Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。     

TNF-α基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因多态性与外科腹部手术后腹腔真菌感染的关系。方法选择2017年6月-2020年6月达州职业技术学院附属医院普外科进行手术并在术后发生腹腔真菌感染患者62例为研究组,选择同期医院普外科进行手术但术后未发生腹腔感染患者80例为对照组。选择TNF-α基因rs1800629、rs1799964位点进行研究,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测其基因分型,比较两组基因型分布情况。结果研究组TNF-α基因rs1800629G/A位点AA基因型频率、A等位基因频率(35.48%、50.00%)高于对照组,G等位基因频率(50.00%)低于对照组(P0.05);两组TNF-α基因rs1800629G/A位点GG基因型、AG基因型及TNF-α基因rs1799964 G/A位点GG、AG、AA基因型及G/A等位基因频率分布比较,无统计学差异。TNF-α基因rs1800629G/A位点在隐性模型、纯合模型和加性模型下,腹腔真菌感染风险显著增加(OR=1.335、2.341、2.185);TNF-α基因rs1800629G/A位点携带AA基因型患者胃肠功能障碍评分、负压、死亡人数(2.25±0.45分、18.34±2.30 mmHg、9/22)高于AG/GG型患者(P0.05);两组重症监护病房(ICU)住院时间、机械通气时间比较,无统计学差异。结论 TNF-α基因rs1800629位点AA基因型、A等位基因频率增加显著增加本地区外周重症患者腹腔真菌感染易感性,但与rs1799964位点无关。     

P2X7R基因rs1621388多态性与痛风易感性的关联研究

目的 分析嘌呤受体P2X配体门控离子通道7（purinergic receptor P2X ligand-gated ion channel 7,P2X7R）基因多态性与痛风易感性的关联。方法 通过对P2X7R基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）位点的连锁分析,确定具有代表性的rs1621388为研究位点。提取114例痛风患者（实验组）及93例高尿酸血症患者（对照组）外周血单个核细胞DNA,采用TaqMan探针法进行rs1621388基因分型,分析不同等位基因或基因型与痛风易感性的关系。结果 rs1621388基因型AA、AG和GG在痛风组中频率分别为10.5%、49.1%和40.4%,高尿酸血症组中分别为3.2%、28.0%和68.8%,两组基因型分布差异具有统计学意义（χ2=17.369,P<0.001）。等位基因A和G在痛风组中频率分别为35.1%和64.9%,高尿酸血症组分别为17.2%和82.8%;等位基因A是痛风的易感基因（OR=2.601,95%CI:1.629~4.154,P<0.001）。显性模型（AA+AG vs GG）基因型频率分布在痛风和高尿酸血症组间的差异具有统计学意义（OR=3.262,95%CI:1.833~5.807,P<0.001）。结论 P2X7R基因单核苷酸位点rs1621388多态性与痛风易感性存在关联。     

错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌的关联研究

目的研究错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和非条件Logistic回归分析MLH1基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用。结果病例组MLH1基因位点AA、AG和GG各基因型频率分别为37.09%、48.57%和14.35%,对照组中基因型频率分别为32.89%、47.46%和19.65%,差异无统计学意义(P=0.085)。多因素Logistic回归分析表明,与AA基因型相比,AG或者GG基因型的个体罹患HCC的风险OR值分别为1.102和1.544。病例组等位基因(A)频率(61.37%)较对照组(56.62%)增高(2=4.22,P=0.040),A等位基因携带者患肝细胞癌的危险性是G等位基因携带者的1.217倍。交互作用分析结果表明MLH1基因多态性与肿瘤家族史、乙型肝炎病毒表面抗原(epatitis B surface antigen,HBsAg)阳性之间均存在交互作用(P<0....     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。     

芳香烃受体核转位蛋白-991G﹥A多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性研究

目的探讨芳香烃受体核转位蛋白(Aryl hydrocarbon receptor nucleartranslocator,ARNT)基因-991G﹥A多态性与慢性阻塞性肺疾病(Chronic obstructive pulmonary disease,COPD)发病的关联。方法采用PCR-RFLP技术检测223例COPD患者和223例健康对照ARNT基因-991G﹥A基因型,用SAS9.13软件进行非条件Logistic回归分析该位点变异与COPD发病的关联。结果 ARNT基因-991G﹥A基因型频率和等位基因频率在COPD组和对照组间分布差异有统计学意义(P值分别为0.001,0.002);以携带GG基因型个体为参照,携带A(AG+AA)基因型个体发生COPD的危险性是GG基因型携带者的2.01倍(校正OR=2.01;95%CI=1.30～3.12;P﹤0.001);进一步分层分析显示,-991G﹥A基因型和等位基因分布频率差异在非吸烟者中更显著(P值皆为0.005)。结论 ARNT基因-991G﹥A位点多态性与COPD易感性有关,携带A基因型能增加COPD的发病风险。     

