包头市肥胖儿童的ApoE基因多态性研究

目的:研究包头市肥胖儿童ApoE基因多态性.方法:从白细胞中提取基因组DNA,设计引物扩增ApoE基因,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析其多态性.结果:本实验共检出4种ApoE基因型,分别是E3/3、E2/3、E3/4、E2/4,未检出E2/2、E4/4型;肥胖组与对照组等位基因ε2、ε3、ε4频率分布不均,ε3发生频率最高;与健康组儿童比较,肥胖组儿童ε4等位基因发生频率增高,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:ApoE基因多态性与儿童肥胖有一定关系.     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的关系。方法:选择98例诊断很可能是AD的汉族患者(AD组)及103例正常对照者(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定ApoE基因型和等位基因频率。结果:(1)AD组ε3/4基因型频率为25.51%,高于对照组的11.65%(P<0.05),2组ε3/3和ε2/3基因型分布差异无统计学意义。AD组和对照组ApoEε4等位基因频率分别为13.78%和6.31%,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)AD组和对照组女性ApoEε4等位基因频率分别为14.52%和6.92%,差异亦具有统计学意义(P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因是AD的危险因素,尤在女性AD患者的发病中起重要作用。     

新疆汉族和哈萨克族儿童维生素D受体基因多态性与超重或肥胖的关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族儿童超重/肥胖易患性的关系。方法 2009年5-6月在新疆伊犁哈萨克自治州各县、市、乡采用整群抽样的方法,抽取8所小学中7～12岁超重/肥胖学龄儿童250例为病例组,选取同时期年龄、性别与病例组匹配的非超重/肥胖健康学龄儿童255例为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性。结果 汉族与哈萨克族健康学龄儿童ApaⅠ、BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组与病例组汉族儿童ApaⅠ位点等位基因频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;对照组与病例组哈萨克族儿童ApaⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童BsmⅠ位点基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。对照组与病例组汉族及哈萨克族儿童两位点突变情况比较,差异均无统计学意义（χ2汉族=3.73,P=0.15;χ2哈萨克族=0.29,P=0.96）。结论 VDR基因ApaⅠ、BsmⅠ位点多态性分布存在民族差异;ApaⅠ位点多态性与新疆哈萨克族超重/肥胖学龄儿童无相关性,而与新疆汉族超重/肥胖学龄儿童相关;BsmⅠ位点多态性与新疆汉族、哈萨克族超重/肥胖学龄儿童均无相关性。     

湿热体质与平和体质原发性血脂异常者ApoE基因多态性研究

目的:研究中医湿热体质与平和体质血脂异常者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)方法及基因测序技术检测30例湿热体质血脂异常者(实验组)和30例平和体质血脂异常者(对照组)的ApoE基因型和等位基因频率,分析两种体质与ApoE基因多态性的相关性。结果:(1)实验组中共检出五种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4,频率分别为:10%、10%、36.66%、16.67%、26.67%;对照组检出四种基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4;频率分别为:13.33%、6.67%、66.67%、13.33%。在实验组中,以ε3/ε3基因型最多,其次为ε4/ε4基因型;对照组中也是以ε3/ε3基因型最多,其次为ε2/ε3、ε3/ε4基因型。本实验观察组和对照组均未检出ε2/ε2基因型。实验组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε350.00%、ε4 40.00%;对照组人群ApoE等位基因频率为:ε2 10.00%、ε3 80.00%、ε4 10.00%。(2)实验组和对照组ApoE六种基因型和ApoE三种等位基因分布有差异,且差异有统计学意义(P<0.05)。实验组ApoE基因型ε4/ε4频率明显高于对照组(χ2=9.231,P<0.05);ε3/ε3频率明显低于对照组(χ2=5.406,P<0.05)。而ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε4分布差异无统计学意义(P>0.05)。实验组ApoE等位基因ε4频率明显高于对照组(χ2=7.200,P<0.05);ε3频率明显低于对照组(χ2=5.934,P<0.05),差异有统计学意义。结论:原发性血脂异常平和质和湿热质者在ApoE基因型和等位基因分布上有差异。ApoE基因型ε4/ε4和等位基因ε4具有更明显的湿热体质倾向,可能更易于形成湿热体质血脂异常或其与湿热体质血脂异常关联的可能性大。ApoE基因型ε3/ε3和等位基因ε3具有更明显的平和质倾向,可能更易于形成平和质血脂异常或其与平和质血脂异常关联的可能性大。     

