胎儿小脑表面叶裂的产前超声研究

目的研究正常胎儿小脑表面叶裂随孕周的变化规律并建立孕16~32周正常胎儿小脑叶裂数目参考值。 方法选取2019年6月至2020年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行产前超声检查无结构异常的644名妊娠12~32周的单胎孕妇,按孕周分为2个时间段观察：孕12~15周为阶段1,孕16~32周为阶段2,在二维图像上观察原裂、水平裂的显示情况并计数孕16~32周小脑原裂之前、原裂与水平裂之间、水平裂之后的叶裂数目及总数目,并分析其形态变化。随机抽取40名阶段2胎儿行叶裂数目两测量者间的组内相关系数（ICC）分析;建立阶段2胎儿小脑叶裂数目的参考值范围,采用Spearman相关行叶裂数目与孕周的相关性分析并建立拟合方程。 结果叶裂数目的计数两观察者之间的重复性检验一致性较好（ICC=0.969,P＜0.001）。各散点图显示正常胎儿小脑原裂之前、原裂与水平裂之间、水平裂之后叶裂数目及总数目与孕周呈正相关（r=0.863、0.698、0.831、0.932,P均＜0.001）。建立了各区域叶裂数目及总数目与孕周的二次多项式回归方程,原裂之前、原裂与水平裂之间、水平裂之后叶裂数以及总数目与孕周的回归方程分别为：Y=0.974X-0.014X ² -12.65,Y=0.362X-0.005X ² -4.843,Y=-0.125X+0.006X ² +0.285,Y=1.800X-0.024X ² -22.904。 结论利用产前超声可以较好地观察胎儿小脑表面叶裂并对其发育情况作出初步评估。胎儿小脑表面叶裂数目的正常参考值以及形态变化规律能为产前超声评估小脑皮质发育作出参考。     

胎儿脐动脉瘤超声表现二例

正例1孕妇,29岁,孕2产0,因妊娠37+3周常规超声检查发现胎儿全身皮肤增厚转诊至深圳市妇幼保健院会诊中心会诊。孕妇平素月经规律,定期产前检查。妊娠12、24、30周超声检查未发现异常,均为双脐动脉。会诊超声发现:胎儿全身皮肤水肿(图1);胆囊壁水肿(图2);右侧胸腔少量积液(图3);颅内结构模糊(脑水肿,图4);     

胎儿透明隔腔异常产前诊断与妊娠结局分析

目的探讨产前超声及磁共振（MRI）检查在胎儿透明隔腔异常产前诊断中的应用价值,分析不同类型透明隔腔异常胎儿的妊娠结局。 方法对2018年1月至2019年12月在南方医科大学第一临床医学院深圳妇幼保健院产前超声会诊中心检查并诊断为透明隔腔异常34例胎儿的产前颅脑超声、MRI及终止妊娠胎儿标本、围生期新生儿颅脑影像学检查结果和出生后神经系统发育的随访情况进行综合分析。 结果产前超声与MRI检查结果：34例透明隔腔异常胎儿中产前头颅超声检查诊断全前脑7例（20.6%）,孤立性透明隔腔小9例（26.5%）,孤立性透明隔腔未显示3例（8.8%）,透明隔腔增宽7例（20.6%）,透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全和（或）不良4例（11.8%）,透明隔腔内异常回声1例（2.9%）,孤立性透明隔部分缺如1例（2.9%）,透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（5.9%）;胎儿头颅MRI检查（70.6%,24/34）诊断孤立性透明隔腔小11例（45.8%）,透明隔腔增宽5例（20.8%）,透明隔腔未显示合并胼胝体发育不全与发育不良4例（16.7%）,孤立性透明隔部分缺如2例（8.3%）,透明隔腔未显示合并视-隔发育不良2例（8.3%）。产前超声与磁共振诊断不符合4例（3例产前超声诊断透明隔腔未显示的胎儿产前MRI诊断为1例透明隔部分缺如,2例透明隔腔小;1例产前超声诊断胼胝体部分缺如,产前MRI诊断胼胝体完全缺如,产后证实为胼胝体部分缺如）。妊娠结局：34例胎儿产前检查后孕妇选择终止妊娠15例（44.1%,15/34,全前脑7例,透明隔异常合并其他畸形8例）;活产19例（55.9%,19/34,孤立性透明隔腔小11例,透明隔腔增宽5例,透明隔腔未显示伴胼胝体发育不良1例、孤立性透明隔部分缺如2例）。随访结果：对19例1个月至28个月活产儿短期随访,均未见神经系统明显异常。 结论不同类型透明隔腔异常胎儿中以孤立性透明隔腔减小或增宽及孤立性透明隔部分缺如短期随访预后良好。头颅超声及MRI检查联合应用有助于产前正确诊断胎儿透明隔腔异常。     

