彝族和汉族男性ACE基因多态性与高血压关系的研究

应用横断面研究方法和ＰＣＲ等实验技术，探讨彝族和汉族人群血管紧张素转换酶基因多态与高血压的关系。结果表明，彝族男性高血压和正常血压者ＡＣＥ基因ＤＤ型所占比例分别是９．７％和１３．０％，ＩＤ型分别是４８．４％和５０．９％，Ⅱ型分别是４１．９％和３６．１％，Ⅰ等位基因频率分别是６６．１％和６１．６％，Ｄ等位基因频率分别是３３．９％和３８．４％。汉族男性高血压和正常血压者ＤＤ型所占比例分别是１２．３％和     

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

目的：研究不同民族的维生素D受体（VDR）基因多态性和血色素沉着症（HFE）基因突变的等位基因分布频率。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和Bsm I,Rsa I限制性酶切片段长度多态性（RFLP）方法，分析了206名维吾尔族人和142名彝族人的VDR基因Bsm I多态性和HFE基因C282Y突变及等位基因分布频率。结果：（1）VDR基因型分布：维吾尔族人群，bb基因型占42．0％，Bb基因型占45．4％，BB基因型占12．6％；彝族人群，bb基因型85．9％，Bb基因型占13．4％，BB基因型占0．7％。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异，维吾尔族人群的VDR B等位基因分布频率为35％，显著高于彝族人群的VDR B等位基因分布频率（7％）。（2）HFE基因型分布：维吾尔族人群中，正常基因型占97％，C282Y突变杂合子占3％，未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异，维吾尔族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（1．5％）高于彝族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（0％）。（3）ALAD基因型与VDR基因型间相关分析：维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关，但是在彝族人群中，携带ALAD1－1基因型的个体更有可能携带VDR bb基因型（OR＝4．41，95％的可信限范围为0．60－28．22）。结论：维吾尔族人群的VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的高加索人群相近。彝族人群VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的亚洲人群相近。VDR和HFE基因在维吾尔族和彝族人群中的分布均存在明显的种族差异。彝族人群中发现ALAD基因型与VDR基因型间可能存在关联。     

血管紧张素转化酶基因多态性与血脂水平关系研究

有研究表明ＡＣＥ基因（分ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ三种基因型）与心血管疾病（如高血压、左心室肥大、心肌梗塞等）关系密切。为探讨ＡＣＥ基因多态性与高血脂的可能关系，在上海华山医院老干部体检中心体检者中抽取３１名高胆固醇患者和３４名血脂正常者作对照研究，利用对象的血凝块提取ＤＮＡ，经ＰＣＲ扩增和琼脂糖凝胶电泳检测其ＡＣＥ基因型。实验结果显示，患者组与对照组间ＡＣＥ基因型分布无显著性差异，等位基因频率也无显著性差异，结果提示ＡＣＥ基因与高血脂可能没有联系，等位基因Ｄ可能不是高血脂的一个潜在危险因素，但与样本量较小有关，有待于进一步研究。     

ACE基因mRNA表达与高血压病的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性在国人汉族高血压病（ＥＨ）发生发展中的作用。方法：应用聚合酶链反应技术（ＰＣＲ）、核酸探针杂交、酶联免疫技术的方法，测定８１例中国汉族高血压病人、３０例正常人的ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性的ｍＲＮＡ定量及ＤＮＡ定性分析；同时用比色法测定血清ＡＣＥ水平。结果：①正常人ＤＤ、ＩＤ、ＩＩ基因频率分别为０．１７、０．６和０．２３。②ＥＨ组及ＥＨⅡ期、Ⅲ     

