DDB2单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系

目的 分析DNA损伤结合蛋白2(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系。方法 选择2020年3月至2021年3月收治的158例非吸烟肺癌患者为研究组，选择同期100例体检健康人群为对照组，检测DDB2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs830083多态性，采用非条件logistic回归模型分析DDB2基因多态性与非吸烟人群肺癌易感性的关系，并评估环境暴露因素与DDB2基因rs830083位点多态性的交互作用。结果 研究组和对照组DDB2基因rs830083位点CC、CG、GG基因型频率分别为36.08%、52.53%、11.39%和53.00%、39.00%、8.00%;C、G等位基因频率分别为62.34%、37.66%和75.50%、27.50%，差异均有统计学意义(P <0.05)。两组DDB2基因rs830083位点基因型分布，在显性模式下，差异有统计学意义(P <0.05)，在隐性模式下差异则无统计学意义(P> 0.05)。与CC基因型比较，CG+GG基因型与非吸烟人群肺癌易感性有关。相比于rs830083位点CC基因型...     

EMILIN1 CYP11B2基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的 研究 EMILIN1、CYP11B2基因多态性与原发性高血压的相关性。方法 回顾性分析该院2010年3月至2012年3月期间收治的100例原发性高血压患者,将其作为临床研究对象（患者组）,另选取血压正常的健康自愿者100例作为健康对照组,进行基因多态性的对比研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法 分别检测两组EMILIN1基因SNP位点和CYP11B2基因SNP位点的等位基因及基因型分布情况。结果 患者组患者EMILIN1基因rs2304682位点上的基因型与等位基因频率与健康对照组比较,差异有统计学意义（P＜0．05）,患者组CG基因型、G等位基因频率明显高于健康对照组,而CC基因型、C等位基因频率则比健康对照组低;CYP11B2基因多态性基因型及等位基因频率发现,患者组（CYP11B2）-344 T/C基因多态性中TT基因型、T基因频率明显高于健康对照组,而CT 基因型、C基因频率则低于健康对照组,差异均有统计学意义（P＜0．05）。结论 EMILIN1基因多态性可能与原发性高血压有一定的相关性,（CYP11B2）-344T/C位点上等位基因T的频率较高。     

Beta-adducin（Add2）基因rs3755351多态性与高血压遗传易感的相关性研究

目的探讨Beta-adducin（Add2）基因的rs3755351单核苷酸多态性与福建和广东人群中高血压发病的相关性。方法应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（Matrix-assisted laser desorption/ionization time of fight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS）对广东和福建940例高血压患者和944名健康查体者对照进行Add2基因rs3755351位点的基因分型。用χ2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,计算比值比（OR）和95%CI,评价多态性位点与高血压遗传易感性的相关性。结果 Add2基因rs3755351多态位点有AA,AC和CC三种基因型,在隐性模型中,Add2基因的rs3755351多态位点AA、AC-CC基因型在福建高血压人群中的分布频率为10.5%和89.5%,与对照组（14.2%、85.8%）相比差异有统计学意义（P〈0.05）,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险（OR=0.65,95%CI：0.43~0.99,P=0.044）;rs3755351的AA、AC和CC基因型在广东高血压人群中的分布频率为15.1%、53.0%和31.8%,与对照组（12.4%、52.4%和35.2%）相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Add2基因的rs3755351多态位点与福建人群的高血压遗传易感性相关,与AC或CC基因型相比,携带AA基因型能显著降低患高血压的发病危险;rs3755351在广东人群中未发现与高血压的遗传易感性相关。     

PDCD1基因单核苷酸多态性与北方汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的探讨程序性细胞凋亡(PDCD1)基因单核苷酸多态性(SNP)与北方汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法采用病例对照研究,选取北方地区汉族SLE患者293例(病例组)和健康对照292例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)进行基因型、等位基因型检测,并进一步进行测序分型。结果病例组与对照组PDCD1基因rs2227981位点多态性均以CC基因型为主(病例组为51.7%,对照组为56.9%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs2227982位点多态性均以CT基因型为主(病例组为49.0%,对照组为48.6%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组PDCD1基因rs11568821位点多态性均以GG基因型为主(病例组为99.0%,对照组为99.3%),组间基因型及等位基因型频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。同时,单倍型分析显示,病例组和对照组单倍型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PDCD1基因rs2227981位点、rs2227982位点和rs11568821位点多态性不存在种族差异,上述三个位点多态性可能不是SLE发病的遗传学因素。     