IL-28B遗传多态性与乙型肝炎病毒感染后病毒自然清除和疾病进展关系的研究

目的 探讨IL-28B基因rS8099917位点(T＞G)单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎病毒(HBV)感染后病毒自然清除和疾病进展的关系.方法 采用TaqMan SNP基因分型的方法对健康人群(n=144)、感染HBV后自愈人群(n=143)、HBV持续感染人群(肝硬化患者100例,肝癌患者99例)进行IL-28B基因rs8099917位点的多态性检测.结果 基因型和等位基因频率在各组及总体均符合Hardy-Weinberg遗传平衡.486例研究对象的基因型分布:TT型占89.3％、GT占10.5％、GG占0.2％;等位基因频率:T为94.5％,G为5.5％.该位点基因型和等位基因频率在各组间及各组内不同性别间的差异均无统计学意义(P＞0.05).以健康组为对照经性别和年龄因素调整后,TG/GG型在自愈组、肝硬化组和肝癌组的OR值(95％CI)分别为1.589(0.735 ～ 3.437)、1.351(0.550 ～ 3.316)和1.704(0.717～4.052).各临床特征在不同性别人群中与基因型分布的相关性分析显示,肝癌组中TG/GG型携带者r-GTⅡ阳性的风险显著高于TT型(x2=17.534,P=0.001),OR值(95％CI)为14.821(3.227～ 68.064),特别是在男性中该关联更为密切(x2=14.924,P=0.014),OR值(95％CI)为45.000(2.772～730.571).结论 IL-28B基因rs8099917位点与HBV感染后病毒自然清除可能不存在关联性,对慢性肝病进展的影响有待大样本深入分析.     

HMGB1基因多态性与豫北地区肺结核易感性的相关性

目的探讨高迁移率族蛋白1(HMGB1)单核苷酸多态性与豫北地区肺结核患者易感性的相关性。方法选取2017年1—12月新乡医学院第一附属医院被确诊为肺结核的320例患者为结核组,该院同时期300名健康体检者为对照组。采用PCR技术和Sanger测序对结核组和对照组的HMGB1 rs1412125(-1615A/G)、rs1045411(+1177G/A)、rs2249825(+3814C/G)位点进行基因分型,通过对两组等位基因频率、基因型频率及四种遗传模型(共显性、显性、隐性和超显性)分析,研究HMGB1基因多态性与肺结核的易感性。结果所有位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两组间+1177G/A位点等位基因频率差异具有统计学意义(OR=1.485,95%CI:1.110～1.986,P=0.007),其基因型分布差异也具有统计学意义(P0.05);+1177G/A位点的共显性模型中,与GG基因型相比,AG基因型(OR=1.447,95%CI:1.025～2.041,P=0.035)和AA基因型(OR=2.812,95%CI:0.985～8.033,P=0.045)与肺结核的易感性相关;+1177G/A位点的显性模型[(AG+AA)vs GG,OR=1.524,95%CI:1.090～2.131,P=0.014]也与肺结核的易感性相关;在+1177G/A位点的隐性模型和超显性模型中,两组间差异无统计学意义(P0.05)。在-1615A/G和+3814C/G位点两组间等位基因及基因型分布差异均无统计学意(P0.05)。结论 HMGB1基因rs1045411(+1177G/A)位点多态性可能与肺结核的易感性相关,其等位基因A可能是肺结核的易感基因,携带rs1045411(+1177G/A)A等位基因可能增加患肺结核的风险。     

IL-17基因多态性与非小细胞肺癌风险的相关性分析

目的探讨IL-17F和IL-17A基因多态性与非小细胞肺癌(NSCLC)风险的相关性。方法收集2016年7月-至2018年7月西安高新医院肿瘤科收治的NSCLC患者250例,另收集同期体检健康者250例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对rs2275913、rs763780和rs2397084 3个位点的基因型进行测定,分析其多态性与NSCLC风险的相关性。结果 3个SNP均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE P0.05)。病例组IL-17F基因rs763780位点的最小等位基因G频率显著高于对照组;病例组IL-17A基因rs2275913位点的最小等位基因A频率显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。在各个遗传模型下,rs763780位点的GG基因型均与增加NSCLC风险具有相关性(P0.05);其中,在最佳模型隐性模型下,GG基因型携带者患NSCLC风险增高了1.64倍(OR=1.64,95%CI,1.23-2.15,P=0.013)。然而,两组的rs2397084位点的不同基因型频率差异无统计学意义(P0.05)。此外,在最佳模型-显性模型下,rs2275913位点的GA和AA基因型与降低NSCLC风险具有相关性(OR=0.75,95%CI,0.59-0.96,P=0.025)。结论 IL-17F基因rs763780位点可能与增加NSCLC风险相关,而IL-17A基因rs2275913位点可能与降低NSCLC风险具有相关性。     

