非小细胞肺癌中RAD51、ERCC2和BAG-1基因多态性与临床病理特征的关系

目的：探讨DNA损伤修复基因RAD51和切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD ）ERCC2/XPD以及Bcl-2结合抗凋亡基因1（BAG-1）基因多态性与非小细胞肺癌临床病理特征的关系。方法采用病例对照研究设计,选取100例非小细胞肺癌病例和80例正常对照。选取ERCC2/XPD Lys751Gln和RAD51 codon 135以及BAG-1codon 324基因多态性为研究位点,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及95％CI,比较不同基因型与非小细胞肺癌发病风险的关系,并分析与非小细胞肺癌临床病理学特征的相关性。结果与野生基因型C/C型相比,携带ERCC2/XPD C/A基因型和A/A基因型者患非小细胞肺癌的OR分别是1．53（95％CI：1．15～3．32）和0．58（95％CI：0．15～2．39）;与野生基因型G/G型相比,RAD51 G/C基因型者患NSCLC的OR是1．03（95％CI：1．06～2．29）。与野生基因型C/C型相比,携带BAG-1C/T基因型者患NSCLC的OR是1．28（95％ CI：1．08～2．74）;ER-CC2/XPD C/A和A/A基因型多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．038,OR＝2．26,95％CI：1．69～3．59）;与远处转移几率的相关性更好P＝0．005,OR＝2．47,95％CI：1．38～4．24）。BAG-1 codon 324 C/T型,RAD51 codon 135 G/C型基因多态性与淋巴结转移状态有相关性（P＝0．042,OR＝2．57,95％CI：1．62～4．44和P＝0．049和OR＝2．86,95％CI：1．39～3．62）。结论 DNA损伤修复基因ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性增加了非小细胞肺癌发生的风险,ERCC2/XPD和RAD51以及BAG-1基因多态性改变与非小细胞肺癌患者的淋巴结及远处转移密切相关。     

白细胞介素-1β基因-511C/T多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素1β（IL-1β）基因-511C/T多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CNKI、CBM、VIP和Wan Fang Data数据库,纳入关于IL-1β基因-511C/T多态性与COPD发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2014年5月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入来自9篇文献的10个病例-对照研究,包括1 171例COPD患者和1 268例对照。Meta分析结果显示,IL-1β基因-511C/T多态性与COPD发病风险无相关性[TT＋CT vs.CC：OR=1.06,95%CI（0.66,1.70）,P=0.82;TT vs.CT＋CC：OR=0.87,95%CI（0.60,1.26）,P=0.32;TT vs.CC：OR=0.95,95%CI（0.51,1.75）,P=0.86;CT vs.CC：OR=1.10,95%CI（0.71,1.70）,P=0.15;T vs.C：OR=0.97,95%CI（0.72,1.30）,P=0.84]。亚组分析结果显示,IL-1β-基因-511C/T多态性与亚洲人和白种人COPD发病风险均不相关。结论 IL-1β基因-511C/T多态性可能不是COPD发病的危险因素。     

转化生长因子-β1基因多态性与乙型肝炎病毒慢性感染发展至肝细胞癌风险的相关研究

目的：探讨转化生长因子-β1基因多态性与乙型肝炎病毒（HBV）慢性感染发展至肝细胞癌风险的关系。方法随机纳入120例 HBV 慢性感染患者（病例组）和100例与病例组性别、年龄相匹配的健康者（对照组）,并将病例组分为非肝癌组和肝癌组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测各组 TGF-β1基因多态性（T29C）并结合 TGF-β1 mRNA 水平进行比较分析。结果携带基因型 CC 发生肝癌的风险较携带基因型 TT 显著降低（OR ＝0．317,95％CI ＝0．110～0．913,P ＝0．033;OR＝284,95％CI ＝0．093～0．866,P ＝0．027）。携带等位基因 C 较等位基因 T 发生肝癌的风险显著降低（OR ＝0．570,95％CI ＝0．341～0．953,P ＝0．032;OR＝0．548,95％CI ＝0．320～0．936,P ＝0．028）。肝癌组中携带基因型 CC 的患者 TGF-β1 mRNA 水平较低。结论TGF-β1基因 T29C 多态性可能与 HBV 慢性感染进展至肝细胞癌风险有关。     

