ACTN3、ADRA2A、睫状神经营养因子基因多态性与士兵速度、耐力、力量素质的相关性

背景：与体能素质有关的基因研究表明：辅肌动蛋白3基因 (ACTN3)、α2A肾上腺素能受体基因 (ADRA2A)和睫状神经营养因子(CNTF)基因3种基因分别与个体的速度素质、耐力素质和力量素质可能相关。 目的：检测中国汉族男性新入伍军人ACTN3、ADRA2A和CNTF基因的遗传多态性,分析 ACTN3、ADRA2A、CNTF基因多态性分别与速度、耐力和力量素质的相关性。 设计：调查分析。 时间及地点：实验于2007-10在解放军第四军医大学基因实验室完成。 对象：分别从某两战区3个步兵师随机选取的2007年度中国汉族男性新入伍军人326名，平均年龄（18.82±0.88）岁。 方法：入选326名士兵均无训练史，113名进行18周短跑训练,测试训练后的百米成绩。108名进行18周的有氧耐力训练，测试训练后5 000 m跑的成绩。105名进行18周常规新兵入伍力量性训练,测试训练后的握力体质量指数。 主要观察指标：①用荧光定量聚合酶链反应法分析ACTN3基因的多态性。②DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C3个位点的多态性。③用荧光定量聚合酶链反应法分析CNTF基因的多态性，分析握力体质量指数与基因多态性的关系。④3种基因分别与速度素质、耐力素质和力量素质的相关分析。 结果：①3种基因的多态位点分布频率均符合Hardy- Weinberg平衡。ACTN3基因C/T、C/C基因型显著性多于T/T基因型（P < 0.05）。ACTN3基因多态性与速度素质有相关性，T/T纯合型速度素质优于C/C、C/T型。②ADRA2A基因位点T6623A多态性与耐力素质相关，A/A基因型耐力素质显著性高于A/G基因型（P < 0.05），G/G基因型和A/G、A/A基因型的耐力素质差异无显著性意义（P > 0.05）。未发现G6412C、C6645C单点多态性与耐力素质有明显的相关性。③CNTF基因G/G 基因型群体显著性多于A/G、A/A。CNTF多态性与力量素质未见显著性相关性(P=0.16)。 结论：①ACTN3基因多态性可作为预测个体速度素质的基因标记。②ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为耐力素质的基因标记，而位点G6412C和C6645C多态性不是预测个体耐力素质的基因标记。③CNTF基因可以作为CNTF基因 A/G多态频率分布的代表，其多态性不能作为中国汉族男性新入伍军人预测个体力量素质的基因标记。     

Mu阿片受体多态性与海洛因依赖的关联研究

目的：探讨上海汉族人群中Mu阿片受体（OPRMI）基因A118G位点、C1031G位点多态性与海洛因依赖关联性。方法：采用病例对照研究，分别检测201名海洛因依赖者（依赖组）和249名健康对照（对照组）OPRMI基因A118G和C1031G位点基因型及等位基因频率，分析海洛因依赖者OPRMI受体基因多态与物质依赖的相关性。结果：A118G和C1031G位点多态性在依赖组和对照组间的分布差异无显著性；单体型分析两位点4种单体型均与海洛因依赖间无关联。结论：OPRMI基因A118G和C1031G位点与海洛因依赖无显著相关性。     

MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性与脑梗死的关系。方法 选择136例脑梗死（CI）患者和70例对照，用PCR-RFLP方法分析其MTRR、MS和MTHFR基因型。结果 CI组和对照组的MTRR A66G多态性的分布差异无显著性意义（X^2=1.645，P=0．439）；CI组与对照组相比，MS D919G各基因型的频率差异无显著性意义（X^2=1．040，P=0．595）；两组的MTHFR C677T各基因型的频率差异也没有显著性意义（X^2=1．399，P=0．497）。结论 通过实验推测MTRR A66G、MS D919G、MTHFR C677T基因多态性不是CI的独立遗传危险因素。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与抑郁症的关联研究

目的探讨5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因T102C和A-1438G多态性与抑郁症的关系。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性片断长度多态性（RFLP）技术检测123例抑郁症患者和122名健康对照的T102C和A-1438G基因多态性分布,病例-对照关联分析法分析两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果5-HT2A基因T102C多态性等位基因频率和A-1438G等位基因频率在患者组和对照组间的分布均有显著性差异（P〈0．05）,患者组C102等位基因频率（30．1％）明显低于对照组（41．0％）,在分层分析中,男性患者组中频率（26．2％）明显低于男性对照组（50．0oA）;患者组A-1438等位基因型频率（69．1％）明显高于对照组（56．6％）,A-1438等位基因在女性患者组中频率（69．1％）明显高于女性对照组（55．2％）。患者组中TT／AA（T102T／A-1438A）基因型组合频率（43．9％）明显高于对照组（20．5％）。结论5-HT2A基因T102C和A-1438G多态性可能与抑郁症的发病有关,其中C102等位基因可能是男性罹患抑郁症的保护因子,A-1438等位基因可能是抑郁症特别是女性抑郁症患病的危险因子,T102T和A—1438A基因型同时出现可能是抑郁症发病的重要危险因素。     