染色体9p21上rs1333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rs1333049基因多态性在新疆维吾尔族(维族)和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法 227例心肌梗死患者(梗死组)(维族115例,汉族112例)和192例冠状动脉造影正常者为对照组(维族92例,汉族100例),应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rs1333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rs1333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);维、汉族梗死组rs1333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族(P<0.05),维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示,rs1333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rs1333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

P2RX7基因单核苷酸多态性与原发性痛风及高尿酸血症的相关性

目的探讨P2RX7基因的五个位点(rs2230911,rs208294,rs435309,rs1718119和rs3751143)的单核苷酸多态性与宁波地区汉族男性原发性痛风发病和高尿酸血症的相关性。方法男性原发性痛风患者293例、男性高尿酸血症患者187例和男性健康对照者269例,用SNaPshot SNP分型技术对P2RX7基因五个位点的基因型进行检测。用Logistic回归来评估基因型与疾病的易感性程度。对各组基因型均进行Hardy-Weinberg平衡检验,用SHEsis软件对SNP位点进行连锁不平衡检验,并进行单倍型分析。结果P2RX7基因rs2230911,rs208294和rs1752809三个位点在研究人群中符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0.05)。其中原发性痛风和健康对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.002),且原发性痛风组等位基因rs2230911-G的频率明显高于健康对照组(OR=1.755,95%CI=1.278~2.410,P0.01);在显性模型中,原发性痛风的基因型(CG+GG)频率明显高于健康对照组(OR=1.876,95%CI=1.303~2.701,P=0.001)。结论 P2RX7基因rs2230911位点单核苷酸多态性可能与宁波地区汉族男性原发性痛风发病相关,等位基因G是痛风发病的危险因素。该研究为原发性痛风的诊疗提供了可能的新靶点。     

2型糖尿病遗传易感性与CAPN-10基因多态性的相关性研究

目的探讨2型糖尿病(T2DM)遗传易感性与CAPN-10基因多态性的关系。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对100例T2DM患者(病例组)和100例健康者(对照组)CAPN-10基因SNP19(rs3842570)、SNP43(rs3792267)和SNP63(rs5030952)多态性位点进行基因分型。结果病例组CAPN-10基因43位点的GG基因型频率和G等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);19位点和63位点的基因型频率、等位基因频率在病例组与对照组分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CAPN-10基因SNP43(rs3842570)位点与T2DM的发生有相关性,而SNP19(rs3842570)和SNP63(rs5030952)位点则与T2DM的发生无相关性。     

广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系

背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用.目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系.方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302 例壮族男性的脂联素基因的5 个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729 和rs3774261)进行了基因分型.结果与结论:以5 个多态性位点作为自变量的多元 Logistic 回归检测结果显示,仅rs3774261 多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184～3.203,P < 0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素.对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261 的AG+GG 与AA 基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P < 0.05),AG+GG 型对骨密度具有一定的保护作用,AA 型是骨密度降低的危险因素.结果证实,脂联素基因第2 内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联.     

CYP17A1基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨CYP17A1基因rs11191548位点多态性与原发性高血压关系。方法选取原发性高血压患者143例和健康体检者199例。应用Taq Man探针分析CYP17A1基因rs11191548位点多态性的基因型,并探讨其相关性,采用逐步Logistic回归分析,分析获得性因素对高血压的影响。结果经χ~2检验,2组间基因型分布差异有统计学意义(P0.05),2组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。TT和CT基因型较CC基因型对于患病具有较高风险,CC基因型的个体患高血压的风险分别是携带TT基因型的0.370倍,携带T等位基因的个体患高血压的风险是携带C等位基因的1.776倍。获得性因素中,空腹血糖、甘油三酯及年龄较高的人群具有更高的患病风险。结论 CYP17A1基因rs11191548多态性与原发性高血压发病可能相关,其中TT基因型及T等位基因的个体患高血压的风险升高,获得性因素对高血压的发病有显著影响。     

内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治新诊断为2型糖尿病患者181例为病例组,另选择体检中心健康者180例为对照组,比较两组血清内脂素rs13237989位点C和T基因型与rs13224516位点A和C基因型的分布频率,并对病例组rs13237989和rs13224516位点不同基因型对应的生化指标进行比较,包括胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果内脂素rs13237989、rs13224516等位基因频率分布符合遗传定律,样本具有群体代表性,两个基因位点在两组间的基因型多态性分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示,基因多态性与2型糖尿病无相关性(P0.05);病例组不同基因型携带者TG、CHOL、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。结论内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。     

