron deficiency criteria were also defined and found to be in agreement with the international reference values for children aged six months to six years; MCV less than 70 fl, MCH less than 22 pg, MCHC less than 32%, FEP greater than 35 micrograms/dl whole blood, SI less than 6 mumols/l, TIBC greater than 85 mumols/l, TSat less than 10% and Fri less than 12 micrograms/l. The combination of sensitivity and specificity was best for RDW and worst for MCHC.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)     

红细胞参数的变化对铅中毒患儿的临床诊断意义

目的探讨红细胞参数的变化对慢性铅中毒患儿的临床诊断意义。方法根据临床诊断将375例儿童分为3组,其中正常对照组152例,高铅血症组131例,慢性铅中毒组92例。对比分析上述3组儿童的红细胞参数。结果 3组儿童红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（Hct）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）的均数不全相等;正常对照组的RBC、Hb、Hct显著高于高铅血症组（P〈0.05）,高铅血症组的RBC、Hb、Hct显著高于慢性铅中毒组（P〈0.05）;正常对照组与高铅血症组的MCV、MCH、MCHC相比差异无统计学意义（P〉0.05）,慢性铅中毒组的MCV、MCH、MCHC显著低于正常对照组与高铅血症组（P〈0.05）。结论慢性铅中毒可以导致患儿的红细胞参数包括RBC、Hb、Hct、MCV、MCH、MCHC等不同程度降低,MCV、MCH、MCHC的测定有助于鉴别诊断高铅血症与慢性铅中毒。     

MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值

目的:探讨MCV、MCH、RBC计数和血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的诊断价值,为轻型地贫的筛查开展寻找合适的检验方法。方法:对2007年4月～2009年11月在婚检中地贫筛查试验阳性并进行了地贫基因确诊试验的84人,回顾性分析血液五分类检查和血红蛋白检查结果,分别对目前常用的5种筛查方法进行比较(①典型地贫血像RBC↑并且MCV↓及MCH↓;②MCV↓或MCH↓;③RBC异常联合MCV↓或MCH↓;④单纯血红蛋白电泳异常;⑤血红蛋白电泳异常联合血细胞五分类),分别比较各种筛查方法的检验敏感性、特异性、准确性,阳性和阴性预测值。结果:以血细胞五分类中典型地贫表现进行地贫筛查及特异性100%,检验准确性79%。以血红蛋白电泳联合血细胞五分类中MCV、MCH、RBC计数进行地贫筛查,敏感利用血细胞五分类中RBC计数、MCV、MCH异常进行地贫筛查敏感度高,联合使用血红蛋白电泳和血细胞五分类方法筛查轻型患者漏诊率低。结论:目前没有理想的地贫筛查方法,应根据病人不同的情况选择不同的地贫筛查方法。     

云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型分析

目的分析云南德宏地区Hb WS异常血红蛋白突变的血液学和基因型。方法获取云南德宏地区6 043例外周静脉血样本,采用突变阻滞扩增系统ARMS-PCR进行Hb WS基因突变的筛查,突变携带者的样本采用血细胞分析仪进行血常规检测,采用毛细管电泳法进行血红蛋白电泳,采用Gap-PCR检测缺失型α珠蛋白基因突变,采用反向点杂交法检测常见非缺失型α珠蛋白基因突变和β地中海贫血基因突变。结果在6 043例样本中,共检出Hb WS突变携带者38例(携带率0. 63%),包含4种地中海贫血基因突变组合。单纯携带Hb WS突变患者中,2例表现为轻度贫血,2例表现为中重度贫血,21例无贫血症状。Hb WS复合3. 7缺失型α地中海贫血的患者平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)均低于正常参考值,2例表现为小细胞低色素性贫血,2例表现为轻中度贫血;Hb WS复合β地中海贫血突变的患者中,57%表现为轻中度贫血;1例同时复合3. 7缺失型和β地中海贫血的Hb WS突变携带者表现为小细胞低色素性贫血。结论 Hb WS突变复合α地中海贫血和β地中海贫血突变可出现不同的基因型和血液学表型,杂合子未发现有规律的血液学表征,可表现为正常、轻中重度贫血及小细胞低色素性贫血,应通过血液学和基因分析来进行临床诊断。