MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁以下儿童喘息性疾病的相关性研究

目的探讨MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病易感性、严重程度等临床表型的相关性。方法选择2014年1月至2016年12月,于广东省妇幼保健院收治的年龄6岁的236例儿童喘息性疾病患儿为研究对象,纳入病例组。选择同期于本院进行健康体检的同年龄段的121例健康儿童,纳入对照组。采集2组受试儿口腔上皮细胞样本,并提取DNA,采用实时荧光定量PCR法进行MS4A2基因rs569108位点多态性基因分型检测。2组受试儿的MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布的Hardy-Weinberg平衡检验,MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型与A、G等位基因频率,以及病例组轻、中、重度儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,均采用χ~2检验。本研究征得受试儿监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试儿的性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。(2)病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率分别比较,差异均无统计意义(P0.05)。(3)病例组中,轻、中、重度6岁儿童喘息性疾病患儿的AA、AG、GG基因型频率分别为75.5%(108/143)、23.8%(34/143)、0.7%(1/143),67.7%(42/62)、30.1%(18/62)、3.2%(2/62)与58.1%(18/31)、32.2%(10/31)、9.7%(3/31),其AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(χ~2=9.186,P=0.039);进一步进行两两比较的结果显示,轻、重度6岁儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(χ~2=8.506,P=0.011)。结论MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病易感性不相关,该位点突变可能不是儿童喘息性疾病的始动因素。但是,MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病严重程度相关,携带GG纯合子基因型,可能是该病病情加重的危险因素。     

汉族人群Trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究

目的检测Trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测。结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶A/G∶G/G=13.8%∶50.2%∶36.0%,等位基因频率为A∶G=38.9%∶61.1%。方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F=4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02);Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR=0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01)。结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异;该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异;A等位基因是血脂水平的保护因素。     

SP110基因rs11679983A/G多态性与中国南方汉族肺结核易感性研究

目的探讨SP110基因rs11679983位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群肺结核的关联性,为临床治疗提供参考依据。方法纳入2013年1月-2014年12月医院118例肺结核患者为病例组,同期选取118名健康志愿者为对照组,运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测基因型,数据采用SPSS 22.0软件进行统计分析。结果 SP110基因rs11679983 AA、AG、GG基因型在病例组和对照组的分布频率分别为0、90.7%、9.3%和0.8%、40.7%、58.5%;A、G等位基因在病例组和对照组的分布频率分别为45.3%、54.7%和21.2%、78.8%;肺结核患者中AG基因型和A等位基因频率高于健康对照人群。结论 SP110基因rs11679983位点单核苷酸多态性与中国南方汉族人群肺结核相关,AG基因型和A等位基因可能增加肺结核的易感性。     

Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C多态性与胎膜早破的研究

目的 研究Fas基因启动子、第7内含子多态性各等位基因及基因型在胎膜早破患者中的分布,探讨基因型与胎膜早破的相关性.方法 采用聚合酶链反应-反向点杂交方法 ,DNA直接测序方法 ,检测65例胎膜早破患者和120例正常对照Fas基因的单核苷酸多态性,包括Fas基因启动子-670A/G、第7内含子995A/C位点的基因型.结果 Fas基因第7内含子995A/C位点多态性在胎膜早破组和正常对照组分布差异无统计学意义(P>0.05),而Fas基因启动子-670A/G多态性各等位基因及基因型频率在2组分布差异有统计学意义(P<0.05);胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于对照组(χ2=5.27,P<0.05),GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI:1.113～4.312).结论 Fas基因-670位点多态性与胎膜早破的发病具有相关性,其中G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.     

淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。     

DAT13’端VNTR区多态性与异常体液型癌症的相关性研究

目的探讨多巴胺转运体基因1(DAT1)3’端40bp VNTR多态性与新疆省维吾尔族异常体液型癌症的相关性。方法按维吾尔医将癌症患者分为4种体液型,采用聚合酶链式反应(PCR)和VNTR多态性分析技术对新疆省维吾尔族47例异常黑胆质型癌症患者、26例其它异常体液型癌症患者和57例正常对照组DAT1多态性进行检测,比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果(1)所测人群中,DAT1 VNTR多态性表现出6～11倍重复的6种等位基因,其中最为常见的等位基因为10倍重复的480bp片段,其基因频率为90.4%。共检出6种基因型,其中最常见的基因型为480bp/480bp,占80.7%。(2)DAT1 VNTR10倍重复等位基因及10/10基因型个体患异常黑胆质型癌症的发病风险与非10倍重复等位基因和非10/10基因型个体差异无统计学意义(P=0.158,OR=1.994,95%CI为0.754～5.275;P=0.138,OR=2.143,95%CI为0.772～5.947);异常黑胆质型癌症患者和其它异常体液型癌症患者的DAT1 VNTR等位基因及基因型频率的差异均无显著性(P=0.729;P=0.782)。结论DAT13’端40bp可变串联重复多态性可能与维吾尔医异常体液型癌症易感性无关。     

