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1.
目的 探讨DNA修复基因RAD52 3'非翻译区(3'- untranslated region,3'-UTR)miRNA靶序列单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广西地区人群肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法 采用病例- 对照研究,对1 002例确诊的HCC新发病例和1 013例非肿瘤患者RAD52基因3'-UTR区域miRNA靶序列SNPs (rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449)进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果 RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P>0.05)。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669 C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险(TT vs CT/CC:OR=0.03,95%CI:0.00~0.62,P=0.03);与携带rs1051672 G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险(AA vs GA/GG:OR=0.03,95%CI:0.01~0.88,P=0.04)。结论 RAD52基因3'- UTR区域miRNA靶序列SNPs rs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。  相似文献   

2.
目的 探讨白介素-17(Interleukin-17,IL-17)基因rs2275913、rs763780多态性与胃癌易感性的关系。方法 收集青岛地区355例汉族胃癌患者为胃癌组,同期进行健康体检的300名正常者为对照组,采集两组患者外周血,提取全血基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,采用DNA直接测序法检测IL-17基因rs2275913、rs763780位点基因型,分析其位点多态性与胃癌易感性的关系。结果 胃癌组与对照组IL-17基因 rs2275913位点基因型分布差异有统计学意义(χ2=17.192,P<0.001)。与GG基因型相比,携带AA基因型的个体胃癌发病风险增加,差异有统计学意义(χ2=16.829,P<0.05;OR=2.891,95%CI=1.721~4.857);携带GA基因型的个体胃癌发病风险增加,但差异无统计学意义(χ2=0.878,P>0.05)。胃癌组与对照组相比,IL-17基因 rs763780位点基因型分布差异无统计学意义(χ2=1.381,P=0.501)。结论 IL-17基因 rs2275913 A等位基因的携带会增加青岛地区汉族人群胃癌发病风险,IL-17基因 rs763780位点多态性与胃癌发病风险无明显相关性。  相似文献   

3.
目的 探讨细胞色素P450 1A1(CYP1A1)和细胞色素P450 1B1(CYP1B1)基因多态性与Ⅰ型子宫内膜癌遗传易感性与流行病学高危因素的关系。方法 采用SNPshot技术,检测103例Ⅰ型子宫内膜癌患者和100例对照人群CYP1B1、CYP1A1和NQO1基因共8个位点的多态性分布,分析其与Ⅰ型子宫内膜癌易感性及肥胖、高血压等流行病学高危因素的相关性。结果 CYP1A1基因SNP位点rs4646421基因型在两组间分布频率差异有统计学意义(P<0.05),与携带CT基因型者相比,携带CC基因型的个体罹患子宫内膜癌的风险较小(OR=0.479, 95%CI: 0.255~0.899),携带T等位基因的个体子宫内膜癌的发病风险高于C等位基因携带者(OR=1.796, 95%CI: 1.203~2.680)。与携带CC基因型相比,携带TC+TT基因型在年龄>60岁、BMI≥25、绝经延迟(超过52岁)、并发高血压的女性中Ⅰ型子宫内膜癌的发病风险增加。CYP1B1基因SNPrs1056836在两组间的分布频率差异无统计学意义(P>0.05),但发生更多的碱基胞嘧啶变异为鸟嘌呤,可能会使罹患Ⅰ型子宫内膜癌的风险增加(OR=0.604, 95%CI: 0.369~0.990)。结论 CYP1A1基因SNP位点rs4646421多态性增加了Ⅰ型子宫内膜癌的发病风险,并且与流行病学高危因素有关,有望成为Ⅰ型子宫内膜癌筛查的潜在指标。  相似文献   

4.
目的 评价前列腺干细胞抗原(prostate stem cell antigen,PSCA)基因rs2976392多态位点与中国人群胃癌易感性的关联。方法 通过计算机检索中国知网、万方数据库、维普数据库、NCBI、Embase、Web of Science等数据库获取关于胃癌与PSCA基因rs2976392多态位点相关的文献,检索时间为自建库起至2020年3月22日。对纳入文献进行质量评价后,使用RevMan 5.3和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 最终纳入13篇文献共14项病例对照研究,包含6 618例胃癌患者和6 952例对照者。Meta分析显示,等位基因模型(A vs G)、显性基因模型(AA+GA vs GG)和1个共显性基因模型(AA vs GG)均显示PSCA基因rs2976392多态位点与中国人群胃癌发病风险增加有关(OR=1.28,95%CI:1.08~1.52,P=0.004;OR=1.35,95%CI:1.27~1.45,P<0.001;OR=1.51,95%CI:1.03~2.20,P=0.030)。亚组分析结果显示,所有基因模型均与汉族人群胃癌发病风险增加有关(均P<0.001),但与藏族人群胃癌发病风险无关(均P>0.05)。 结论 PSCA基因rs2976392多态位点与中国人群胃癌发病风险升高有关,且以纯合AA基因型汉族人群的胃癌发病风险最高。  相似文献   