广西百色地区壮族男性人群骨密度与脂联素基因单核苷酸多态性的关系

背景：脂联素可在骨代谢中发挥重要作用。目的：观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系。方法：选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302例壮族男性的脂联素基因的5个单核苷酸多态性位点（rs1063539、rs12495941、rs266729和rs3774261）进行了基因分型。结果与结论：以5个多态性位点作为自变量的多元Logistic回归检测结果显示,仅rs3774261多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关（OR=1.948,95%CI：1.184～3.203,P〈0.01）,并独立于骨量减少的传统危险因素。对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261的AG＋GG与AA基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义（P〈0.05）,AG＋GG型对骨密度具有一定的保护作用,AA型是骨密度降低的危险因素。结果证实,脂联素基因第2内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联。     

西安地区NINJ2基因多态性与缺血性脑卒中发生的关系

[目的]探讨神经损伤诱导蛋白2 (NINJ2)基因多态性与西安地区缺血性脑卒中发生的关系.[方法]选择2014年5月至2016年4月本院神经内科收治的218例脑梗死患者为观察组,选取同期入院进行健康体检的124例健康人作为对照组,采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术对NINJ2的rs10849373、rs12425791、rs11833579、rs11063806位点进行基因型检测,比较两组基因型和等位基因频率的差异.[结果]rs10849373、rs12425791、rs11833579、rs11063806位点GG、GA和AA基因型在观察组和对照组的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察组rs10849373位点AA、GA基因型以及等位基因A的频率分别为11.47％、41.28％和32.11％,均显著高于对照组(P＜0.05);rs12425791、rs11833579、rs11063806位点在观察组和对照组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).[结论]NINJ2基因中rs10849373位点与西安地区缺血性脑卒中发生有关,其确切机制有待进一步研究.     

单采献血者IL-28b基因多态性与隐匿性HBV感染相关性研究

目的　研究单采献血者白细胞介素-28b（IL-28b）基因多态性与隐匿性乙型肝炎病毒（HBV）感染（OBI）相关性。方法　选择2016年1月～2019年12月山东省血液中心成功捐献血小板HbsAg（-）、核酸检测（NAT）无反应的献血者1 158例为研究对象,提取献血者血液DNA,采用直接测序法进行IL-28b基因分型,cobas HBV定量核酸检测试剂盒检测血液HBV-DNA载量,Logistic回归分析IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性与OBI的关系。结果　与非OBI比较,OBI献血者IL-28b基因rs8099917位点G等位基因频率、TG+GG基因型频率显著降低,T等位基因频率、TT基因型频率显著增加（χ2=22.137,22.163,均P<0.01）;rs12979860位点T等位基因频率、CT+TT基因型频率显著降低,C等位基因频率、CC基因型频率显著增加（χ2=16.378,19.091,均P<0.01）。OBI献血者rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型患者HBV-DNA载量显著降低（t=5.257,P<0.01）;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因患者HBV-DNA载量显著降低（t=17.398,P<0.01）,以上比较差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果显示,rs8099917位点,与TT基因型比较,TG+GG基因型可显著降低OBI发生风险（95% CI:0.288~0.843,P<0.05） ;rs12979860位点,与CC基因型比较,CT+TT基因型可显著降低OBI发生风险（95% CI :0.207~0.761,P<0.05）。结论　单采献血者OBI可能与IL-28b基因rs8099917位点、rs12979860位点多态性有关。     

变应性鼻炎患儿血清IL-33，ST2水平及IL-33基因rs3939286G/A位点多态性与疾病程度相关性分析

目的　分析变应性鼻炎（ allergic rhinitis,AR）患儿血清白细胞介素 -33（interleukin-33,IL-33）、特异性受体肿瘤发生抑制蛋白 2（speci.c receptor suppression of tumorigenicity 2 ,ST2）水平及 IL-33基因 rs3939286 G/A位点单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism,SNP）与疾病程度的相关性。方法　收集 2020年 3月～ 2021年 6月深圳市龙华区人民医院 AR确诊患儿 135例作为 AR组,体检健康儿童 116例作为对照组。分别检测血清 IL-33和 ST2水平,同时对 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 SNP进行分析。结果　AR组 IL-33和 ST2水平（ 251.67±39.15 pg/ml, 5.23±0.29 pg/ml）明显高于对照组（ 108.24±20.63 pg/ml,2.06±0.11 pg/ml）,差异有统计学意义（ t=7.341 6,8.019 7,均 P <0.05）。中 -重度 AR患儿 IL-33和 ST2水平（ 374.95±58.32 pg/ml,7.98±0.54pg/ml）明显高于轻度 AR（164.28±30.37 pg/ml,3.28±0.17 pg/ml）,差异有统计学意义（ t=7.6027, 8.3150,均 P <0.05）。AR组 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 55.56%,70.74%）明显高于对照组（ 24.14%,38.36%）,差异有统计学意义（ χ2= 6.218 4,5.309 2,均 P <0.05）。中 -重度 AR患儿 IL-33基因 rs3939286 G/A位点 AA基因型和 A等位基因频率（ 73.42%,84.18%）明显高于轻度 AR患儿（ 44.65%,62.50%）,差异有统计学意义（ χ2=4.902 3,3.981 4,均 P <0.05）。AA基因型 AR患儿血清 IL-33水平（ 303.12±41.60 pg/ml）明显高于 AG基因型（ 214.38±33.15pg/ml）,而 AG基因型明显高于 GG基因型（ 129.06±23.78pg/ml）,不同基因型差异有统计学意义（ χ2=3.505 4,P=0.039 4）。结论　AR患儿 IL-33和 ST2水平明显升高,与疾病程度有关。同时 AR患儿 IL-33基因 rs3939286 G/A位点存在多态性,不同基因型 IL-33水平存在明显差异,其中 AA基因型 IL-33水平最高,与 AR患儿发病存在一定相关性。     

