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1.
目的通过回顾性分析1例中间型β-地中海贫血(地贫)的诊断及基因检测流程,总结中间型地贫的诊断策略。方法分析1例β-地贫合并α-地贫基因型患儿的临床表现,通过地贫基因多重PCR检测及DNA序列测定明确诊断,结合相关文献复习,探讨影响β-地贫表现型的基因因素。结果该地贫患儿基因型为B珠蛋白基因41/42突变的杂合予合并仅仅仅anti3.7基因杂合子。结论中间型地贫的诊断,需要临床表现与基因病变相一致,多重PCR结合DNA序列测定等方法可确诊罕见型基因突变。 相似文献
2.
目的 探讨螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果.方法 选取2017年9月至2020年6月我院儿科接受规范化培训的住院医师90名,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各45名.对照组采用传统教学模式,观察组采用螺旋上升式教学模式.比较两组的临床理论、临床技能评分、胜任力及教学满意度.结果 观察组的临床理论、临床技能评分高于对照组(P<0.05).观察组的批判性思维能力、精于专业能力、有效沟通能力、医德高尚能力、专业发展能力评分高于对照组(P<0.05).观察组对激发学习兴致、增强自主学习规划、提升科研设计水平、提高独立思考水平的满意度高于对照组(P<0.05).结论 螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果较好,可提升临床理论、临床技能掌握程度,提高胜任力及教学满意度. 相似文献
3.
目的探讨卡泊芬净治疗儿童血液病合并侵袭性真菌病(IFD)的疗效及安全性。 方法选择2013年6月至2016年6月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液肿瘤病区诊断为合并IFD,并且接受卡泊芬净治疗的57例血液病患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。采用χ2检验及t检验,对本组血液病合并不同诊断级别IFD患儿的卡泊芬净治疗有效率、各诊断级别IFD卡泊芬净一线及二线治疗的有效率及不同诊断级别IFD的血液病患儿卡泊芬净治疗后12周生存率,卡泊芬净治疗有效和无效患儿的疗程,以及不同中性粒细胞缺乏时间患儿的卡泊芬净治疗有效率,进行统计学比较,并评价卡泊芬净治疗血液病合并IFD的安全性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且与所有患儿监护人均签署卡泊芬净使用知情同意书。 结果①本组血液病患儿中,91.2%(52/57)为单一部位合并IFD,以肺部最为常见(78.9%,45/57);确诊IFD为5例(8.8%),临床诊断IFD为38例(66.7%),拟诊IFD为14例(24.5%)。②卡泊芬净治疗57例血液病合并IFD患儿的总有效率为86.0%(49/57)。临床诊断和拟诊IFD患儿的卡泊芬净治疗有效率为90.4%(47/52),高于确诊IFD患儿的40.0%(2/5),并且差异有统计学意义(χ2=9.597,P=0.001)。③确诊和临床诊断IFD患儿的卡泊芬净一线治疗有效率为96.7%(29/30),显著高于二线治疗的76.9%(10/13),并且差异有统计学意义(χ2=4.190,P=0.041)。拟诊IFD患儿卡泊芬净一线治疗有效率为90.0%(9/10),亦显著高于二线治疗的25.0%(1/4),并且差异有统计学意义(χ2=5.915,P=0.015)。④确诊、临床诊断及拟诊IFD的血液病患儿卡泊芬净治疗后12周的生存率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。⑤卡泊芬净治疗有效患儿的疗程为(16±7) d,显著长于治疗无效患儿的(8±6) d,并且差异有统计学意义(t=3.730,P=0.032)。⑥卡泊芬净对中性粒细胞缺乏时间≥14 d患儿的治疗有效率为66.6%,显著低于中性粒细胞缺乏时间<14 d患儿的92.9%,并且差异有统计学意义(χ2=6.284,P=0.012)。⑦本组患儿无一例发生与使用卡泊芬净相关的不良反应。 结论卡泊芬净治疗儿童血液病合并IFD疗效确切,患儿中性粒细胞缺乏可影响其疗效。该药无明显药物不良反应,推荐应用于血液病合并IFD儿童一线抗真菌治疗,治疗疗程建议>14 d。 相似文献
4.
