| MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析 |
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| 引用本文： | 陈静非,徐志昊,高媛雪,李建刚,鱼 海,张建军,侯瑞华.MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析[J].现代检验医学杂志,2021,0(4):64-67. |
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| 作者姓名： | 陈静非 徐志昊 高媛雪 李建刚 鱼 海 张建军 侯瑞华 |
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| 作者单位： | ( 宝鸡市中心医院神经内科，陕西宝鸡 721000) |
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| 摘 要： | 目的 探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性（SCD）的关系。方法 选择2017 年1 月～ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组，另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性，比较各组两位点基因型和等位基因频率，分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果 病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组（χ2=10.527，11.144，均P ＜ 0.05），A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组（χ2=6.575，6.076，均P ＜ 0.05），差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关（χ2=19.625，10.786，均P ＜ 0.05）；与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性（χ2=1.827~5.549，均P ＞ 0.05）。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素（OR=2.768，95% CI:1.487~5.516，P=0.005），A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性（OR=2.190，95% CI:0.958~5.004，P=0.067）。结论 MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。
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| 关 键 词： | 脊髓亚急性联合变性 5 10- 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 |
Correlation between 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase GenePolymorphism and Subacute Combined Degeneration |
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| CHEN Jing-fei,XU Zhi-hao,GAO Yuan-xue,LI Jian-gang,YU Hai,ZHANG Jian-jun,HOU Rui-hua.Correlation between 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase GenePolymorphism and Subacute Combined Degeneration[J].Journal of Modern Laboratory Medicine,2021,0(4):64-67. |
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| Authors: | CHEN Jing-fei XU Zhi-hao GAO Yuan-xue LI Jian-gang YU Hai ZHANG Jian-jun HOU Rui-hua |
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| Affiliation: | （Department of Neurology, Baoji Central Hospital ,Shaanxi Baoji 721000, China） |
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