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1.
遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ)是一种显性遗传性综合征 ,又称Ｌｙｎｃｈ综合征。其诊断标准为 :(1)家族中至少有 2代至少 3人发生结直肠癌 (ＣＲＣ) ,其中 1人为其他 2人的一级亲属 ,除外家族性多发性肠息肉病 ;(2 )家族中至少 1人发病年龄小于 5 0岁。该病的错配修复基因 (ｈＭＳＨ2、ｈＭＬＨ1、ｈＭＳＨ6、ｈＭＳＨ3、ｈＰＭＳ1及ｈＰＭＳ2 )突变是致病基础。ｈＭＳＨ2和ｈＭＬＨ1基因突变占ＨＮＰＣＣ家系突变的 71%～ 90 % [1 2 ] 。Ｌｙｎｃｈ… 相似文献
2.
目的探讨微卫星ＤＮＡ不稳定性（Ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅ ｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ．ＭＳＩ）与遗传性非息肉病性大肠癌（Ｈｅｒｃｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＨＮＰＣＣ）的关系。方法采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法,检测４例遗传性非息肉病性大肠癌及其相应正常组织的第２、５、１７号染色体的４个位点的ＭＳＩ．结果４例ＦＩＮＰＣＣ均存在至少一个位点的ＭＳＩ。ＨＮＰＣＣ多位于右半结肠,低分化,粘液腺癌多见。结论ＭＳＩ是ＨＮＰＣＣ常见的分子学事件。ＨＮＰＣＣ有其特有的生物学特性。 相似文献
3.
大肠癌 (ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ,ＣＲＣ)是人类最常见的恶性肿瘤之一 ,近年来发病有上升趋势。可将大肠癌分为两大类 :一类是与遗传因素有关的大肠癌 ,包括家族性大肠腺瘤息肉病(ＦＡＰ)导致的大肠癌和遗传性非息肉病性大肠癌 (ＨＮＰＣＣ)综合征 ;另一类是散发性大肠癌 ,可能主要与环境因素有关。大肠癌的发生机制主要有两种观点 ,一种观点认为其发生、发展过程涉及多个癌基因 (如ｋ ｒａｓ和ｃ ｍｙｃ)和抑癌基因 (如ＡＰＣ、ＤＣＣ、ＭＣＣ和ｐ5 3)的突变 ,表现为多基因、多步骤的协同作用 ,这些基因一个等位基因的缺失即可引… 相似文献
4.
Ｉｔｗａｓｐｒｅｖｉｏｕｓｌｙｈｙｐｏｔｈｅｓｉｚｅｄｔｈａｔｇｅｎｅｔ ｉｃｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙｗａｓｔｈｅｂａｓｉｓｏｆｃｅｌｌｔｒａｎｓｆｏｒｍａ ｔｉｏｎａｎｄｃａｒｃｉｎｏｇｅｎｅｓｉｓ[1] .Ｈｏｗｅｖｅｒｉｔｉｓｓｈｏｒｔｏｆｄｉｒｅｃｔｅｖｉｄｅｎｃｅｓｆｏｒｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｉｏｎｏｆｔｈｉｓｈｙｐｏｔｈｅｓｉｓ.Ｒｅｃｅｎｔｌｙｓｏｍｅｋｉｎｄｓｏｆｃａｎｃｅｒｓｉｎ ｃｌｕｄｉｎｇｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｎｏｎ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｎｃａｎｃｅｒ(ＨＮＰＣＣ)ａｎｄｏｔｈｅｒｆ… 相似文献
5.
徐烨 《复旦学报(医学版)》2002,29(6)
目的 探讨遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)的临床特点和诊断。方法 收集 2 2个符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的ＨＮＰＣＣ家族 ,分析其临床特点。结果 本组符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准的ＨＮＰＣＣ发病率为 2 .6 %,2 2个家族有恶性肿瘤患者 10 1例 ,结直肠癌患者 84例 相似文献
6.
郑树 《中华医学杂志(英文版)》1997,110(4):309-310
ＲｅｃｅｎｔｓｔｕｄｙｏｎｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒｉｎＣｈｉｎａ：ｅａｒｌｙｄｅｔｅｃｔｉｏｎａｎｄｎｏｖｅｌｒｅｌａｔｅｄｇｅｎｅＺｈｅｎｇＳｈｕ郑树ＣａｎｃｅｒＩｎｓｔｉｔｕｔｅ，ＺｈｅｊｉａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｈａｎ... 相似文献
7.
