MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析

目的　探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性（SCD）的关系。方法 选择2017 年1 月～ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组,另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果　病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组（χ2=10.527,11.144,均P ＜ 0.05）,A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组（χ2=6.575,6.076,均P ＜ 0.05）,差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关（χ2=19.625,10.786,均P ＜ 0.05）;与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性（χ2=1.827~5.549,均P ＞ 0.05）。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素（OR=2.768,95% CI:1.487~5.516,P=0.005）,A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性（OR=2.190,95% CI:0.958~5.004,P=0.067）。结论　MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。     

150例青年缺血性脑卒中危险因素研究

目的:总结住院的青年脑卒中的患者的资料共计150例,对青年脑卒中临床特点进行总结并分析患者的病因.方法:对201 1年6月至2014年9月入院进行治疗的150例的青年脑卒中病例进行回顾分析,总结他们的病因以及临床特点,并进行系统化的分析.结果:150例的青年脑卒中的患者中包含69例的出血性脑卒中患者以及81例的缺血性脑卒中患者,临床上发病率较高的疾病包括:脑血栓的形成(24.3％)、蛛网膜下腔的出血(20.4％)、基底节区的出血(17.9％)、脑栓塞(14.3％).青年脑卒中的主要发病原因包括高血压(41.5％)、动脉的粥样硬化(18.7％)、脑动脉瘤(8.7％).结论:青年脑卒中患者在临床上以蛛网膜下腔的出血、基底节区的出血、脑血栓的形成、脑栓塞发病率最高.青年脑卒中的病因主要包括高血压、动脉粥样硬化以及脑动脉瘤.