代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性的关系

基因多态性是指正常人群中在某一基因位点上存在着2个或 2个以上不同等位基因的现象。出现基因多态性的原因可以是单核苷酸变异 ,或是某些高重复序列 (如微卫星序列等 )的拷贝数变异[1] 。基因多态性的研究对筛选和保护易感人群并采取有效的干预措施具有十分重要的意义。随着聚合酶链式反应 -限制性片段长度多态性 (ＰＣＲ ＲＦＬＰ)分析等分子生物学技术的发展 ,外源性代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性间的关系已得到了较深入的研究。下面着重对几大类主要的外源性代谢酶的基因多态性与疾病遗传易感性的关系加以综述。一、细胞色素Ｐ45 …     

中国维吾尔族和彝族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因多态性的分析

目的：探讨中国维吾尔族,彝族人群δ－氨基－γ－酮戊酸脱水酶（ALAD）基因多态性和等位基因的分布规律。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和MspI限制性片断长度多态性（RFPL）对214名新疆维吾尔族人和144名云南彝族人的ALAD基因多态性进行分析。结果：在维吾尔族人群中ALAD1－1纯合子基因型占82．71％,ALAD1－2杂合子占15．89％,ALAD2－2纯合子基因型占96．53％,ALAD^2等位基因频率分别为90．65％和9．35％,在彝族人群中ALAD1－1纯合子基因型占96．53％,ALAD1－2杂合子占2．87％,而ALAD2－2纯合子付占0．69％,ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为97．92％和2．08％。结论：中国维吾尔族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的欧洲白人ALAD2等位基因频率分布相近,在彝族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的亚洲人群相近。     

芬太尼与舒芬太尼用于无痛肠镜的疗效观察

目的无痛肠镜检查和治疗的麻醉应选用起效快,清除迅速及不良反应少的镇静镇痛药。舒芬太尼是一种新合成的强效拟吗啡类止痛药。镇痛效价是芬太尼的5～10倍,并具有起效快,心血管系统功能稳定、无组胺释放等特点。本研究拟比较芬太尼和舒芬太尼用于无痛肠镜检查的安全性和有效性,为无痛肠镜等门诊短小手术的临床应用提供参考。     

中国维吾尔族和彝族人群δ-氨基乙酰丙酸脱水酶基因多态性与铅遗传易感性的关系

目的　探讨我国维吾尔族、彝族人群δ 氨基乙酰丙酸脱水酶 (ALAD)基因多态性与铅遗传易感性的关系。方法　采用多聚酶链式反应 (PCR)和限制性内切酶 (MspI)限制性片断长度多态性(RFLP)方法分析 2 14名新疆维吾尔族人和 14 4名云南彝族人的ALAD基因多态性及等位基因分布 ;运用单因素和多因素分析探讨了维吾尔族和彝族人群ALAD基因多态性与血铅水平的相关关系 ,及影响血铅水平的因素。结果　维族人群ALAD1和ALAD2 等位基因分布频率分别是 0 .91和 0 .0 9;彝族人群ALAD1和ALAD2 等位基因频率分别是 0 .98和 0 .0 2。维族人群的血铅均值为 (76± 4 ) μg/L ,血铅≥10 0 μg/L的比例为 2 5 .7% ;彝族人群的血铅均值为 (5 0± 16 ) μg/L ,血铅≥ 10 0 μg/L的比例为 6 .3%。未见本研究人群ALAD等位基因的多态性与血铅水平有相关关系。结论　ALAD基因多态性对铅毒性影响的方式可能与机体铅的负荷量密切相关