大肠肿瘤错配修复基因缺陷的研究状况 总被引：3，自引：1，他引：2
人类错配修复基因（ｍｉｓｍａｔｃｈｒｅｐａｉｒ，ＭＭＲ）的发现及其与微卫星不稳（ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ，ＭＩ）和肿瘤易感性的关系，已在大肠肿瘤的分子遗传学研究中得到较充分的证实。ＭＭＲ基因突变引起微卫星重复单位长度的改变，产生复制差错（ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎｅｒｒｏｒｓ，ＲＥＲ），导致表达基因的突变或（和）调节失控，从而发生肿瘤［１～５］，这已被认为是大肠肿瘤发生的一种新的可能机制。目前，至少已有４种与遗传性非息肉性结直肠癌（ＨＮＰＣＣ）的发生密切相关的人类ＭＭＲ基因… 相似文献
8.
目的探讨ＤＮＡ复制错误（ＲｅｐｌｉｃａｔｉｏｎｅｒｒｏｒＲＥＲ）与大肠癌（Ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ,ＣＲＣ）的关系。方法采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法,检测６１例大肠癌及其相应正常组织的第２、５、１７号染色体的４个位点的微小卫星ＤＮＡ不稳定性（Ｍｉｃｒｏｓａｔｅｌｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ,ＭＳＩ）,有两个位点的ＭＳＩ则诊断为ＲＥＲ＋。结果６１例大肠癌中,１８例为ＲＥＲ＋（２９５％）。ＭＲ阳性率在ＨＮＰＣＣ为７５％与散发性大肠癌的２３．９％比较（Ｐ＝０．０２５）有显著差异。ＲＥＲ十大肠癌大多为低分化大肠癌（Ｐ＜０．０００１）,多位于右半结肠（Ｐ＜０．０５）,有家族史,年龄小于３５岁,Ｄｕｃｋｅｓ分期Ａ．Ｂ期患者所占比例高。发现２例病理阴性者手术切缘组织ＲＥＲ＋。结论ＲＥＲ＋是ＨＮＰＣＣ常见的分子学事件。ＲＥＲ十肿瘤与ＲＥＲ．肿瘤有不同的生物学特性。ＲＥＲ＋可作为大肠癌手术切缘的分子标志。 相似文献
9.
ＣａｎｃｅｒｃｅｌｌｓａｒｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｔｈｅｉｒｕｎｃｏｎｔｒｏｌｌｅｄｏｖｅｒｇｒｏｗｔｈＲｅｃｅｎｔｌｙｉｔｈａｓｂｅｅｎｒｅｐｏｒｔｅｄｔｈａｔｓｏｍｅｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａｓｏｆｈｅａｄａｎｄｎｅｃｋ(ＳＣＣＨＮ)ｎｏｔｏｎｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒｒｅｃｅｐｔｏｒ(ＥＧＦＲ)ｂｕｔａｌｓｏｓｙｎｔｈｅｓｉｚｅａｎｄｓｅｃｒｅｔｅｐｉｄｅｒｍａｌｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ(ＥＧＦ)ａｎｄ/ｏｒｔｒａｎｓｆｏｒｍｉｎｇｇｒｏ… 相似文献
10.
ＴｈｅＳｃｒｅｅｎｉｎｇｏｆＣｏｌｏｒｅｃｔａｌＣａｎｃｅｒｂｙＥｎｚｙｍａｔｉｃＤｅｔｅｃｔｉｏｎｏｆＳｉａｌｉｃＡｃｉｄ－ｆｒｅｅβ－Ｄ－Ｇａｌ（１→３）－Ｄ－ＧａｌＮＡｃｉｎＲｅｃｔａｌＭｕｃｕｓＭｕＣｈｕａｎｊｉｅ（穆传杰）；ＬｉＳｈｉｓｈｅ... 相似文献
11.
近 1 0余年来结直肠癌发病机制的研究取得了很大进展 ,结直肠癌发生的Ｖｏｇｅｌｓｔｅｉｎ模型、遗传性非息肉病性结直肠癌 (ＨＮＰＣＣ)发病机制的阐明和ＡＰＣ β ｃａｔｅｎｉｎ Ｔｃｆ通路作用的确立等方面在近年肿瘤学研究领域颇具影响力。尽管在这些分子机制的阐明以及在结直肠癌筛查、诊断和治疗方面取得了显著的成绩 ,但对结直肠癌的临床处理和患者的预后方面没有实质性的影响 ,结直肠癌的死亡率仍很高。其原因是结直肠癌不能得到早期诊断和早期治疗 ,且没有预防早期病变形成和使所形成病变消退的化学药物。因此结直肠癌的早期诊… 相似文献
12.