异常体液患者5-HTT基因多态性分布比较

目的 探讨异常体液(根据维吾尔医学理论诊断标准和WHO诊断标准)与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区和内含子2区多态性的相关性.方法 按维吾尔医学理论将患者分为4种体液,利用PCR技术检测102例异常黑胆质型患者、44例其他异常体液型患者和45例正常对照组的2种基因多态性的分布频率.结果 异常黑胆质型患者组、其他异常体液型患者组和对照组的5-HTT(5-HTTLPR)多态性的SS基因型频率分别为39.21%,加40.90%,40.00%;S等位基因频率分别为65.19%,65.90%,62.22%,组间差异均元统计学意义.对照组的L/L纯合子基因型频率为15.56%,高于异常黑胆质型患者组的8.83%和其他异常体液型患者组的9.10%.5-HTT.(5-HTTVNTR)多态性各基因型(12/12,12/10,10/10)频率在异常黑胆质型患者组中分别为74.50%,20.59%,4.91%;在其他异常体液型患者组中分别为75.00%,20.45%,4.55%;在对照组中分别为77.77%,17.78%,4.45%,各基因型组间差异均无统计学意义.此外异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR的基因型和等位基因频率与其它异常体液型患者组间的差异也无统计学意义.结论 5-HTTL L/L纯合子基因型可能是异常体液疾病发病的保护因子,5-HTT基因多态性与异常体液患者组之间的关系尚需进一步探讨.     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

异常黑胆质型疾病患者5-羟色胺转运体基因多态性研究

目的探讨维吾尔医学中异常黑胆质型疾病患者与5-羟色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)和内含子2区(5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法按维吾尔医将患者分为4种体液,利用PCR反应技术检测66例异常黑胆质型患者(其中高血压35例、糖尿病19例、恶性肿瘤12例)和45例对照组的两种基因多态性的分布频率。结果异常黑胆质型患者组5-HTTLPR和5-HTTVNTR基因型频率和等位基因频率与对照组间的差异均无显著性(P>0.05)。但是对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)高于异常黑胆质型高血压组(5.72%),与之相反的是异常黑胆质型恶性肿瘤组的L/L纯合子基因型频率(25.00%)和L等位基因频率(54.17%)却分别高于对照组的L/L纯合子基因型频率(15.56%)和L等位基因频率(37.78%)。另外对照组的10/10纯合子基因型的频率(4.45%)低于异常黑胆质型糖尿病组的10/10纯合子基因型频率(10.53%)和异常黑胆质型恶性肿瘤组的10/10纯合子基因型频率(8.34%)。结论5-HTTLPRL/L纯合子基因型可能是异常黑胆质型高血压疾病发病的保护因子,5-HTTLPRL等位基因及其纯合子可能是异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子,5-HTTVNTR10/10纯合子可能是异常黑胆质型糖尿病和异常黑胆质型恶性肿瘤疾病发病的危险因子。     

Pax-9基因多态性与低出生体重儿的关联

目的:探讨发育相关基因Pax-9多态性与低出生体重儿之间是否存在关联。方法:选取60例低出生体重儿和70例正常儿做对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测Pax-9基因的3个多态性位点(rs2073244、rs2073247、rs4904210)并比较各自的基因型和等位基因的分布频率。结果:Pax-9基因的rs2073247和rs4904210位点基因型总体分布差异有统计学意义(χ2=14.53和16.66,P<0.05),而rs2073244位点的基因型总体分布差异没有统计学意义(χ2=5.74,P>0.05)。其中rs2073244位点AG基因型、rs2073247位点TT基因型和rs4904210位点CC基因型在低出生体重组的分布明显高于正常新生儿组(P<0.05),而rs2073244位点AA基因型、rs2073247位点TC基因型和rs4904210位点CG基因型在正常新生儿组的分布明显高于低出生体重组(P<0.05)。结论:Pax-9基因rs2073247、rs4904210和rs2073244位点基因型不同程度的影响了低出生体重儿的发生率。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因多态性关系