第10号染色体上CCA和GT重复序列的多态性与晚发型阿尔茨海默病的相关性研究

目的：在第10号染色体上有多个位点与晚发型阿尔茨海默病(late-onset Alzheimer’s disease，LOAD)相关，其中q1023-25区域是个研究的热点。本文目的是想在这个区域找到与LOAD相关的位点或基因。方法：采用病例—对照方法在日本人群中研究D1OS583上游160kb的CCA和D10S583上游6．4kb的GT重复序列的多态性和载脂蛋白E基因与MAD相关性，病例组105人，健康对照组168人。结果：在LOAD病例组和正常对照组中CAA重复序列等位基因184携带者的频率分别是4、5％和9．0％，其差别有显著性(X^2＝3.64，P＝0.039，RR＝2．06，95％CI＝0．97-4．5)；而GT重复序列的等位基因112携带者的频率在LOAD组中是5．2％，在对照组中是0．9％，其差别有显著性(X^2＝8．69，P＝0.004，RR＝0.17，95％CI＝0.05—0．64)。结论：GT重复序列等位基因112的频率与LOAD呈正相关，而CCA重复序列的等位基因184则与LOAD呈负相关，这个结果支持在q^1023—25区域有LOAD候选基因的论点。     

DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的Meta分析

目的系统评价DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、h e Cochrane Library（2013年第10期）、CBM、CNKI、VIP及Wan Fang Data,收集关于DNA连接酶4基因T9I多态性与肿瘤易感性的病例-对照研究,检索时限均为从建库至2013年10月。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用Rev Man 5.0软件进行Meta分析。结果共纳入11个病例-对照研究,合计5 016例肿瘤患者和4 860例对照。Meta分析结果显示,DNA连接酶4基因T9I多态性与总人群肿瘤发病风险无相关性[TT＋CT vs.CC：OR=0.96,95%CI（0.80,1.15）,P=0.63;TT vs.CT＋CC：OR=1.10,95%CI（0.78,1.56）,P=0.59;TT vs.CC：OR=1.10,95%CI（0.73,1.64）,P=0.65;CT vs.CC：OR=0.94,95%CI（0.80,1.11）,P=0.48;T vs.C：OR=0.97,95%CI（0.82,1.15）,P=0.75]。亚组分析提示,DNA连接酶4基因T9I多态性与亚洲人群发病风险无相关性,但与白种人群发病风险有相关性[TT＋CT vs.CC：OR=0.87,95%CI（0.77,0.98）,P=0.02]。结论 DNA连接酶4基因T9I多态性可能与白种人肿瘤的发病风险相关。     

MSR1基因多态性与中国汉族人群前列腺癌易感性的关系

目的探讨巨噬细胞清道夫受体1(MSR1)基因多态性与前列腺癌遗传易感性的关系。方法对93例前列腺癌患者和105例正常对照的中国汉族人群基因组MSR1基因rs12718376、rs918、rs1904577、rs2127565位点进行多态性分析在此过程中采用TaqMan等位基因分型技术及连接酶特异检测技术。结果前列腺癌病例组和正常对照组间的MSR1基因rs918和rs1904577位点基因多态分布差异具有显著性(P0.05);病例组和正常对照组间的MSR1基因rs12718376、rs2127565位点基因多态分布差异无显著性(P0.05),与前列腺癌发病风险无显著相关性。结论中国汉族人群MSR1基因rs918和rs1904577基因多态性与前列腺癌的发生相关,可能是增加前列腺癌危险的因素之一。     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

微卫星DNADXS1113的多态性与精神分裂症

目的 搜索中国汉族人Ｘ染色体的精神分裂症（ＳＰ）易患性基因,分析ＤＸＳ１１１３多态性与ＳＰ相关性及遗传学特征。方法 运动扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）检测技术,分析３０例ＳＰ患ＤＸＳ１１１３二核苷酸串联重复序列的多态性分布,并以３０例正常人作为对照。结果 在对照组和ＳＰ患组中检出１２种ＤＸＳ１１１３多态性片段,ＳＰ组与对照组之间有４种片段（１５６ｂｐ、１６８ｂｐ、１７２ｂｐ、１７４ｂｐ）     