精神分裂症攻击行为与5-HT2A受体基因多态性的关联研究

目的探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HT2A受体基因T102C和A1438G多态性的相关性。方法采用《修订版外显攻击行为量表》(MOAS)对精神分裂症患者进行评定,MAOS评分≥5分为研究组,MOAS≤4为对照组。并采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测103例伴发攻击行为精神分裂症(研究组)和99例非攻击行为精神分裂症患者(对照组)5-HT2A基因型,并分别比较两组5-HT2A受体基因T102C位点多态性和A1438G位点多态性差异。结果研究组和对照组T102C位点多态性的等位基因频率和基因型频率分布统计学均具有显著性差异(P0.01),研究组基因型T/T频率和等位基因T频率均高于对照组(χ2=10.126,P=0.006),(χ2=8.176,P=0.004);A1438G位点多态性基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),而等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05),研究组等位基因A频率高于对照组。结论 5-HT2A受体基因T102C位点和A1438G位点的多态性与精神分裂症的攻击行为均具有相关性,其等位基因T和A可能增加患者攻击行为的风险。     

囊泡相关膜蛋白8基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死相关性研究

目的探讨囊泡相关膜蛋白8(VAMP8)基因rs13426038和rs10666612多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对动脉粥样硬化性脑梗死组和正常对照组VAMP8基因rs13426038和rs10666612位点进行基因分型。结果两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡检验。VAMP8基因rs13426038位点CC/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为20.5%/35.9%和15.0%/36.0%,C/G等位基因频率为42.3%/57.7%和39.5%/60.5%;两组间基因型及等位基因频率差异比较无统计学意义(P=0.08,P=0.25)。VAMP8基因rs10166612位点AA/GG基因型频率在ACI组和对照组分别为92.7%/0.5%和91.8%/0%,A/G等位基因频率为96.1%/3.9%和95.9%/4.1%;两组间基因型及等位基因频率分布比较亦无统计学差异(P=0.16,P=0.46)。结论 VAMP8基因rs13426038 C/G和rs10166612 A/G多态性可能与ACI发生无关。     

儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者和87例健康对照儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性,并加以对照分析。结果患者组高活性H型（G）和低活性L型（A）等位基因频率分别为81％、19％,对照组分别为67％和33％,两组间的差异均有显著性（P〈0．05）;患者组G／G、G／A、A／A基因型分布频率分别为61％、39％、0,对照组分别为40％、53％和7％,除G／A基因型在两组间差异无显著性（P〉0．05）外,G／G和A／A基因型在两组间差异均有显著性（P〈0．05）;焦虑症亚型间各基因型、等位基因频率比较的差异均无显著性（P〉0．05）。结论COMT的G等位基因、G／G基因型可能是焦虑症的危险因素之一,A等位基因、A／A基因型可能是焦虑症的保护基因之一;焦虑症两种亚型间COMT多态性无显著性差异。     

突触体维系蛋白-25基因与注意缺陷多动障碍的关系

目的探讨突触体维系蛋白125（SNAP-25）基因3’端未翻译区T1065G和T1069C多态性位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）的关系。方法采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术，检测138例ADHD患者（患者组）和119名对照者（对照组）基因型和等位基因频率。结果（1）患者组与对照组SNAP-25基因T1065G多态性基因型及等位基因频率的总体分布差异有统计学意义（P〈0．05），其中患者组1065T／1065T基因型（70．3％）和1065T等位基因频率（84．1％）高于对照组（分别为56．3％和74，4％；P〈0．05）；患者组1065G／1065G基因型频率（2．2％）略低于对照组（7．6％），但差异无统计学意义（P：0．07）。（2）SNAP-25基因T1069C多态性，两组均为1069T等位基因（100％，100％），均未发现1069C等位基因。结论SNAP-25基因T1065G多态性与ADHD可能存在关联，1065T／1065T基因型和1065T等位基因可能是ADHD发病的危险因素。     

