泄殖腔外翻脊柱畸形的产前超声诊断

目的 探讨产前超声诊断泄殖腔外翻（OEIS综合征）脊柱畸形的价值。方法 收集我院经尸体解剖确诊的29胎OEIS综合征脊柱畸形,分析OEIS综合征脊柱畸形的产前超声声像图,并与产后尸体解剖检查、尸体X线表现进行对照研究。结果 尸体解剖检查证实29胎OEIS脊柱畸形均为闭合性脊柱裂,其中26胎经产前超声检出。24胎有包块型脊柱裂均发生于骶尾部,其中9胎脊膜膨出,12胎脊髓脊膜膨出,3胎脂肪脊髓脊膜膨出;16胎合并脊髓栓系、11胎合并脊柱侧弯、3胎骶尾椎发育不良、4胎合并椎体畸形;2胎包块较大脊柱裂的颅后窝消失。2胎无包块型脊柱裂的产前超声显示存在脊髓栓系。尸体解剖检查证实产前超声所见,发现漏诊3胎有脊髓栓系的无包块型脊柱裂。尸体解剖检查及尸体X线发现29胎均有骶尾椎发育不良。结论 OEIS综合征脊柱畸形常为骶尾部有包块型闭合型脊柱裂,颅脑声像多正常,可合并脊髓栓系、脊柱侧弯、椎体异常。产前超声对OEIS综合征有包块型脊柱裂的检出率高;OEIS综合征无包块型脊柱裂的产前超声可检出脊髓栓系。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

胎儿膝关节反屈超声表现

目的 观察胎儿膝关节反屈的超声表现。方法 回顾性分析15胎膝关节反屈胎儿的产前超声资料，其中14胎于引产后、1胎于分娩后获得明确诊断，观察其产前超声声像图特征。结果 15胎中，超声诊断正确12胎，漏诊3胎。膝关节反屈超声表现为胎儿患侧膝关节屈曲方向异常，呈向心性屈曲（即膝关节弯曲时下肢远端肢体向靠近躯干侧运动），受累侧肢体运动受限，无自主屈曲活动。15胎中，7胎膝关节反屈孤立发生，但均合并畸形；8胎为各种综合征的下肢表现，包括2胎Larsen综合征、5胎先天性多发性关节挛缩症及1胎窒息性胸廓发育不良。结论 胎儿膝关节反屈超声表现具有一定特征性，有助于产前筛查。     

三维超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨产前超声检查对胎儿肢体异常的诊断价值。方法 收集在我院接受孕期超声检查,并筛出胎儿肢体畸形56胎,对异常部位行三维超声检查并存储图像。结果 产前超声诊断56胎肢体畸形,其中5胎失访,余51胎经引产或生产后证实共有72处畸形,其中产前超声检出64处、漏诊8处。51胎（64处）肢体异常发生的部位为：手指部分缺失4处、尺或桡骨缺失6处、裂手（足）1处、下肢羊膜和脐带缠绕致缩环1处、短肢畸形6处、左下肢完全缺如1处、下肢胫、腓骨发育不全2处,足内翻36处,双手姿势异常6处,多指（趾）1处。产前超声准确率为88.89%（64/72）,漏诊率11.11%（8/72）。结论 三维超声的表面成像和骨骼成像模式可明显提高胎儿肢体异常的诊断率。     

产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉

目的 观察产前超声诊断胎儿食管后左头臂静脉（RELBCV）的价值。方法 回顾性分析10胎产前超声诊断RELBCV胎儿，观察其超声表现、伴发畸形、染色体异常及妊娠结局等；结合产后随访结果分析产前超声诊断RELBCV的效能。结果 产前超声检出单纯RELBCV 5胎，RELBCV伴心内畸形3胎，伴心外畸形2胎。9胎RELBCV超声三血管气管（3VT）切面图像见左头臂静脉（LBCV）走行于食管和气管后方，与扩张的奇静脉汇合后汇入上腔静脉而形成"U"形血管环；1胎RELBCV见LBCV分为2支，前支较纤细，走行于主动脉弓上方，后支走行于主动脉弓平面食管后方，均汇入上腔静脉。6胎接受羊膜腔穿刺染色体核型及基因组疾病检测，1胎致病性染色体微结构异常，1胎染色体缺失，4胎均未见明显异常。4胎接受无创DNA检测，结果均提示非整倍体异常风险较低。7胎正常出生后经超声心动图证实RELBCV。结论 胎儿RELBVC产前超声表现为LBCV走行于食管或气管后方，与奇静脉汇合后流入上腔静脉，形成"U"形血管环；产前超声检出胎儿RELBCV时，应全面筛查是否伴有其他系统异常，必要时行产前基因组疾病检测。     

