先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察

目的观察先天性视网膜劈裂症的自然病程。方法回顾性病例研究。对确诊为先天性视网膜劈裂症患者16例32眼的临床资料、眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA）和光学相干断层扫描（OCT）等进行分析,随访0.5～6a。结果 16例患者均为双眼发病,均有黄斑中心凹劈裂,6例患者合并周边部视网膜劈裂,年龄6～29岁,平均14.2岁。随访中,3眼中心凹劈裂进展为黄斑裂孔,3眼进展为视网膜脱离,1眼玻璃体积血,1眼周边视网膜劈裂向赤道部进展,24眼未见明显改变。结论先天性视网膜劈裂症虽可长期保持稳定,但部分患者病情可进展,应定期进行随访。OCT可作为随访检查的主要工具。     

视网膜劈裂症的光学相干断层扫描图像特征

目的：探讨视网膜劈裂症的光学相干断层成像(opticcal coherence tomography，OCT)的影像学特征和临床应用。方法：对临床拟诊或诊断不同类型的视网膜劈裂症患者9例12只眼，其中先天性视网膜劈裂者双眼3例，获得性视网膜劈裂者6例(伴有牵牛花综合征2例、老年性黄斑变性2例、中心性浆液性脉络膜视网膜病变1例、先天性视乳头小凹1例)，经散瞳后进行OCT检查。并对病变图像进行分析和测量。结果：视网膜劈裂症患者OCT图像特征：先天性视网膜劈裂症黄斑区病变为强反射信号示神经上皮层增厚，层间多个大小不等的囊肿被垂直或斜形的桥状组织分割，外观有如花瓣状；先天性视网膜劈裂症和获得性视网膜劈裂症累及黄斑周围或其他部位的视网膜病变则可见神经上皮内外层的分离，并有桥状组织粘连，而与色素上皮层连结紧密。此外在获得性视网膜劈裂患者中，除了上述视网膜劈裂表现外，OCT还显示原发病的改变。结论：OCT是一种新型非侵入性的客观定量检查技术。通过OCT对视网膜劈裂症的定量分析，表明它对该病的诊断、鉴别诊断、定量测量和病情监测等方面具有重要的临床应用价值。     

手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症

目的评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症的效果。方法回顾性分析伴有眼后段并发症的先天性视网膜劈裂症7例（10眼）玻璃体视网膜手术的效果。其中玻璃体积血5眼，玻璃体积血合并牵引性视网膜脱离1眼，原发性（孔源性）视网膜脱离2眼，周边劈裂腔进展累及黄斑2眼。所有病例均有周边视网膜劈裂及黄斑中心凹劈裂。1眼孔源性视网膜脱离行巩膜扣带术，其余9眼行玻璃体手术。结果随访12～51月，平均38月，玻璃体积血者术后屈光间质透明，视网膜脱离者术后视网膜复位良好，所有病例术后视力较术前均有不同程度提高，而且视网膜劈裂无明显进展。无严重并发症出现。结论玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症，不仅可以清除浑浊的屈光间质，而且可以解除玻璃体牵引，阻止劈裂腔进一步发展，有助于改善和稳定视功能。     

青少年性视网膜劈裂症OCT扫描1例

视网膜劈裂症是指由视杯内层发育的视网膜神经上皮层层间裂开,分为获得性和先天性2类,先天性视网膜劈裂症又称青少年性视网膜劈裂症。我们使用光学相干断层扫描仪(OCT-2)检查了1例青少年性视网膜劈裂症患者的黄斑中心凹及周边视网膜,现报告如下。1临床资料患者,男,20岁,主诉:左眼自幼视力差,右眼视力下降1a;家族中无类似症状患者。眼科检查:视力OD0.2,OS FC/20cm,角膜透明,房水清,虹膜纹理清晰,瞳孔圆,直接、间接对光反射正常,左眼无法固视,眼球震颤。眼底检查:右眼:视盘颜色正常,血管走向大致正常,颞侧周边视网膜纱膜样隆起,颞上视网膜…     

先天性视网膜劈裂的临床观察

目的探讨先天性视网膜劈裂的临床特点。方法对先天性视网膜劈裂患者16例32眼进行常规裂隙灯．前置镜．间接检眼镜．三面镜检查，眼底彩色照相．眼底荧光造影，OCT，ERG．VEP及散瞳验光检查．并追踪观察6m～3y。结果32眼均发生黄斑中心凹劈裂，12眼(37．5％)合并周边部视网膜劈裂，发生于颞下方8跟．发生于下方4跟。一家系中有二患者合并原发性闭角型青光眼，其中一例合并先天性白内障。结论全面详细的检查有利于先天性视网膜劈裂患眼的检出，OXT、检测快速．准确．值得推广应用。     

先天性视网膜劈裂症伴左眼黄斑裂孔手术一例

13岁男性患者,因左眼视物不清伴变形1个月就诊。OCT显示右眼黄斑区视网膜劈裂腔,呈垂直裂隙状,玻璃体不完全后脱离,呈线性信号附着于黄斑中心,中心凹隆起;左眼黄斑区全层视网膜裂孔伴囊腔形成。诊断:双眼先天性视网膜劈裂症,左眼黄斑裂孔。行左眼玻璃体切除术,裂孔闭合良好。     

改良型巩膜扣带手术治疗高度近视黄斑部视网膜劈裂临床观察

视网膜劈裂是指视网膜神经上皮层层间裂开[1].随着光相干断层扫描(OCT)技术的应用,证实继发性黄斑视网膜劈裂是高度近视的并发症,在病理性近视眼中并不少见[2,3].尽管多数患者视网膜劈裂长期处于稳定期,但伴随后极部玻璃体牵拉患者则有继发黄斑裂孔的危险.对高度近视继发性黄斑劈裂的治疗,目前多采用玻璃体切割联合注气手术,但视力改善一般低于50％,且有手术后发生黄斑裂孔可能[4,5].     