5.
目的 评价血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)基因+936C/T位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与乳腺癌易感性的关系。方法 检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库(CBM),获取有关VEGF基因多态性与乳腺癌易感性的病例-对照研究,按照纳入、排除标准选择文献、并从纳入文献中提取相关数据,以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,应用Stata12.0软件以不同合并模型对各研究原始数据进行Meta分析。结果 VEGF基因+936C/T位点共纳入10项研究,累计病例8752例,对照8961例,合并分析结果:加性模型T vs.C:OR(95% CI)=0.90(0.81~0.99);共显性模型CT vs.CC:OR (95%CI )=0.88(0.78~0.90),TT vs.CC: OR(95%CI)=0.91 (0.74~1.12);显性模型TT+CT vs.CC:OR(95%CI ) =0.88 (0.78~0.99); 隐形模型TT vs.CT+CC: OR(95%CI)=0.93 (0.76~1.15)。结论 VEGF基因+936C/T位点多态性与乳腺癌的易感性有关,T等位基因可能降低乳腺癌的发病风险。  相似文献   

6.
目的 探讨RAD23B基因rs10759225位点多态性与含铂类方案一线治疗中晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的疗效及血液学毒性的关系。方法 回顾性收集接受含铂类联合方案一线治疗的150例NSCLC患者的临床资料及外周血样本,采用改良多重高温连接酶检测反应技术对rs10759225进行基因分型,并分析其与患者疗效及血液学毒性的关系。结果 150例NSCLC患者的总有效率(ORR)为28.7%(43/150)。与携带G/G基因型患者比较,携带A等位基因型(G/A和A/A)患者接受含铂类方案治疗的ORR显著提高(OR校正=1.780,95%CI:1.110~2.884,P=0.042)。全组患者中位无进展生存期(mPFS)为5.6个月,各基因型患者的mPFS差异均无统计学意义(P>0.05)。以G/G基因型为参照,A/A基因型与患者化疗后发生Ⅲ/Ⅳ度白细胞减少的风险相关(OR校正=0.468,95%CI:0.204~0.711,P=0.008);A等位基因型分别与患者发生Ⅲ/Ⅳ度中性粒细胞减少(OR校正=0.502,95%CI:0.155~0.887,P=0.022)和≥Ⅰ度血小板减少的风险有关(OR校正=0.494,95%CI:0.101~0.833,P=0.047);而G/A基因型与患者发生Ⅱ/Ⅲ度贫血的风险有关(OR校正=0.504,95%CI:0.213~0.890,P=0.047)。结论 RAD23B基因rs10759225位点多态性与含铂类方案治疗NSCLC的疗效及血液学毒性有关,但与患者的预后无关。与携带G/G基因型患者比较,携带A等位基因型患者的疗效更好,但发生骨髓抑制的风险更高。  相似文献   

7.
目的 探讨低密度脂蛋白受体相关蛋白-1(low density lipoprotein receptor-related protein-1,LRP1)基因对前列腺癌(prostate cancer,Pca)发病的影响。方法 在ChinaPca GWAS数据中对9个LRP1的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行前列腺癌易感性验证;取前列腺癌组织标本12例、癌旁正常组织18例和前列腺炎组织4例进行免疫组化检测;对TCGA和GTEx数据库的LRP1基因表达数据进行分析;在String网站构建LRP1基因的交互作用网络。结果 ChinaPca GWAS数据分析显示,LRP1基因的rs11172113位点可能是前列腺癌遗传易感位点(P=0.083),TC基因型与Pca发病风险有关(OR=1.267,95%CI:1.066~1.505,P=0.007)。免疫组化检测和TCGA数据库分析结果显示,LRP1在前列腺癌组织和癌旁正常组织中的表达量差异无统计学意义(P>0.05),整合TCGA和GTEx数据库数据后LRP1在前列腺癌组织中的表达降低(P<0.05)。交互作用网络显示,LRP1与前列腺癌通路相关基因PLAT、PDGFB、PDGFRB有关联。结论 LRP1基因rs11172113位点可能是前列腺癌的遗传易感位点。LRP1基因在前列腺癌组织中呈低表达,可能通过调节PLAT、PDGFBPDGFRB基因表达调控前列腺癌相关通路而导致前列腺癌发病。  相似文献   

