小儿单纯性肥胖症遗传倾向的探讨

木文对单纯性肥胖症4～14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算,均值为26.62±2.35;并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16.90±1.34。对两组一级亲属遗传学调查,患儿一级亲属肥胖发生率为37.50％,对照一级亲属为13.49％。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传,遗传度为86％。患儿有阳性家族史者占60.57％,尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对于代影响显著,提示对高危家庭应予足够重视,加强监测与防治。     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究(Ⅰ)

通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析。结果表明：在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显著性差异，符合多基因遗传的特征；遗传度的估算显示；脑梗塞先证者的一级亲属中，遗传度为５３％，其中女性亲属的遗传度达５７％，显著高于男性亲属的３９．４％，说明在脑梗塞病因中，遗传因素起着一定的作用，特别是对女性作用更明显     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对３１７个家系进行研究。结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为２．６０％,显著高于对照组的１．２９％;分离比为显著低于０．２５,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中,遗传度为２１．８０％,其中男性亲属的遗传度为３６．３４％,显著高于女性亲属的１４．１５％。     

先天性心脏病家系的遗传学研究

目的探讨高发先天性心脏病的遗传方式.方法采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对36个先天性心脏病高发家系进行分析.结果一、二级亲属先天性心脏病患病率为9.00%(53/589),其中一级亲属为23.29%(34/146),二级亲属为4.29%(19/443),在父母近亲婚配的5个家系中,同胞患病率为55.56%(10/18),与先证者血缘关系越近的亲属患病率越高.高发先天性心脏病的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传,也不符合性连锁遗传,而是一种多基因遗传病,加权平均遗传率为(148.07±7.06)%.结论高发先天性心脏病的遗传方式为有一个显性主基因参与的多基因遗传.     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传度研究和分离分析

本研究运用遗传流行病学病例对照方法，对常州市３４９个家系（１８３个ＮＩＤＤＭ先证家系和１６６个对照家系）进行了分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析，以探讨遗传因素在ＮＩＤＤＭ病因中的地位。结果表明：在病例和对照具有良好均衡可比性的前提下，ＮＩＤＤＭ的分离比为０．０８３，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；遗传度的估算表明，ＮＩＤＤＭ一级亲属的遗传度为３６．２％，其中男性亲属的遗传度为４５．４％，高于女性亲属的３６．２％，说明在ＮＩＤＤＭ的病因中，遗传因素起着重要的作用；多基因遗传方式的分析表明，在遗传度为３６．２％时，ＮＩＤＤＭ一级亲属的理论发病率为３．９８％，与实际发病率３．４７％相比，无统计学显著差异（Ｐ＞０．０５），符合多基因遗传的特征。本次研究阐述了遗传因素在糖尿病病因中的地位，为有效地预防和控制糖尿病发生提供理论依据。     

抽动秽语（Tourette）综合征的遗传度、分离比分析

目的探讨家族遗传因素在抽动秽语(Tourette)综合征发病中的作用.方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对100个Tourette综合征指示病例的一级亲属和100个对照的一级亲属应用Li-Mantel-Gart法和Falconer方法分别进行分离比、遗传度估算及单因素、多因素条件Logistic回归分析.结果温州市Tourette综合征的分离比为0.1212,明显低于0.25,属多基因遗传方式,遗传度为45.66±9.54%.单因素和多因素条件Logistic回归模型拟合也显示,家族史是Tourette综合征的主要危险因素之一.结论遗传因素在Tourette综合发病中占有重要地位,遗传方式属多基因遗传.     

脑梗塞遗传病因的流行病学系列研究（I）

通过遗传流行病学病例对照方法。对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行分离比，多基因遗传方式和遗传度的分析，结果表明，在病例和对照家系具有良好均衡可比性的前提下，脑梗塞的分离比为０．０５２９，显低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；多基因遗传方式的分析表明，其一级亲属的理论发病率为６．６７８％，与实际发病率８．６１１％相比，无统计学显性差异，符合多基因遗传的     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的　探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,对 317个家系 ( 138个胆石病先证家系和 179个对照家系 )进行研究。结果　病例组一级亲属总的胆石病患病率为 2 .60 % ,显著高于对照组的 1.2 9% ( χ2 =4.78,P =0 .0 2 88) ;分离比为显著低于 0 .2 5 ,不符合单基因遗传疾病的特征 ;遗传度估算显示 ,该病一级亲属中 ,遗传度为2 1.80 % ,其中男性亲属的遗传度为 36.34% ,显著高于女性亲属的 14 .15 %。结论　在胆石病的病因中 ,遗传因素起一定作用 ,尤其对男性作用更为明显。     

