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相似文献
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1.
目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。  相似文献   

2.
肝脂酶基因-763A/G多态性与混合型高脂血症的关系   总被引:1,自引:0,他引:1  
金磊  倪培华  应雅韵 《检验医学》2010,25(2):126-131
目的探讨混合型高脂血症(CHL)与肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(RCR—RFLP),对219名对照者和218例CHL患者的HL基因启动子763A/G多态性进行检测,并研究其对血脂水平的影响。结果总研究组的HL-763A/G多态性的AA、AG和GG基因型频率分别为0.3155、0.4936、0.1908;A、G等位基因频率分别为0.5623、0.4377。在CHL组中除年龄、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、载脂蛋白A—I(apoA—I),AA型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白B(apoB)及GG型的apoA~I水平外,其余指标均与对照组同基因型之间差异有统计学意义(P〈0.05);GG型的年龄明显低于AA型(P〈0.05),apoA—I水平明显高于AA型(P〈0.05),而apoA—I及apoA—I/apoB水平明显高于AG型(P〈0.05)。在CHL男性组中,除AA型HDL—C、GG型HDL—C、apoA—I水平外,其余血脂水平均高于对照男性组(P〈0.05),同样,在CHL女性组中,除GG型的HDL—C、apoA—I、非高密度脂蛋白胆固醇(nonHDL—C)、apoB水平外,其余血脂水平均高于对照女性组(P〈0.05)。而CHL女性组GG型的apoA—I水平明显高于AA型(P〈0.05)。结论HL启动子763A/G多态性与CHL的发生相关,并可影响血浆的脂类代谢。  相似文献   

3.
【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、+3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组(患者组),135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、+3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性(P〉0.05),等位基因G频率显著高于对照组(P〈0.05);在白细胞介素-1β+3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性(P〉0.05)。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β+3953位点,基因型G/A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高(P〈0.05);肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G/A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高(P〈0.05)。结论白细胞介素-1β-511位点、+3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和+3953位点基因型G/A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G/A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。  相似文献   

4.
金磊  倪培华  吴洁敏  傅毅  葛海良 《检验医学》2011,26(11):717-721
目的探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与脑梗死(CI)的关系。方法采用突变错配扩增技术,结合血液生化和血压等临床资料,对189例急性CI患者(CI组)和92例非急性CI者(对照组)的IL-10启动子1082G/A和819C/T基因的单核苷酸多态性(SNP)位点与CI的关系进行研究。结果IL-10启动子1082G/A和819C/T的CI组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义(P〉0.05);CI组的IL-10启动子1082AA型的收缩压明显高于(AG+GG)型(P〈0.05),且AA型的收缩压、舒张压、血糖均明显高于对照组(P〈0.05),(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)明显低于对照组(P〈0.05);CI组的IL-10启动子819CC型的收缩压、舒张压均明显高于TT型和CT型(P〈0.05),且TT型的收缩压、舒张压、血糖均明显高于对照组(P〈0.05),CT型的HDL—C明显低于对照组(P〈0.05),CC型的收缩压、舒张压明显高于对照组(P〈0.05)。结论IL.10基因启动子1082G/A和819C/T的多态性与CI发生无明显相关,但与CI的发展和预后有-定关联。  相似文献   

5.
目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法选择84例MI患者及年龄、性别相匹配的135例正常对照组,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测ACE基因型。比较两组基因型及等位基因频率分布以及各基因型对临床参数的影响。结果MI组AA基因型频率(26.19%)明显高于对照组(14.81%)(P=0.0376),而GG基因型频率(38.10%)明显低于对照组(56.30%)(P=0.0088);与对照组相比,MI组A等位基因频率(44.05%)明显升高,G等位基因频率(55.95%)明显降低(P=0.016);无论是MI组还是对照组均未发现ACE基因型对血脂、载脂蛋白、高敏C反应蛋白以及可溶性CD40配体水平有影响。结论ACE基因2350G→A单核苷酸多态性与心肌梗死相关,AA基因型及A等位基因可能是心肌梗死的遗传易患因子,并且这种遗传相关性与血脂及急性冠脉综合征标志物水平无关。  相似文献   

6.
钱培新  王蕾 《国际检验医学杂志》2012,33(13):1567-1568,1571
目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.  相似文献   

