载脂蛋白E等位基因多态性对徐州地区高血压患者的影响

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)等位基因多态性对徐州地区高血压患者的影响.方法 选取徐州地区临床确诊的高血压患者97例作为高血压组,另选取106例非高血压患者作为对照组.应用PCR-荧光探针法对2组ApoE基因型分别进行检测并统计分析检测结果.结果 ApoE表型和ApoE等位基因频率在2组患者中的表达差异无统计学意义(P>0.05).在高血压人群中,ε4等位基因携带者的收缩压较其他等位基因携带者高(P<0.05),而ApoE基因多态性对舒张压影响不大(P>0.05).结论 徐州地区ApoE表型和ApoE等位基因频率与高血压疾病无关,ApoE等位基因ε4可能是高血压发生、发展的危险因素.     

中国人群轻度认知功能障碍与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 系统评价中国人群轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 计算机检索PubMed、万方数据库、维普、中国知网及中国生物医学文献数据库,检索时间2005年1月至2015年3月,收集有关ApoE基因多态性与中国人群MCI相关的文献。采用RevMan 5.0软件进行数据合并及一致性检验并评估发表偏倚。结果 共11篇文献纳入研究,纳入人群5 200人,MCI组1 416例,对照组3 784例。ApoE ε4等位基因及ε4/4、ε3/4、ε2/4基因型携带者MCI易感性升高,差异有统计学意义;各基因型MCI的发病风险与基因型ε3/3人群比较中:基因型为ε4/4人群增高2.86倍(OR=2.86,95%CI=1.67～4.90,P＜0.01);基因型为ε3/4人群增高2.01倍(OR=2.01,95%CI=1.70～2.38,P＜0.01);基因型为ε2/4人群增高1.71倍(OR=1.75,95%CI=1.21～2.53,P＜0.01)。各等位基因MCI的发病风险与等位基因ε3人群相比较:等位基因为ε4人群增高2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.69～2.51,P＜0.01)。ApoEε2/3基因型携带者MCI易感性降低(ε2/3 vs ε3/3:OR=0.80,95%CI=0.66～0.97,P=0.02)。MCI的发病风险在基因型ε2/2及等位基因ε2人群的未见统计学差异。结论 中国人群ApoE等位基因ε4与MCI发病存在关系;等位基因ε3可能为MCI的保护基因,等位基因ε2与MCI发病未发现相关性。     

中国人群阿尔茨海默病载脂蛋白E基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国人群载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的相关性。方法计算机检索PubMed、EBSCO、中国学术期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,检索时间均为1990年1月至2010年12月,收集载脂蛋白E基因多态性与中国人群阿尔茨海默病相关性的文献。应用RevMan 5.0软件对各个纳入研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚。结果共纳入9个研究,合计1122例患者。Meta分析结果显示:等位基因apoEε4是中国人群阿尔茨海默病危险基因[OR=3.53,95%CI(2.49,5.00),P<0.05];等位基因ApoEε3是中国人群阿尔茨海默病保护基因[OR=0.52,95%CI(0.40,0.68)];基因型ApoEε4/ε4、ApoEε4/ε3、ApoEε4/ε2是中国人群阿尔茨海默病危险基因型[OR=10.17,95%CI(4.25,24.19);OR=2.57,95%CI(2.04,3.25);OR=1.94,95%CI(1.13,3.34)];基因型ApoEε3/ε3是中国人群阿尔茨海默病保护基因型[OR=0.67,95%CI(0.57,0.77)]。结论中国人群阿尔茨海默病与载脂蛋白E的某些等位基因和基因型具有相关性。     

载脂蛋白E等位基因频率与脑卒中相关性研究

目的探讨脑卒中与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性.方法用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定673例脑卒中患者及88例正常人的ApoE基因型.结果男性脑卒中组及男性对照组ApoE等位基因ε4,ε3,ε2分别为0.2946,0.5935,0.1381和0.1809,0.7234,0.0957.两者比较ε4和ε3差异有极显著性(P<0.01).女性脑卒中组之间及女性对照组之间ApoE等位基因ε4,ε3,ε2分别为0.2981,0.5649,0.1370和0.1707,0.7195,0.1098.两者比较ε4和ε3差异有显著性(P<0.05).男女脑卒中及男女对照组相比,差异无显著性.结论在男性和女性脑卒中组ApoE ε4等位基因频率明显高于其对照组,ApoE ε4等位基因可能是脑卒中的一个遗传易感基因.     

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的:研究脑白质疏松症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及与不同基因型ApoE与血脂的关系,探讨其可能的发病机制.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RELP)检测法测定58例脑白质疏松症患者(病例组)及58例对照组患者的ApoE基因型,并检测血脂水平,分析不同基因型间的血脂水平.结果:病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3 ε2/4 ε3/4基因型频率分别为0、53%、2%、12%、12%、21%;对照组相应为2%、67%、2%、17%、9%、3%.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率为12%、70%、18%,对照组相应为15%、78%、8%.病例组ε3/4 ε4/4的频率和ε4频率均高于对照组(P＜.05);ε4基因携带者脑白质疏松症发病危险性高于非ε4基因携带者(比数比为2.63,95%可信区间为0.43～4.82,P＜0.05).血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组,ε3/4组高于ε2/3组,均P＜0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平高于ε3及ε2携带者.结论:ε4是脑白质疏松症发病的一个遗传危险因子,ε4可能是通过增高血浆总胆固醇水平,加速动脉粥样硬化过程起作用.     