中国维吾尔族和彝族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性的分析

目的：探讨中国维吾尔族,彝族人群δ－氨基－γ－酮戊酸脱水酶（ALAD）基因多态性和等位基因的分布规律。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和MspI限制性片断长度多态性（RFPL）对214名新疆维吾尔族人和144名云南彝族人的ALAD基因多态性进行分析。结果：在维吾尔族人群中ALAD1－1纯合子基因型占82．71％,ALAD1－2杂合子占15．89％,ALAD2－2纯合子基因型占96．53％,ALAD^2等位基因频率分别为90．65％和9．35％,在彝族人群中ALAD1－1纯合子基因型占96．53％,ALAD1－2杂合子占2．87％,而ALAD2－2纯合子付占0．69％,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为97．92％和2．08％。结论：中国维吾尔族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的欧洲白人ALAD2等位基因频率分布相近,在彝族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的亚洲人群相近。     

蒙古族ACE基因多态性与高血压关系的研究

目的：探讨蒙古族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压的关系。方法：于2001年6月，在现况调查的基础上，选择有高血压家族史的高血压51例，血压正常32例，无高血压家族史的高血压64例，血压正常85例作为研究对象。应用多聚酶链式反应（PCR）技术检测ACE基因的插入／缺失（I／D）多态性。用χ^2检验，比较4组人群ACE基因I／D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果：ACE基因的3种基因型（Ⅱ、ID、DD）在4组人群间的分布无显性差异。在4组人群中均表现出ID基因型频率最高，其次为Ⅱ基因型，DD基因型频率最低。I、D等位基因在4组人群间的分布也无显性差异。在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论：ACE基因I／D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。     

福建省汉族人群高血压与维生素D受体基因FokI多态性的相关性研究

目的研究福建省汉族人群高血压与维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性的相关性。方法从2015年营养健康监测的6 182人中随机抽取527人为研究对象,其中高血压组212人,血压正常组315人。用PCRRFLP法测定FokI位点多态性。结果两组人群VDR FokI位点基因分布和等位基因频率差异有统计学意义,在显性模式下正常组FF基因频率高于高血压组;高血压组等位基因f频率高于正常组(OR=1.38);在显性模式下仅HDL-C指标FF与Ff+ff基因型间差异有统计学意义;Logistic回归分析显示,Ff+ff基因型、中老年人群、超重肥胖和糖尿病,是高血压的主要危险因素;Ff+ff基因型患高血压的OR值是FF基因型的1.86倍。结论福建省汉族人群高血压与VDR FokI位点基因多态性相关,等位基因f是易感基因。     

云南地区彝族哈尼族人群NINJ2基因多态性与脑卒中的相关性研究

目的探讨云南地区彝族、哈尼族人群NINJ2基因多态性与脑卒中的相关性。方法选择云南地区彝族脑卒中患者9例、健康对照者37例及哈尼族脑卒中患者7例、健康对照者89例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测NINJ2基因两个SNP位点(rsl2425791、rsll833579)的基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率是否存在差异。结果彝族人群中两组比较,基因型及等位基因频率差异无统计学意义。哈尼族人群中两组比较,rsll833579等位基因(A,G)频率差异有统计学意义(P0.05),基因型差异无统计学意义,rsl2425791基因型及等位基因频率差异均无统计学意义。结论 NINJ2基因的rsll833579位点的等位基因(A,G)频率与哈尼族人群脑卒中存在相关性,其基因型以及rsl2425791位点的等位基因频率及基因型与哈尼人群脑卒中无相关性。NINJ2基因两个SNP位点(rsl2425791、rsll833579)与彝族人群的脑卒中无相关性。     

老年痴呆与ApoE基因多态性分布的研究

为了解ＡｐｏＥ基因型在上海老年痴呆患者中的分布情况，进一步揭示ＡｐｏＥ基因多态性和老年痴呆的关系，对４１例老年痴呆患者及４２例正常老年人，用ＰＣＲ－ＲＦＬＴ方法作了有关ＡｐｏＥ基因型的检测。结果发现，病例组中ＡｐｏＥ的Ｅ４等位基因频率显著高于对照组，ＯＲ值为３．６６（９５％ＣＩ为１．５３～８．９１），提示等位基因Ｅ４是老年痴呆的危险因素。     

钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性相关性研究

目的：探讨钙蛋白酶10基因多态性与原发性高血压遗传易感性的关系。方法：采用病例对照研究设计，以聚合酶链式反应-等位基因特异性扩增法（PCR-ASA），检测Calpain 10基因SNP43G／A位点和SNP44T／C位点基因型，并进行与原发性高血压的关联分析。结果：在非糖尿病人群中。原发高血压患者和血压正常者的钙蛋白酶10基因SNP43GG基因型频率分别为70．59％和72．73％，差异无统计学意义。其SNP44TT基因型频率分别为80．88％和78．41％，差异亦无统计学意义；分析原发性高血压与血糖、真胰岛素、C肽及胰岛素抵抗指数HOMA-IR等的关系，高血压患者与正常人群各项临床指标之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：钙蛋白酶10基因与昆明高原地区人群原发性高血压的发病无关，同时亦未发现原发性高血压与胰岛素抵抗的相关性。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

畲汉人群ACE基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的探索浙江省畲汉两族人群ACE基因多态性分布情况及其与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(EH)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析计算各基因型(DD型、ID型、Ⅱ型)及等位基因频率,运用Logistic多元回归分析ACE基因型与原发性高血压的关系。结果浙江畲族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为39.7%、32.8%、27.6%及18.8%、45.8%、35.4%,D和I等位基因分别为56.0%、44.0%及41.7%、58.3%。汉族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别40.7%、31.5%、27.8%及21.8%、40.0%、38.2%,D和I等位基因分别为56.5%、43.5%及41.8%、58.2%。Logistic回归显示DD基因型为原发性高血压危险因素(OR=2.746,P0.05)。结论畲汉两族之间ACE基因多态性构成没有差异,两族中带有DD基因型及D等位基因的个体易患原发性高血压。     

蒙族高血压患者ACE基因多态性与胰岛素抵抗

目的 探讨蒙古族高血压人群血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与胰岛索抵抗及血脂的关系。方法选择115例高血压者和114例血压正常者检测血脂、血糖和胰岛索水平；分析高血压组ACE基因I／D多态性与胰岛素抵抗及血脂的关系。结果在高血压组及正常对照组中。未发现ACE基因I／D多态性胰岛素抵抗及血脂有关联（P〉0．05）。结论蒙古族高血压人群中ACE基因I／D多态性与胰岛素抵抗及血脂水平无关联。     

苯那普利咳嗽不良反应候选基因研究

目的：探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和缓激肽β2受体(BDKRB2)基因C／T多态性与苯那普利相关的咳嗽不良反应间的关联。方法：在对1 831例高血压患者进行苯那普利3年上市后监测的基础上，嵌套病例对照研究。采用分层随机抽样方法，从与病例对应的年龄、性别和肾功能状态组内随机抽取对照。结果：ACE I／D等位基因频率为I 65．4％、D 34．6％，BDKRB2 C／T频率为T 53．0％、C 47．0％。基因型频率分别为II 42．2％、ID46．4％、DD 11．4％(ACE基因)；以及CC 21．6％、CT 50．9％、TT 27．6％(BDKRB2基因)。BDKRB2 C／T与咳嗽间未发现有统计学意义的关联。肾功能失代偿的男性组中，ID或DD基因型发生咳嗽的OR值为4．805。肾功能正常或代偿的35—49岁女性组中DD基因型对应的OR值为5．128。其他亚组未发现差异有显著统计学意义。结论：D等位基因对应较高的咳嗽危险性。肾功能状态以及年龄和性别代理的某些生理因素可能对这种关联有一定的效应修饰作用。     

血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

Gene polymorphism in angiotensin-I-converting enzyme and physical activity among normotensive Chinese