子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究

目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。     

先天性心脏病的遗传学研究

本文对375例先天性心脏病(CHD)的遗传咨询分析,一级亲属发病率为6.9％,遗传度为67.28±3.07％,二级亲属发病率为1.7％,遗传度41.18±22.6％,在各级亲属患病中,一级亲属(6.9％)>二级亲属(1.7％)>一般群体(0.81％)。所以符合多基因遗传。该病发病有明显的家族倾向,并具有一定的遗传背景。该病发病机理遗传有较重要的作用,但在复杂性CHD中,环境因素较重要。孕期3月内避免病毒感染是减少该病发生的重要环节。在高危家庭中孕后18周做胎儿超声心动图以便早期确定是否CHD,采取必要措施减少先天性心脏病患儿的出生。     

2型糖尿病遗传病因的流行病学研究

对３６３例２型糖尿病先证者家系及２９１例人群对照家系进行了以人群为基础的遗传流行病学病例－对照研究。结果显著的：糖尿病先证者一级亲属（父母、同胞、子女）的累积发病率为３．９４％,对照组一级亲属１．０９％,相对危险度（ＲＲ）为３．６２,差异有非常显著性意义（χ２＝３６．５４,Ｐ＜０．００１）;无论男性或女性一级亲属,先证者组的累积发病率均非常显著地高于人群对照组;诊断时年龄＜５５岁先证者的一级亲属,其糖尿病累积发病率和相对危险度均显著高于诊断年龄＞５５岁组。二项分布显示先证者一级亲属中２型糖尿病的分布呈明显的家庭聚集性,先证者一级亲属的遗传度为４０．４％（男性４２．６％,女性３８．６％）;２型糖尿病在同胞中的分离比为０．０３２,显著低于０．２５,不符合单基因遗传的特征。     

先天性心脏病的遗传流行病学研究

为探讨先天性心脏病的遗传方式，对３７５例先天性心脏病进行了遗传流行病学研究，结果显示该病一级亲属患病率为６．９％，遗传度６６．１３％±１．１３％；二级亲属患病率为１．７％，遗传度为３８．２５±８．３％，一、二级亲属加权平均遗传度为６５．６５±１．０９％，遗传因素较为重要。在各级亲属患病中，患病率依次为一级亲属（６．９％）、二级亲属（１．７％）、一般群体（０．８６％）。所以该病基本符合多基因遗传方式，遗传在决定先天性心脏病的易患性上起主要作用     

林州市食管癌家族聚集性分析

目的 :研究林州市食管癌家族聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用 ,以探讨遗传因素在食管癌发病中的地位。方法 :采用以医院为基础的病例对照研究资料 ,调查了 118例食管癌新发病例及 168例对照的Ⅰ、Ⅱ级亲属食管癌发病情况 ,比较病例对照各级亲属食管癌发生率。用Falconer法计算遗传度。结果 :病例及对照亲属食管癌发病率比较显示 ,血缘关系越近 ,亲属食管癌发病率越高 ,患者Ⅰ、Ⅱ级亲属的食管癌发病率分别为 12 .32 %和 4 .84 % ,高于相应对照组的 3.92 %和 2 .58%。Ⅰ、Ⅱ级亲属的危险度 (RiskRatio ,RR)分别为 3.15( 2 .15～ 4 .61)和1.87( 1.2 6～ 2 .79) ,分层分析RR为 2 .4 6( 1.87～ 3.2 3)。Ⅰ级亲属遗传度为 53.39± 5.93% ,Ⅱ级亲属为 50 .2 1± 10 .75%。加权遗传度为 52 .2 6± 3.82 %。结论 :林州市食管癌有明确的家族聚集性 ,遗传因素在食管癌的发生中起较为重要的作用 ,但环境因素亦不可忽视     

朝鲜族居民高血压遗传特征及危险因素分析

目的 了解吉林省延边州朝鲜族居民原发性高血压(EH)的遗传特征及其相关危险因素,为采取相应地干预措施提供参考依据.方法 采用以医院为基础病例对照研究方法对2006年6月-2008年12月在吉林省延边州各大医院就诊的270例EH患者及同期体检的420名非高血压健康人群进行EH相关因素的问卷调查及生理和生化指标检测.结果 延边州朝鲜族EH患者遗传度为57.0%,其中男性为62.3%,女性为54.6%;病例组家系一级亲属、家系男性一级亲属和家系女性一级亲属的患病率分别为30.45%、35.27%和27.13%,均高于对照组的15.13%、17.27%和13.11%,差异均有统计学意义(P＜0.001);延边州朝鲜族EH患者分离比为0.16,符合多基因遗传病特征(分离比＜0.25);多因素条件Logistic回归分析结果表明,有高血压家族史、肥胖、饮酒、高盐饮食、血浆脂联素≤4.68μg/mL是延边州朝鲜族居民患EH的主要危险因素.结论 延边州朝鲜族居民EH患者有明显遗传倾向,具有多基因遗传特征;有高血压家族史、肥胖、饮酒过量、高盐饮食、血浆低脂联素的朝鲜族居民患EH的危险性较大.     