中国人群let-7基因rs10877887多态性与癌症风险相关性的Meta分析

目的评价中国人群let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间的相关性。方法通过检索PubMed、Embase、万方数据库中的相关文献(检索日期截止到2016年12月31日),共纳入4个符合标准的病例-对照研究,包含2 754例病例和3 481例对照。采用优势比(OR)和95%可信区间(95%CI)进行let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间的相关性评价,同时也对敏感性和发表偏倚进行分析。结果 Meta分析结果表明,在Dominant模型(CC+CTvs.TT)下,let-7基因rs10877887多态性与癌症风险之间存在显著相关性(CC+CT vs.TT:OR=0.90,95%CI=0.82~1.00,P=0.048),可降低癌症发生的总体风险。结论基于目前研究的Meta分析结果表明,中国人群中let-7基因rs10877887多态性与癌症风险具有显著相关性,可降低癌症发生的总体风险。     

XIAP-3′UTR 区域 rs8371位点基因多态性与急性胰腺炎的关联研究

目的：为探讨人染色体 XIAP 基因3′非翻译区（3′UTR）rs8371位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎遗传易感性之间的相关性。方法本文采用病例对照研究,对320例急性胰腺炎患者和320例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照者采用连接酶检测反应法（LDR）对 rs8371位点进行基因分型,并统计分析其基因频率分布与急性胰腺炎易感性的关系。结果发现等位基因比如下：病例组 C/T＝1．53,对照组 C/T＝2．17;两组 C/T经,差异有统计学意义（P ＝0．003）。这表明该位点 C/T 分布在胰腺炎和健康人群中有显著区别;进一步对该位点按照病情严重程度分层分析结果显示,TT 型基因与 CC 相比,在对轻症急性胰腺炎的发生具有显著的保护作用[OR＝0．61,95％CI ：0．41～0．90,P ＝0．014]。结论由此可见人染色体 XIAP-3′UTR 区域 rs8371位点多态性与中国汉族人群急性胰腺炎易感性显著相关。     

我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化心脏病相关性的研究

目的检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点，调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点，明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率，研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点，其中3处为单核苷酸多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T），1处为三联核苷酸缺失多态性位点（1294～1296CCG／-）。经病例一对照研究显示，891C／T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8．2％和3．9％，经统计学检验差异无统计学意义（P=0．088）。其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MEF2A基因的4个多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T，1294-1296CCG／-）与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性。     

DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤相关性的meta分析

目的 系统评价DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤的相关性。方法 计算机检索pubmed、Web of Science、中国知网（Chinese National Knowledge Infrastructure, CNKI）、维普数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库，收集2019年10月前有关DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤的病例-对照研究。应用统计学软件Stata14.0进行Meta分析。结果 共纳入8项病例-对照研究，病例组1456例，对照组1651例。Meta分析结果显示，显性模型中GG+GA基因型的群体发病风险高于AA基因型的群体［OR=1.16，95%CI（1.00，1.35），P=0.043］。基于人种的亚组分析显示，DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤之间的相关性仅存在于高加索人群中。结论 高加索人群中DRD3基因Ser9Gly多态性与特发性震颤具有相关性，且GG+GA基因型的存在增加发病风险。     

中国人醛固酮合成酶CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚相关性的Meta分析

目的通过Meta分析评估醛固酮合成酶CYP11B2（-344C／T）基因多态性与原发性高血压左室肥厚之间的相关性。方法查阅1980年1月-2012年12月发表的有关CYP11B2基因多态性与中国汉族人群原发性高血压左室肥厚关系的病例对照研究文献,选择的数据库有中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、维普中文期刊数据、万方数据库及Pubmed。以左室肥厚组[LVH（＋）]和无左室肥厚组[LVH（-）]基因分布的OR值为统计量,应用RevMan 5．1软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果最终入选6篇病例对照研究文献。共人选原发性高血压患者1791例。LVH（＋）组与LVH（-）组CC／（TT＋TC）OR=1．21,95％CI（0．80,1．81）,P=-0．36;（TC＋CC）／TTOR=1．16,95％CI（0．68,1．98）,P=0．59;LVH（＋）组与LVH（-）组C等位基因／T等位基因频率OR=1．09,95％CI（0．78,1．54）,P=0．61。结论中国人的CYP11B2基因多态性与原发性高血压左室肥厚无关。     

