真性红细胞增多症合并多发性神经病

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)是一种克隆性、以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性疾病,常合并有脑血管疾病,但出现周围神经系统损害较少见.本文报道2例有多发性神经病的真性红细胞增多症.     

同型胱氨酸尿症一家3例分析

胱氨酸尿症(homocystinuria)属先天性蛋氨酸(methionine)代谢紊乱性疾病,首先由Field等和Gerritsen等(1962年)分别报道.早期诊断和干预有助于预防同型胱氨酸尿症的某些并发症.     

脑桥中央合并脑桥外髓鞘溶解症一例

脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)是原因不明的以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的综合征,常发生在快速纠正低钠血症之后.病灶若出现在脑内的其他部位,如双侧豆状核、尾状核、丘脑和皮层下白质等,则称为脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis,EPM),其临床相对少见.现将收集的一例CPM合并EPM报道如下.     

误诊为延髓空洞症的椎基底动脉延长扩张症1例报告

椎基底动脉延长扩张症(vertebrobasilar dolichoectasia,VBD)是一种特殊的血管变异性病变,是临床上后循环病变的病因之一,国外报道其在总体人群的发生率为0.06%～5.8%。由于椎基底动脉延长、扩张对脑神经、脑干产生压迫使相应供血区域出现脑缺血性改变,其临床症状表现复杂、多样,容易误诊、漏诊。现将1例误诊为延髓空洞症的     

氯氮平治疗帕金森病患者中左旋多巴诱导的异动症

目的 :探讨氯氮平治疗帕金森病 (PD)患者中左旋多巴诱导的异动症 (LID)的疗效、合适剂量、不良反应。方法 :对 12例出现LID的PD患者添加氯氮平治疗 ,治疗前后进行UPDRS的异动症评分、运动功能评分和血白细胞的计数。结果 :氯氮平 (5 0± 5 1)mg显著改善了 91 7% (11/12 )PD患者的异动症状 ,治疗前异动症评分为 3 4± 0 7,治疗后为 1 6± 1 3 ,差异显著 (P <0 0 1)。治疗过程中无患者出现运动功能的恶化和血白细胞的减少。结论 :小剂量 (5 0mg)氯氮平能有效改善PD患者的LID ,安全性好     

脑出血并发高渗血症临床分析

高渗血症是脑出血患者常见的并发症,常与全身各重要器官的功能障碍互为因果,一旦出现,会使病情加重,增加病死率。现将我院1999—2010收治脑出血并高渗血症患者36例报道如下。1资料和方法1.1一般资料1999-01-2010-12我院收治急性脑出血421例,均符合1996年中华神经科学会和中华神经外科学会制定的各类脑血管疾病的诊断要点[1],并经头部CT和(或)腰穿检查证实,排除病前高渗血症患者。急性脑出血非高渗     

桥脑中央髓鞘溶解症1例报告

以精神症状为首发表现并累及桥脑以外的桥脑中央髓鞘溶解症 ( CPM)少见 ,现报道 1例如下。1　病例　男 ,2 0岁 ,农民 ,因精神异常 1月 ,四肢乏力 ,饮水呛咳 6天入院。 1月前患者经常偷喝酒 ,每喝必醉 ,并出现多语、懒散、乱花钱 ,吹嘘夸大 ,当地精神病院诊断为“精神分裂症”、“燥狂症”,给予氯氮平、氟哌啶醇治疗效果不佳。 6天前出现嗜睡 ,表情淡漠、行走不稳、四肢乏力、多饮多尿、进食呛咳 ,无头痛及发热。查体 :轻度脱水貌 ,神志清楚 ,情感淡漠、无自知力 ;构音障碍 ;四肢肌力 ～ 级 ,双侧巴氏征 ( + )。实验室检查 :血 K+ 2 .5 m…     

以脑出血为首发症状的真性红细胞增多症1例

真性红细胞增多症(Polycythaemia vera)是一种克隆性红细胞增多为主的骨髓增生性疾病,好发于中老年(平均发病年龄为60岁),男性多于女性,起病缓慢,常在病变的若干年后才出现症状,且常以其并发症的发生而就医。真性红细胞增多症的并发症很多,主要表现为血液学和血管方面的异常,而血管并发症以脏器的血栓形成或栓塞,尤其是缺血性的脑血管病变最多见,国内外文献报道较多,而以脑出血为首发症状的真性红细胞增多症罕见,国内仅见数例报道。本文报道了我院收治的1例首发脑出血的真性红细胞增多症患者,就其临床特点、诊疗经过及发病机制作一报道。     

中枢神经系统表面铁沉积症临床表现及研究进展

<正>中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis in the central nervous system,SSCNS)是少见病,1908年由Hamill首次报道~([1]),其临床特征性表现~([2])为:进行性听力下降、小脑性共济失调和锥体束征阳性。本病以前通过尸检或活检才能诊断,近年来由于高磁场磁共振(magnetic resonance imaging,     

脑白质疏松症1例

脑白质疏松症(leukoaraiosis,LA)是一种非特异性脑白质改变,见于多种神经系统疾病,影像学表现为脑室周围、皮质下、半卵圆中心区CT上低密度或MRI的T2WI上高信号。临床主要表现为双下肢功能异常,认知功能障碍及记忆力损害、情感反应等。本文报道1例脑白质疏松症患者诊疗过程如下     