精神分裂症与载脂蛋白E基因的关联研究

目的 探讨汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因与精神分裂症的相关性.方法 应用聚合酶链反应扩增技术及限制性片段长度多态性测定100例精神分裂症患者(男女各50例)及64例正常对照(男女各32例)的ApoE基因型分布和等位基因频率.结果 ApoE基因型总体分布患者组(ε2/2,1%;ε2/3,6%;ε2/4,1%;ε3/3,78%;ε3/4,13%;ε4/4,1%)和对照组(ε2/2,0;ε2/3,13%;ε2/4,3%;ε3/3,64%;ε3/4,19%;ε4/4,2%)差异无显著性(P＞0.05),ApoE等位基因总体分布患者组(ε2,5%;ε3,88%;ε4,8%)和对照组(ε2,8%;ε3,80%;ε4,13%)差异无显著性(P＞0.05).女性患者组与女性对照组的ApoE基因型分布存在显著差异,女性病人的ε3/3基因型频率(RR=3.84,P＜0.05)和ε3等位基因型频率(RR=3.06,P＜0.05)明显高于女性对照组.结论 ApoE基因对精神分裂症易患性的影响可能存在性别上的差异,ε3等位基因可能与女性精神分裂症的发病相关联.     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

VKORC1基因1639 G>A位点多态性与新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者的相关性研究

目的探讨新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动(atrial fibrillation,AF)患者与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1)1639G>A位点多态性的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性心房颤动患者各100例作为病例组,以哈萨克族、汉族无心房颤动患者各100例作为对照组,从外周静脉血中提取基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)方法检测VKORC1基因1639G>A位点基因型及等位基因频率。结果哈萨克族病例组和对照组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。汉族病例组与对照组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。哈萨克族病例组和汉族病例组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。男性病例组与女性病例组VKORC1基因1639G>A位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 VKORC1基因1639G>A位点在新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者分布中存在民族差异。     

新疆地区汉族和哈萨克族心房纤颤患者血管紧张素转换酶基因I/D多态性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D与新疆哈萨克族、汉族心房纤颤(AF)之间的关系。方法以哈萨克族、汉族原发性AF患者各100例作为AF组,哈萨克族、汉族健康者各100例作为对照组,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应检测ACE基因的I/D多态性。结果哈萨克族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),汉族AF组与对照组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),ACE基因I/D多态性位点在汉族和哈萨克族AF组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性AF组与女性AF组ACE I/D多态位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ACE基因I/D与新疆地区汉族、哈萨克相关,ACE基因D型等位基因可能是AF的危险因素,ACE基因I/D多态位点在汉族与哈萨克族AF患者分布中存在民族差异。     

江苏汉族人群心脑血管病患者载脂蛋白E基因研究

目的:探讨用基因测序法检测载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及其与心脑血管疾病之间的关系。方法:应用基因测序方法检测了193例心脑血管疾病患者和100例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型。结果:ε3/3基因型高血压组频率为64.3%,高血压 冠心病组为57.7%,高血压 脑血管病组为62.2%均明显低于对照组的86%(P<0.05);而ε3/4基因型频率,高血压组为21.4%,高血压 冠心病组为19.2%,高血压 脑血管病组为24.4%,均显著高于对照组的6%(P<0.05);ε4/4基因型高血压 冠心病组频率为5.1%明显高于对照组0%(P<0.05)。分析等位基因频率,高血压组和高血压 冠心病组、高血压 脑血管病组ε3等位基因频率分别为80.7%,74.4%和78.9%,明显低于对照组92.5%(P<0.05),ε4等位基因频率分别为12.1%,16.7%和14.5%,明显高于对照组的3.5%(P<0.05),差异有明显统计学意义。两组间其它各基因型无统计学差异。结论:应用基因测序方法进行ApoE基因分型是最全面、最直接、可靠的方法;ε4等位基因是心脑血管疾病共同的遗传易患因子,而ε3等位基因具有保护作用。     

