乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的:探讨细胞色素P4501A1(CP1A1)和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P4501A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。结果:阿尔茨海默病组135例,健康对照组138例,均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因m1,m2频率:散发性阿尔茨海默病组分别为63%,37%,对照组分别为68.1%,31.9%,各等位基因频率分布差异无显著性(χ2=1.605,P>0.05)。②散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义(10.74%,5.80%,χ2=4.41,P<0.05,OR=1.95),散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③研究对象按携带载脂蛋白Eε4状况分层后,在带有ε4等位基因的人群中,散发性阿尔茨海默病组细胞色素P4501A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义(7.4%,2.2%,χ2=6.825,P=0.009),患病风险增加3.417倍(OR=3.417)。结论:细胞色素P4501A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联,但在携带有载脂蛋白ε4基因型的个体,细胞色素P4501A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的：探讨细胞色素P450 1A1（CP1A1）和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。 方法：实验于2004—11／2005—05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P450 1A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。 结果：阿尔茨海默病组135例，健康对照组138例，均进入结果分析。①细胞色素P450 1A1等位基因m1，m2频率：散发性阿尔茨海默病组分别为63％，37％，对照组分别为65．1％，31．9％，各等位基因频率分布差异无显著性（r=1．605，P〉0．05）。②些散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义（10．74％，5．80％，χ^2=4．41，P〈0．05，OR=1．95），散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。③研究对象按携带载脂蛋白E84状况分层后，在带有ε4等位基因的人群中，散发性阿尔茨海默病组细胞色素P450 1A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义（7．4％，2．2％，r=6．825，P=0．009），患病风险增加3．417倍（OR=3．417）。 结论：细胞色素P450 1A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联。但在携带有载脂蛋白讲基因型的个体，细胞色素P450 1A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

青年人动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的关系

背景动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性的研究有所报道,然而结果不尽相同.载脂蛋白E、B基因多态性与青年人动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究国内未见报道.目的应用聚合酶链反应技术分析载脂蛋白E、B基因多态性对青年动脉粥样硬化性脑梗死发病的意义及其相关性.设计以青年动脉粥样硬化性脑梗死患者为研究对象,病例-对照分析.单位中国医科大学盛京医院神经内科.对象实验于1998-01/2000-12中国医科大学盛京医院完成.选取神经内科动脉粥样硬化性脑梗死患者36例作为脑梗死组,男30例,女6例,平均年龄(41.6±6.54)岁;对照组为100例体检健康的沈阳籍汉族青年,男66例,女34例,平均年龄(36.16±6.12)岁.方法两组患者于空腹12 h后抽取静脉血8 mL,测定血清脂类及载脂蛋白.采用聚合酶链反应技术检测载脂蛋白E和载脂蛋白B的基因多态性;酶法测定血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇含量;免疫比浊法测定血清载脂蛋白AI.B浓度;酶联免疫法测定血清脂蛋白a的含量.主要观察指标①载脂蛋白E、B基因型频率在两组人群中的分布特征.②载脂蛋白E和载脂蛋白B基因多态性与血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量的关系.③载脂蛋白E、B基因型与青年人动脉粥样硬化性脑梗死发病中的关联强度.结果①脑梗死组患者ε3/4型频率为36.1%,ε2/4型频率为27.7%;对照组分别为12%和7%;梗死组ε4等位基因频率为0.320,明显高于对照组的0.095(P＜0.05).②脑梗死组患者三酰甘油、总胆固醇、脂蛋白a含量明显高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇含量显著低于对照组(P＜0.05～0.001).③ε4等位基因使血清三酰甘油、总胆固醇、血清脂蛋白a含量增高、致高密度脂蛋白胆固醇含量降低的相对风险率依次为8.23,4.85,4.39,29.9(P＜0.01～0.001).④载脂蛋白B基因XbaⅠX+X-亚组的载脂蛋白A Ⅰ含量为(1.01±0.30)g/L,明显低于X-X-亚组的(1.33±0.15)g/L(t=2.55,P＜0.05);X+X-亚组的血清脂蛋白a含量为244.3 mg/L,与对照组的含量183.0 mg/L相比,差异有显著性意义(t=4.50,P＜0.01).⑤脑梗死组患者中ε3与X+X-同时存在者3例,与X-X同时存在10例;ε4与X+X-同时存在者2例,与X-X-同时存在19例,ε4与X-X-并存时动脉粥样硬化性脑梗死发病风险率为2.85(x2=1.52,P＞0.05).结论载脂蛋白E等位基因ε4是青年人动脉粥样硬化性脑梗死的一种遗传易感性因子;XbaⅠ X+X-可能是另一种遗传标记;载脂蛋白E与载脂蛋白B基因型并存时与年青人动脉粥样硬化性脑梗死的关系需进一步研究.     

