骨髓增生异常综合征中CD34(+)细胞自噬活性及临床意义

目的:研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓中CD34(+)细胞自噬活性,并探讨其临床意义。方法:收集2012年10月至2014年3月我院收治的20例MDS、20例非恶性病贫血和5例急性髓系白血病(AML)患者骨髓液单个核细胞(BMMNC),采用流式细胞术检测这些标本中CD34(+)细胞自噬活性。结果:低危组MDS及非恶性病贫血组CD34(+)细胞自噬活性高于高危组MDS及AML组(P0.05),且MDS患者中CD34(+)细胞自噬活性与WHO分型预后积分系统(WPSS)呈负相关(r=-0.887)。结论:MDS患者CD34(+)细胞自噬活性较AM L患者明显增高,同时M DS患者骨髓CD34(+)细胞自噬活性与M DS患者WPSS评分呈负相关,提示自噬活性的降低有可能促进MDS疾病的演进,同时与MDS的预后相关。     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病(AL)转化(转白)的规律.方法动态观察151例MDS患者的转白情况及转白患者(postMDS-AL)的临床表现、血常规、骨髓象、染色体核型、细胞免疫表型及治疗反应、预后特点.结果8年7个月内,151例MDS患者转白21例(13.91%),中位转白时间5(1～23)个月.RA、RAEB、RAEB-t间转白率差异无显著性,逐步转白和直接转白病例均可见.影响MDS转白的因素有年龄≤40岁;三系血细胞减少;骨髓原始细胞比例≥O.150;复杂染色体核型异常;联合化疗.postMDS-AL21例皆为急性髓系白血病(AML),以M2、M4和M5为主.其中2例(9.52%)有白血病细胞浸润表现;10例(47.62%)外周血白细胞计数减少,14例(66.67%)外周血中性粒细胞计数减少,14例(66.67%)骨髓增生活跃或明显活跃.8例(47.06%)转白前后异常染色体核型发生了改变.骨髓单个核细胞髓系不成熟抗原CD33(49.83±24.50)%、CD13(36.38±33.84)%,单核细胞相关抗原CD14(38.50±24.60)%及早期造血细胞标志抗原CD34(34.67±30.59)%,也可共表达淋巴细胞系抗原CD5、CD7、CD9、CDi9.postMDS-AML的诱导化疗完全缓解率为31.25%,中位生存时间6(1～28)个月.结论MDS是一类高风险向AML转化的疾病,转化方式可渐进也可突变;postMDS-AML有独特的生物学表现,且预后差.     

24例骨髓增生异常综合征染色体分析

目的 探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后中的意义.方法 对24例骨髓增生异常综合征（MDS）、17例再生障碍性贫血（AA）和16例急性髓细胞性白血病（AML）进行染色体核型分析.结果 MDS患者染色体核型有异常占32%,而AA患者未发现染色体核型异常,两组有显著差异（P〈0.05）.AML患者染色体核型异常检出率与高危组MDS患者相似,两组比较无显著差异（P〉0.05）. 结论 染色体核型异常有助于对骨髓增生异常综合征的诊断、治疗和预后.     

骨髓增生异常综合征患者转化为急性髓系白血病与染色体异常核型的关系

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者向急性髓系白血病(AML)的转化率与染色体异常核型数量及类型的关系.方法 对138例资料完整的MDS患者进行回顾性分析,按WHO 2001标准重新诊断分型,统计MDS患者AML转化率(转白率)、MDS转化为AML时间(转白时间),G显带分析患者初治时染色体核型.结果 138例MDS患者中29例转化为AML,转白率为21.01％,中位转白时间为8(3～24)个月.其中正常核型、染色体异常核型分裂相≤5个、染色体异常核型分裂相＞5个的转白率分别为6.2％、23.8％、38.5％,中位转白时间为17(13 ～22)、13(5 ～23)、7(3 ～10)个月.随着染色体异常核型数量增多,转白率有升高的趋势(x2=14.185,P＜0.01),转白时间与异常核型数量等级呈负相关(r=-0.631,P＜0.01).-7/7q-、+8、+11、复杂核型的MDS患者累积转白率(65.0％、50.0％、30.8％、28.6％)差异有统计学意义(x2=21.555,P＜0.01),经趋势检验,复杂核型、-7/7q-核型异常转白率略高于+8、+11核型异常,但二者转白率均显著高于正常核型(x2=8.054,P =0.005),而5q-、20q-、-Y、+21核型未见转白病例.结论 MDS患者有无染色体核型异常、异常核型数量、类型均对早期预测MDS向急性白血病转化具有重要的临床价值.     