8.
目的 探讨生长激素受体(growth hormone receptor,GHR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性的关系。方法 选取广西扶绥县25个肝癌家系和17个健康对照家系人群为研究对象,其中肝癌家系肝癌患者25例(肝癌家系肝癌组)、非肝癌者81名(肝癌家系非肝癌组);健康对照家系80名(对照组)。采用飞行时间质谱技术检测GHR基因rs6451620位点基因型及等位基因分布频率,非条件logistic回归模型分析rs6451620位点多态性与肝癌遗传易感性的关系。结果 GHR基因rs6451620位点存在G和A两种等位基因,AA、GA、GG 3种基因型。GHR基因rs6451620位点基因型频率符合遗传平衡。GHR基因rs6451620位点等位基因G和A在肝癌家系肝癌组中的分布频率分别为64%和36%,肝癌家系非肝癌组为60.5%和39.5%,对照组为70.6%和29.4%。以肝癌家系肝癌组和非肝癌组人群为研究对象时,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.81倍(95%CI:0.27~2.41,P=0.699),以肝癌家系肝癌组和健康对照人群为研究对象时,携带A等位基因型个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的1.49倍(95%CI:0.73~3.04,P=0.274)。结论 GHR基因rs6451620位点单核苷酸多态性与广西肝癌家系遗传易感性无明显相关性。  相似文献   

9.
目的探讨FAT10基因外显子和侧翼序列单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与 肝细胞癌发生和临床病理的关系。方法通过DNA测序分析方法,检测254例肝癌和268例健康对照人群的FAT10基因SNPs,并比较不同基因型与肝细胞癌的发生和临床病理的的关系。采用Haploview统计软件分析研究对象的连锁不平衡和单体型。结果在肝癌组和对照组共检测到10个SNPs位点。 其中-143 A/G,-121 A/G,+3476 T/C,+3607 T/C,+3620 C/G和 +3809 G/T基因型与相应的野生型纯合子相比能明显降低肝癌发病的风险(P<0.05),但是这些多态性位点的基因型频率与肝癌的临床表型无关(P>0.05)。进一步单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,AATTTCG、AATCTCG、GGCTCGT和AGCTCGT为四种常见的单体型。GGCTCGT和AGCTCGT单体型可能对肝癌的发病起保护性效应(OR=0.41,95%CI:0.24~0.70,P<0.05 和OR=0.43,95% CI:0.22~0.983,P<0.05),而AATTTCG单体型可能增加肝癌的发病风险(OR=1.64,95% CI:1.24~2.17,P<0.05)。结论本研究首次发现中国汉族人群FAT10基因外显子和侧翼序列SNPs与肝癌的易感性相关,但需要不同种族的大样本和功能研究进一步验证。  相似文献   

10.
目的 探讨胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase, TYMP)基因变异是否对R0术后结直肠癌患者接受辅助化疗疗效有影响。方法 纳入198例术后接受辅助化疗的结直肠癌患者。收集患者外周血及术后癌组织标本分别用来进行TYMP基因5633C>T位点基因分型及TYMP基因表达测定。通过不同的分析方法分析该位点和其他变量的关系。Real-time PCR分析该位点不同基因型患者的TYMP mRNA表达水平。结果 TYMP基因5633C>T位点在CRC患者中的基因型分布频率为CC型126例(63.64%),CT型61例(30.81%),TT型11例(5.55%),最小等位基因频率为0.21,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡(P=0.323)。不同基因型患者基线资料均衡,预后分析上将CT/TT基因型合并。单变量生存分析结果显示:野生型的CC型患者OS较差,显著低于携带突变基因的CT型和TT型患者,差异有统计学意义(P=0.009)。多变量Cox模型校正之后发现CC基因型对OS有独立的影响(P=0.015)。另外,进一步在87例癌组织标本的mRNA表达分析中发现,突变的CT或TT型患者相对于野生型的CC型患者,癌组织中TYMP mRNA表达明显较高,差异有统计学意义(P=0.019)。结论 TYMP基因5633C>T位点可能通过影响TYMPmRNA的表达从而影响接受含卡培他滨辅助化疗方案的CRC患者的预后。  相似文献   