家族聚集性与非家族聚集性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

背景载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死的关系,多数学者认为ApoE ε4等位基因是脑梗死的遗传易患因素之一,而有部分学者却认为与脑梗死无关.目的探讨ApoE基因多态性与家族聚集性和非家族聚集性脑梗死的关系.设计病例对照研究.地点和对象实验地点为江苏南通医学院附属医院神经内科.对象均来源于南通医学院神经内科就诊确诊的脑梗死患者66例,其中家族中无脑卒中史的脑梗死患者40例,家族中有明确脑梗死先证者的家族聚集性脑梗死患者26例.对照组选择江苏地区无血缘关系的健康汉族人群90例.干预应用PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第11位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶切后电泳,银染色分析ApoE基因型,同时检测3组人群的血脂、脂蛋白(a)及部分载脂蛋白.主要观察指标基因型频率、等位基因频率、血清各脂质含量.结果脑梗死组ε3/4基因型频率(30%)较对照组(9%)明显增加,而ε3/3基因型频率(50%)明显低于对照组(76%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01);脑梗死组ε4等位基因频率(21%)高于对照组(6%),而ε3等位基因频率(71%)低于对照组(87%),差异有显著统计学意义(x2=35.85,P＜0.01).两脑梗死组之间,家族聚集性脑梗死组ε3/4基因型频率和ε4等位基因频率较非家族聚集性脑梗死有上升的趋势,而ε3/3和ε3频率有下降趋势,但均无统计学差异.血脂检测发现两病例组有相同的脂质代谢异常,非家族聚集性脑梗死组和家族聚集性脑梗死组血清总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白B,脂蛋白(a)均高于对照组(P＜0.01);家族聚集性脑梗死组高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于对照组和非家族聚集性脑梗死组(P＜0.01和P＜0.05),而后两组间差异无显著性意义.结论ApoE3/4基因型与脑梗死的发生有关,ε4等位基因是脑梗死的遗传易感因子之一,ε3等位基因对脑梗死的发生有保护作用;ApoE基因多态性和HDL-C水平双重作用于家族聚集性脑梗死的发生.     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的:探讨载脂蛋白E(Apo E)的多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性。方法:选取老年AD患者75例为AD组,另选取同期体检的健康老年人86例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对2组的Apo E基因多态性进行鉴定,并分析其与AD患病的相关性。结果:AD组ε3/ε4基因型频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.27,P0.05),ε3/ε3是最常见的基因型;AD组ε4等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.40,P0.05),ε3是最常见的等位基因。相关危险度分析显示,Apo E的三个等位基因中Apo Eε4基因与AD有相关性(RR=3.76,P0.05),Apoε2和Apoε3基因与AD无相关性(RR=0.64、0.32,P0.05)。ε4基因为1或2个的患者AD患病率更高(χ2=3.87、4.62,P0.05)。结论:Apo Eε4基因是AD患病的重要危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂水平及高脂血症的相关性

目的:分析载脂蛋白E基因多态性、血脂水平与高脂血症的关系。方法:选择2005-06/2006-03武汉大学中南医院收治的高脂血症患者165例为高脂血症组,另外108例健康体检者为健康对照组。所有受试者均采集空腹静脉血,应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术进行载脂蛋白E基因多态性分析,同时测定所有样本血清中总胆固醇,三酰甘油,载脂蛋白AI,载脂蛋白B,高、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白α和载脂蛋白E水平,并比较不同载脂蛋白E基因型和等位基因受试者血脂水平的差异。结果:273例受试者全部完成测试进入结果分析。①共检出载脂蛋白E的4种基因型,以E3/3频率最高。高脂血症组ApoEE3/3基因型频率明显低于健康对照组(66.1%,75.0%,P<0.05),载脂蛋白E3/4基因型频率明显高于健康对照组(16.4%,6.5%,P<0.05),载脂蛋白Eε4等位基因频率又明显多于健康对照组(12.3%,3.2%,P<0.05)。②高脂血症组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P<0.05)。③高脂血症组中载脂蛋白Eε4携带者的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于ε2和ε3携带者;载脂蛋白Eε2携带者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白α水平最低。载脂蛋白E水平顺序是E2/3>E3/3>E3/4。结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素。     