广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

目的研究广西正常人群中轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点多态性分布特点,并分析其在不同人群中的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法对323例广西人群的Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs2919126C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率为6.5%、33.4%、60.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.01);rs7575107G/T存在GG、GT、TT 3种基因型,分布频率为2.5%、24.8%、72.7%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间无统计学意义(P>0.05)。基因型和等位基因频率与非洲人群之间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究在不同人群间Nogo基因多态性和疾病的相关性起到指导作用。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨5- 羟色胺2A( 5- HT2A)受体基因A 1 4 38G、T1 0 2C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度,有4 2例符合TD(AIMS总分≥3分)者和51例与TD组严格相匹配的非TD者入组,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析5 HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性位点的多态性。结果　①5- HT2A受体基因A 1 4 38G和T1 0 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡,TD组与非TD组的两多态性位点的基因型总体分布无显著性差异( χ2 =4 37,v =2 ,P >0 . 0 5) ,在TD组有更高的C/A等位基因频率,与非TD组有显著性差异( χ2 =4 . 36 ,v =1 ,P <0. 0 5)。②不同基因型间的人口学和临床学资料(如:病程、服药总时间、日服抗精神病药物剂量、AIMS和BPRS的评分)间无显著性差异(P >0. 0 5)。结论　5 -HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

对氧磷酶2 G148A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨对氧磷酶 2( PON2)基因多态性与脑梗死(CI)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测 PON2 G148A基因多态性在CI组和健康对照组的基因型和等位基因频率;同时测定CI组的血脂、血糖.结果 CI组患者 PON2基因G148A的基因型和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义( 均P>0.05);CI组各基因型及等位基因频率间的血脂、血糖比较均无统计学意义.结论 CI患者 PON2基因第148位密码子的多态性可能与CI的发生无关.     

脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨脑血管疾病患者的载脂蛋白E（ApoE）基因多态性。方法 应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测脑血管病患者98例（脑梗死78例，脑出血20例）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果 脑梗死组E3/4基因型频率及E4等位基因频率显著高于对照组（23.1%&#8197;vs&#8197;7.8%；14.7%&#8197;vs&#8197;5.0%，P均＜0.05）；而E3/3基因型频率及E3等位基因频率显著低于对照组（56.4%&#8197;vs&#8197;78.9%；75.6%&#8197;vs&#8197;88.3%，P均＜0.05）。脑出血组的ApoE基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P＞0.05）。不同ApoE基因型之间总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 ApoE4等位基因是脑梗死发病的遗传易患因子，而ApoE3等位基因则对脑梗死具有保护作用。ApoE基因多态性影响血脂水平。     

趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与中国福建地区汉族人群脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测200例CI及200名健康对照者趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性分布,对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 CI组趋化因子受体CCR2b基因G190A多态位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为83.5%、15.0%、1.5%;G、A等位基因频率分别为91.0%、9.0%.正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为73.0%、22.5%、4.5%;G、A等位基因频率分别为84.3%、15.7%.脑梗死组GG基因型和G等位基因频率高于对照组(P<0.05).结论 趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死的发病具有相关性,G等位基因可能是中国福建地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感基因.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between chemokine receptor CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)of Han population in Chinese Fujian district.Methods The G190A polymorphism in ccr2b gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis(PCR-RFLP)and DNA sequencing in 200 patients with CI(CI group)and 200 normal controls(NC group).Results There were significant differences in frequencies of allele and genotype of CCR2b G190A gene polymorphism between CI and control groups(P<0.05).In CI group,genotypic frequency of GG Was 83.5%,GA wag 15.0%,AA Was 1.5%.The allele frequency of G Was 91.0%and A was 9.0%.In NC group,genotypic frequency of GG WaS 73.0%,GA was 22.5%,AA was 4.5%.The allele frequency of G was 84.3%and A was 15.7%.The frequencies of CCR2b 190GG genetype and G allele in CI group were siginificantly higher than that in NC group(P<0.05).Conclusions There was association between CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)in Chinese Fujian district Han populations.The CCR2b G190 allele may be a genetic risk factor for cerebral infarction of Hart populations in Chinese Fujian district.     