11.
目的 探讨新辅助化疗对进展期胃癌手术安全性的影响及近期疗效分析。方法 收集2012年3月至2016年3月广西医科大学附属肿瘤医院收治的Ⅲ期胃癌患者138例,行新辅助化疗50例(观察组),直接手术治疗88例(对照组),比较分析两组手术并发症的发生情况及近期疗效。结果 观察组和对照组术中输血、中转开腹、术中出血量、手术时间及淋巴结转移差异具有统计学意义(P<0.05),联合脏器切除率差异无统计学意义(P>0.05),术后主要并发症发生率比较差异亦无统计学意义(30.0% vs 17.0%,P>0.05);单因素分析显示手术时间、出血量、新辅助化疗、术前化疗方案及周期等与术后并发症发生无关(P>0.05)。观察组中位生存时间为36.9个月,对照组为30.9个月,两组生存曲线比较差异无统计学意义(P=0.317);手术根治率差异有统计学意义(84.0% vs 68.2%,P=0.042),术后12个月复发率差异亦有统计学意义(34.0% vs 52.3%,P=0.038)。结论 新辅助化疗不是影响胃癌术后并发症发生的因素,同时可提高进展期胃癌的根治性切除率,降低术后近期复发率,是一种安全有效的治疗手段。  相似文献   

12.
目的 了解单核苷酸多态性(SNP)与泰州地区人群中结直肠癌发病的关系。方法 收集泰州人民医院的76例结肠癌、84例直肠癌患者外周血样本作为疾病组,另选170例健康体检正常人群外周血样本作为对照组,选取与结直肠癌高度相关的SNP位点(rs4779584和rs4444235)进行检测,分析不同基因型和等位基因分布情况及其与结直肠癌总体和不同部位的患病风险。结果 两组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。疾病组rs4779584 C/T和rs4444235 T/C的基因型和等位基因分布与对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05)。rs4779584 C/T中,以CC基因型为参照,CT和TT基因型与结直肠癌的患病风险无关联;以CC+CT基因型为参照,TT基因型的结直肠癌患病风险升高,以C等位基因为参照,T等位基因的结直肠癌患病风险升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。rs4444235 T/C中,以TT、TT+TC基因型为参照,CC基因型的结直肠癌患病风险均升高;以T等位基因为参照,C等位基因的结直肠癌的患病风险升高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 在江苏泰州地区人群中,rs4779584和rs4444235 位点SNP与结直肠肿瘤发病风险高度相关。  相似文献   

13.
目的 观察选择性环氧合酶2(cylooxygenase-2,COX-2)抑制剂塞来昔布联合多西他赛和替吉奥方案治疗晚期胃癌的临床疗效和不良反应。方法 将50例晚期胃癌患者随机分为两组,试验组25例采用塞来昔布联合多西他赛和替吉奥方案化疗,对照组25例给予单纯多西他赛和替吉奥方案化疗,2个周期治疗后评估两组近期疗效和不良反应,同时观察生存情况。结果 完成2个周期治疗后,试验组有效率为60%,疾病控制率为96%,对照组分别为52%和92%,两组比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组治疗后不良反应发生率差异亦无统计学意义(P>0.05);试验组生活质量改善率高于对照组,差异有统计学意义(60% vs 32%,P<0.05)。试验组和对照组中位无疾病进展生存期差异亦有统计学意义(7.6个月vs 6.3个月,P<0.05);但中位总生存期差异无统计学意义(13.6个月vs 12.2个月,P>0.05)。结论 塞来昔布联合多西他赛和替吉奥治疗晚期胃癌与单用化疗疗效相当,无疾病进展生存期延长,可改善生活质量且不增加不良反应。  相似文献   

14.
目的 探讨SMAD7基因rs12953717位点多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)易感性的关系.方法 采用Sequenom系统对528例NSCLC患者和762例健康对照进行rs12953717位点基因型检测,采用非条件Logistic回归方法对检测结果进行相关统计.结果 rs12953717位点基因型在病例组和对照组中的差异具有显著统计学意义(χ^2=135.44,P=0.000 1),杂合基因型(CT)与纯合基因型(CC/TT)相比较,OR值为4.107(95% CI为3.206~5.260,P=0.000 1).吸烟人群患NSCLC的危险性是非吸烟人群的2.004倍,(OR =2.004,95% CI为1.583 ~2.537,P=0.000 1);携带CT型基因且吸烟个体患病危险性显著增加(OR=10.074,95% CI为6.964~ 14.573,P=0.000 1).结论 SMAD7基因rs12953717位点多态性与NSCLC发病相关,杂合型CT为NSCLC的易感基因型,吸烟是NSCLC发病的易感因素,二者在发病易感性方面具有协同性.  相似文献   