IL-2(rs6822844）和IL-2Ra(rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的:探讨白细胞介素2基因(IL-2)及其受体α(IL-2Rα)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2(rs6822844)G/T及IL-2Rα(rs2104286)A/G进行分析。结果:URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.06,95%CI:1.34～3.16,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.27,95%CI:1.40～3.68,P=0.001)。URSA组及对照组IL-2(rs6822844)GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL-2Rα(rs2104286)A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2(rs6822844)基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

中国学龄儿童瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与肥胖相关性研究

目的探讨瘦素受体基因SNP rs1137101多态分布与儿童肥胖之间的关联。方法对1682名上海某区小学学龄儿童进行身高、体重、腰围测量,及瘦素受体基因SNP rs1137101多态位点基因型分析,通过非条件Logistic回归、卡方检验等方法分析该基因位点多态分布与体重指数(BMI)、腰围身高比(WHtR)等肥胖相关参数之间的关系。结果该人群LEPR基因SNP rs1137101多态位点基因型AA、AG及GG频率分别为0.012、0.224、0.764,等位基因A和G的分布频率分别为0.14和0.86,符合Hardy Weinberg遗传平衡定律(∑X2=1.301,p>0.05);调整性别、年龄、学校所在地区后,AA/AG组和GG组中超重率分别为13.1%和9.1%,其OR值为1.43(95%CI:0.97-2.10,p=0.074),BMI高组和低组中AA/AG基因型携带者比例分别为26.3%和21.1%,其OR值为1.30(95%CI:1.01-1.68)。结论 LEPR基因SNP rs1137101多态位点携带A等位基因与中国学龄儿童超重及高BMI相关,是该人群肥胖的易感因素之一。[营养学报,2012,34(6):536-539]     

甲硫氨酸合成酶及其还原酶A2756G、G66A基因多态性与冠心病易感性的Meta分析

目的 探讨甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)基因A2756G和甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因G66A多态性与冠心病易感性的相关性.方法 系统检索Medline数据库中自1990年1月到2010年5月的英文相关文献及其引文,共获得14篇相关文献,纳入13篇.利用STATA软件及Meta程序对各研究结果 进行异质性检验和效应值合并分析.结果 纳入的13篇有效文献包括MTR A2756G基因多态性相关文献8篇,MTRR G66A基因多态性相关文献5篇.MTR A2756G基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者2143例,对照2270名(例);MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,共有冠心病患者811例,对照387名(例).MTRR G66A基因多态性与冠心病易感性相关研究中,合并统计冠心病组总的GG基因型频数为246,AG基因型频数为397,AA基因型频数为168;对照组总的GG基因型频数为102,AG基因型频数为203,AA基因型频数为82;AG基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低27%,差异有统计学意义(OR=0.73,95%CI:0.54～0.99);AA基因型与GG基因型相比,冠心病易感性降低,但差异无统计学意义(OR=0.84,95%CI:0.42～1.68);将AG基因型和AA基因型合并后与GG基因型比较,冠心病易感性降低25%,差异有统计学意义(OR=0.75,95%CI:0.56～1.00),且Egger检验未见明显发表偏倚(t=-0.19,P=0.862).而各遗传模型下,MTR A2756G多态性与冠心病易感性均未见相关.结论 MTRR G66A位点基因多态性与冠心病易感性相关联,A等位基因携带者冠心病遗传易感性下降.     