【目的】了解骨髓间充质干细胞在以异基因脾细胞输注致敏小鼠体内的归巢情况。【方法】正常同种异基因小鼠骨髓间充质干细胞的体外培养及鉴定后,体外予经羧基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯荧光染料标志,经尾静脉注射到致敏组和非致敏组小鼠体内(每组10只),在6h、24h和48h处死动物,分别应用冰冻切片和流式检测方法了解骨髓间充质干细胞在各个脏器的分布情况。【结果】冰冻切片和流式检测结果均表明骨髓间充质干细胞在致敏小鼠体内迅速和持久在脾,肝脏聚集,而非致敏动物却没有明显聚集到肝脾等脏器,却是最终归巢到了骨髓。其中流式定量结果表明:6h时致敏小鼠脾脏荧光阳性细胞为(3.78±0.66)%,与同期正常小鼠脾脏结果比较P <0.05,有统计学意义;而在48h时致敏小鼠骨髓荧光阳性细胞为(0.43±0.35)%,同期正常小鼠骨髓为(5.40±1.58)%,两者比较 P <0.05,有统计学意义。【结论】应用异基因脾细胞致敏的小鼠体内肝脾等免疫脏器明显受到致敏影响,其对骨髓间充质干细胞体内归巢的定位具有很高的趋化吸附作用,中止了骨髓间充质干细胞正常状态下向骨髓的归巢。 相似文献
5.
方建培 《中国小儿血液与肿瘤杂志》2011,16(6):241-243,255
<正>珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省,其中广东、广西、云南、贵州及海南是高发区。高量输血联合去铁治疗是重型β-地贫的基本治疗措施,造血干细胞移植(HSCT)(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一方法。由于每输注1单位浓缩红细胞将会带入200~250 mg的铁,长期反复输血、骨髓红系细胞造血过盛、肠道 相似文献
6.
目的探讨异基因造血干细胞移植后噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征、诊断及治疗。方法回顾性分析1例急性髓系白血病非血缘相关脐带血造血干细胞移植(AML-URD-UCBT)患儿术后并发HLH的临床特点并复习相关文献。结果患儿移植术后第6天(+6 d,下同)出现皮肤、肝脏、肠道急性移植物抗宿主病(aGVHD),先后给予糖皮质激素、环孢素A(CsA)、赛尼哌、霉酚酸酯(MMF)、他克莫司(FK506)等免疫抑制治疗后,aGVHD症状好转,但+26 d后出现活动性巨细胞病毒(CMV)感染合并HLH,给予静脉注射用丙种球蛋白、无环鸟苷、更昔洛韦抗CMV治疗,输红细胞、血小板、血浆、纤维蛋白原等支持治疗,参照HLH-2004方案予依托泊苷、糖皮质激素及CsA治疗后,+61 d检测血CMV早期/晚期基质蛋白(CMV-PP65)转阴,+55、+63 d骨髓象未见噬血细胞,呈HLH完全缓解骨髓象,临床症状及血常规等实验室指标好转;+83 d检测血CMV-PP65及CMV脱氧核糖核酸(CMV-DNA)转阳,+86 d因严重肺部感染、肺出血、消化道出血及多器官功能衰竭而死亡。结论异基因造血干细胞移植后aGVHD及抗aGVHD的免疫抑制治疗,是引起移植后CMV感染相关HLH的危险因素;HLH-2004方案未考虑到异基因造血干细胞移植后HLH的特殊性,需进一步研究有针对性的治疗方案,以提高疗效。 相似文献
7.
8.
儿童系统性红斑狼疮血液生化的改变 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨儿童系统性红斑狼疮血液学改变的特征。 方法:检测69例红斑狼疮患儿的血常规、凝血、纤溶功能指标及药物作用前后的变化并予以分析。结果:男性与女性儿童重度贫血及全血细胞减少的发生率有显著性差异(P<0.05),30例患儿中有5例PT,KPTT延长、FIB降低;21例仅KPTT延长,经治疗后17例恢复正常;10例FIB增多、尿FDP增多;21例D-Dimer阳性。结论:儿童红斑狼疮血液系统异常与临床情况密切相关。 相似文献
9.