15.
目的探讨福建地区汉族人群中已知的三种claudin-23基因CLDN23单核苷酸多态性(SNPs)与胃癌遗传易感性及预后的相关性。方法应用PCR-LDR法检测CLDN23基因3个SNP位点rs12153、rs1060106 和rs11249884的基因型。结果 CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106及rs11249884三个位点的基因型及等位基因频率在胃癌病例组和健康者之间差异均无统计学意义(P>0.05);胃癌病例组中三个位点的基因型分布频率与肿瘤分化程度、pT分期显著相关(P<0.05);rs12153、rs1060106的基因型分布频率与患者术后生存时间显著相关(P<0.05);CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106和rs11249884两两之间未见明显的遗传连锁不平衡性;rs12153、rs1060106和rs11249884可能存在的基因单体型中,C-T-G单体型在胃癌病例组与正常对照组之间有显著差异(P<0.01)。结论福建汉族人群中,CLDN23基因SNP位点rs12153、rs1060106及rs11249884的多态性与胃癌的分化、pT分期具有相关性,可能参与胃癌的进展,rs12153、rs1060106的多态性与胃癌患者的预后有关。  相似文献   

16.
目的 探讨在舒尼替尼药效学和药代学途径上ABCG2、FLT3、VEGFR2基因多态性与舒尼替尼治疗后血小板减少之间的相关性。方法 82例接受舒尼替尼单药治疗的晚期肾透明细胞癌患者,治疗前进行ABCG2(rs2231137、 rs2231142),FLT3(rs1933437)和VEGFR2(rs2305948)基因多态性检测,记录患者治疗后血小板减少程度,评价基因多态性与血小板减少之间的相关性。结果 rs2231137、rs2231142、rs1933437和rs2305948基因型分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。rs2231142的CC基因型和AA/AC基因型3、4级血小板减少分别为25.0%和47.6%,两组血小板减少程度有显著差异(χ2=4.518,P=0.034)。rs1933437的TT基因型和CC/CT基因型3、4级血小板减少分别为48.7%和25.6%,两组血小板减少程度有显著差异(χ2=4.719,P=0.030)。rs2231137或rs2305948不同基因型之间的血小板减少程度无显著差异(P>0.05)。结论 中国晚期肾透明细胞癌人群应用舒尼替尼治疗后,rs2231142的CC基因型患者比AA/AC基因型患者发生血小板减少的可能性更小,而rs1933437的TT基因型患者比CC/CT基因型患者发生血小板减少可能性更大,测定基因型有利于选择合适的舒尼替尼治疗人群,为个体化治疗提供了依据。  相似文献   

17.
目的 探讨美蓝染色标记法联合Glisson蒂横断式肝切除与非规则性肝切除治疗肝癌的临床疗效。方法 对美蓝染色标记法联合Glisson蒂横断式肝切除25例(联合组)与非规则性肝切除23例(非规则组)治疗肝癌作前瞻性研究,比较两组患者围手术期情况,包括平均手术时间、术中出血量、术后1 d和4 d AST的水平、肿瘤标本切缘阳性率、并发症发生率、术后1年复发率和1年生存率等,并分析其临床疗效。结果 两组患者均无围手术期死亡病例。联合组平均手术时间较非规则组少[(120.16±15.45) min vs(130.26±8.48) min,t=2.77,P<0.05];联合组术中出血量较非规则组少[(252.40±81.25) ml vs (493.44±100.96) ml,t=8.42,P<0.05];联合组术后1 d、4 d AST水平上升幅度较非规则组小[(1 d AST:(143.76±49.48)U/L vs (253.82±77.79) U/L,t=5.90,P<0.05;4 d AST:(79.36±24.51) U/L vs(129.57±45.66) U/L,t=4.80,P<0.05];肿瘤标本切缘阳性率分别为4.0%和8.7%(P>0.05);围手术期并发症发生率联合组较非规则组低(12.00% vs 39.13%,P<0.05);术后1年复发率联合组较非规则组低(20.00% vs 47.83%,P<0.05);术后1年生存率两组差异无统计学意义(80.00% vs 78.26%,P>0.05)。结论 美蓝染色标记法联合Glisson蒂横断式肝切除较非规则性肝切除治疗肝癌的术中出血量和术后并发症少,患者术后恢复快,复发率低,值得临床推广应用。  相似文献   

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