早孕期胎儿肢体规范化检查方法及应用研究

目的探讨连续顺序追踪超声法在11~13+6周早孕期胎儿肢体规范化检查中的应用及声像图特征。方法选取应用连续顺序追踪超声法对2011年6月至2012年8月在深圳市妇幼保健院行早孕期超声检查的533例正常胎儿(宫内胎儿组,孕11~13+6周)及6例早孕期流产或引产胎儿(产后胎儿组,无肢体畸形,孕12~13+6周,胎儿标本浸入水盆中检查)的肢体行双上肢长轴切面(多位于胸廓前方)及双下肢长轴切面扫查,对不能在同一切面显示整条肢体长轴切面的胎儿,连续观察并显示胎儿肢体三节段(近段、中段及远段),分析两组胎儿肢体解剖结构的超声声像图特征。结果宫内胎儿组533例胎儿经腹部超声双上肢长轴切面可依次清晰显示双侧上臂及其内肱骨、前臂及其内尺(桡骨)、双手;双下肢长轴切面可依次清晰显示双侧大腿及其内股骨、小腿及其内胫(腓骨)、双足(足趾不能显示);手足的长轴切面表现为以初级骨化中心的条状强回声为中心,周围为稍低回声的软组织包绕;手指及足趾的显示多表现为指端皮肤或软组织的点状稍强回声。完成胎儿肢体检查的时间为36~189 s,平均(98.6±37.4)s。产后胎儿组6例,超声清晰显示肢体长骨(肱骨、股骨、胫骨、腓骨、尺骨、桡骨、掌骨、跖骨)骨化中心及软组织。其中3例大于13孕周的胎儿除第五指中节指骨外产前超声能稳定显示手指骨化中心;而3例小于13孕周的胎儿足趾骨化中心完全不显示。结论应用连续顺序追踪超声法可在较短时间内完成11~13+6周早孕期胎儿肢体检查,产前超声不能完全显示胎儿部分手指和足趾。早孕期胎儿规范化检查的推广和普及对减少漏误诊,减少肢体畸形胎儿出生有重要意义。     

胎儿小脑表面叶裂的产前超声研究

目的研究正常胎儿小脑表面叶裂随孕周的变化规律并建立孕16~32周正常胎儿小脑叶裂数目参考值。 方法选取2019年6月至2020年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行产前超声检查无结构异常的644名妊娠12~32周的单胎孕妇,按孕周分为2个时间段观察：孕12~15周为阶段1,孕16~32周为阶段2,在二维图像上观察原裂、水平裂的显示情况并计数孕16~32周小脑原裂之前、原裂与水平裂之间、水平裂之后的叶裂数目及总数目,并分析其形态变化。随机抽取40名阶段2胎儿行叶裂数目两测量者间的组内相关系数（ICC）分析;建立阶段2胎儿小脑叶裂数目的参考值范围,采用Spearman相关行叶裂数目与孕周的相关性分析并建立拟合方程。 结果叶裂数目的计数两观察者之间的重复性检验一致性较好（ICC=0.969,P＜0.001）。各散点图显示正常胎儿小脑原裂之前、原裂与水平裂之间、水平裂之后叶裂数目及总数目与孕周呈正相关（r=0.863、0.698、0.831、0.932,P均＜0.001）。建立了各区域叶裂数目及总数目与孕周的二次多项式回归方程,原裂之前、原裂与水平裂之间、水平裂之后叶裂数以及总数目与孕周的回归方程分别为：Y=0.974X-0.014X ² -12.65,Y=0.362X-0.005X ² -4.843,Y=-0.125X+0.006X ² +0.285,Y=1.800X-0.024X ² -22.904。 结论利用产前超声可以较好地观察胎儿小脑表面叶裂并对其发育情况作出初步评估。胎儿小脑表面叶裂数目的正常参考值以及形态变化规律能为产前超声评估小脑皮质发育作出参考。     

胎儿透明隔腔异常产前诊断与妊娠结局分析

目的 探讨产前超声及磁共振(MRI)检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值,分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局.方法 对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查...     

胎儿脐动脉瘤超声表现二例

正例1孕妇,29岁,孕2产0,因妊娠37+3周常规超声检查发现胎儿全身皮肤增厚转诊至深圳市妇幼保健院会诊中心会诊。孕妇平素月经规律,定期产前检查。妊娠12、24、30周超声检查未发现异常,均为双脐动脉。会诊超声发现:胎儿全身皮肤水肿(图1);胆囊壁水肿(图2);右侧胸腔少量积液(图3);颅内结构模糊(脑水肿,图4);     

脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心计数筛查闭合性脊柱裂及脊髓拴系综合征

目的探讨产前超声筛查中计数脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心计数(number of ossification centers, OCN)对闭合性脊柱裂及脊髓拴系综合征的筛查意义。方法选择2013年1月至2020年12月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院和厦门市妇幼保健院17～41孕周正常胎儿961例(正常组)和产后证实的闭合性脊柱裂或脊髓拴系综合征胎儿140例(异常组), 在胎儿尾侧脊柱正中矢状切面上计数OCN。随机抽取50例正常胎儿行两观察者间的重复性检验。统计并比较两组胎儿N的差异。绘制ROC曲线并计算截断值。结果正常组中OCN随着孕周稍增加。17～20周时, 绝大多数胎儿OCN在5～7之间;20周以上的胎儿中, 99.9%的胎儿OCN≥6, 97.1%的胎儿OCN≥7。异常组中93.0%的胎儿OCN<7, 82.8%的胎儿OCN<6。除17～20周的亚组外, 其他胎龄亚组正常组与异常组间OCN的差异有统计学意义(P<0.05)。以6.5为截断值时, OCN预测脊髓拴系综合征及闭合性脊柱裂的敏感性和特异性分别为94.3%和93.0%。结论计数脊...     