人骨髓及脐血间充质干细胞体外大量扩增及建库的质量控制 总被引:2,自引:1,他引:2
目的:研究人骨髓和脐血间充质干细胞(MSC)的体外培养特性及建立细胞库的可行性。方法:Ficoll离心剂法分离人骨髓及脐血来源单个核细胞,进行体外培养并大量扩增,观察细胞生长特性,流式细胞术检测MSC表面分子标志物表达情况。结果:骨髓样本比脐血标本的MSC更易于体外短期培养扩增,骨髓样本(5×106)体外培养2周约获得MSC3×107~1.2×108,成功率达100%,而脐血样本的MSC较难培养,成功率低(12.9%),细胞数扩增有限。对冻存复苏前后的细胞进行流式细胞术检测提示MSC表面标志物CD29、CD44、CD59、CD90、CD105、CD166等均阳性表达,造血细胞标志物CD34、CD14和CD45为阴性表达,提示MSC对本室的冻存复苏程序耐受能力较好,可获得复苏后扩增培养。结论:本研究表明对成人骨髓MSC建库的条件较成熟,获得成功培养的MSC分子表型在冻存复苏前后无明显改变。而脐血来源的MSC培养条件有待改善方能提高MSC培养成功率。 相似文献
10.
儿童造血干细胞移植后出血性膀胱炎:临床特征与危险因素 总被引:1,自引:0,他引:1
背景:出血性膀胱炎是造血干细胞移植后常见并发症之一,探讨其临床特征及发病的危险因素对改善造血干细胞移植效果有重要应用意义. 目的:观察小儿造血干细胞移植后出血性膀胱炎发病情况,并分析其临床特点以及发病危险因素.设计:病例分析.单位:中山大学附属第二医院儿科造血干细胞移植中心.对象:选择1998-10/2004-06在中山大学附属第二医院儿科HSCT中心88例接受脐血移植与外周血造血干细胞移植患儿,男49例,女39例,年龄2~18岁,平均8.0岁. 所有患儿家属对治疗知情同意.实验经过医院伦理委员会批准许可.方法:①患儿预处理方案主要有环磷酰胺(120~200 mg/kg)和马利兰(Bu,14~20 mg/kg)组成为主的化疗方案,以及环磷酰胺联合全淋巴照射(2-8Gy)或全身照射(2-8Gy)组成的放疗方案.②按文献[7]及[8]标准诊断及对出血性膀胱炎分类;观察患者出血性膀胱炎发生率、临床特征、实验室检查及治疗与转归;分析年龄、性别、供受者人类白细胞抗原配型、移植病种、移植类型、移植方式、急性移植物抗宿主病的发生、巨细胞病毒感染对出血性膀胱炎发生的影响.主要观察指标:①患儿出血性膀胱炎发生率.②临床特征与实验室检查.③治疗与转归.④出血性膀胱炎发生的危险因素. 结果:纳入患儿88例均进入结果分析.①出血性膀胱炎发生率:16例(18.2%,16/88)患儿发生出血性膀胱炎,其中轻度11例(68.7%),重度5例.②临床特征与实验室检查:患儿均有血尿,其中典型尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿8例(50.0%);肉眼血尿10例(62.5%);11例蛋白尿( ~ ),7例白细胞增高.③治疗与转归:所有出血性膀胱炎患儿均痊愈,病程2~53 d.④出血性膀胱炎发生危险因素:受者移植年龄≥6岁、急性移植物抗宿主病阳性及巨细胞病毒感染出血性膀胱炎发生率分别高于年龄<6岁、GVHD阴性及巨细胞病毒未感染患儿,差异有统计学意义(P < 0.05~0.01).结论:①儿童造血干细胞移植后出血性膀胱炎有其自身的临床特征,预后多良好.②受者移植年龄≥6岁、急性移植物抗宿主病阳性、巨细胞病毒感染可能为其发生的危险因素. 相似文献