脑白质疏松症患者的载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：研究脑白质疏松症(LA)的载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系，探讨可能的发病机制。方法：采用1：1病例对照研究，以PCR—RELP法测定ApoE基因多态性，以酶法测立脂水平。结果：1．病例对照共58对，病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/4、ε3/4、基因型频率分别为O、53．4％、1．7％、12．1％、12．1％、20．7％，对照组为1．7％、67．2％1．7％、17．2％、8．6％、3．4％，病例组ε3／4 ε4/4的频率明显高于对照组，P＜0.01；2．病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率分别为O．12l、O．698、O．18l；对照组为O．147、0l776、O．078，病例组ε4频率高于对照，且ε4的携带者的LA发病危险性高于非ε4的携带者(OR＝2．63，95％CI0．43—4．82)，P＜O．02。3．血浆总胆固醇水平ε2／4组高于ε2／3组，ε3／4组高于ε3／3组的，ε3／4组的TC水平高于ε2／3组的，均P＜0.05，即ε4携带者的总胆固醇水平比ε3及ε2携带者的高。结论：ε4等位基因是LA发病的一个遗传危险因素，它是通过致使立清总胆固醇增高，加速动脉粥样硬化过程而起作用的。     

武汉地区大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中患者 载脂蛋白E基因多态性分析

目的：分析武汉地区大动脉粥样硬化型（LAA）缺血性脑卒中患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的分 布。方法：选取武汉大学人民医院神经内科治疗的LAA型缺血性脑卒中患者179例和健康对照者104例为 研究对象。采用聚合酶链反应（PCR）-荧光探针技术检测卒中组和对照组外周血样本,统计并分析基因型和 等位基因频率的差异,分别比较 2 组不同等位基因组的总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白 （HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平。结果：2组均以ε3/ε3基因型频率最多。对照组ε3/ε3基因频率高于卒中 组（P＜0.05）,卒中组ε3/ε4 和ε4/ε4 分布高于对照组（P＜0.05）;卒中组ε4 等位基因频率高于对照组（P＜ 0.05）,ε3 等位基因频率低于对照组（P＜0.05）。性别对于 ApoE 基因型的分布差异无统计学意义（P＞ 0.05）。对照组ε4型TC、TG、LDL水平均高于ε2型和ε3型（P<0.05或P<0.01）;卒中组ε4型TC水平显著高于ε 2型和ε3型,LDL水平显著高于ε2型（均P＜0.01）。结论：武汉地区LAA型缺血性脑卒中患者ApoE的基因 多态性分布与性别无关但影响血脂水平,ε4可能为LAA型缺血性脑卒中的易感因子和危险因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与代谢综合征的关联

目的:探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE,ApoE)基因多态性与代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)之间的关联。方法:将203例原发性高血压、糖尿病或原发性高血压合并糖尿病的患者分为MS组(n=96)和对照组(n=107),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)确定特定ApoE片段基因型,应用莹光标记自动测序法测定PCR产物,确认单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)位点。结果:①MS组ApoEε4等位基因频率高于对照组(15.6%,8.9%,P=0.038)。②将PCR扩增产物直接测序,共检出2个SNP,均为T→C碱基转换,分别位于E4/4PCR扩增产物序列的137和210碱基处。与RFLP法检测ApoE基因型相符。③MS携带ε4的三酰甘油水平升高,高密度脂蛋白胆固醇(highdensitylipoprotien-cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(lowdensitylipoprotien-cholesterol,LDL-C)水平均降低,其中HDL-C的ε4犤(0.97±0.20)mmol/L犦与ε3犤(1.14±0.26)mmol/L犦比较,差异有显著性意义(P=0.0009)。通过Logitic多因素回归分析发现,三酰甘油是MS独立危险因素。结论:ApoE基因的ε4等位基因是MS危险因子,ApoE可能是MS候选基因之一。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关联研究

目的:了解载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗塞之间的关联。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析,对120例脑梗塞及120例正常对照的ApoE基因多态性进行分析。结果:脑梗塞组与对照组相比,ε3/3基因型频率(0·6917vs0·8333,P=0·015)及ε3等位基因频率显著降低(0·7708vs0·8958,P=0·000);ε4等位基因频率显著增高(0·1500vs0·0667,P=0·005)。结论:ApoEε3/3基因型及ε3等位基因可能是脑梗塞的保护因素,ε4等位基因可能是脑梗塞的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态与帕金森病和阿尔茨海默病的关联

目的:比较载脂蛋白E(ApolipoproteinE,ApoE)基因多态在帕金森病及阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(Polymerasechainreactionandrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法,在68例帕金森病患者、104例AD患者和110例正常人中观察ApoE基因多态的分布,并通过χ2检验和比值比(OR)对该多态与帕金森病、AD作相关分析。结果:ApoEε2/ε3/ε4多态的分布存在明显的AD患者与对照组间的差异(等位基因,χ2=24.94,df=2,P=0.0000;基因型,χ2=25.663,df=5,P=0.0001)。帕金森病患者与对照组间不存在ApoE基因多态各等位基因频率分布的差异(χ2=1.45,df=2,P=0.482)。关联分析亦未显示与帕金森病关联(OR=4.28,P>0.05)。ApoEε2/ε3/ε4多态的分布在帕金森病-AD组间差异存在显著性意义(等位基因,χ2=10.85,df=2,P=0.0044基因型,χ2=13.17,df=5,P=0.022)。结论:ApoEε2/ε3/ε4多态可能是AD的疾病易感因子,但与帕金森病的疾病易感性关系不大。ApoEε2/ε3/ε4多态在帕金森病、AD的发病风险中的作用不同。