广西百色壮族原发性高血压与β2肾上腺素能受体基因多态性的相关性

目的 探讨百色地区壮族人群受试者β2 肾上腺素能受体(β2 AR)基因多态性与高血压的关系和原发性高血压的遗传学特征。方法 98例高血压病例患者,患病史至少两年。同时还有109例健康的对照受试者。对所有受试者进行基本的体格检查及空腹血浆生化指标的测定,然后再使用多聚酶链反应技术（polymerase chain reaction,PCR）对DNA进行分析,以鉴定β2 AR基因rs6879202与rs2053044的位点的基因型和等位基因频率。并采用SPSS 19.0 软件中回归模块中的Logistic对有显著性统计学差异的位点的基因频率诱发高血压的危险性进行了一定的探讨。结果 病例组与对照组在性别比、肌酐、吸烟率、甘油三酯、尿酸等之间有统计学差异。病例组和对照组β2 AR基因rs6879202位点CC、CG、GG基因频率分别为3.10%,72.40%,24.50%;13.80%,57.80%,28.40%;两组的基因型频率分布之间有统计学意义（χ2=8.809,P=0.012）。Logistic分析结果表明对rs6879202位点而言CG较其他两个基因频率诱发高血压的风险更大。结论 百色地区壮族患者β2 AR基因rs6879202位点多态性与原发性高血压有相关性,而β2 AR基因rs2053044位点多态性与该地区该民族的原发性高血压没有相关性。     

P21基因rsi059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌发病风险相关性

【目的】研究 p21基因 rs1059234位点多态性与东北地区汉族女性子宫内膜癌之间的相关性。【方法】通过测序及PCR-RFLP方法,对263例子宫内膜癌患者（观察组）及315例健康人群（对照组）的外周血DNA的 p21基因 rs1059234位点进行基因型分型,并分析分型与子宫内膜癌之间的相关性。【结果】观察组中 rs1059234位点C等位基因频率较对照组明显升高（P ＝0．039）。rs1059234位点 CC基因型频率在观察组中与对照组相比呈明显升高趋势（0．335vs 0．219,P＝0．045）,CC基因型增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．589,95％ CI：1．010～2．502）,但是经回归分析校正后,CC 基因型并不增加子宫内膜癌的风险（OR＝1．623,95％ CI：0．720～3．659,P＝0．243）。【结论】在东北地区汉族女性中,p21基因 rs1059234位点的多态性与子宫内膜癌的发生风险无明显关联。     

蒙古族人群载脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与脑梗死的关系

目的研究载脂蛋白（a）[apo（a）]5’调控区（TTTTA）n五核苷酸重复序列（PNR）基因多态性在内蒙古地区蒙古族脑梗死患者中的分布特点。方法采用聚合酶链反应一聚丙烯酰胺凝胶电泳（PCR-PAGE）方法检测66例蒙古族健康人群及67例蒙古族脑梗死患者的apo（a）的PNR基因多态性。结果脑梗死患者血浆脂蛋白（a）[Lp（a）]、三酰甘油（TG）水平明显高于健康对照组,高密度脂蛋白一C（HDL-c）水平明显低于健康对照组;脑梗死患者组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、8、9共3种等位基因,5／5、5／8、5／9、8／8、8／9、9／9共6种基因型;健康对照组检测出（TTTTA）序列重复次数为5、7、8、9共4种等位基因,5／8、5／5、7／9、8／8、8／9、9／9共6种基因型。两组人群均以重复次数为8和基因型8／8分布频率最高;脑梗死组与健康对照组apo（a）PNR比较发现各等位基因及基因型频率间差异无统计学意义;脑梗死组基因型S／8与8／9间的血浆I。p（a）水平比较差异无统计学意义。结论蒙古族人群apo（a）PNR基因多态性可能与脑梗死发生不存在直接的相关性。     

