家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者的载脂蛋白E基因多态性研究

目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系。方法经神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例，其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例，家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例。对照组选择江苏地区无血缘关系的健康人群90例。应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列，cfoI限制性内切酶切后电泳，银染色分析ApoE基因型，同时检测三组人群的血脂、脂蛋白（a）及部分载脂蛋白。观察基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量。结果脑梗死组ε3/4基因型频率为30％，较对照组9％明显增加，而ε3/3基因型频率为50％，明显低于对照组76％，差异有显著统计学意义（P〈0．01）；脑梗死组ε4等位基因频率为21％，高于对照组的6％，而ε3等位基因频率为71％，低于对照组的87％，差异有显著统计学意义（p〈0.01）。两脑梗死亚组之间，家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势，而ε3/3和ε3频率有下降趋势，但均无统计学差异。血脂检测发现两组病例有相同的脂质代谢异常，非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清TC，LDL-C，ApoB，LP（a）均高于对照组（P〈0．01）；家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白（HDL-C）水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组（分别为P〈0．01和P〈0．05），而后两组间差异无显著性意义。结论ApoE3腭基因型与脑梗死的发生有关，ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一，ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用；ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生。