缺血性脑血管病患者趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性的研究

目的探讨缺血性脑血管病(ICVD)患者趋化因子受体CX3CR1基因T280M的多态性及其频率。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法检测165例ICVD患者(脑梗死85例,腔隙性脑梗死40例,短暂性脑缺血发作40例)与150名健康对照者(正常对照组)CX3CR1基因T280M的多态性,比较两组及ICVD亚组的基因频率。结果正常对照组CX3CR1基因T280M只有TT和TM基因型,ICVD组有TT、TM和MM3种基因型,两组间基因型的差异有统计学意义(P<0.05);ICVD组M等位基因频率(8.7%)明显高于正常对照组(2.3%)(P<0.01);不同ICVD亚组之间基因型及M等位基因频率的差异无统计学意义(均P>0.05)。结论ICVD患者趋化因子受体CX3CR1基因T280M有MM基因型,并且M等位基因的频率明显增高,提示CX3CR1基因T280M多态性可能与ICVD有关。     

DJ-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病的关系

目的 了解DJ-1基因启动子区g.168_185del的多态性与帕金森病(PD)的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应、DNA测序等技术,对湖南汉族213例PD患者和195名正常对照者的DJ-1基因g.168_185del多态性进行检测.结果 g.168_185del多态在各组的基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(均P>0.05).结论 g.168_185del多态位点不是本组PD患者的患病危险因素.     

维汉两民族原发性高血压伴颈动脉粥样病变与对氧磷酶2基因多态性的相关性：同一机构3年430例报告

背景：近年的研究发现对氧磷酶2(PON2)可降低低密度脂蛋白的过度氧化从而保护组织免受氧化破坏。 目的：分析对氧磷酶2基因多态性(PON2 C311S)与原发性高血压伴颈动脉粥样病变的关系。 方法：选择2006-01/2009-01新疆医科大学附属第一医院收治的高血压患者共430例,其中294例伴颈动脉粥样病变者为病变组,136例颈动脉内膜正常者为对照组。病变组中汉族214例,维族80例;对照组中汉族103例,维族33例。采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析对氧磷酶2基因多态性基因多态性。 结果与结论：汉族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率明显高于对照组;舒张压在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型(SS、CS、CC)之间差异有显著性意义(P=0.003),CC基因型舒张压最高。Logistic回归分析表明PON2C311等位基因、年龄、舒张压、脂蛋白(a)是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素(P < 0.05)。维族病变组的CC+CS基因型及C等位基因频率高于对照组;低密度脂蛋白胆固醇在对氧磷酶2基因多态性位点3种基因型之间差异有显著性意义(P=0.005),CC基因型低密度脂蛋白胆固醇最高。结果提示,新疆地区汉族高血压人群对氧磷酶2基因多态性基因多态性与颈动脉粥样病变有关,C等位基因是高血压伴发颈动脉粥样病变的危险因素之一。     

脑源性神经营养因子基因多态性与重性抑郁障碍认知功能的关系

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Va166Met多态性与重性抑郁障碍认知功能的关系.方法 以100例重性抑郁障碍患者(患者组)与100名健康志愿者(对照组)为研究对象,采用1组神经心理学检测评估认知功能,并检测BDNF基因多态性;分别按照总智商(FIQ)、威斯康星卡片分类测验改良版(M-WCST)分类数、正确数、持续错误数、河内塔测试(TOH)计划时间、执行时间及总分的测验成绩由好到差排序,将患者组分为组1(成绩前50例,认知功能较好的患者)和组2(成绩后50例,认知功能较差的患者),检测组1与组2 BDNF基因型频率分布.结果 (1)对照组:除数字广度外,其他神经心理学测验成绩在BDNF基因型间的差异均无统计学意义(P>0.05).(2)患者组:中国修订韦氏成人智力量表(WAIS-RC)FIQ[(102.1±11.5)分vs(92.5±10.2)分]、M-WCST分类数[(5.6±1.7)分vs(2.9±1.2)分]和正确数[(36.5±6.0)分vs(26.8±5.6)分]、TOH总分[(50.8±9.6)分vs(40.4±9.3)分]及各项测验成绩,连线测验(TMT)A耗时数和B耗时数的成绩在患者组Val/Val基因型均优于Met/Met基因型,差异有统计学意义(P均<0.01).(3)组1Met/Met基因型频率分布显著低于组2,差异均有统计学意义(P均<0.01);除FIQ和TOH执行时间外,其他各项组1 Val/Val基因型频率显著高于组2,差异有统计学意义(P均<0.05).结论 BDNF基因Va166Met多态性与重性抑郁障碍患者认知功能损害可能有关.