新疆哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因rs3865418多态性与中心性肥胖的相关性

目的 研究哈萨克族人神经前体细胞表达发育调控样蛋白4(NEDD4L)基因rs3865418多态性与中心性肥胖的相关性.方法 以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础进行病例-对照研究.采用TaqMan PCR技术对rs3865418多态性在哈萨克族自然人群中(共856例,其中男性364例、女性492例;肥胖组478例、对照组378例)进行分型,分析其与哈萨克族人肥胖的相关性.结果 共有851例研究对象基因型分型成功,在总体、男性、女性哈萨克族自然人群中,rs3865418多态性的基因型、等位基因在肥胖组及对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05);男性腰围平均水平有C/C携带者＞C/T携带者＞T/T携带者的趋势,而女性腰围平均水平有C/C携带者＜C/T携带者＜T/T携带者的趋势,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 NEDD4L的rs3865418多态性与新疆哈萨克族中心性肥胖不相关,该变异可能不是哈萨克族人中心性肥胖的易感因素.     

小儿耳鼻喉手术麻醉的新进展

因小儿耳鼻喉手术刺激强,时间短,且常与气道相关,故麻醉的控制有一定难度,现对国内外现阶段小儿耳鼻喉手术麻醉的改良方法及新观点进行评述,以期对临床工作有较好的指导意义。     

2001年我国医药研究的若干进展

随着国内外生命科学和生物技术等的飞速发展,我国医药技术在2001年取得了长足的进步。提前完成了我国所承担的人类基因组汁划中的1％测序任务,到2000年,中国科学家在功能基因研究和基因组多样性领域共完成研究论文1850篇,遍及医药各领域,研究手段和水平可于国际先进水平媲美,中国完全有条件在“后基因时代”成为主角之一。     

Malaria in children in Birmingham in the 1970s

Thirty-two children with malaria were admitted to Dudley Road Hospital, Birmingham, in the 1970s. None was admitted before 1974 and there was a rapid increase after that. All the infections were due to Plasmodium vivax and occurred in children of Asian immigrant families who had been born in or had visited India or Pakistan apart from one infant born in England who acquired the disease transplacentally. All presented within 12 months of entering or re-entering the United Kingdom. The clinical features of the 32 patients have been analysed and it is suggested that more effort should be made to educate travellers about the need for anti-malarial chemoprophylaxis and the necessity to continue it for one month after return.     

成都市属医院1，175例儿童支气管肺炎住院费用分析

为探讨成都市不同级别医疗机构儿童支气管肺炎单病种费用水平以及不同收费项目占总费用的比例特点及控制医疗费用的有效途径,为患者自主选择就诊医疗机构提供参考指导,对成都市卫生局所属不同级别医院儿童支气管肺炎住院医疗费用分析如下。1资料与方法1.1资料来自成都市卫生局2     

2005年广西流动人口疟疾监测结果分析

目的了解广西流动人员疟疾流行现状,进而提出针对性防治措施。方法收集全区网络直报疫情资料和各级疾病预防控制机构疟疾监测数据进行分析。结果2005年广西流动人口发热病人平均疟原虫阳性率为0·33%。80·62%的病人为本地居民外出到疟疾流行区务工感染所致。以从事护林/砍伐比例最高,占44·19%。结论加强返乡流动人口疟疾监测是巩固广西疟疾防治的关键所在。