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的:研究脑白质疏松症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及与不同基因型ApoE与血脂的关系,探讨其可能的发病机制.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RELP)检测法测定58例脑白质疏松症患者(病例组)及58例对照组患者的ApoE基因型,并检测血脂水平,分析不同基因型间的血脂水平.结果:病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3 ε2/4 ε3/4基因型频率分别为0、53%、2%、12%、12%、21%;对照组相应为2%、67%、2%、17%、9%、3%.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率为12%、70%、18%,对照组相应为15%、78%、8%.病例组ε3/4 ε4/4的频率和ε4频率均高于对照组(P＜.05);ε4基因携带者脑白质疏松症发病危险性高于非ε4基因携带者(比数比为2.63,95%可信区间为0.43～4.82,P＜0.05).血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组,ε3/4组高于ε2/3组,均P＜0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平高于ε3及ε2携带者.结论:ε4是脑白质疏松症发病的一个遗传危险因子,ε4可能是通过增高血浆总胆固醇水平,加速动脉粥样硬化过程起作用.     

广西百色地区壮、汉两民族冠状动脉粥样硬化性心脏病患者载脂蛋白E的基因多态性

目的:分析广西百色地区壮、汉两民族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)患者载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系。方法:①分组:冠心病组94例,其中壮族42例,汉族52例,均为右江民族医学院附属医院心内科2005-08/2006-08的住院冠心病患者。全部符合1979年世界卫生组织修订的冠心病诊断标准。对照组100例中壮族50例,汉族50例,均为同期住院的非冠心病患者,并排除心脑血管疾病及肝、肾、内分泌等影响脂质代谢的疾病。②方法:用酚氯仿抽提核酸法从凝血块中分离,用多聚酶链式反应,Hhal内切酶消化法进行载脂蛋白E基因多态性检测。结果:所有受试者完成测试并进入结果分析,无脱落者,DNA抽提均成功。①载脂蛋白E的基因型频率:对照组中壮族人群的E2/2和E2/3基因型频率明显高于汉族人群(P<0.05),而E3/4基因型频率却明显低于汉族人群(P<0.05);壮族对照组E2/2和E2/3基因型频率明显高于壮族冠心病组(P<0.05);而E3/4基因型频率明显低于壮族冠心病组(P<0.05);汉族对照组E2/3基因型频率明显高于汉族冠心病组(P<0.05);壮族冠心病组的E2/2基因型频率明显高于汉族冠心病组。②载脂蛋白E等位基因频率:壮族对照组载脂蛋白Eε2等位基因频率明显高于汉族对照组(0.239±0.216,0.101±0.169,P<0.05),ε3和ε4等位基因频率与对照组比较,差异无显著性(P>0.05)。壮族和汉族冠心病组ε2等位基因频率明显低于相应对照组(P<0.05),ε4等位基因频率明显高于相应对照组(P<0.05)。冠心病组中壮、汉两个民族载脂蛋白E之ε2,ε3和ε4等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论:广西壮族自治区百色地区壮、汉两民族冠心病人群中载脂蛋白E基因多态性(ε2等位基因缺失)为冠心病的危险因子之一。     

血管性痴呆患者与载脂蛋白E基因多态性关系的配对分组实验

背景载脂蛋白E是血浆主要载脂蛋白之一,具有多形性,参与机体脂质代谢及调节胆固醇平衡,同时参与神经系统的正常生长和损伤后的修复过程.目的对血管性痴呆患者的载脂蛋白E基因多态性进行分析,并与脑梗死、健康者进行对照,探讨载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系.设计病例-对照实验.单位解放军济南军区总医院神经内科.对象选择2001-08/2003-10解放军济南军区总医院门诊或住院的脑血管病患者以及健康查体者,包括35例血管性痴呆患者,36例脑梗死患者,以及40例健康者.方法全部受检者禁食12 h后,采取肘静脉血4 mL,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康人的载脂蛋白E基因型,同时检测其血脂及载脂蛋白的含量.主要观察指标①所有被检者的载脂蛋白E等位基因频率.②不同载脂蛋白E等位基因的血管性痴呆患者三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白A以及载脂蛋白B水平.结果35例血管性痴呆患者、36例脑梗死患者以及40例健康对照者血样均进入结果分析.①血管性痴呆组和脑梗死组患者ε 4频率均高于对照组(22.86%,22.22%,7.5%,P＜0.01),ε3频率均低于对照组(70%,69.45%,86.25%,P＜0.05),而两组患者间各等位基因频率基本一致(P＞0.05).②血管性痴呆患者载脂蛋白Eε4等位基因携带者三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B水平均较载脂蛋白E ε2,ε3携带者高[(5.85±1.03),(4.73±0.29),(4.96±0.87)mmol/L;(3.91±0.87),(3.12±0.65),(3.06±0.33)mmol/L;(1.34±0.21),(1.00±0.28),(0.94±0.32)g/L,(P＜0.05)].结论载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,且可能与其在脑梗死中的作用相似.     