Abstract：

objective To investigate relationship between brain-derived neurotrophic factor (BDNF)gene Va166Met polymorphism and cognitive function in patients with major depressive disorder.Methods One hundred patients with major depressive disorder and 100 healthy volunteers were included.The cognitive function was assessed by a series of neuropsychology tests,and BDNF gene polymorphism was detected.Results (1)In control group,the achievements of all neuropsychology tests except for digit span were not significantly different among ones with different BDNF genotypes(P>0.05).(2)In patient group,the achievements of neuropsychology tests such as WAIS-RC(102.1±1 1.5 vs.92.5±10.2),M-WCST(5.6±1.7 vs.2.9±1.2,36.5±6.0 vs.26.8±5.6),TOH(50.8±9.6 vs.40.4±9.3),time for TMT-A and TMT-B,were significantly better in ones with Val/Val genotype than in ones with Met/Met genotype(P≤0.01).(3)The Val/Val genotype frequency in patients with better cognitive function was higher than that in patients with worse cognitive function,while Met/Met genotype frequency was in the opposite direction(P<0.05 or P<0.01).Conclusion The BDNF gene Va166Met polymorphism is possibly correlated with impairment of cognitive function in patients with major depressive disorder.     

TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中凝血酶激活的纤溶抑制物(TAH)基因编码区C291T的多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测173例脑梗死患者(脑梗死组)和158例健康人(对照组)的TAFI基因编码区C291T多态性的基因型.结果 脑梗死组TAFI基因C291T多态性的CC基因型为53.2%(92/173),T等位基因携带者为46.8%(81/173);而对照组CC基因型为68.4%(108/158),T等位基因携带者为31.6%(50/158),两组之间的差异有统计学意义(χ2=7.952,P=0.005).脑梗死组C、T等位基因频率分别为70.8%(245/346),29.2%(101/346);对照组C、T等位基因频率分别为81.9%(259/316),18.1%(57/316),两组之间的差异有统计学意义(χ2=11.306,P=0.001).结论 TAFI基因编码区C291T的多态性与脑梗死呈显著性相关.     

Association of the T102C polymorphism of 5-HT2A receptor gene with aura in migraine

OBJECTIVE: To find out the significance of the 5-HT2A receptor gene polymorphism in migraine. Study design: A PCR study in which 61 migraineurs and 44 healthy controls were included. METHODS: The T102C polymorphism of the 5-HT2A receptor gene was studied. The results of the migraineurs and controls were compared. The relationship between the gene polymorphism and aura was also assessed. RESULTS: The representations of the 5-HT2A genotypes were similar in migraineurs and controls (p>0.05) as well as in the male and female migraineurs (p>0.05). The family history of migraine did not associate with 5-HT2A receptor gene polymorphism (p>0.05). There was a significant relationship between the presence of C/C genotype and migraine with aura (p=0.02) while C/T and T/T genotypes were over represented in the patients with migraine without aura (p<0.01). CONCLUSION: The T102C polymorphism of the 5-HT2A receptor gene is not directly related to the increased risk of migraine. The associations between the genotypes of this gene and aura may suggest that 5-HT2A receptor gene polymorphism may be involved in determining the subtypes of or accompanying symptoms in the migraine disease.     

Angiotensin-converting enzyme gene deletion polymorphism determines an increase in frequency of migraine attacks in patients suffering from migraine without aura

Many authors have reported an association between the angiotensin-converting enzyme (ACE)-D allele and coronary heart disease and other cardiovascular diseases. The mechanism underlying the positive associations between the ACE-D alleles and diseases are not yet clear. Previous reports showed an association between migraine without aura and ACE-D allele polymorphism. The study is aimed to evaluate if the DD genotype could also be associated with the frequency and duration of migraine without aura. In 302 patients suffering from migraine without aura (at least for 1 year), with no history of cardiovascular diseases and major risk factors for ischemic events, the genotypes of the ACE gene, plasma ACE activity, and the frequency (weekly) and duration of migraine attacks were evaluated. No drugs were given before (4 weeks) and during the study. The same evaluations were performed in 201 subjects without migraine. The molecular biologist and the physician evaluating the patient data were blinded to the clinical history and ACE-DD gene determination. Genotypes were determined by polymerase chain reaction amplification. Plasma ACE activity was performed by the HPLC method. The groups were similar for sex, age and smoking habit (migraines: 302 patients (200 F/102 M), mean age 37.8 +/- 8.2 years; control: 201 subjects (127 F/74 M), mean age 37.5 +/- 9.3 years). Patients with migraine without aura showed higher incidence of the ACE-DD gene (48.34%) than control subjects (37.32%), p < 0.05. The frequency of migraine (average attacks per week) was higher in patients with DD (2.11 +/- 1.9) than in patients with ID (1.54 +/- 1. 44), p < 0.05. No difference in duration of migraine attacks (hours per week) was observed. Plasma ACE activity was increased in patients with the ACE-DD gene. Our data suggest that ACE-DD gene polymorphism could have an important role in determining migraine attacks and the frequency of these attacks. Further data are needed through further studies, especially on the biomolecular level.