动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血8例

目的:总结分析动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的效果.方法;南方医科大学附属南方医院儿科2005-01/2009-03行同胞骨髓+脐血混合移植的重型β-地中海贫血患儿8例,男5例,女3例,年龄4.0～7.5岁,按Pesaro标准进行地中海贫血临床分度,Ⅰ～Ⅱ度7例,Ⅲ度1例.供者年龄1～4岁,预处理前4 d开始予以粒细胞集落刺激因子10 μg/(kg·d),共5 d,第5天抽取骨髓以及输注脐带血至患儿体内.结果:所有患儿均在移植后4周内恢复造血.8例患儿中有7例发生感染,4例患儿出现Ⅰ度肝静脉闭塞,2例患儿出现Ⅰ度急性移植物抗宿主病,1例患儿发生局限型慢性移植物抗宿主病.移植后32 d因肺部感染和心脏衰竭1例死亡,7例存活.结论:动员后的同胞骨髓联合脐血混合移植治疗儿童重型β-地中海贫血安全可靠,初步结果满意,但移植后存在一定的并发症需高度重视.     

免疫治疗桥接二次非血缘外周血干细胞移植治疗重型β地中海贫血一例

造血干细胞移植是目前唯一能治愈重型β地中海贫血的方法,但移植难度大,移植失败后再次移植风险更大,如何改进预处理方案提高移植成功率尚无定论,该文报道了1例接受非血缘HLA全相合供者造血干细胞移植术后发生原发排斥并接受二次移植成功患儿。该例患儿被确诊为Pesaron分度Ⅲ度的重型β地中海贫血,首次接受非血缘HLA全相合供者造血干细胞移植术,移植失败,原发排斥,自身造血恢复后1年再次接受另一非血缘HLA全相合供者外周血干细胞移植术。二次移植前30 d予氟达拉滨联合地塞米松免疫抑制治疗,调整预处理方案,并输注骨髓间充质干细胞促进植入。二次移植后患儿获得稳定植入,完全脱离输血状态至35个月,发生肺炎1次,无其他并发症。该例治疗结果提示,移植前予氟达拉滨联合地塞米松抑制受者T淋巴细胞功能可促进植入。减低强度预处理方案,辅助输注骨髓间充质干细胞促进造血重建,可以克服非血缘外周血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的原发排斥,促进二次移植成功。     

单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血3例临床护理

<正>地中海贫血是一组珠蛋白生成障碍的遗传性溶血性贫血,重型患者只能依靠输血维持生命,异基因造血干细胞移植是目前根治此病的唯一方法[1]。2013年9月~2015年4月,我们成功完成了3例地中海贫血患儿的单倍体移植。现将护理体会报告如下。1资料与方法1.1临床资料选取收治的3例重型地中海贫血患儿,男2例,各4岁和8岁,女1例,8岁。患儿均诊断为重型β-地中     

补肾益髓法治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的效果及对抗氧化基因表达的影响

目的探讨补肾益髓法治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)的疗效及作用机制。方法观察54例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿补肾益髓法治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)、胎儿血红蛋白(Hb F)的改变;通过实时定量PCR方法研究患者骨髓有核细胞中珠蛋白编码基因表达量变化以及抗氧化基因的响应情况。结果补肾益髓法治疗后,重型和中间型患者各项血液学参数均有提高,与治疗前比较差异有显著性。重型β-地中海贫血患儿组的Hb、RBC、Ret水平均显著上升(P0.05),而中间型β-地中海贫血患儿组仅有Hb、RBC水平显著上升(P0.05)。珠蛋白mRNA变化比值,即γ/(β+γ)mRNA比值在两组患者中均上升,且在重型β-地中海贫血患儿组显著上升(P0.05)。治疗后发现抗氧化基因的响应,重型β-地中海贫血患儿组骨髓有核细胞超氧化物歧化酶(SOD1),谷氨酰半胱氨酸连接酶催化亚单位(GCLC),硫氧还蛋白(TRX)基因表达均显著高于治疗前(P0.05);中间型β-地中海贫血患儿组骨髓有核细胞GCLC、TRX基因表达也显著高于治疗前(P0.05)。治疗前后BTB-CNC异体同源体1(BACH-1)基因表达无显著差异。结论补肾益髓法可以改善β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的临床症状,升高患儿γ珠蛋白基因的表达,有效激活患儿体内抗氧化基因的响应,这可能是补肾益髓法治疗本病的分子机制之一。     