CD25是独立于染色体核型的AML预后不良因素

目的:探讨CD25在急性髓系白血病(AML)中的表达及其意义。方法:收集168例新诊断AML(非APL)患者的临床资料。回顾性分析CD25在AML中的表达及其临床特征。结果:168例中29例(17.26%)患者白血病细胞表达CD25抗原。CD25~+AM L患者多发生在高危及正常核型中,伴初诊时相对较高的WBC及Plt计数、外周血和骨髓原始细胞比例增高。与CD25~-AM L患者相比,CD25~+AM L患者CR率低,1个疗程CR率分别为49.02%和16.00%(P0.05),2个疗程CR率分别74.60%和为46.67%(P0.05),OS时间明显缩短(P0.05)。CD25~+AM L患者高危核型组与中危核型组比较,OS差异无统计学意义。结论:伴有CD25表达的AM L有一定的临床特征,是独立于染色体核型的危险因素,患者完全缓解率低、生存期短。     

单用小剂量马法兰治疗老年骨髓增生异常综合征及其转化的急性髓系白血病

骨髓增生异常综合征(MDS)主要发生于老年人,尽管造血干细胞移植及急性髓系白血病(AML)样联合化疗可使部分患者获得一定疗效,但这些治疗方法并不适合于大多数老年患者.我院于2003年7月至2007年8月应用小剂量马法兰治疗19例老年MDS及其转化的急性髓系白血病(MDS-AML),获得良好的效果.     

初诊为原发性骨髓增生异常综合征患者强烈化疗后长期随访:长期存活率及部分缓解者预后

目前骨髓增生异常综合征(MDS)的临床疗效颇不令人满意,异基因骨髓移植(allo-BMT)仅可用于极少数患者,造血细胞生长因子(HGFs)并不能改变其自然病程,而小剂量化疗治疗本病的疗效亦有限。本文报道一组高危或已转化为急性髓细胞白血病(AML)的初诊为原发性MDS患者强烈化疗(IC)疗效。     

中高危骨髓增生异常综合征转化为急性髓系白血病的高危因素

目的:探讨以地西他滨为主治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者转化为急性髓系白血病(AML)的高危因素。方法:回顾性分析60例中高危MDS患者的临床特点及其转化为AML的高危因素。结果:以地西他滨为主治疗的中高危MDS患者总有效率(ORR)为65.0%(39/60),其中达完全缓解(CR)患者17例(28.3%),骨髓缓解(m CR)患者5例(8.3%);部分缓解(PR)患者4例(6.7%);血液学缓解(HI)患者13例(21.7%)。60例以地西他滨为主治疗的中高危MDS患者转化为AML 21例(35.0%),中位转化时间为10.0(1.5月-32.0)个月。χ^2或Fisher精确检验显示,中高危MDS转化为AML与2016年WHO诊断分型、骨髓增生明显活跃、地西他滨用药间隔延长相关(χ^2=9.878,P=0.031;χ^2=4.319,P=0.038;χ^2=6.406,P=0.011);Kaplan-Meier检验单因素分析显示,中高危MDS转化为AML与2016年WHO诊断分型、骨髓原始细胞数、骨髓病态造血系数、地西他滨疗程间隔延长相关(P=0.015,P=0.008,P=0.012,P=0.032);COX多因素分析显示,骨髓原始细胞数、骨髓病态造血系数为中高危MDS患者转化为AML的独立危险因素(P=0.022,P=0.018)。结论:骨髓原始细胞数、骨髓病态造血系数是以地西他滨为主治疗中高危MDS患者转化为AML的独立危险因素;地西他滨用药间隔规律有利于维持病情稳定。     

同期确诊MDS与AML患者染色体核型分析比较

本研究比较分析骨髓增生异常综合征（MDS）及急性髓系白血病（AML）患者的染色体核型异常与诊断、预后的关系,探讨MDS及AML患者不同年龄组染色体预后分层特征。采用骨髓短期培养和R显带技术分析134例MDS和123例AML患者染色体核型。结果表明：MDS与AML患者中染色体异常核型检出率分别为41％及61％。MDS与AML组异常核型分析显示：①MDS组以数目异常为主（主要为＋8）,AML组患者以结构异常为主,主要为t（15;17）及t（8;21）,与FAB亚型相关性不明确的异常核型检出中主要为＋8。复杂异常核型检出及顸后良好、预后不良核型在MDS组均明显高于AML组;MDS组发生AML转化中有12例为染色体核型异常,AML组有3例染色体核型异常者是由MDS转变而来。②两组行年龄分层分析显示：MDS组随年龄增大异常核型检出率增高,其中在1〉60岁组明显高于在≤30岁组,复杂异常核型检出在MDS3个年龄组未显示有统计学差异;AML组异常核型检出随年龄增大检出率减少,≤30岁组明显高于I〉60岁组,而复杂异常核型则显示≥60岁组明显高于≤30岁组;核型预后分析,在MDS与AML组均提示预后不良核型检出率随年龄增长检出率增高,在≥60岁组明显高于在≤30岁组;预后良好核型在MDS及AML则显示≤30岁组又明显高于≥60岁组。结论：MDS及AML患者具有较高的染色体异常,其检测对于诊断、治疗和预后判断具有重要的参考价值;同时染色体核型分析为预后分层提供了重要依据。     

