中国北方汉族人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血遗传相关性的研究

背景关于MTHFR和CBS基因是否为脑血管病易感基因存在争议.目的研究人体MTHFR和CBS基因多态性与脑梗死及脑出血的遗传相关性.设计病例对照研究.地点和对象中国北方汉族人群中选取54例脑梗死患者(脑梗死组)、27例脑出血患者(脑出血组)及96例健康人(对照组).干预采用限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP).对人的MTHFR基因C677T多态性位点、CBS基因T27796C进行检测.主要观察指标MTHFR,CBS基因PCR与限制性酶切结果.3组MTH-FR,CBS的基因型及等位基因频率分布.结果MTHFR基因的C677T位点与脑梗死及脑出血均有显著相关,脑梗死组(47.2%)、脑出血组(44.4%)与对照组(60.9%)之间T/C等位基因频率存在差异(x2=5.28,4.69,P＜0.05).TT等位基因型较CC型患脑梗死、脑出血的风险高(OR=2.53;OR=3.0).CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死及脑出血无明显相关(P＞0.05).结论MTHFR基因C677T突变位点与脑梗死及脑出血有相关性,MTH-FR基因可能是脑卒中的一个易感基因.CBS基因T27796C多态性位点与脑梗死、脑出血无明显相关.     

基因芯片法分析MTHFR基因C677T还原酶位点多态性与原因不明不良孕产的关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与原因不明不良孕产的关系。方法选取2014年6月至2016年5月在新乡市第一人民医院不孕不育科、妇产科就诊的原因不明不良孕产≥2次320例孕妇作为病例组,388例无流产史健康经产妇作为对照组。采用基因芯片法分析两组人群MTHFR基因C677T位点多态性;比较组间基因型、等位基因频率分布的差异,分析原因不明不良孕产与MTHFR C677T位点多态性的关系。结果 MTHFR C677T基因型C/C频率分布病例组和对照组比较差异有统计学意义(P0.05、OR=0.284);基因型C/T频率分布两组间比较差异无统计学意义(P=0.400、OR=1.140);基因型T/T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P0.05、OR=7.672);等位基因C、T频率分布两组间比较差异有统计学意义(P0.05、OR=0.304)。结论 MTHFR C677T基因型T/T的高表达可能是育龄女性妇女原因不明不良孕产的危险因素。     

MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸血症疗效的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与叶酸干预治疗急性脑梗死伴高同型半胱氨酸(Hcy)血症疗效的相关性。方法:选取107例急性脑梗死伴高Hcy血症患者为脑梗死伴高Hcy组,32例急性脑梗死无高Hcy血症患者为脑梗死无高Hcy组,42例健康志愿者为健康对照组,比较3组血浆中Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性及叶酸治疗急性脑梗死复发情况,分析MTHFR C677T基因多态性与叶酸治疗急性脑梗死伴高Hcy血症疗效的相关性。结果:与健康对照组比较,脑梗死伴高Hcy组MTHFR C677T位点TT基因型比例明显增高(P<0.05)。MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型发生高Hcy血症的OR值为2.94(1.37～5.45),差异有统计学意义(P<0.05)。TT基因型患者脑梗死复发率较高(26.3%)。结论:叶酸干预治疗急性脑梗死伴高Hcy患者携带MTHFR C677T位点TT基因型时,脑梗死复发率增加。     

MTHFR C677T位点基因多态性与高同型半胱氨酸血症及急性冠状动脉综合征的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)及急性冠状动脉综合征(ACS)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测81例ACS患者[同型半胱氨酸(Hcy)正常患者51例、合并HHcy患者30例]及98名体检健康者(正常对照组)MTHFR C677T位点基因多态性,并分析其与HHcy及ACS发病易感性的关联。结果 ACS组和正常对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡原则。相对于正常对照组,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CC基因型、TT基因型相对于CT+CC基因型、T等位基因相对于C等位基因,其发生ACS的OR值(95%CI)分别为2.60(1.12~6.03)、2.02(1.06~3.86)和1.66(1.09~2.53)。在ACS患者中,MTHFR C677T位点TT基因型相对于CT+CC基因型,发生HHcy的OR值(95%CI)为2.74(1.08~7.00)。结论 MTHFR C677T位点TT基因型是HHcy的危险因子,可增加ACS的发病风险。     

MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析

目的　探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性（SCD）的关系。方法 选择2017 年1 月～ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组,另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果　病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组（χ2=10.527,11.144,均P ＜ 0.05）,A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组（χ2=6.575,6.076,均P ＜ 0.05）,差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关（χ2=19.625,10.786,均P ＜ 0.05）;与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性（χ2=1.827~5.549,均P ＞ 0.05）。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素（OR=2.768,95% CI:1.487~5.516,P=0.005）,A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性（OR=2.190,95% CI:0.958~5.004,P=0.067）。结论　MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因SNP677C/T 与肺癌易感性关系的研究

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 本研究选取120 例宣威地区女性肺癌患者为病例组,60 例宣威地区女性肺良性病变患者为对照组.采用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测MTHFR 基因SNP677C/T 在病例组和对照组中的分布,探讨SNP677C/T 位点与肺癌易感性的关系.结果 (1)MTHFR 基因SNP677C/T等位基因频率和基因型频率在肺癌患者和对照组中的分布有统计学差异(P ＜0.001 和P ＝0.002);(2)SNP677C/T的T 等位基因可增加肺癌的患病风险(OR ＝2.330,95% CI:1.489 ～3.646 );(3)MTHFR基因SNP677C/T 的等位基因频率和基因型频率分布在不同病理类型的肺癌患者中无统计学差异(P ＝0.814 和P ＝0.860).结论 MTHFR 基因SNP677C/T 变异与宣威地区女性肺癌的发生相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法 采用PCR—RFLP技术，检测了62例脑梗死患和79例对照的C677T突变的基因型。结果 MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患组相对照组，差异有显性意义(χ2＝4．41，P＜0．05)；3种基因型频率在两组人群中差异均无显性意义。基因型频率的相对危险分析，VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1．76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3．25倍。结论 MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联，突变基因型增加了脑梗死的发病危险。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑梗死的关系。方法采用PCR-RFLP技术,检测了62例脑梗死患者和79例对照者的C677T突变的基因型。结果MTHFR基因C677T突变型等位基因(V)频率在患者组和对照组,差异有显著性意义(χ2=4.41,P<0.05);3种基因型频率在两组人群中差异均无显著性意义。基因型频率的相对危险分析,AV基因型比AA基因型患脑梗死危险高1.76倍;VV基因型比AA基因型患脑梗死危险高3.25倍。结论MTHFR基因C677T突变型等位基因与脑梗死有一定的关联,突变基因型增加了脑梗死的发病危险。     

探讨MTHFR基因多态性与新疆地区人群唇腭裂发病的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例（维吾尔族12例,汉族32例）;对照组为非唇腭裂患儿62例（维吾尔族26例,汉族36例）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（x2=0.07,P ＞0.05;X2 =0.30,P＞0.05）;维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（X2=0.12,P ＞0.05）,而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义（X2=8.90,P ＜0.01）.结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.     

MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系。结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性。