表现特殊的先天性视网膜劈裂症一例

先天性视网膜劈裂症又称为X连锁视网膜劈裂症，多见于10岁以下儿童，双眼发病，典型病例于双眼颞下方可见薄纱样劈裂的视网膜内壁，并可伴视网膜裂孔。近期就诊于我院的一例视网膜劈裂症患者因其眼底改变与通常临床所见的先天性视网膜劈裂症患者不同，特报告如下。     

先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析

先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RS1基因）定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系,通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序,对其进行了基因检测,以明确突变位点及突变类型,现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言,并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准,所有受检者均已签署书面知情同意书。     

玻璃体手术治疗先天性视网膜劈裂

先天性视网膜劈裂,即遗传性视网膜劈裂症(heredoretinal retinoschisis),是指视网膜内层本身的层间分离,发生在神经纤维层内.本病多为性染色体隐性遗传,以男性多见.发生在周边部的视网膜劈裂,对视力的影响较小,通常不必治疗,如病变进展,可以进行激光光凝[1],一般不主张手术治疗.随着玻璃体视网膜手术的广泛开展,国外学者对出现并发症的患者进行手术治疗[2-4]取得一定疗效.近年来,我们对3例先天性视网膜劈裂患者进行玻璃体手术治疗,获得良好的效果,报告如下.     

性连锁青少年视网膜劈裂症二例

性连锁青少年视网膜劈裂症在临床上常易漏诊或误诊为其他黄斑营养不良性疾病.我们曾收治2例性连锁青少年视网膜劈裂症患儿,现将其临床特点报道如下.     

性连锁青少年视网膜劈裂症二例

性连锁青少年视网膜劈裂症在临床上常易漏诊或误诊为其他黄斑营养不良性疾病.我们曾收治2例性连锁青少年视网膜劈裂症患儿,现将其临床特点报道如下.     

性连锁青少年视网膜劈裂症二例

性连锁青少年视网膜劈裂症在临床上常易漏诊或误诊为其他黄斑营养不良性疾病.我们曾收治2例性连锁青少年视网膜劈裂症患儿,现将其临床特点报道如下.     

先天性视网膜劈裂的临床观察

本文报道先天性视网膜劈裂19例（38例），其遗传特征符合x-连锁隐性遗传。所有病例均有黄斑受累，42.1%（16/38眼）并有周边视网膜劈裂。典型改变为中心凹多囊状外观和周边纱膜状隆起。另外尚发现黄斑移位，周边视网膜球形劈裂、孤立的视网膜血管隆起和视网膜血管绕行于劈裂区等较特殊的体征。（中华眼底病杂志，1993，9：232-233）     

先天性视网膜劈裂症

目的探讨先天性视网膜劈裂症的发病机理、临床表现以及分子生物学研究进展。方法回顾和分析1例曾误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症患儿的诊治过程和相关检查。结果该例患儿经过专科以及基因检查明确诊断。结论儿童眼科医生应该提高对于该疾病的认识,减少误诊。     

先天性视网膜劈裂症的RS1基因分析

目的观察先天性视网膜劈裂症的临床特征,研究患者的基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）法,对先天性视网膜劈裂症一家系6名成员RS1基因的6个外显子各片段进行扩增,直接进行DNA测序分析,以明确突变位点及突变类型。结果先证者发生第625位核苷酸C→T,导致第209位氨基酸Arg→Cys。家系中有2名女性成员的外显子6核苷酸第625位的单碱基突变,为无临床症状和体征的突变携带者。结论本家系中先天性视网膜劈裂症患者是由RS1基因突变所致。     

微创玻璃体切割联合内界膜剥除治疗高度近视黄斑劈裂手术后黄斑结构与功能研究

高度近视常伴有眼底退行性改变,其中黄斑劈裂的发生率约9％～20％;部分患者呈慢性进行性发展,可导致黄斑裂孔、视网膜脱离等并发症发生,严重危害视力[1-3].由于高度近视伴黄斑劈裂患者后极部常常存在视网膜脉络膜萎缩性改变,利用常规眼底检查难以准确判断.     

先天性视网膜劈裂症的光学相干断层扫描图像特征

目的 探讨先天性视网膜劈裂症的光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT)图像特征及临床诊断价值。 方法 对临床拟诊或诊断为先天性视网膜劈裂症患者8例15只眼行OCT、直接检眼镜、眼底彩色照相检查,其中3例6只眼行视网膜电图(electroretinogram,ERG)及荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查。 结果 先天性视网膜劈裂症的OCT图像表现为典型的黄斑区囊样改变,伴斜形或垂直的桥状组织相连;后极部视网膜神经上皮层之间分离,其间有桥状组织相连;纱膜样改变的OCT图像为内层神经上皮增厚,与外层神经上皮分离。 结论 OCT能在活体直观、清晰地显示先天性视网膜劈裂症中的视网膜神经上皮层组织结构的改变,为先天性视网膜劈裂症的临床诊断提供了一种有效的新的检测手段。 (中华眼底病杂志, 1999, 15: 209-211)     

先天性视网膜劈裂症一家系

先天性视网膜劈裂症是一种遗传性、退行性病变,其发病率为1:5000～1:25000,临床并不常见 [1],多发生于儿童与青年.现将我们发现的一家系报告如下.     

先天性视网膜劈裂研究

视网膜劈裂是指由视杯内层发育的视网膜神经上皮层本身的层问裂开,可分为先天性、退变性和继发性三种[1].前者劈裂发生于视网膜神经纤维层,后两者劈裂部位为邻近内核层的外丛状层[2].