伴NRAS突变的MDS转化为新发FLT3-ITD M2白血病1例报道并文献复习

正骨髓增生异常综合征(MDS)是一组病因尚不明确,起源于造血干细胞的获得性异质性髓系克隆性疾病,以无效造血(病态造血)、难治性血细胞减少及高风险向急性髓系白血病(sAML)转化为特征。约1/3的MDS患者将进展为继发性急性髓系白血病(sAML)[1]。依据国内外相关文献报道,MDS转化为白血病的过程与特定异常基因突变与克隆性选择有关,近年来,随着二代测序技术的发展,MDS向AML转化过程中可能导致白血病细胞异常克隆的     

骨髓增生异常综合征的细胞和分子遗传学异常研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,以髓系细胞分化发育异常、无效造血、外周血细胞减少、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为主要特点.MDS是一类异质性很强的疾病,患者在临床和实验室特征方面可呈现显著的差异,包括:外周血细胞减少的系列数目和严重程度;骨髓增生程度、骨髓原始细胞比例;向AML转化的概率;对治疗的反应和总生存期.各类获得性的遗传学改变是MDS患者的主要特征之一,也是MDS致病的生物学基础.     

伴骨髓三系增生异常的急性髓性白血病与骨髓增生异常综合征转变的急性髓性白血病两者增生异常性改变的形态学比较

作者分别研究了12例(男9例,女3例,中数年龄45岁)伴骨髓三系增生异常的急性髓性白血病(AML/TMDS)和13例(男8例。女5例,中数年龄55岁)由非继发性骨髓增生异常综合征(MDS)转变的急性髓性白血病(AML)(MDS/AML)患者,以阐明AML/TMDS与MDS转变的AML间的临床和形态学差异。 结果 4例由MDS演变的AML患者未能确定FAB亚型。AML/TMDS组中数年龄较轻,二组患者外     

MPO mRNA表达对急性髓系白血病微分化型(AML-M0)分型的意义

急性髓系微分化型白血病 (AML M0 )临床少见 ,单纯形态学诊断有困难。自 1999年开始 ,我们采用链亲和素 胶体金原位杂交 (ISH SAG)方法 ,结合免疫分型、细胞化学染色对16 1例急性白血病 (AL)进行分型 ,其中诊断为AML M0 者 7例 ,同时还检测了 3株白血病细胞系的髓过氧化酶 (MPO)基因表达。现报告如下。　病例资料　初诊AL 16 1例。按FAB分型标准诊断为急性淋巴细胞白血病 (ALL) 4 9例 ,急性髓系白血病 (AML) 10 7例 ,不能分类AL(UAL) 5例。2　免疫表型　初诊AL患者骨髓或外周血经肝素抗凝 ,常规分离单个核细胞 ,选取淋系 (…     

ZO-1基因甲基化在MDS进展中的意义

目的:探讨ZO-1基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化中的临床意义,为MDS患者的预后评估进一步提供理论依据。方法:采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MS-PCR)方法检测ZO-1基因在正常对照者骨髓标本(normal control,NC)、MDS、AML患者骨髓标本中的甲基化状态。运用亚硫酸氢盐侧序PCR(bisulfite sequencing PCR,BSP)方法检测1例MDS系列标本ZO-1基因在其MDS-RA、MDS-RAEB、AML阶段的甲基化状态。结果:ZO-1基因在NC、MDS、AML患者标本中的甲基化阳性率存在明显差异(P=0.000),在NC组未发现甲基化阳性,在AM L组阳性率最高(65.0%)。MDS/AML患者ZO-1基因甲基化阳性组髓系原始细胞比例更高(P=0.000)。1例MDS患者系列标本显示,随着疾病进展,在MDS-RA、MDS-RAEB、AML阶段中,甲基化位点阳性频率存在明显差异(P=0.000),在AML阶段阳性频率最高(64.65%)。结论:ZO-1基因启动子区高甲基化发生于MDS/AML患者中,随着恶性克隆增生,ZO-1基因甲基化阳性率及甲基化位点阳性频率越来越高,在一定程度上预示着MDS疾病进展,进一步提示ZO-1基因甲基化水平可成为监测MDS患者急性白血病转化的新指标。     