胎儿点状软骨发育不良产前超声表现

目的 观察胎儿点状软骨发育不良(CDP)产前超声表现。方法 回顾性收集4胎经产前超声及全外显子测序确诊的CDP胎儿,观察其超声表现,记录妊娠结局。结果 4胎CDP胎儿超声均见股骨、肱骨干骺端点状强回声;其中3胎合并肢根型短肢畸形、3胎合并脊柱发育异常,1胎合并Binder综合征,1胎合并鼻泪管囊肿和羊水偏多。经全外显子测序确诊后4胎均接受引产。结论 胎儿CDP产前超声表现包括长骨干骺端点状强回声合并肢根型短肢畸形、脊柱相关异常或Binder综合征等,具有一定特征性。     

胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现

目的 观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法 回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果 5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11⁺⁶~21⁺⁶。产前超声5胎均表现为脑膜（脑）膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指（趾）;伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论 Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。     

胎盘早剥的声像图表现及妊娠结局分析

目的 探讨胎盘早剥声像图特征及妊娠结局。方法 收集132例经产后诊断为胎盘早剥孕妇的产前超声检查资料,分析其声像图表现及妊娠并发症。结果 超声检出胎盘早剥48例,检出率36.36%（48/132）,漏诊率63.64%（84/132）。胎盘早剥声像图表现为胎盘增厚29例、胎盘实质回声异常16例、胎盘后方回声异常9例、胎盘边缘回声异常6例、胎盘胎儿面回声异常4例、宫壁与胎膜间回声异常2例以及羊水池内回声异常7例;主要并发症为剖宫产、子宫胎盘卒中、弥漫性血管内凝血、产后出血、早产、新生儿重度窒息及围生儿死亡,经超声检出胎盘早剥者以上并发症发生率均高于超声未检出者（P均<0.05）。结论 胎盘早剥产前超声检出率低;超声检出胎盘早剥者妊娠结局较差。     

产前超声诊断胎儿房室间隔缺损及基因检测分析

目的 评估胎儿房室间隔缺损（AVSD）的分型及其合并畸形，并以二代测序技术分析AVSD基因特征。方法 150胎超声诊断AVSD，其中47胎接受基因检测，对其超声心动图图像进行分析，评估AVSD分型及其心内外合并畸形，并对47胎脐带组织即其父母外周血行全基因组及全外显子测序。结果 47胎中，7胎（7/47，14.89%）为部分型AVSD，2胎（7/47，4.26%）为过渡型，38胎（38/47，80.85%）为完全型AVSD；其中27胎（27/47，57.44%）合并心内畸形，19胎（19/47，40.43%）合并心外畸形，14胎（14/47，29.79%）合并心内及心外畸形。基因检测结果显示4胎组织降解；43胎获得明确结果，其中22胎（22/43，51.16%）基因结果阳性，在合并心内畸形、心外畸形及同时合并心内外畸形胎儿中分别占40.47%（11/27）、73.68%（14/19）和78.57%（11/14）。结论 胎儿AVSD、尤其完全型AVSD易合并心内及心外畸形。AVSD多见基因异常，合并心外畸形时更易发生染色体异常，产前超声发现AVSD时应行遗传学检测。二代测序技术有助于发现不同水平基因异常。     

产前超声诊断胎儿半椎体畸形

目的 探讨胎儿半椎体畸形产前超声检查的声像图特征。方法 回顾性分析29胎于经引产或产后影像学检查证实的半椎体畸形胎儿的产前超声资料。结果 胎儿脊柱矢状位示脊柱失去正常生理弯曲,病变椎体排列不整齐,较正常椎体小;冠状位示病变椎体呈三角形或楔形,脊柱侧弯或成角畸形;轴位示病变椎体变小,形态不规则。半椎体14胎（14/29,48.28%）发生于胸椎、13胎（13/29,44.83%）发生于腰椎、2胎（2/29,6.90%）发生于骶尾椎。12胎（12/29,41.38%）合并共15种其他系统畸形,先天性心脏病最为常见。结论 胎儿半椎体畸形超声具有一定特征,先天性心脏病为常见合并畸形。     

MRI诊断胎儿尾部退化综合征

目的 评价MRI诊断胎儿尾部退化综合征(CRS)的价值.方法 回顾性分析14胎经产前MRI诊断、顺产出生后或引产证实的CRS胎儿产前MRI表现,随访妊娠结局,评估MRI诊断胎儿CRS的价值.结果 14胎中,13胎骶尾椎缺失(3胎合并腰椎半椎体),1胎胸椎下段椎体缺失;6胎脊髓圆锥低位,3胎脊髓圆锥圆钝,1胎脊髓高位缺失...     

孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现

目的 观察孕早、中期人体鱼序列征胎儿超声表现。方法 回顾性分析22胎经引产证实的人体鱼序列征胎儿超声表现，对比观察孕早、中期差异。结果 22胎中，9胎于孕早期诊断，超声表现为羊水量正常或略少，胎儿双下肢融合、足缺如或发育不良及单脐动脉起自高位腹主动脉，其中5胎双足并腿畸形、1胎单足并腿畸形，3胎无足并腿畸形，8胎(8/9,88.89%)合并其他结构畸形；13胎于孕中期诊断，超声表现为无羊水或羊水过少，胎儿双下肢融合、单脐动脉起自高位腹主动脉、肾脏发育不良，膀胱均未显示，其中4胎双足并腿畸形、3胎单足并腿畸形，6胎无足并腿畸形，9胎(9/13,69.23%)合并其他结构畸形。结论 人体鱼序列征胎儿孕早、中期典型超声表现包括并腿畸形及单脐动脉起自高位腹主动脉；孕早期羊水充足，为最佳诊断时机。     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病（CHD）胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）提示良性拷贝数变异（CNV）或临床意义不明确的CNV（VUS）而接受全外显子测序（WES）。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎（60/479,12.53%）存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎（4/134,2.99%）存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎（40/568,7.04%）及15胎（15/45,33.33%）染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD（10/41,24.39%）染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型（54/572,9.44%）。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形（CTD）合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%（4/13）;非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%（1/4）。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV（P/LP）、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。     

11~13+6孕周超声筛查胎儿肢体畸形

目的 探讨11~13⁺⁶孕周产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值。方法 对2011年1月-2013年3月接受11~13⁺⁶孕周胎儿颈项透明层检查的8158名孕妇（共8346胎）,采用连续顺序追踪法进行胎儿肢体检查,记录胎儿肢体畸形情况并追踪随访。结果 共5055胎获得随访结果,存在肢体畸形39胎。超声正确诊断肢体畸形22胎,产后或引产后发现漏诊16胎,[包括指(趾)畸形8胎、足内翻4胎、肢体姿势异常4胎],超声误诊1胎。结论 11~13⁺⁶孕周超声筛查可检出部分胎儿肢体异常,但肢体远端指（趾）畸形漏诊率高。     

产前超声诊断胎儿全前脑及其面部畸形

目的 观察胎儿全前脑畸形(HPE)及其面部畸形的声像图特点,探讨产前超声诊断HPE的价值。方法 回顾性分析我院产前超声诊断或拟诊的15胎HPE的超声表现,与引产后尸体解剖结果进行对照分析。结果 15胎HPE中,无叶型10胎,半叶型5胎,均伴不同程度、不同部位面部畸形,其中独眼畸形7胎、正中唇腭裂4胎、猴头畸形2胎、头发育不全畸胎1胎、轻度眼距过近1胎。27处面部畸形中,以眼、鼻、唇、腭等中轴结构多处受累、多种畸形组合为主,超声诊断符合率为70.37%(19/27)。10胎合并面部以外其他结构异常(共30处),7胎为多发畸形,超声诊断符合率76.67%(23/30)。结论 超声可准确显示HPE的典型颅内改变和特殊的面部畸形,有助于诊断及鉴别诊断。     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

孕11~13+6周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征

目的 观察孕11~13⁺⁶周心脏畸形胎儿四腔心切面声像图特征,探讨其在早孕期筛查中的价值。方法 回顾性分析24胎经病理、中孕期胎儿超声心动图检查或出生后随访证实的11~13⁺⁶周心脏复杂畸形胎儿心脏四腔心切面超声声像图特征和颈项透明层（NT）厚度。结果 24胎心脏畸形胎儿早孕期四腔心切面表现：①6胎正常,可见2束比例相当的心室流入道血流;②3胎表现为比例失调的2束血流;③5胎仅显示1束房室瓣血流,于心室水平再分为左右2束血流;④5胎显示1束房室瓣血流,于心室水平无分叉;⑤5胎表现为室间隔过隔血流。24胎中,16胎（16/24,66.67%）NT增厚,8胎（8/24,33.33%）NT正常。结论 11~13⁺⁶周四腔心切面超声表现对筛查胎儿心脏畸形具有一定价值,有望将部分心脏畸形的检查时间窗由中孕期提前至早孕期。