阿尔茨海默病、血管性痴呆及轻度认知损害患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与阿尔茨海默病（AD）、血管性痴呆（VD）和轻度认知损害（MCI）的关系。方法收集AD、VD及MCI患者外周血检测ApoE基因型,进行χ²检验。结果所有患者中ε3/ε3基因型所占比例最大,未检测到ε2/ε2及ε4/ε4基因型。AD组ε3/ε4基因型（P=0.001）及ε4基因（P=0.013）高于MCI组。VD组ε4基因高于MCI组（P=0.044）。结论ApoE ε4基因与AD的关系最为密切,是AD的危险因素。但其与VD和MCI的关系尚需进一步研究。     

广东粤北地区瑶族载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的检测广东粤北地区瑶族人群载脂蛋白E（apoE）基因多态性并探讨其与血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对750例23～80岁广东粤北地区瑶族人群进行apoE基因多态性检测，分析瑶族人群apoE基因频率分布特点，并比较分析不同apoE基因型与血脂水平的关系。结果共检测瑶族apoE6种基因型，以E3／3型最常见，占61．47％，其次E3／4型，占23．07％，E2／3、E2／4、E4／4、E2／24种基因型分别占11．87％、1．73％、1．07％、0.8％；apoE有3种等位基因，以ε3分布频率最高，为81．4％，其次是ε4，分布的频率为9．6％，ε2分布频率最低，为9．0％；男性和女性apoE基因型分布无差异；ε4等位基因携带者的TG、TC、LDL、apoB水平显著高于E2携带者和ε3携带者（P〈0．05）。结论apoE基因多态性影响广东粤北地区瑶族人群的血脂代谢，apoEε4等位基因携带者的TG、TC、TC、LDL、apoB水平较高，推测ε4等位基因可能是瑶族人群患高脂血症的危险因素之一。     

中国人群轻度认知功能障碍与载脂蛋白E基因多态性相关性的Meta分析

目的 系统评价中国人群轻度认知功能障碍(MCI)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的相关性。方法 计算机检索PubMed、万方数据库、维普、中国知网及中国生物医学文献数据库,检索时间2005年1月至2015年3月,收集有关ApoE基因多态性与中国人群MCI相关的文献。采用RevMan 5.0软件进行数据合并及一致性检验并评估发表偏倚。结果 共11篇文献纳入研究,纳入人群5 200人,MCI组1 416例,对照组3 784例。ApoE ε4等位基因及ε4/4、ε3/4、ε2/4基因型携带者MCI易感性升高,差异有统计学意义;各基因型MCI的发病风险与基因型ε3/3人群比较中:基因型为ε4/4人群增高2.86倍(OR=2.86,95%CI=1.67～4.90,P＜0.01);基因型为ε3/4人群增高2.01倍(OR=2.01,95%CI=1.70～2.38,P＜0.01);基因型为ε2/4人群增高1.71倍(OR=1.75,95%CI=1.21～2.53,P＜0.01)。各等位基因MCI的发病风险与等位基因ε3人群相比较:等位基因为ε4人群增高2.06倍(OR=2.06,95%CI=1.69～2.51,P＜0.01)。ApoEε2/3基因型携带者MCI易感性降低(ε2/3 vs ε3/3:OR=0.80,95%CI=0.66～0.97,P=0.02)。MCI的发病风险在基因型ε2/2及等位基因ε2人群的未见统计学差异。结论 中国人群ApoE等位基因ε4与MCI发病存在关系;等位基因ε3可能为MCI的保护基因,等位基因ε2与MCI发病未发现相关性。     