异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

目的 研究异基因造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的临床效果。方法 确诊为重型β地中海贫血患儿15例，年龄1—10岁(中位年龄3．5岁)，其中男8例，女7例；Pesaro中心地中海贫血分度Ⅰ—Ⅱ度12例，Ⅲ度3例。对低体重供使用G-CSF动员后采集骨髓 外周血造血干细胞。HLA相合同胞骨髓移植10例，外周血造血干细胞移植2例，脐带血移植3例。随访时间为6—54个月。结果15例中9例长期无病生存，8例HLA人相合同胞骨髓移植Ⅰ—Ⅱ度患儿7例无病生存；2例母亲供髓HLA人不相合移植，1例无病生存，1例末植入。2例外周血造血干细胞移植，其中1例立即接受骨髓移植并获成功。2例无关供脐带血移植均末长期植入。15例患中发生Ⅰ度和Ⅲ度GVHD分别为3例和1例；4例并发间质性肺炎，所有长期无病生存无后期合并症。结论 Ⅰ—Ⅱ度β地中海贫血患儿骨髓移植成功率较高(87．5％)。对低体重供使用C—CSF动员后采集骨髓 外周血造血干细胞方法是确保植入的有效办法。但有增加急性和慢性GVHD和植入综合征的倾向。     

重型地中海贫血患儿治疗依从性状况调查

[目的]了解重型地中海贫血患儿治疗依从性状况。[方法]采取便利抽样的方法抽取104例重型地中海贫血患儿,应用重型地中海贫血患儿治疗依从性调查问卷、依从指数、血清铁蛋白浓度等方法了解重型地中海贫血患儿的治疗依从性状况并进行原因分析。[结果]重型地中海贫血患儿对治疗的主观依从率为37.50%,其中对定期检查的主观依从率只有17.31%,对治疗的客观依从率（依从指数）为22.12%,对治疗的客观依从率为55.77%。[结论]重型地中海贫血患儿的治疗依从性差,特别是对定期检查与去铁治疗依从性差。提高重型地中海贫血患儿治疗依从性的重点应放在定期检查、去铁治疗方面。     

重型地中海贫血患儿治疗依从性状况调查

[目的]了解重型地中海贫血患儿治疗依从性状况.[方法]采取便利抽样的方法抽取104例重型地中海贫血患儿,应用重型地中海贫血患儿治疗依从性调查问卷、依从指数、血清铁蛋白浓度等方法了解重型地中海贫血患儿的治疗依从性状况并进行原因分析.[结果]重型地中海贫血患儿对治疗的主观依从率为37.50%,其中对定期检查的主观依从率只有17.31%,对治疗的客观依从率(依从指数)为22.12%,对治疗的客观依从率为55.77%.[结论]重型地中海贫血患儿的治疗依从性差,特别是对定期检查与去铁治疗依从性差.提高重型地中海贫血患儿治疗依从性的重点应放在定期检查、去铁治疗方面.     

123例重型β地中海贫血患儿输血治疗状况的调查

目的了解重型β地中海贫血患儿的输血治疗状况,以指导对重型β地中海贫血患儿家庭的健康教育及人文关怀。方法调查123例重型β地中海贫血患儿第1次输血治疗时的年龄、每次启动输血时的血红蛋白(Hb)值、每次输血治疗剂量、持续输血治疗时间、已输血总量及终止输血治疗情况。结果 123例重型β地中海贫血患儿第1次输血时的年龄在0~3岁者118例,3~18岁者5例;第1次启动输血时的Hb均值为(53.23±12.61)g/L;15例患儿只接受过1次输血治疗,108例接受多次输血治疗的患儿启动输血治疗时的Hb均值为(75.15±14.24)g/L,其中接受持续规范输血治疗者仅36例(29.3%);123例患儿在调查的6年间平均持续输血治疗时间为645 d,平均输注红细胞总量38.96 U;持续接受输血治疗的患儿年均输血量在9岁以前随年龄的增长而逐年增加,在9岁以后反而呈下降的趋势;123例重型β地中海贫血患儿中已终止输血者47例,终止输血时的年龄在10岁以内者42例,超过10岁5例,6岁以内的患儿年龄越小终止输血治疗的比率越高。结论多数重型β地中海贫血患儿没能接受持续规范的输血治疗,有必要对重型β地中海贫血患儿的家庭进行正确的健康教育及人文关怀,指导、帮助重型β地中海贫血患儿接受规范的输血治疗,以提高患儿的生存期及生存质量。     