ＦｌｏｗＣｙｔｏｍｅｔｒｉｃＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＣｅｌｌｕｌａｒＤＮＡＣｏｎｔｅｎｔａｎｄＩｔｓＲｅｌａｔｉｏｎｔｏＡｇｅＤｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｉｎＨｕｍａｎＢｒｅａｓｔＣａｎｃｅｒ￥ＬｉＪｉｖｅ（李基业）ａｎｄＺｈａｎｇＳｈｕａｎｇｘｉ（张双喜）... 相似文献
13.
ＰｒｏｇｎｏｓｔｉｃＶａｌｕｅｏｆＳｉｌｖｅｒ－ｓｔａｉｎｅｄＮｕｃｌｅｏｌａｒＯｒｇａｎｉｚｅｒ Ｒｅｇｉｏｎｓ（Ａｇ－ＮＯＲｓ）ｉｎＣｏｌｏｒｅｃｔａｌＣａｒｃｉｎｏｍａＺｈｏｕＺｅｎｇｆｅｎ；（周曾芬）ａｎｄＹｕａｎＳｈｉｚｈｅｎ；（袁世珍）Ｇ... 相似文献
14.
可疑遗传性非息肉病性结直肠癌的hMLH1和hMSH2基因突变研究 总被引：15，自引：1，他引：14
目的比较分析符合国际诊断标准的遗传性非息肉病性结直肠癌（ＩＣＧＨＮＰＣＣ）家系和提出的可疑ＨＮＰＣＣ家系的分子特征的异同,建立可疑ＨＮＰＣＣ诊断标准并评价其应用价值。方法根据ＡｍｓｔｅｒｄａｍＨＮＰＣＣ诊断标准和作者提出的可疑ＨＮＰＣＣ诊断标准,分别收集得到２９个ＩＣＧ家系和３４个可疑家系。提取先证者的外周血基因组ＤＮＡ,应用ＰＣＲＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序的方法进行ｈＭＬＨ１和ｈＭＳＨ２基因的突变筛选。结果２９个ＩＣＧ家系中有９个家系被检出含有ｈＭＬＨ１基因的种系突变,突变率为３１０％;３４个可疑家系中有１０个家系被检出含有ｈＭＬＨ１或ｈＭＳＨ２基因的突变,两个基因的突变率分别为２３５％和５９％。ＩＣＧ组和可疑组中两个基因总突变率之间差异无显著意义（Ｐ＞００５）。ｈＭＬＨ１基因同是两组家系中的主要相关基因。两组家系中,突变均较一致地分布于基因的后半部分,突变类型也极为相似,均以导致短缩蛋白的突变最为常见。结论ＩＣＧ组和可疑组在遗传背景上有着相似之处,对ＨＮＰＣＣ诊断标准有一定的临床应用价值,有助于ＨＮＰＣＣ家系的临床诊断。 相似文献
15.