抗原肽处理相关运载体637 A/G多态与代谢综合征的关联性研究

目的探索抗原肽处理相关运载体(TAP1)637 A/G多态与代谢综合征(MS)的相关性。方法应用病例对照研究设计,以社区基础上的MS 138例(男68例,女70例,年龄61.31岁±11.00岁)和同样来源的162例健康对照(男74例,女88例,年龄48.73岁±11.66岁)进行比较分析,等位基因分型应用限制性片段长度多态性-PCR(RFLP-PCR)方法,多因素调整应用非条件logistic回归模型。结果对照组TAP1 637 A/G等位基因频率分别为83.3%、16.7%,符合Hardy-Weinberg平衡(x~2=1.46,P>0.05);病例组TAP1 637 G等位基因型频率(26.1%)显著高于对照组(16.7%) (P=0.005)。以频率较低的等位基因型(G)为突变型,对于隐性模型和相加模型,经年龄调整,病例组的GG基因型频率分布均显著高于对照组(P<0.05)。隐性模型:OR=6.62,95% CI:1.73～25.31;相加模型:OR=1.56,95% CI:1.01～2.41;而对于显性模型,两者差异无统计学意义(OR= 1.33,95% CI:0.78～2.28)。不同基因型之间MS临床指标比较结果显示,收缩压和舒张压差异有统计学意义(P<0.05),而血糖、体重指数及血脂等其他特征比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论TAP1 637等位基因A>G改变或基因型AA>GG与AG>GG改变可增加MS危险,尤其是增加收缩压和舒张压的水平。     

HLA-DQ基因遗传变异与丙型肝炎病毒感染转归的相关性研究

目的 探讨遗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）DQ基因多态性与丙型肝炎感染转归的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测339例丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）持续感染者,262例HCV自限感染者和942例健康对照者HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,比较不同基因型与丙型肝炎病毒感染转归的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组（调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94）;另外,rs7453920 AA基因型可增加个体对HCV的易感性（调整OR=1.75,95%CI:1.01~3.03）。结果显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性（调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52）。分层分析结果发现,在男性人群中,rs2856718位点的杂合基因型AG在感染组中的频率低于对照组（调整OR=0.68,95%CI:0.51~0.93）;在45~60岁人群中,rs7453920位点突变纯合基因型GG在感染组中的频率高于对照组（调整OR=2.35,95%CI:1.11~4.98）。结论 HLA-DQ基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归存在关联。     

错配修复系统MLH1基因rs1800734多态性与肝细胞癌的关联研究

目的 研究错配修复系统MLH1基因rs 1800734多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,运用荧光定量聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和非条件Logistic回归分析MLH1基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 病例组MLH1基因位点AA、AG和GG各基因型频率分别为37.09％、48.57％和14.35％,对照组中基因型频率分别为32.89％、47.46％和19.65％,差异无统计学意义(P=0.085).多因素Logistic回归分析表明,与AA基因型相比,AG或者GG基因型的个体罹患HCC的风险OR值分别为1.102和1.544.病例组等位基因(A)频率(61.37％)较对照组(56.62％)增高(x2 =4.22,P=0.040),A等位基因携带者患肝细胞癌的危险性是G等位基因携带者的1.217倍.交互作用分析结果表明MLH1基因多态性与肿瘤家族史、乙型肝炎病毒表面抗原(epatitis B surface antigen,HBsAg)阳性之间均存在交互作用(P ＜0.001),OR值分别为4.763和16.967.结论 MLH1基因可能是广西人群肝细胞癌的危险因素之一,其多态性与肿瘤家族史、HBsAg阳性之间在肝细胞癌发生中存在交互作用,能增加罹患肝细胞癌的风险.     

SLC22A12基因rs893006和SLC2A9基因rs11942223位点与高尿酸血症关联性研究

目的 探讨rs893006和rs11942223位点与高尿酸血症的关系,为高尿酸血症的群体遗传学研究以及防治提供依据。方法 在某体检机构确定364例高尿酸血症患者为病例组,按性别、民族、年龄进行1:1匹配,选择364例健康个体为对照组,采用Sequenom Mass ARRAY iPLEX GOLD技术检测两组中单核苷酸多态性,通过多因子降维法（multifactor dimensionality reduction,MDR）分析基因位点和体质指数（body mass index,BMI）的交互作用。结果 病例组的肌酐、总胆固醇、甘油三酯、收缩压和BMI较对照组高,差异均有统计学意义（均有P<0.05）。在男性中,rs893006位点基因型频率和等位基因频率在两组中的差异均有统计学意义（χ₁2=6.372,P=0.041;χ₂2=4.935,P=0.026）;在男性不同遗传模型中,rs893006位点的G等位基因为保护因素,携带GG+GT基因型发生高尿酸血症的风险是TT基因型的0.405倍。采用MDR分析表明:BMI和rs893006及rs11942223位点之间可能存在较弱的协同作用,rs893006和rs11942223位点可能存在明显的拮抗作用,携带高危基因型群体发生高尿酸血症的风险是低危基因型群体的1.99倍（χ2=12.499,P<0.001）。结论 rs893006位点基因的多态性与男性高尿酸血症的发病有关联,位点rs893006和rs11942223与BMI之间存在交互作用。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(χ2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001~1.728)。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