同胞脐血和同供者骨髓联合移植治疗儿童重型β-地中海贫血

为了研究同胞脐血和骨髓联合移植治疗儿童重型β-地中海贫血的疗效,用HLA全相合同胞脐血＋骨髓移植治疗3例重型β-地中海贫血。供给3例受者的有核细胞细胞数分别为19.5×10^7/kg、20.8×10^7/kg和23.3×10^7/kg。移植的预处理方案：采用马利兰＋环磷酰胺＋抗胸腺细胞球蛋白方案。结果表明：3例患儿均获得长期稳定植入,中性粒细胞0.5×10^9/L的时间分别为16、18、17天,血小板50×10^9/L的时间分别为48、50、49天,造血重建速度较单纯脐血移植快。3例患儿现已脱离了地中海贫血状态生活了1.5、2.0、2.1年,血红蛋白一直维持在正常水平。3例患儿均发生I度急性移植物抗宿主病（aGVHD）。结论：同胞脐血和骨髓联合移植可能作为一种安全和有效的移植方式用于治疗儿童地中海贫血。     

重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植的护理

目的探讨重型β-地中海贫血异基因造血干细胞移植的护理方法。方法回顾性分析2014年5月-2016年8月我科收治的10例重型β-地中海贫血患儿异基因造血干细胞移植的临床资料,并总结其护理方法。结果所有患儿均顺利完成移植,干细胞植入成功,出仓。结论移植期间做好心理护理,积极预防感染,加强患儿安全护理防止跌倒,重视用药及输血护理,以及移植物抗宿主病的观察与护理,是移植成功的关键,可促进患儿康复。     

以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗地中海贫血患者的临床疗效

目的:探讨以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者的临床疗效.方法:回顾性分析2016年7月1日至2020年7月1日于厦门大学附属中山医院完成以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者13例,对植入情况、GVHD发生率、感染等并发症及长期生存情况进行分析.结果:13例患者中,12例成功植入...     

后纵隔多发髓外造血组织瘤样增生1例

髓外造血可发生于严重的溶血性贫血及骨髓增生性疾病，少数髓外造血原因不明，其中以地中海贫血重型或中间型最为多见。髓外造血纵隔多发肿块形成更为罕见，现将我院诊治1例报告如下，并复习文献，以期提高对本病的认识。     

兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白治疗小儿重型再生障碍性贫血的护理

小儿重型再生障碍性贫血(SAA)是因骨髓造血组织显著减少,引起造血组织衰竭,发生全血细胞极度减少的一类贫血,此病进展迅速,病死率高。我科于2004年3月—2006年8月在常规治疗基础上,用兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白治疗小儿重型再生障碍性贫血6例,取得满意效果。现将护理介绍如下。1临床资料1.1一般资料6例患儿中,男2例,女4例,年龄5岁~12岁,平均8.5岁。6例患儿均符合第四届全国再生障碍性贫血学术会议修订的诊断标准[1]。患儿均有严重的贫血、出血、感染等表现,经司坦唑醇、环孢菌素A等免疫抑制剂治疗,效果欠佳。1.2治疗方法治疗前改善患儿的一…     

诱导多能干细胞在地中海贫血中的应用前景

广西是地中海贫血高发区，调查显示，广西人群中地中海贫血基因携带率为20％，远远高于有关省份及港台地区（广东11.6％、香港8.4％、台湾5.5％、四川4.1％、江西2.7％），在壮族聚居地更为高发，如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区地中海贫血携带率高达26％左右，壮族中地中海贫血患儿也最多，是广西危害最大的遗传性疾病。重型地中海贫血患儿会给家庭和社会造成极大的损失，其出生缺陷、人口质量负荷对建立小康社会有很大的负面影响，已成为影响社会发展、经济建设和民生改善等的重大问题。重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡，同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。重型β地中海贫血患儿于生后3～6个月出现慢性进行性贫血、肝脾肿大以及心力衰竭等并发症，需终生依赖输血及除铁治疗。按规范方案治疗，一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元，而随着患儿体重增加，治疗费用也会增多，规范的终生治疗费用高达数百万元以上。如果不能规范治疗，死亡率极高。而且，当夫妻双方都是基因携带者时，有1／4的机会生育重型地中海贫血患儿。地中海贫血已成为一个不可忽视的社会问题。目前临床上尚难以根治。     