7.
目的:探讨SCN1A基因T1067A多态性与全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性。方法:采用PCR、变性高效液相色谱法检测105例GEFS+患者及127名正常人SCN1A基因的第16编码外显子T1067A多态性、基因型频率、等位基因频率,比较癫痫患者及正常人的差异。结果:105例患者中,AA、AG和 GG型分别为82例(78.1%)、20例(19.0%)、3例(2.9%);127名正常人中AA、AG和 GG型分别为102例(80.3%)、23例(18.1%)、2例(1.6%),两组间基因型比较差异无统计学意义(P〉0.05)。患者中A、G等位基因频率分别为87.6%(184/210)、12.4%(26/210),而正常人中A、G等位基因频率分别为89.4%(227/254)、10.6%(27/254),两组中A、G等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P〉0.05)。结论:本研究未发现SCN1A 基因T1067A多态性与GEFS+存在相关性。  相似文献   

8.
目的探讨载脂蛋白A5(apo A5)基因-3A/G单核苷酸多态性(SNP)与血脂代谢及其相关疾病的关系,为临床疾病诊断和早期干预提供实验数据。方法收集232名体检健康的汉族人群及209例冠心病(CHD)、132例糖尿病(DM)、107例脑梗塞(CI)和199例高血压(HTN)患者的血样标本,通过DNA提取、聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA测序,检测apo A5基因-3A/G SNP。同时检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等血脂水平,分析其相互之间的关系。结果 AA纯合子占52.5%,AG杂合子占39.7%,GG纯合子占7.8%。A等位基因分布频率为72.4%,G等位基因的分布频率为27.6%。GG基因型与AA型、AG型人群比较,TG和非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)水平增高(P〈0.05)、HDL-C水平降低(P〈0.05)。对照组与疾病组比较,TG水平在AA和AG基因型中差异有统计学意义(P〈0.05);GG基因型中对照组TG水平与疾病组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 apo A5基因-3A/GSNP对血脂代谢相关疾病的调控主要表现为GG基因型与高TG、低HDL-C和高non-HDL-C显著相关,是导致脂质代谢紊乱的重要候选基因之一。  相似文献   

9.
背景:研究表明,基因调控下胎膜细胞凋亡增加可导致胎膜早破,其根源也许是个体间某些基因的差异.因此,人群中不同的基因型有可能决定不同个体间Fas的表达与功能上的差异.目的:实验拟验证Fas基因-670位点多态性与胎膜早破遗传易感性的关系.设计、时间及地点:以病例-对照观察设计在2006-09/2007-09于温州医学院附属第三医院(瑞安市人民医院)妇产科分院实验室完成.参试者:本院收治的胎膜早破孕妇共65例,另择无胎膜早破孕妇120名作为正常对照组,两组孕妇均为单胎初产,排除急性风湿病、胶原疾病、肝病、其他感染及妊娠高血压综合征等并发症和合并症,胎膜早破诊断标准按丰有吉主编的7年制<妇产科学>中的相关标准.方法:采用聚合酶链反应-反向点杂交、DNA直接测序方法检测65例胎膜早破患者与120名正常对照的Fas基因-670多态性位点的基因型.主要观察指标:胎膜早破患者Fas基因-670多态性位点的GG、AG AA基因型出现的频率,等位基因A、G出现的频率.结果:胎膜早破患者的G等位基因频率明显高于正常对照组(x2=4.633,P=0.031).胎膜早破患者的AG、AA基因型频率与正常对照组相比差异无显著性意义(x2值分别为0.934和1.258;P值分别为0.334和0.262),而胎膜早破患者的GG基因型频率明显高于正常对照组(x2=5.266,P=0.022).提示GG基因型者患胎膜早破的风险性明显高于AG、AA基因型者(OR=2.190,95%CI: 1.113~4.312).结论:Fas基因-670位点G等位基因及GG基因型可能是胎膜早破的易感因素.  相似文献   