Keap1 rs11668429和AHSA2 rs728825与延边地区原发性肝癌发病风险的研究

目的 探讨Keap1 rs11668429和AHSA2 rs728825与延边地区肝癌易感性的关系。方法 选取延边地区192名肝癌患者为病例组、190名健康人为对照组进行研究。采用PCR - RFLP方法检测基因型及基因频率。采用二元logistic回归模型分析Keap1 rs11668429位点和AHSA2 rs728825位点的单核苷酸多态性与肝癌易感性的关系。结果 Keap1 rs11668429位点有TT、TG、GG三种基因型;AHSA2 rs728825位点有GG、GA、AA三种基因型。在Keap1 rs11668429位点中,携带TT基因型的个体比携带TG、GG基因型的个体患肝癌的风险更大（OR = 1.681,95%CI:1.068～2.644,P = 0.025）;在AHSA2 rs728825位点中携带GG基因型的个体比携带GA、AA基因型个体更易患肝癌(OR = 2.275,95%CI:1.469～3.523,P＜0.01)。分析两个位点的基因多态性对肝癌易感性的联合影响,结果表明病例组和对照组的联合基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.01)。携带一个危险基因型和携带两个危险基因型的个体比不携带危险基因型的个体更易患肝癌(OR = 3.046,95%CI:1.705～5.442,P＜0.01)。结论 Keap1 rs11668429(T＞G)和AHSA2 rs728825(G＞A)位点多态性与延边地区肝癌易感性有明显相关性。     

NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系

目的 探讨NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,应用PCR-RFLP对基因多态性进行分析,根据交互系数γ判断交互作用类型,探询胃癌可能的遗传及环境因素.结果 334例胃癌患者,平均年龄在57岁,其中男性占65.3%;病例组吸烟率(55.09%)显著高于对照组(36.53%);NQO1C609T基因杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)增加了胃癌的发病风险(OR值分别为1.507、3.050);XRCC1G28152A基因多态性与胃癌遗传易感性没有关系;同时携带XRCC1AG和NQO1TT个体较XRCC1AG和NQO1CC个体胃癌的发病增加2.789倍;携带XRCC1GG和NQO1TT个体的胃癌发病风险是XRCC1GG和NQO1CC个体的4.448倍;NQO1纯合突变型(TT)与吸烟在胃癌发生中有正向交互作用(OR=4.057,γ=1.272),XRCC1纯合突变型(GG)与吸烟在胃癌发生中有正向交互作用(OR=3.094,γ=2.070).结论 NQO1、XRCC1基因多态性与吸烟的交互作用增加了胃癌发病风险.胃癌的发生表现为基因及环境因素综合作用的结果.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between polymorphism of NAD (P)H quinone oxidoreductase 1 (NQO1)and X-ray repair cross-complementing group 1 (XRCC1) and their correlation with smoking on the susceptibility to gastric cancer. Methods A 1:1 case-control study of 334 patients with primary gastric cancer, with non-cancer or alimentary inpatients as control group (matched for ages ± 5 years, sex and reqion) in Anhui province was conducted to analyze theNQO1C609T and XRCC1G28152A. Gene types by PCR-based restriction fragment length polymorphism techniques. Interaction index (γ) was calculated to determine the type of gene- environment interaction. Results The average age of 334 cases of gastric cancer patients was 57 years, with 65.3% of them were male. Smoking rate in the case group (55.09%) was significantly higher than in the control group (36.53%). The consequence showing that it carried the heterozygous variant (CT)or homozygous variant (TT) of NQO1 could enhance the risk of gastric cancer(OR= 1.507,3.050),but not the XRCC1G28152A gene polymorphism or the susceptibility to gastric cancer. At the same time,individuals that carrying XRCC1AG and NQO1TT could increase 2.789 times the incidence of gastric cancer than those who carrying the XRCC1AG or NQO1CC. The gastric cancer risk of XRCC1GG individuals that carrying NQO1TT was 4.448 times higher than those who carrying XRCC1GG or NQO1 CC. The positive interactions of NQO1 homozygous variant (TT) , XRCC1 homozygous variant (GG) and smoking were revealed in the occurrence rates of gastric cancer (OR=3.094,γ =2.070). Conclusion Our research findings showed that the significant interactions between genetic polymorphisms of NQO1, XRCC1 and smoking added the risk of gastric cancer, while genetic and environmental hazardous factors co-effecting the development of gastric cancer.     

淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。