急性髓细胞白血病转化为慢性粒细胞白血病1例

<正>慢性粒细胞白血病(CML)发病率相对较高,对治疗药物产生耐药性后易进展为急性白血病,其主要为急性髓细胞变,偶见急淋或急性双系列变[1-6]。由急性髓细胞白血病(AML)转化为CML的相关报道在国内外罕见。我院发现的1例AML转化为CML,报道如下。1病历资料患者,男,37岁。2005年于我院确诊为伴成熟型急性髓细胞白血病(AML-M2),染色体核型分析未见明显异常。治     

急性白血病和骨髓增生异常综合症染色体-7/7q-异常的细胞遗传学和临床分析

本研究探讨染色体 - 7/ 7q -异常在恶性血液学疾病的发生、发展和预后中的作用。用细胞染色体显带技术分析 4 10例初发急性白血病 (acuteleukemia ,AL)、71例骨髓增生异常综合症 (myelodysplasticsyndrome ,MDS)和36例慢性粒细胞白血病 (chronicmyelogenousleukemia acceleratedphase ,CML AP)的细胞核型。结果表明 :染色体- 7/ 7q -异常在AL ,MDS和CML AP患者中的检出率分别为 4 .88% ,9.86 %和 8.33% ,在急性髓细胞白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病 (ALL)中均可检出染色体 - 7/ 7q -异常 ,检出率分别为 4 .70 %和 6 .2 5 % ,两者无明显差别 (P >0 .0 5 )。 9例具有单独染色体 - 7或 7q -异常 ,2 2例伴有其他染色体异常 ,如 -X、- 5、 8、t(3;3)、t(11;16 )、t(2 ;11)等。发现 1例MDS RAEB患者具有 - 7异常克隆 ,同时还有 7q -异常克隆出现 ,而且 - 7异常的细胞数高于 7q -异常的细胞数。接受化疗的 7例ALL中 4例获得完全缓解 ;13例AML患者中仅 2例获得完全缓解 ;7例MDS患者中 6例转化急性白血病 ;3例CML AP中无 1例缓解。结论 :染色体 - 7/ 7q -异常是恶性血液肿瘤常见的染色体异常 ,在髓系和淋巴细胞中均可出现 ,- 7异常和 7q异常可在同一患者共存 ;具有染色体 - 7/ 7q -异常的患者预后差。     

1例异基因造血干细胞微移植支持下地西他滨治疗老年急性髓系白血病的护理

<正>急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)伴骨髓增生异常综合症(Myelodysplasia syndrome,MDS)相关改变常见于老年人,可继发于MDS或骨髓增生异常/骨髓增殖综合症(MDS/MPD)的演进[1]。地西他滨去甲基化治疗对较高危MDS及AML伴MDS相关改变有较好疗效[2]。现将1例异基因造血     

老年性急性髓性白血病与骨髓增生异常综合征相连的证据:外周血多形核白细胞发育异常

MDS-AML 是由骨髓增生异常综合征(MDS)转化而来的急性髓性白血病(AML)。有人提出大多数AML 发生前都有过临床症状不明显的白血病前期(MDS),然而尚未有实验室指标来区分MDS-AML和原发性AML(指未有过MDS 或以前未用过诱变剂治疗的AML)。本文旨在研究外周血多形核白细胞形态是否能用于鉴定原发性AML 亚群,其异常改变与MDS 相同。     

急性微分化型白血病细胞生物学特性与疗效分析

目的　探讨急性微分化型白血病 (AML M0 )细胞生物学特性及其治疗效果。方法　对 10例AML M0 的细胞生物学特性与疗效进行回顾分析。结果　AML M0 骨髓形态学检查易误诊 ;免疫表型胞浆内髓过氧化物酶 (MPO)阳性 ,可有少量髓系抗原表达 ;部分有染色体异常 ,但均为随机非特异性改变 ;化疗效果差。结论　AML M0 患者具有独特的生物特性     

急性白血病患者染色体核型分析

目的联合细胞形态学、免疫分型检测手段探讨染色体分析在急性白血病AL诊断及预后判断中的价值。方法 310例AL患者于治疗前采用骨髓直接法和(或)短期培养法,按常规进行染色体制备,用G显带技术分析中期细胞数10-30个,平均每例分析细胞20个,核型按《人类细胞遗传学国际命名法体制(ISCN)1995》进行描述。结果急性髓系白血病(AML)异常核型中,以t(8;21)和M2最多见,其次是t(15;17)和M3、inv(16)和M4Eo、t/del(11q23)和M5等。急性淋巴细胞系白血病(ALL)患者中异常检出率最高的是t(9;22),数目异常以超二倍体、多倍体常见。结论联合细胞形态学、免疫表型分析、染色体检查技术对于白血病的准确诊断、靶向治疗、判断预后具有重要意义。