10.
目的探讨α2-Heremans-Schimid -糖蛋白( AHSG)的5个单核苷酸多态性位点( rs4917、rs4918、rs1071592、rs2070633、rs2070635)与脑梗死的相关性。方法采用直接测序法对200例脑梗死患者及100例健康对照者进行5个多态性位点检测,检测结果以 Hardy -Weinberg平衡检验观察样本是否具有群体代表性。χ2检验对计量资料、基因型和等位基因频率分布进行检验。基因型和等位基因风险率采用相对危险度( OR)表示。结果 AHSG基因的rs4917位点的CC、CT、TT基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义(χ2=5.243,P=0.079)。CC基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=5.230,P=0.027), CC基因型患脑梗死风险较CT+TT基因型高( OR=1.758,95%CI 1.082~2.856)。 C等位基因频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=4.758,P=0.032,OR=1.492,95%CI 1.040~2.139)。 rs4918位点的CC、CG、GG基因型在脑梗死组和对照组间比较差异有统计学意义(χ2=7.335,P=0.024)。 GG基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=5.055,P=0.028),GG基因型患脑梗死风险较CG+CC基因型高(OR=2.965,95%CI 1.106~7.953)。 G等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=0.408,P=0.566)。 rs1071592位点的CC、AC、AA基因型在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义(χ2=5.375,P=0.065)。 AA基因型频率在脑梗死组显著高于对照组(χ2=4.615,P=0.037),AA 基因型患脑梗死风险较 AC +CC 基因型高( OR=3.593,95%CI 1.041~12.394)。 A等位基因在脑梗死组中的频率高于对照组,但差异无统计学意义(χ2=0.942,P=0.351,OR=1.229,95%CI 0.810~1.864)。两组rs2070633、rs2070635位点基因型及等位基因频率分布及相对风险分析比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AHSG基因rs4917位点CC基因型与C等位基因、rs4918位点GG基因型、rs1071592位点AA基因型可能增加人群患脑梗死的风险,其中rs4917位点C等位基因可能是脑梗死的易感基因。  相似文献   

11.
陈宁  傅毅  应雅韵  倪培华 《检验医学》2011,26(3):175-179
目的了解上海地区汉族脑梗死患者烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶[NAD(P)H氧化酶]p22phox亚基C242T基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对176例脑梗死患者和131名健康老年人的C242T位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死患者血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血糖浓度和血压与老年健康对照组之间差异具有统计学意义(P〈0.05)。脑梗死组与老年健康对照组的CC、CT、TT基因型频率分别为92.05%、7.95%、0与93.89%、5.34%、0.76%;C、T等位基因频率分别为96.02%、3.98%与96.56%、3.44%,2组间的差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论 p22phox亚基C242T位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生可能无关。  相似文献   

12.
目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。  相似文献   

13.
目的调查汉族健康人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的单核苷酸多态性(SNP)分布与血清ACE水平的相关性。方法提取132例健康个体外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ACE基因的2个标签SNP(tag SNP)rs4353和rs4305;应用单一试剂速率法检测血清ACE水平。结果汉族健康人群ACE基因rs4353多态性中AA型占23.4%,AG型占47.7%,GG型占28.9%;rs4305多态性中AA型占10.1%,AG型占49.6%,GG型占40.3%。rs4353的AA和AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型;rs4305的AG基因型血清ACE水平明显高于GG基因型(P0.05)。结论 ACE基因2个tag SNP的基因型与血清ACE水平密切相关。  相似文献   

14.
目的:探讨多巴胺D1受体基因-48 A/G[DRD1(-48 A/G)]多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性。方法:筛选121例脑出血患者及115例年龄、性别相匹配的正常体检人群,应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法测定DRD1(-48 A/G)基因的多态性。结果:在中国湖南汉族人群中,DRD1(-48 A/G)基因型分布为AA 63.2%,AG 31.3%和GG 5.5%,等位基因A和G频率分别为78.9%和21.1%。DRD1(-48 A/G)三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布差异无显著性(P〉0.05)。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD1(-48 A/G)基因型频率分布差异无显著性(P〉0.05),且它们分别和对照组比较DRD1(-48A/G)基因型频率分布差异无显著性(P〉0.05)。Log istic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD1(-48 A/G)基因多态性与脑出血的关系仍无统计学意义(P〉0.05)。结论:DRD1(-48 A/G)基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关。  相似文献   