ＩＮＴＲＯＤＵＣＴＩＯＮＤｉｅｔａｒｙｆａｃｔｏｒｓｍａｙｐｌａｙａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｒｏｌｅｉｎｔｈｅｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔｏｆｈｕｍａｎｃａｎｃｅｒｓ.Ｓｅｖｅｒａｌｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｉｃａｌｓｔｕｄｉｅｓａｎｄａｎｉｍａｌｍｏｄｅｌｓｈａｖｅｓｈｏｗｎｔｈａｔｔｈｅｓｏｕｒｃｅａｎｄａｍｏｕｎｔｏｆｄｉｅｔａｒｙｆａｔｃｏｕｌｄｉｎｆｌｕｅｎｃｅｔｈｅｒｉｓｋｏｆｃｏｌｏｎｃａｎｃｅｒ(ＶｏｇｅｌａｎｄＭｃＰｈｅｒｓｏｎ,1989).Ｏｎｅｅａｒｌｉｅｒｃｏｈｏｒｔｓｔｕｄｙｏｎｃｏｌｏｒｅ… 相似文献
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RESEARCH ON 总被引：5，自引：0，他引：5
Ｈｕｍａｎｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒ（ＥＣ）ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｎｃｅｒｓ－ＩｔａｎｄｏｃｃｕｒｓａｔａｈｉｇｈｆｒｅｑｕｅｎｃｙｉｎｓｏｍｅａｒｅａｓｏｆＣｈｉｎａ,Ｉｒａｎ,ＳｏｕｔｈＡｆｒｉｃａ,Ｕｒｕｇｕａｙ,ＦｒａｎｃｅａｎｄＩｔａｌｙ－１ ＴｈｅｍｏｒｔａｌｉｔｙｒａｔｅｏｆｅｓｏｐｈａｇｅａｌｃａｎｃｅｒｉｎＣｈｉｎａｉｓｔｈｅｈｉｇｈｅｓｔａｍｏｎｇｔｈｅｃａｎｃｅｒｍｏｒｔａｌｉｔｙｉｎｔｈｅｆｉｖｅｃｏｎｔｉｎｅｎｔｓ－Ａｂｏｕｔ５０％ｏｆＥＣｏ… 相似文献
17.
Ｓｏｌｕｂｌｅｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ 2ｒｅｃｅｐｔｏｒ (ＳＩＬ 2Ｒ) ,ｃｏｒｒｅｌａｔｅｄｗｉｔｈｉｍｍｕｎｅｒｅｓｐｏｎｓｅｉｎｄｕｃｅｄｂｙＩＬ 2ａｎｄｓｏｍｅｄｉｓｅａｓｅｓ ,ｈａｓｂｅｃｏｍｅａｎｉｍｐｏｒｔａｎｔｉｎｄｅｘｏｆｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｈｅｒａｐｙｆｏｒｓｏｍｅｃａｒｃｉｎｏｍａ .ＴｈｅａｕｔｈｏｒｐｅｒｆｏｒｍｅｄａｎａｎａｌｙｓｉｓｏｆｓｅｒｕｍｌｅｖｅｌｓｏｆＳＩＬ 2Ｒｉｎ 57ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｌａｒｙｎｇｅａｌｃａｎｃｅｒ . Ａｍｏｎｇ 57ｉｎｐａｔｉｅｎ… 相似文献
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辛育龄 《中国结合医学杂志》1995,(4)
ＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＣｌｉｎｃａｌＥｆｆｅｃｔｓｏｎ２１１ＣａｓｅｓｗｉｔｈＭｉｄｄｌｅａｎｄＬａｔｅＳｔａｇｅＬｕｎｇＣａｎｃｅｒＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＣｌｉｎｃａｌＥｆｆｅｃｔｓｏｎ２１１ＣａｓｅｓｗｉｔｈＭｉｄｄｌｅａｎｄＬａｔｅＳｔａｇｅＬｕｎ... 相似文献
19.
非小细胞肺癌血管生成因子与耐药相关基因的关系及其临床意义 总被引：1，自引：0，他引：1
肿瘤细胞对化疗药物产生原发或继发耐药是化疗失败的主要原因之一 ,研究表明非小细胞肺癌 (ｎｏｎ ｓｍａｌｌｃｅｌｌｌｕｎｇｃａｎｃｅｒ,ＮＳＣＬＣ)耐药不仅与耐药相关基因蛋白表达有关 ,亦涉及血管生成因子[1] 。本文应用ＲＴ ＰＣＲ和免疫组织化学技术检测ＮＳＣＬＣ中多药耐药基因 (ＭＤＲ1)、多药耐药相关蛋白(ＭＲＰ)、肺耐药蛋白 (ＬＲＰ)及血管内皮生长因子 (ＶＥＧＦ)、碱性成纤维细胞生长因子 (ｂＦＧＦ)的表达并探讨它们之间关系 ,以便深入理解ＮＳＣＬＣ耐药机制并指导其综合治疗。一、材料与方法1 临床资料 :96例ＮＳＣＬ… 相似文献
20.
急性结直肠癌性梗阻的外科治疗Ｓｕｒｇｉｃａｌｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆａｃｕｔｅｏｂｓｔｒｕｃｔｉｏｎｃａｕｓｅｄｂｙｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ黄显凯张胜本张连阳（第三军医大学附属大坪医院普通外科）重庆，６３００４２我院１９８２年９月至１９９... 相似文献