胎儿蛛网膜下腔出血产前超声诊断新方法

目的探讨胎儿蛛网膜下腔出血（SAH）的产前超声诊断策略与方法。 方法以2018年1月至2020年12月南方医科大学附属深圳市妇幼保健院就诊并经超声、磁共振检查确诊的5例SAH胎儿为研究对象,系统分析总结胎儿SAH的产前超声诊断方法及典型特征。 结果5例SAH胎儿产前超声声像图典型表现：（1）大脑外侧裂内均匀高回声5例。（2）额下沟、颞上沟、顶枕沟等表面脑沟回声均匀增强4例。（3）鞍上池、环池、帆间池等脑池内回声均匀增强3例。（4）前、后纵裂,矢状窦,窦汇周围回声增强2例。（5）脊髓圆锥周围蛛网膜下腔增厚强回声1例。（6）SAH出血灶合并颅内其他部位,引起脑实质或脑室内出血4例。（7）大脑中动脉血流峰值流速增高4例。（8）彩色多普勒血流成像显示出血灶内无血流信号5例。 结论胎儿SAH大脑外侧裂有典型均匀高回声表现,是产前超声发现并诊断胎儿SAH的重要线索,继续扫查大脑表面脑沟及脑池等有无均匀高回声表现以及寻找颅内及其他部位有无出血灶,是鉴别SAH有无合并其他颅内出血可靠的诊断思路。     

新型智能产前超声技术在中晚孕期产前超声检查中的应用价值

目的探讨新型智能产前超声技术（SF）技术包括标准切面自动识别与获取（SFDA）技术和生长参数自动测量（SFM）技术的临床使用价值。 方法使用SF技术和传统超声技术对2018年8月至2019年1月南方医科大学附属深圳妇幼保健院妊娠16~41周正常连续单胎1005例进行丘脑水平横切面（A）、上腹部水平横切面（B）和股骨长轴切面（C）3个标准切面的识别与获取,测量双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）和股骨长（FL）4个生长参数。另选择60例胎儿进行2种技术观察者内和观察者间重复性测量分析;运用Wilcoxon带符号秩检验比较2种技术进行切面识别与获取以及参数测量所需的时间;使用组内相关系数评价传统超声与SF技术测量的一致性,并评价SF技术切面获取及生长参数测量的准确率。 结果与传统超声技术相比,SF技术测量的重复性更好。使用SF与传统技术测量4个生长参数的组内相关系数分别为0.998、0.995、0.998、0.998。通过判定,使用SF技术识别与获取标准切面A、B和C成功率分别为98.00%、99.10%和99.60%,测量BPD、HC、AC和FL成功率分别为100%、100%、99.60%和100%。无论是同时进行切面自动识别、获取与参数测量,还是单独进行参数测量时,SF技术明显比传统技术用时短[21.26（5.24）s vs 52.24（14.90）s;2.78（0.66）s vs 35.70（8.25）s],差异均具有统计学意义（Z=-27.366、-27.352,P均<0.001）。 结论SF技术可自动化、智能化识别、获取胎儿超声3个标准切面,并对4个生长参数进行自动化测量,该技术在切面识别与获取的成功率和生长参数自动测量的准确性高,并可极大地减少标准切面获取及测量的时间,是一项智能、精准、高效的产前超声检查技术。     