The angiotensin-I-converting enzyme (ACE) I/D gene polymorphism has been studied for its role in determining habitual physical activity level, but there is no information from Asian populations. The objective of this study was to determine whether this ACE gene polymorphism was associated with physical activity level among Chinese in Singapore. In this cross-sectional study, 110 normotensive Chinese in Singapore, age 21-61 yr, completed the short-form version of the International Physical Activity Questionnaire and contributed buccal cell samples for genotyping of the ACE I/D gene polymorphism using polymerase chain-reaction amplification. They also provided demographic information and underwent anthropometric measurements. Physical activity level was expressed as continuous (in kcal/wk) and categorical (low, moderate, or high) data. The 3 genotypes of ACE were DD (homozygous for the deletion allele), II (homozygous for the insertion allele), and ID. Among the participants, 28.2% reported low, 49.1% moderate, and 22.7% high physical activity level. Frequencies of the genotypes were 11.8% for DD, 42.7% for ID, and 45.5% for II. ACE genotype was independently associated with physical activity level. After age, gender, and body-mass index were adjusted for, individuals with DD or ID genotypes were more likely to report insufficient or low physical activity level than those with II genotypes (odds ratio = 6.88; 95% confidence interval: 2.26, 20.94). In conclusion, the I/D polymorphism of the ACE gene is significantly associated with self-reported physical activity level in normotensive Chinese Singaporeans.     

中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析

目的对国人血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃(Meta)分析.方法以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3.1 软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并.结果 18个相关文献结果差异无显著性.研究共包括原发性高血压组1 612例,健康对照组1 710例,合并DD/(ID+Ⅱ) O R(95%可信区间)为1.37(1.15～1.63),P<0.01.结论国人(汉族人为主)ACE/ID多态性的DD基因型与原发性高血压危险性增加有关联.     

中国居民血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病易感性关系的荟萃分析

目的综合评价血管紧张素转换酶（ACE）基因插入和（或）缺失（insertion／deletion,I／D）多态性与冠心病易感性的关系。方法用关键词途径搜索了Medline光盘数据库（1994年1月至2005年2月）和中国医院知识仓库（CHKD）中文期刊全文库（1994年1月至2005年5月）,搜集所有研究ACE基因多态性与冠心病易感关系的病例对照研究,应用RevMan 4．2软件对各研究结果进行异质性检验和数据合并。结果共有16篇符合条件的文献纳入分析,累积病例1345例,累积对照1286例。同杂合子（DI）和（或）纯合子插入型（Ⅱ）基因型相比,DD（纯合子缺失型）基因型冠心病的发病风险高出156％（OR=2．56,95％CI为2．09～3．13）;ACE D等位基因与冠心病关系的趋势性检验结果表明,随着D等位基因的增多发生冠心病的危险性也随之增大（xTrend^2=97．12,P〈0．01）。结论ACE基因多态性可能与我国人群冠心病的易感性相关,DD基因型个体冠心病的发病风险明显增高,冠心病发病风险与D等位基因密切相关。     

Associations between RAS Gene Polymorphisms, Environmental Factors and Hypertension in Mongolian People

Objective: To explore the association between RAS system genes (AGT, ACE and AT₁R) polymorphisms, environmental factors and hypertension in Mongolian people. Methods: On the basis of cross-sectional study, a case–control study with 299 hypertensives and 281 nomotensives was conducted, and the conditions of environmental factors were acquired by questionnaire. Serum lipid and insulin were detected by using biochemical experiments. Six single nucleotide polymorphisms of RAS system were genotyped by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism and polymerase chain reaction/single strand conformation polymorphism. Results: Overweight or obesity, high serum TG and insulin resistance were risk factors of hypertension by single factor analysis. All the RAS genotype distributions were compatible with Hardy–Weinberg expectations. There were no significant differences to be found between cases and controls for genotype frequencies or allele frequencies of the six polymorphisms of RAS system, except in men group, OR value of men carried ACE ID+DD genotype vs. men carried II genotype was 2.20 (95%CI 1.21–4.02), and OR of people who carried both ACE ID (or DD) and AGT M235T MT (or MM) vs. people with both ACE ID (or DD) and AGT M235T TT was 1.59 (95%CI 1.06–2.38). Conclusions: Overweight or obesity, dyslipidemia and insulin resistance were risk factors of hypertension in Mongolian people. ACE gene ID+DD genotype was the risk factor of hypertension in men group. People who carried both ACE ID (or DD) and AGT M235T MT (or MM) had more risk to have hypertension.