脊髓空洞症的外科治疗

自从1958年Gardner报道了脊髓空洞症(SM)的流体动力学理论及手术治疗方法后,SM的外科治疗有了很大发展,并收到了较满意的效果。本文主要结合文献,对其治疗进行综述。 目前手术措施很多,按手术种类大体分为四种:(1)后颅窝手术;(2)空洞切开术;(3)引流术;(4)空洞穿刺术。按治疗措施又可分为两部分;(1)减少或防止液体向空洞内灌注,包     

脊髓空洞症的发病机理

脊髓空洞症是1546年Estienne最先记述的,1827年Ollivier首先应用了脊髓空洞(Syringomyelia:SM)的术语。1891年Chiari报道了ArnoldChiari(A-C)畸形及分类,以后人们渐渐注意到SM和A-C畸形的关系。尤其是ChiariⅠ型(小脑扁桃下疝)50％以上都伴有SM。     

齐拉西酮致血小板减少症1例

本文目的是通过报道1例齐拉西酮致血小板减少症，以引起临床对此不良反应的关注。1例29岁女性精神分裂症患者既往无血小板减少症病史及家族史，用药前检查血小板水平正常，在应用齐拉西酮治疗9天后出现腹部及双上肢皮肤瘀斑，并逐渐增多，延展至臀部及下肢等处，检查血小板降至1×10⁹/L，遂停用齐拉西酮，输注单采血小板，加用咖啡酸片等治疗，血小板逐渐回升，8天后恢复正常，皮肤瘀斑消退。提示系齐拉西酮所致血小板减少症。     

中性脂肪沉积症研究进展

中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSDs)是由于脂肪代谢途径中的酶或辅基缺陷导致的三酰甘油(triglyceride,TG)在不同组织细胞内异常沉积的一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。按临床表现和突变基因不同可分为单纯肌病型中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM)和伴鱼鳞病的中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI)两类。两者均属于脂质代谢性肌病,可出现多系统损害,临床表现形式多样。现就NLSDs的病因、临床表现、实验室检查、治疗及预后的研究进展进行综述,旨在提高临床医生对其认识。     

脑桥中央髓鞘溶解症(附2例报告)

<正>脑桥中央髓鞘溶解症(centralpontinemyelinoly-sis,CPM)是一种少见的脱髓鞘疾病,以往仅见于尸检病理诊断,常为致死性疾病。随着CT、MRI应用的普及和对此症的认识加深,CPM生前临床诊断已成为可能,预后亦有改观。现报告2例经头部MRI证实的CPM,并结合国内文献报道的临床资料进行讨论。     

脊髓空洞症合并吉兰-巴雷综合征一例

目的探讨脊髓空洞症(SM)合并吉兰-巴雷综合征(GBS)的临床特点、影像学及实验室检查特征、诊断标准。方法分析1例SM合并GBS临床资料。结果患者肌电图(EMG)提示周围神经轴索损害,脑脊液(CSF)未出现"蛋白-细胞"分离现象,胸椎MRI示胸7~8椎体水平脊髓内异常信号,考虑SM。结论 GBS脑脊液检查可能不出现"蛋白-细胞"分离现象;SM临床特点结合MRI即可确诊;两者的病因、发病机制均不同,为一合并症。     

胸交感神经离断术治疗手汗症的护理干预

对2007-08—2012-08在我院胸外科进行治疗的138例手汗症患者进行分析,现将体会报道如下。1资料和方法1.1一般资料选择2007-08—2012-08在我院进行治疗的手汗症患者138例,男61例,女77例;年龄9～38岁,平均(21.5±8.3)岁。患者均出现不同程度的手掌、足底及腋下出汗,严重时呈滴珠状,两腋部经常湿透衣服,甚至出现湿疹皮炎。严重影响生活、工作和学习,心理上承受巨大压力。本组患者均排除因甲状腺功能亢进、糖尿病等其他疾病引起     

Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

缩阳症的诊断归属——184例调查结果分析

作者报道缩阳症184例(男性146例,女性38例)的临床过程。年龄最小为3岁,最大54岁,平均21.6岁。患者以惊恐发作为主要症状,病程只有一次发作者134人,发作持续时间在40分钟之内者占86%。作者还就缩阳症的概念作了描述,并认为缩阳症应归属惊恐障碍项下。     

颅内高压症的监测和治疗进展

颅内高压症是神经内、外科急重症,严重者可在短时间内危及生命,因此进行颅内压(ICP)监测和治疗是非常重要的。ICP监测设备的发展也为颅内高压症的治疗提供了必要的手段。本文综述了当前国际采用的ICP监测方法和颅内高压症治疗新思路。1　颅内高压症1.1　常见病因　颅内占位性病变如硬膜下或硬膜外血肿、脑出血、脑肿瘤和脑脓肿等;CSF容量增加如脑水肿;脑容积增加如良性颅内高压症(脑假瘤)、脑梗死、全脑缺血缺氧、急性低钠血症、肝性脑病、脑挫裂伤、脑炎、脑膜炎、铅中毒脑病、子痫、高血压脑病和硬膜窦血栓等。1.2　临床表现　1几乎…