丑角样鱼鳞病的产前超声诊断及其特征分析

目的探讨丑角样鱼鳞病胎儿产前超声声像特征。 方法结合基因检测结果和产后胎儿标本检查结果,对2004年1月至2020年8月在深圳市妇幼保健院、漳州市第三医院、哈尔滨市红十字中心医院、贵州医科大学附属医院和贵州省织金县人民医院诊断和会诊的5例丑角样鱼鳞病胎儿产前超声诊断作出验证,并汇总文献对鱼鳞病胎儿产前超声诊断和鉴别诊断要点进行总结分析。 结果产前超声发现5例鱼鳞病胎儿均存在颜面部异常和肢体异常,主要表现为唇外翻和双手手指姿势固定呈握拳状（4例伴睑外翻和鼻扁平）。其他异常包括：3例皮肤增厚和（或）皲裂,2例羊水异常。5例胎儿中1例临床全外显子组检测结果提示在ABCA12基因上检出复合杂合变异。5例出生后均检出皮肤增厚发黄、断裂,眼睑外翻、唇外翻、小耳、鼻扁平、末端肢体固定等特征,证实产前超声诊断正确。 结论产前超声是筛查和检出胎儿丑角样鱼鳞病的有效方法,颜面部异常和肢体异常是诊断丑角样鱼鳞病的重要声像特征。     

二维横切面新方法对胎儿胼胝体结构异常的诊断价值

目的探讨二维横切面法所得正常参考值范围对胼胝体结构异常的诊断价值。 方法选择2018年6月至2020年7月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行产前超声检查并使用二维颅脑横切面法筛查20周至足月的670例正常胎儿（正常组）,疑诊胼胝体结构异常并经产前/后磁共振检查、产后超声或尸体解剖证实的胎儿77例（异常组）。胼胝体结构异常组分为4组：完全缺如组、部分缺如组、变薄组和变短组。对所有胎儿进行横切面上胼胝体最大前后径、膝部左右径和前后径、体部左右径和前后径、压部左右径和前后径、膝部前角和后角、压部前角和后角的测量。采用非参数检验比较正常组与异常组参数的差异。绘制异常组与正常组所有测量参数的复合散点图。 结果670例正常组和77例异常组孕妇年龄和孕周比较［30（28,33）岁 vs 30（26,34）岁;28（24,32）周 vs 25（23,28）周］,差异均无统计学意义（P均＞0.05）。正常组中,横切面和正中矢状切面的显示率分别为100%、13.9%。而在异常组中,横切面和正中矢状切面的显示率分别为100%、62.3%。胼胝体异常组膝部前角及后角、压部前角及后角、膝部前后径、胼胝体最大前后径、膝部左右径、压部左右径、压部前后径、体部左右径和体部前后径测值均低于正常组［48.00°（0°,80.68°）vs（66.76°±10.79°）;44.00°（0°,79.30°）vs 65.10°（49.30°,83.00°）;41.90°（0°,69.37°）vs（64.31°±10.27°）;38.50°（0°,72.10°）vs（65.38°±11.65°）;0.21（0,0.40）cm vs（0.44±0.09）cm;1.10（0,2.78）cm vs 3.33（2.11,4.20）cm;1.18（0,2.23）cm vs 1.81（1.22,2.46）cm;1.21（0,2.20）cm vs（2.02±0.40）cm;0.18（0,0.35）cm vs 0.45（0.32,0.63）cm;0.42（0,1.01）cm vs 0.62（0.40,0.98）cm;0.75（0,1.87）cm vs（1.86±0.33）cm］,差异均具有统计学意义（Z=-8.959、-8.650、-9.839、-9.993、-12.812、-13.668、-7.343、-10.521、-12.145、-5.260、-14.034,P均＜0.001）。各异常组与正常组的复合散点图结果显示胼胝体最大前后径显著低于正常胎儿测值第5百分位线;胼胝体厚度变薄的发育不良组膝部和压部前后径明显低于正常胎儿测值第5百分位线,其他参数在复合散点图上差异不明显。 结论产前二维超声颅脑横切面法能较好地评估中晚孕期胎儿胼胝体异常相关结构的大小,对胼胝体结构异常胎儿的胼胝体大小评估具有参考价值,尤其是胼胝体最大前后径适用于绝大部分胼胝体结构异常评估,胼胝体膝部前后径及压部前后径对于胼胝体变薄型发育不良有参考价值,其他参数对胼胝体结构异常的诊断参考意义不大。