阿尔茨海默病患者脑脊液中β淀粉样蛋白与载脂蛋白E基因表达的关系

目的 检测阿尔茨海默病(AD)患者脑脊液中β淀粉样蛋白(Aβ)40、Aβ42 含量和载脂蛋白 E(ApoE)基因多态性,探讨 AD 患者体内 Aβ代谢异常.方法 AD 患者 48 例,轻度 27 例、中重度 21 例,随机选择同期健康体检者 35 名作为对照组,分别检测其脑脊液中 Aβ40、Aβ42含量和 ApoE 基因多态性,将 AD按轻、中重度和不同 ApoE 基因型分组后与对照组进行比较.结果 AD 组、轻度 AD 组和中重度 AD 组Aβ40 与对照组比较[(12.3±4.6)、(11.7±4.1)、(12.6±4.9)μg/L 与(11.0±3.7)μg/L,t 值分别为1.377、0.705、1.385,P 均＞0.05],差异均无统计学意义;AD 组、轻度 AD 组和中重度 AD 组 Aβ42 较对照组降低[(105.3±25.4)、(110.7±21.7)、(96.9±23.9)ng/L 与(123.5±29.6)ng/L,t 值分别为 3.006、2.832、3.488,P 均＜0.01],差异均有统计学意义;有 ApoEε4 AD 组、无 ApoEε4 AD 组 Aβ40 分别与相应对照组比较[(11.9±5.2)μg/L与(10.5±3.8)μg/L、(12.6±4.5)μg/L与(11.4±3.4)μg/L,t 值分别为0.696、1.008,P 均＞0.05],差异均无统计学意义;无 ApoEε4 AD 组 Aβ42 较对照组降低[(110.4±28.4)ng/L与(129.6±31.0)ng/L,t=2.110,P＜0.05],差异有统计学意义;有ApoEε4 AD组Aβ42与对照组比较[(99.7±23.8)ng/L与(129.6±31.0)ng/L,t=1.632,P＞0.05],差异无统计学意义.结论 AD患者脑脊液中Aβ异常,与疾病的严重程度及ApoE基因型相关.     

ApoE基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关系

目的　评价ApoEε4与阿尔茨海默病及血管性痴呆的关系。 方法　对 15 6 0例老年患者 (平均年龄 77± 8岁 )进行ApoE等位基因测定 ;通过DSM Ⅳ标准将上述患者分为三组 ,进行统计分析。结果　在AD组中携带E4等位基因的患者为 30 9例 ,占此组的 5 0 % ,与非痴呆组比较差异有显著意义 (5 0 %vs32 % ,P<0 0 1)。ApoEε4 (P <0 0 0 0 1)、年龄 (P <0 0 0 0 1)、女性 (P <0 0 5 )是阿尔茨海默病发病的独立危险因素。ApoEε4 (P =0 6 9)不是血管性痴呆的独立危险因素。结论　ApoEε4与阿尔茨海默病有显著相关 ,是其发病的一个重要危险因素 ,但与血管性痴呆的关系仍不明确     

ApoE基因多态性与脑瘫并发智力落后的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国汉族儿童脑性瘫痪(CP)并发智力落后(Mental Retar-dation,MR)的关系。方法:应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对47例CP并发MR(并发组)、73例CP无MR(无并发组)的患儿与正常儿童(正常组)ApoE基因型和等位基因进行测定,并探讨ApoE基因多态性与CP并发MR的关系。结果:并发组、无并发组及对照组ApoE基因型及其等位基因频率分布均具有统计学意义(P0.05),ε4等位基因携带患儿频率并发组与无并发组比较,并发组与对照组比较及无并发组与对照组两两比较均具有统计学意义(χ2=5.753、24.667、5.753,P0.05,0.01,0.05)。结论:ApoEε4等位基因携带患儿频率增高既与CP相关,又可能是CP患者合并MR的一种遗传易感因子。     

阿尔茨海默病患者Aβ42测定与载脂蛋白E基因关系研究

目的 检测阿尔茨海默病(AD)患者血浆中Aβ42和栽脂蛋白E(ApoE)基因多态性,探讨AD患者体内Aβ42代谢异常情况.方法 随机选取AD患者55例、正常人70例,分别检测Aβ42和ApoE基因多态性,并两两进行比较.结果 AD级Aβ42(93.4±7.5)ng/L与对照组(90.5±6.3)ng/L比较,升高差异有统计学意义(P＜0.05);轻度AD组(94.7±8.5)ng/L与对照组相比,升高差异有统计学意义(P＜0.01).中重度AD组(87.6±6.9)ng/L与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 AD患者Aβ42异常,与痰病的严重程度相关,与ApoE基因不相关.     

温州地区阿尔茨海默病载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨温州地区阿尔茨海默病(AD)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系.方法 收集温州地区AD患者51例,另取正常对照者54例,采用聚合酶链反应法(PCR)进行ApoE基因分型.结果 ApoEε4基因分布频率AD组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 ApoEε4是AD的风险基因,可以作为AD患者早期诊断和治疗的依据.