染色体9p21上rsl333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rsl333049基因多态性在新疆维吾尔族（维族）和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法227例心肌梗死患者（梗死组）（维族115例,汉族112例）和192例冠状动脉造影正常者为对照组（维族92例,汉族100例）,应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rsl333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rsl333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;维、汉族梗死组rsl333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组（P〈0．05）;梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族（P〈0．05）,维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义（P＜0．05）;Logistic回归分析显示,rsl333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rsl333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

GPⅠa基因C807T及P2Y1基因A1622G二态性与阿司匹林抵抗的相关性研究

目的：研究血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰa基因C870T及二磷酸腺苷受体P2Y1基因A1622G多态性与阿司匹林抵抗的相关性。方法选取2012年3～12月在本院急诊内科病房住院患者中入选服用阿司匹林的心血管疾病患者（包括冠心病、高血压、脑梗死后）190例,通过测定血小板聚集率将病例分为阿司匹林抵抗（AR）组和阿司匹林敏感（AS）组,对GPⅠa基因C807T及P2Y1基因A1622G的基因位点进行直接测序法检测,然后进行基因频率的对比,并通过Logistic回归模型分析T807、G1622与AR的关联性。结果55例（29％）患者存在AR,其GPⅠa基因C807T的T等位基因频率及TC＋TT基因型的频率（χ2＝12.848,P＜0.05及χ2＝6.138,P＜0.05）和P2Y1基因 A1622G 的 G等位基因频率及 AG ＋GG基因型的频率（χ2＝8.527,P＜0.05及χ2＝5.346,P＜0.05）均显著高于AS组。 Logistic回归分析GPⅠa T807和P2Y1G1622等位基因与阿司匹林抵抗的发生显著相关（OR＝4.36,95％可信区间为2.86～9.38,P＜0.05;OR＝3.76,95％可信区间为2.87～10.52,P＜0.05）。结论 GPⅠa基因807C＞T以及P2Y1基因1622A＞G变异与阿司匹林抵抗发生率增加有关。     

汉族人中可溶性环氧化物酶2基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的：对汉族人颅内动脉瘤与可溶性环氧化物酶2(EPHX2)基因多态性二者之间的关系进行研究。方法选取颅内动脉瘤患者221例为观察组,同期在院就诊的无颅内动脉瘤患者238例为对照组,通过直接聚合酶链反应(PCR)产物测序以及 PCR 对两组患者 EPHX2基因进行检测,并就其 rs2291635、rs751141两个多态性位点各自基因型频率进行对比分析。结果在 EPHX2基因位点 rs751141多态性基因型分布方面,观察组患者中女性 C 等位基因及 CC 基因型频率占总体分别为83.3%(180/216)及71.3%(77/108),显著性高于对照组75.8%(182/240)及58.3%(70/120)(均 P <0.05)。两组患者 rs751141等位基因基因型频率在不分性别以及男性患者中的分布差异无统计学意义(均 P >0.05);两组患者 EPHX2基因位点 rs2291635在不分性别、女性、男性中的基因频率同样无统计学意义(均 P >0.05)。结论汉族人群体中女性颅内动脉瘤的发生可能与 rs751141基因位点所具有的异质性存在关联性。     

沈阳地区人群TCF7L2基因rs7903146-T/C多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对203例正常个体和202例2型糖尿病患者TCF7L2基因rs7903146多态位点进行检测.结果 rs7903146的等位基因T在对照组与病例组的频率分别为2.96％和7.18％,两者之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沈阳地区汉族人群TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与2型糖尿病可能具有相关性.