目的探讨强直性脊柱炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1F10)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法收集2007-2008年安徽医科大学附属第一医院门诊确诊的强直性脊柱炎患者161例和同期正常健康献血人群对照178人,采用基于高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测其IL-1F10 rs6743376和rs6761276位点的单核苷酸多态性,分析比较其等位基因频率及基因型频率在2组中的分布。结果病例组和对照组的rs6743376位点A等位基因频率分别为74.2%,71.6%;C等位基因频率分别为25.8%,28.4%;2组的rs6761276位点C等位基因频率分别为21.1%,18.0%;T等位基因频率分别为78.9%,82.0%;2个位点等位基因在2组人群中的分布差异均无统计学意义(均P0.05);基因型频率在2组间的分布差异也无统计学意义。结论安徽籍汉族人群强直性脊柱炎易感性与IL-1F10基因rs6743376和rs6761276位点单核苷酸多态性无关。     

CD36基因多态性与急性冠脉综合征关联性的研究

目的　探讨新疆地区汉族、维吾尔（维）族人群CD36基因多态性与急性冠脉综合征（ACS）的关联性。方法　采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对522例ACS患者和1215名健康体检者CD36基因单核苷酸多态性（SNP）进行基因型鉴定。结果　在汉族和维族人群中,ACS组和对照组rs1722505的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义（P值均<0．05）。在汉族人群ACS组中rs17154181的A等位基因频率明显低于对照组（P=0．034）。logistic回归分析在调整混杂因素后,在汉族和维族人群中rs1722505的AA+AG基因型者患ACS风险明显高于GG基因型者,汉族（DR=1．436,95％CI：1．047～1．970,P=0．025）,维族（OR=1．589,95％CI：1．009～2．473,P=0．046）。汉族人群rs17154181的AA+AG基因型者患ACS风险明显低于GG基因型者（OR=O．667,95％CI：0．494。0．900,P=0．008）。结论　CD36基因多态性在新疆地区汉族和维族人群闻存在差异,且CD36基因可能与两族人群ACS的发生相关,rs1722505的AA+AG基因型可能是汉族和维族人群ACS的危险因素,rs18154181的AA+AG基因型可能是汉族人群ACS的保护因素。     

云南白族育龄妇女雌激素-β受体基因多态性研究

目的研究云南白族育龄妇女人群雌激素-β(ER-β)受体基因多态性的分布特征及与其他种族的差异。方法以196例云南白族育龄妇女人群为研究对象,分析其ER-β基因rs1256049(RsaⅠ)和rs4986938(AluⅠ)位点的基因型频率和等位基因频率的分布特征,同时与其他的人群结果进行比较。结果 RsaⅠ位点基因型为AA的有20例(10.2%)、为AG的有106例(54.1%)、为GG的有70例(35.7%),AluⅠ位点基因型为AA的有1例(0.5%)、为AG的有67例(34.2%)、为GG的有128例(65.3%)。结论云南白族育龄妇女人群RsaⅠ和AluⅠ位点多态性的分布与其他种族存在一定差异。     

汉坦病毒感染者与非感染者HLA-B、DQ基因单核苷酸多态性研究

目的 分析肾综合征出血热（HFRS）患者和健康人群HLA-B及HLA-DQ基因区域的单核苷酸多态性（SNP）位点,探讨人感染汉坦病毒与其遗传特性间的关联性。方法 采用等位基因特异性引物扩增（ASP-PCR）技术对HLA-B及HLA-DQ区域上的5个SNP位点进行扩增,利用病例对照研究探讨SNP与人群汉坦病毒感染状态之间的关系。结果 筛选HFRS患者阳性标本24份,同时采集与病例相匹配的健康人群标本51份。rs34933313位点患者组和对照组的CC基因型频率分别为4.17%和29.41%,GG基因型为12.50%和15.69%,CG基因型为83.33%和54.90%,CC、GG基因型频率患者组低于对照组,CG基因型频率患者组高于对照组,且二者之间差异有统计学意义（χ2=7.050,P=0.029）。其他4个位点两组间的差异均无统计学意义。结论 rs34933313位点的基因多态性可能与人群汉坦病毒感染有关,可能会增加人群感染该病毒的风险。HLA-B基因可能与人群感染汉坦病毒存在相关性。