解偶联蛋白2启动子-866G／A多态性与中国北方儿童肥胖病相关性研究

目的：研究解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子-866G/A单核苷酸多态性与中国北方儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法病例组选取2010年1～9月于北京儿童医院内分泌科就诊且无血缘关系的儿童肥胖病患者220例。对照组选自无血缘关系的成年健康献血员220例。用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,UCP2基因启动子-866G/A单核苷酸多态性分析采用PCR-RFLP法,并选取部分标本进行测序分析。结果（1）UCP2基因启动子-866A等位基因在中国肥胖病儿童中的频率与正常对照组相近,无统计学差异（44．8％ vs．46．4％,χ2＝0.224,P＝0.685）。（2）GG、GA和AA基因型在患者频率分布为34．5％、41．4％及24．1％;在对照组中的分布为27．3％、52．7％及20.0％,三者在患者与对照中的频率分布无显著性差异（ P＞0.05）。包含等位基因A的基因型AA和GA基因型频率之和在对照组中的频率增加,但无统计学差异（65．5％vs．72.7％,P＝0.122）。按性别进行分层分析,肥胖病男童与对照组的基因型频率分布尚无显著性差异（ P＝0.05）,在女童中亦无显著性差异（ P＝0.512）。结论 UCP2基因启动子-866 G/A单核苷酸多态性与中国儿童肥胖病遗传发病机制未见显著相关性。 UCP2基因启动子-866 G/A多态性与肥胖病的遗传发病机制的相关性存在一定的人种差异。     

FⅧ基因内二核苷酸重复序列在中国人群中多态性的研究与血友病甲基因诊断

应用多聚酶链反应（ＰＣＲ）和ＤＮＡ序列分析技术对中国人群中ＦⅧ基因１３内含子（ＣＡ）ｎ二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中该位点存在明显的多态性，共有７种等位片段，（ＣＡ）ｎ拷贝数分别为１８，１９，２０，２１，２２，２３和２４。频率分布在０．００８～０．４９６，多态信息量为６４．６％。利用该位点的多态性对１０个甲型血友病家系进行了连锁分析，其中５个家系可用该多态性区分携带者的正常和有缺陷的ＦⅧ基因，诊断率为５０％。     

雄激素受体基因（CAG）n多态性与男性2型糖尿病血管并发症相关性

目的研究雄激素受体（AR）基因（CAG）n多态性分布频率及其与2型糖尿病血管病变的关系。方法DNA测序技术检测48例男性2型糖尿病血管并发症患者雄激素受体基因CAG串联重复序列（CAG—STR）长度,并分别与60例无血管并发症2型糖尿病患者和46例正常对照组比较。结果CAG重复次数介于13～36,平均22．2,2型糖尿病伴血管性病变组CAG重复次数23．4±3．85,无血管并发症组22．3±3．57,正常对照组21．9±3．45,糖尿病血管病变组CAG—STR长度明显高于正常对照组和无血管病变组（P〈0．05）,CAG重复次数与HDL—C水平呈正相关。结论男性2型糖尿病血管并发症与雄激素受体基因（CAG）n多态性有关,雄激素受体CAG重复序列的长度可能是糖尿病血管病变的危险因素,越长CAG重复序列并发血管病变的可能性越大。     

α2-Heremans -Schimid 糖蛋白基因多态性与脑梗死相关性的探讨

目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白（ AHSG）的5个单核苷酸多态性位点（ rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635）与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度（ OR）表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．243,P＝0．079）。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．230,P＝0．027）, CC基因型患脑梗死风险较CT＋TT基因型高（ OR＝1．758,95％CI 1．082～2．856）。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义（χ2＝4．758,P＝0．032,OR＝1．492,95％CI 1．040～2．139）。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义（χ2＝7．335,P＝0．024）。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝5．055,P＝0．028）,GG基因型患脑梗死风险较CG＋CC基因型高（OR＝2．965,95％CI 1．106～7．953）。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0．408,P＝0．566）。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义（χ2＝5．375,P＝0．065）。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组（χ2＝4．615,P＝0．037）,AA 基因型患脑梗死风险较 AC ＋CC 基因型高（ OR＝3．593,95％CI 1．041～12．394）。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义（χ2＝0.942,P＝0．351,OR＝1．229,95％CI 0．810～1．864）。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。