胎儿大脑皮层观察的新方法：三维颅脑表面反转成像法

目的研究三维颅脑表面反转成像法在产前评价正常胎儿颅脑沟回的临床应用价值。 方法选取2019年6月至2020年7月在深圳市妇幼保健院行产前超声检查诊断无结构异常的133例19~36周正常单胎胎儿作为研究对象。观察不同孕周外侧裂、顶枕沟、距状沟在超声二维、三维表面成像中的显示、变化情况。检查结果按胎龄分为6组,按缺失或存在进行统计,形态变化汇总成图片。采用Pearson χ²检验比较二维超声和三维新方法对外侧裂、顶枕沟、距状沟显示率的差异。随机抽取30例胎儿进行研究者内和研究者间的重复性检验。 结果随着妊娠周数的增加,胎儿颅脑外侧裂、顶枕沟、距状沟的二维和三维超声检查的显示率都越来越高。二维、三维超声对22周外侧裂,23周、24~36周外侧裂、顶枕沟和距状沟显示率均达100%。二维观察与三维反转成像法的超声显示率差异无统计学意义（P均＞0.05）。三维反转成像显示沟回变化比二维超声更直观,更加接近实际解剖形态的变化。研究者内和研究间重复性检验显示一致性均可接受（Kappa系数均＞0.7）。 结论三维反转成像法可以直观形象地观察顶枕沟、距状沟、外侧裂的形态及空间变化情况,对于产前评估大脑皮层发育是一种补充手段,为未来大脑皮层发育的教学与研究提供了一种新的思路。     

新型智能产前超声技术在中晚孕期产前超声检查中的应用价值

目的探讨新型智能产前超声技术（SF）技术包括标准切面自动识别与获取（SFDA）技术和生长参数自动测量（SFM）技术的临床使用价值。 方法使用SF技术和传统超声技术对2018年8月至2019年1月南方医科大学附属深圳妇幼保健院妊娠16~41周正常连续单胎1005例进行丘脑水平横切面（A）、上腹部水平横切面（B）和股骨长轴切面（C）3个标准切面的识别与获取,测量双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）和股骨长（FL）4个生长参数。另选择60例胎儿进行2种技术观察者内和观察者间重复性测量分析;运用Wilcoxon带符号秩检验比较2种技术进行切面识别与获取以及参数测量所需的时间;使用组内相关系数评价传统超声与SF技术测量的一致性,并评价SF技术切面获取及生长参数测量的准确率。 结果与传统超声技术相比,SF技术测量的重复性更好。使用SF与传统技术测量4个生长参数的组内相关系数分别为0.998、0.995、0.998、0.998。通过判定,使用SF技术识别与获取标准切面A、B和C成功率分别为98.00%、99.10%和99.60%,测量BPD、HC、AC和FL成功率分别为100%、100%、99.60%和100%。无论是同时进行切面自动识别、获取与参数测量,还是单独进行参数测量时,SF技术明显比传统技术用时短[21.26（5.24）s vs 52.24（14.90）s;2.78（0.66）s vs 35.70（8.25）s],差异均具有统计学意义（Z=-27.366、-27.352,P均<0.001）。 结论SF技术可自动化、智能化识别、获取胎儿超声3个标准切面,并对4个生长参数进行自动化测量,该技术在切面识别与获取的成功率和生长参数自动测量的准确性高,并可极大地减少标准切面获取及测量的时间,是一项智能、精准、高效的产前超声检查技术。     

丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析

目的探讨丑角样鱼鳞病胎儿产前超声声像特征。 方法结合基因检测结果和产后胎儿标本检查结果,对2004年1月至2020年8月在深圳市妇幼保健院、漳州市第三医院、哈尔滨市红十字中心医院、贵州医科大学附属医院和贵州省织金县人民医院诊断和会诊的5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声诊断作出验证,并汇总文献对鱼鳞病胎儿产前超声诊断和鉴别诊断要点进行总结分析。 结果产前超声发现5例鱼鳞病胎儿均存在颜面部异常和肢体异常,主要表现为唇外翻和双手手指姿势固定呈握拳状（4例伴睑外翻和鼻扁平）。其他异常包括：3例皮肤增厚和（或）皲裂,2例羊水异常。5例胎儿中1例临床全外显子组检测结果提示在ABCA12基因上检出复合杂合变异。5例出生后均检出皮肤增厚发黄、断裂,眼睑外翻、唇外翻、小耳、鼻扁平、末端肢体固定等特征,证实产前超声诊断正确。 结论产前超声是筛查和检出胎儿丑角样鱼鳞病的有效方法,颜面部异常和肢体异常是诊断丑角样鱼鳞病的重要声像特征。     

产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

目的 观察产前超声诊断先天性心脏病（CHD）胎儿的基因特征。方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析（CMA）提示良性拷贝数变异（CNV）或临床意义不明确的CNV（VUS）而接受全外显子测序（WES）。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎（60/479,12.53%）存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎（4/134,2.99%）存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎（40/568,7.04%）及15胎（15/45,33.33%）染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD（10/41,24.39%）染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型（54/572,9.44%）。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形（CTD）合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%（4/13）;非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%（1/4）。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV（P/LP）、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。