老年性糖尿病遗传度的研究

[目的]研究老年性糖尿病遗传程度,探讨其遗传方式。[方法]对糖尿病患者及对照逐个进行家系调查,将其一级亲属(包括双亲同胞和子女)的人数及患病情况记录于调查表中,根据Palconer公式分别计算老年性和非老年性糖尿病的遗传度。[结果]老年性糖尿病人患者一级亲属的患病率(2.4%)远高于非老年性(0.42%)。老年性糖尿病的遗传度为44.0%,非老年性糖尿病遗传度为67.1%。[结论]老年性糖尿病与遗传有关,符合多基因遗传。     

肝癌遗传模式与危险因素病例-对照研究

目的探讨肝癌的危险因素及遗传模式,为肝癌的预防提供科学依据。方法采用病例-对照研究,以98例肝癌病例和196名健康对照作为研究对象,询问其暴露史;采用Penrose法、简单分离分析和Falconer法对98例原发性肝癌家系资料进行遗传流行病学研究。结果乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒等因素的比值比分别为5.18,8.40,2.16,9.33,2.56,2.61;单基因显性简单分离分析(分离比1/2)χ2=219.44,P<0.01;单基因隐性简单分离分析(分离比1/4)χ2=67.74,P<0.01;应用Penros法计算同胞肝癌发生率,一般人群肝癌发生率(s/q)接近1/q1/2;先证者一级亲属的遗传度为(58.74±5.43)%。结论乙肝病史、亲属肿瘤史、食用盐腌食品史、肝硬化病史、饮用地表水与浅井水、饮酒等是武威市肝癌发病的危险因素;先证者肝癌遗传不符合单基因显性和隐性遗传而是属于多基因遗传,遗传因素对肝癌的发病具有一定的贡献,约占整个危险因素的3/5。     

脑梗死的遗传流行病学研究

目的　探讨脑梗死的遗传方式以及遗传因素在脑梗死发病中的作用。方法　采用遗传流行病学配对病例对照研究方法 ,对 112对脑梗死先证者家系和对照家系的脑梗死发病情况进行研究 ,使用Li Mantel Gart法及Falconer法估算脑梗死的分离比和遗传度。结果　病例组一、二级亲属脑梗死患病率明显高于对照组亲属 (P <0 .0 5 ) ;分离比为 0 .14 37(0 .1130～ 0 .174 4 ) ,显著低于0 .2 5 ,不符合单基因遗传性疾病的特征 ;遗传度估算结果 ,患者一、二级亲属遗传度分别为 4 7.84 %±4 .5 5 %和 4 0 .95 %± 13.0 5 % ,其中男性高于女性。结论　脑梗死属多基因遗传方式 ,遗传因素对其发病有一定的作用。     

先天性心脏病的遗传流行病学调查

本文对居住在上海市区,不伴心外畸形的各种类型先心病691例及他们的家族进行配对遗传流行病学调查。结果先证者的一、二和三级亲属先心病患病率分别为7.0‰、3.37‰和2.55‰;同胞患病率为1O.6‰。先证者与家族成员先心病类型的一致率为39.6％。配比调查1382名对照的一级亲属先心病患病率O.4‰。加权遗传度为63.70±1.1％。较符合多基因遗传方式。对孕期环境因素经条件logistic回归模型多因素分析得出先心病发生的危险因素为母孕3月内呼吸道感染和先兆流产。对先兆流产者应用黄体酮和维生素E减少先心病发生的危险性。     

食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法，调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10．68％，高于对照组亲属的患病率4．69％，RR=2．28。分离比为0．0593，不符合单基因遗传规律，Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40．13％，女性遗传度44．87％，高于男性的32．78％。结论 食管癌属多基因遗传方式，遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一，遗传易感性因素对女性作用更明显。     

食管癌的遗传流行病学研究

目的：探讨遗传因素与食管癌的关系。方法：通过遗传流行病学病例对照研究方法,对海安县２６５个食管癌先证者家系和２６５个对照家系进行分离比、遗传度估计。结果：食管癌先证者一级亲属的发病率（５．３８％）明显高于对照一级亲属的发病率（２．８１％）,食管癌遗传度为２４．２４％,分离比为０．１２１４,小于０．２５,属多基因遗传疾病。结论：海安县食管癌的病因中,遗传因素起重要作用。