脐血干细胞移植治疗重型β-地中海贫血的临床进展

造血干细胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation ,HSCT)是目前根治重型β-地中海贫血最有效的方法,它包括骨髓造血干细胞移植(BMT)、外周血干细胞移植 (PB SCT),脐血干细胞移植(CBSCT).相对而言,脐血干细胞具有增殖快、可以扩增、集落形成高,对异基因刺激反应轻,CBSCT所需细胞数比BMT、 PBSCT者少,且来源广泛等优点,已成为干细胞的重要来源之一.现将其有关CBSCT治疗重型β-地中海贫血的临床进展作一综述. 1 历史回顾     

治疗依从性对重型β-地中海贫血儿童并发症发生的影响

目的探讨治疗依从性对重型β-地中海贫血儿童并发症发生的影响。方法收集2011年9月~2014年3月我院接受治疗重型β-地中海贫血患儿264例,根据患儿对治疗依从程度分为输血治疗依从组82例和非依从组55例,去铁治疗依从组76例和非依从组51例。比较重型β-地中海贫血患儿对输血、去铁治疗依从性情况及其与并发症发生的关系。结果输血依从组患儿生长发育停滞、特殊面容、肝脾肿大并发症发生率明显低于输血治疗非依从组(P0.01)。去铁治疗依从组肝脏、心脏、内分泌功能损害并发症发生率明显低于去铁治疗非依从组(P0.01)。结论重型β-地中海贫血患儿对输血治疗依从性较低,对预后影响较大,治疗非依从性患儿其并发症发生率较治疗依从性患儿高。因此,治疗依从性对长期规范的输血、除铁治疗仍然是重型β-地中海贫血的关键性措施。     

HLA分型工作中的错误原因分析

造血干细胞移植,是挽救白血病患者的生命及治疗重型再生障碍性贫血、免疫缺陷综合征、地中海贫血等疾病的有效手段~[1].中华骨髓库的建立为数以百万计的患者带来福音.骨髓(造血干细胞)移植过程中,HLA是影响移植存活率的主要因素之一,因此,人类白细胞抗原(HLA)分型数据入库结果的准确性是骨髓库工作的重要内容.     

儿童造血干细胞移植后口腔并发症的护理

目的:探讨重型β地中海贫血患儿移植后口腔并发症的护理。方法:回顾分析2012年1月~2013年12月我科住院的154例重型β地中海贫血移植病例,采用健康宣教、心理护理、口腔溃疡分度护理相结合等综合护理,分析护理资料与口腔并发症的相关性。结果:154例患儿中有68例(44.16%)发生口腔黏膜炎,53例(34.42%)出现口腔出血。结论:进行造血干细胞移植治疗时,同时增加有效的口腔护理,能够预防并减少口腔并发症,提高疗效。     

以家庭为中心的护理模式对提高重型地中海贫血患儿治疗依从性的影响

目的探讨家庭为中心的护理模式对提高重型地中海贫血患儿治疗依从性的影响。方法选取2008年1月至2009年12月在我院接受治疗的重型地中海贫血患儿31例为对照组,选取2010年1月至2011年12在我院接受治疗的重型地中海贫血患儿38例为实验组。对照组患儿实施一般的常规护理,实验组患儿采用以家庭为中心的优质护理模式进行护理。观察两组患儿HB依从性、SF依从性及并发症的发生率。结果实验组HB依从性及SF依从性均明显高于对照组（P〈0．05）,并发症发生率明显低于对照组（P〈0．05）。结论以家庭为中心的护理模式可以提高HB依从率为及SF依从率,降低心脏并发症、肝脏疾病、脾脏并发症、减少呼吸道感染、保证患儿正常生长发育,对提高重型地中海贫血患儿生活质量具有重要意义。     

重型β-地中海贫血患儿家属认知、信念、行为现状调查

[目的]了解重型β-地中海贫血患儿家属对地中海贫血相关知识认知、信念、行为现状。[方法]采用自行设计的知信行问卷调查表对102例重型β-地中海贫血患儿及家属进行调查。[结果]102例重型β-地中海贫血患儿家属对地中海贫血相关知识平均知晓率为47.66%,健康信念平均持有率为78.01%,健康行为平均形成率为57.03%,家属地中海贫血相关知识知晓率与月收入、患儿输血时间呈正相关。[结论]重型β-地中海贫血患儿家属对β-地中海贫血相关知识知晓率、健康行为形成率均较低,需要进一步采取有效措施提高家属的知信行水平。