15.
目的研究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性(SNP)与脑梗死易感性之间的关系。 方法选取2015年2月至2017年1月就诊于山西医科大学第二医院的201例脑梗死患者作为病例组,以同一时期就诊于该院体检中心的139名健康人群作为对照组。采用常规酚/氯仿提取法提取外周血白细胞基因组DNA,运用实时荧光定量PCR-TaqMan探针技术检测各样本rs3765459 G/A多态性,进行基因分型。采用t检验比较病例组和对照组年龄间的差异;采用χ2检验比较病例组和对照组间性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、高脂血症、不同基因型(GG/AG/AA)及等位基因(A/G)的差异,并以OR(95%CI)值表示等位基因(A/G)的相对风险。进一步进行分层分析,比较不同类型脑梗死患者与对照组之间、不同组别相同性别之间以及不同年龄组之间基因型及等位基因的差异。 结果病例组及对照组患者在年龄[(64.12±12.65)岁vs(56.69±11.82)岁]、男性例数(129例vs 73例)方面比较,差异具有统计学意义(t=-71.33,P<0.001;χ2=4.634,P=0.031)。病例组CD40基因rs3765459 A/G位点AA、AG、GG基因型频率分别为11.90%(24/201)、37.80%(76/201)、50.20%(101/201),对照组分别为15.10%(21/139)、49.60%(69/139)和35.30%(49/139),病例组GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(χ2=7.508,P=0.023),G等位基因携带者患脑梗死的风险增加(OR=1.490,95% CI:1.082~2.052)。分层分析后发现,男性受试者中,病例组GG基因型及G等位基因频率(51.90%,70.80%)明显高于对照组(34.2%,43.2%);动脉粥样硬化性脑梗死患者GG基因型及G等位基因频率(51.80%,70.20%)明显高于对照组(35.30%,60.10%),且差异均具有统计学意义(P<0.05)。 结论CD40基因rs3765459位点SNP与脑梗死易感性相关,其中G等位基因可能为脑梗死的遗传易感基因,同时该位点基因型分布与卒中亚型(动脉粥样硬化型脑梗死)及性别(男性)相关。  相似文献   

16.
目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639G/A多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR—RFLP法检测129例长期口服华法林的患者和198例健康对照者VKORC1-1639G/A多态性,比较VKORC1不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组VKORC1-1639AA、AG、GG基因型频率分别为74.4%(96/129)、23.3%(30/129)、2.3%(3/129),等位基因A和G频率分别为86%和14%。病例组与健康对照者VKORC1-1639G/A多态性分布差异无统计学意义(P〉0.05)。VKORC1-1639不同基因型患者所需华法林平均剂量差异有显著统计学意义(P〈0.(301),AA型剂量[(1.444±0.282)mg/INR]显著低于AG型[(1.629±0.258)mg/INR,P=0.002]和GG型患者[(2.031±0.087)mg/INR,P=0.017]。结论中国人华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639AA型占多数有关。  相似文献   

17.
肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死   总被引:3,自引:1,他引:2  
目的:探讨上海汉族人群肝脂酶基因启动子250G/A(HL-250G/A)多态性与脑梗死的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测133例脑梗死患者和92名正常老年人HL-250G/A多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果:脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组相比,均有显著差异;在男性无突变型中,脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇水平比正常老年组低;在女性中,脑梗死组突变型的三酰甘油水平高于同组的无突变型和正常老年组的突变型,统计学上差异均存在显著性(P  相似文献   

18.
颜怀军  周越球  徐超 《检验医学》2010,25(11):879-882
目的研究中国浙江汉族成年男性载脂蛋白C-1(Apo C-1)基因型与血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)活性以及血脂代谢指标的关系。方法应用高分辨熔解(HRM)技术检测756例成年男性体检者Apo C-1rs4420638单核苷酸多态性(SNP)的基因型频率分布并检测血浆Lp-PLA2活性。同时检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(Glu)、体重指数(BMI)和血压。结果 HRM可以清楚地区分Apo C-1基因rs4420638位点的AA型和AG型,未能检测到GG基因型。该SNP位点的AA和AG基因型在成年男性人群分布频率分别是76.1%和23.9%。不同的Apo C-1基因型个体中血浆Lp-PLA2活性差异有统计学意义。AG基因型个体的平均Lp-PLA2活性水平和LDL-C水平均显著高于AA型基因型携带者。结论 Apo C-1基因rs4420638 SNP位点的基因型可影响Lp-PLA2酶活性和LDL-C的水平。  相似文献   

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