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1.
尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的,是一种多因素疾病,个体差异明显。目前研究发现,多种因素均与尿道下裂有关,包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响,因此,尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间,大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白(BMP)、成纤维细胞生长因子(FGF)、同源盒基因A(HOXA)等基因,涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因,但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时,随着测序技术的发展,外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用,更好地探索尿道下裂的分子机制,从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状,并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。 相似文献
2.
目的:观察平衡针联合运动罐法治疗肩周炎的临床疗效。方法:将68例肩周炎患者按就诊先后顺序随机分为观察组和对照组,每组34例。观察组给予平衡针联合运动罐法治疗,对照组给予常规针刺治疗,5次为1个疗程,疗程间休息2 d,治疗2个疗程。评价2组临床疗效,记录治疗前后简式McGill疼痛问卷评分和Constant-Murley肩关节功能评分。结果:观察组总有效率94.12%,对照组总有效率73.53%,2组比较,差异有统计学意义(P0.05)。与治疗前比较,2组疼痛分级指数(PRI)、视觉模拟评分(VAS)及现时疼痛强度(PPI)评分治疗后均降低(P0.05)。治疗后观察组PRI、VAS、PPI评分均低于对照组(P0.05)。与治疗前比较,2组日常功能活动、关节活动度、疼痛、肌力评分及总分治疗后均升高(P0.05)。治疗后观察组日常功能活动、关节活动度、疼痛、肌力评分及总分均高于对照组(P0.05)。结论:平衡针联合运动罐法能有效减轻肩周炎患者的疼痛程度,改善其肩关节活动功能,疗效优于常规针刺治疗。 相似文献
3.
尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的,是一种多因素疾病,个体差异明显。目前研究发现,多种因素均与尿道下裂有关,包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响,因此,尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间,大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白(BMP)、成纤维细胞生长因子(FGF)、同源盒基因A(HOXA)等基因,涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因,但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时,随着测序技术的发展,外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用,更好地探索尿道下裂的分子机制,从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状,并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。 相似文献
4.
目的:探讨腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗儿童肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)的临床疗效。方法:2016年1月~2018年1月我院采用腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗UPJO肾积水患儿50例,其中男44例,女6例;年龄6个月~14岁,平均(5.73±0.84)岁。术后定期随访,分别于2周及1、3、6、12个月门诊复查临床疗效及B超检查,测量肾盂前后径扩张程度及肾实质厚度。结果:50例患儿UPJO诊断明确,均采用腹腔镜经腹路径肾盂成形术,手术均顺利成功,无中转开放手术。手术时间70~90min,平均(100.70±5.45)min;术中出血5~20ml,平均(10.00±3.32)ml。术后1周出院,患儿症状消失,体表无明显可见瘢痕。所有患儿均获得随访,B超提示术后2周患儿肾盂前后径扩张程度及肾实质厚度较术前出现好转,术后1个月均开始明显好转,与术前比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗UPJO肾积水具有创伤小、恢复快、安全有效、美容效果好等优点,手术效果显著,有很好的应用前景。 相似文献
5.
胸锁乳突肌瓣整复术在腮腺术后畸形中的应用 总被引:6,自引:0,他引:6
<正>在口腔颌面部肿瘤中,涎腺肿瘤为常见病,其中以腮腺肿瘤的发生率最高,约80%以上[1]。外科手术是主要的治疗手段,手术方法常采用肿瘤切除加浅叶或腮腺全切。但术后往往有程度不等的术后凹陷畸形,尤其是在全叶切除术后更为明显,影响了患者的外貌。现对8例行腮腺全切术的患者同期行胸锁乳突肌瓣转移修复术,报道如下。 相似文献
6.
颌骨“棕色瘤”是由甲状旁腺素(PTH)分泌过多刺激破骨细胞生长,引起广泛性骨吸收、纤维化、出血、甚至囊性变而引起的假性肿瘤。因其组织中的多核巨细胞胞浆含有红细胞、含铁血黄素而呈棕褐色、棕色,故称“棕色瘤”。临床及病理上常易误诊。现就1例原发性甲状旁腺功能亢进并发颌骨多发性棕色瘤误诊24年的病例报告如下: 相似文献
7.
目的 评价菌斑控制预防牙周疾病的效果。方法 随机选择 4 0例牙周疾病患者 ,分为菌斑控制组 (2 3例 )及对照组 (17例 )。于全口洁治、刮治和根面平整 (SRP)后 2周 (基线 )、基线后 12、2 4、4 8周检测菌斑指数 (PLI)、龈沟出血指数 (SBI)、探诊深度 (PD)及临床附着丧失 (CAL)。结果 菌斑控制组基线后 12、2 4、4 8周时PLI、SBI、PD显著低于对照组 (P <0 .0 5 ) ,菌斑控制组基线后 4 8周时CAL显著低于对照组 (P <0 .0 5 )。结论 菌斑控制能够有效地预防牙周疾病的发生、发展。 相似文献
8.
目的 探讨Fr¨ankelⅡ型功能矫治器对儿童上气道变化的影响。方法 随机抽取经Fr¨ankelⅡ型矫治器治疗的安氏Ⅱ类1分类错患儿20例,其中男、女各10例,年龄9~10岁,比较其X线头颅定位侧位片中上气道矢状径在治疗前后的变化。结果 治疗后,儿童骨性鼻咽(PNS-Ba)、Mcnamara线、软腭-软腭后咽壁距(SPP-SP- PW)、舌咽部最小距离(P-T)和喉咽部会厌谷-下咽壁距(V-LPW)明显增大,与腺样体有关的两项测量指标(Ad1- PNS,Ad2-PNS),以及悬雍垂-中咽壁距(U-MPW)、舌咽后气道间隙(TB-TPPW)治疗前后无显著性差异。结论 Fr¨ankel Ⅱ型矫治器能明显增加儿童上气道的矢状径宽度。 相似文献
9.
目的 构建长期携带乙型肝炎病毒X(hepatitis B virus X,HBx)的正常免疫小鼠模型,以探讨HBx在体内导致肝癌发生的机制.方法 将转染HBx的肝前体细胞经肝门静脉注射入昆明小鼠体内构建动物模型,分别于术后30、90、180、360 d收取肝脏组织,Western blot和RT-qPCR检测HBx的表达,HE染色观察组织病理切片,Western blot和RT-qPCR检测Notch1、Notch4、Hes1的表达,然后于180 d腹腔注射抑制剂DAPT,Western blot和RT-qPCR检测肝脏细胞凋亡及细胞周期相关因子的表达变化.结果 动物模型构建成功且于360 d发生肝癌,与对照组相比,Notch1、Notch4、Hes1的基因及蛋白水平均于30 d呈现显著上调且一直持续至360 d(P<0.05、P<0.05、P<0.001;P<0.05、P<0.05、P<0.01);Bcl-2、CDK4、CyclinE、CyclinD1的蛋白水平在HBx组上调(P<0.001;P<0.01;P<0.001;P<0.01),Bax呈下调(P<0.001),基因水平与其一致(P<0.05;P<0.001;P<0.001;P<0.01;P<0.001),而抑制剂DAPT组显著扭转上述趋势.结论 HBx在体内通过持续激活Notch通路引起细胞凋亡及细胞周期异常变化,最终导致肝癌发生. 相似文献
10.
目的 研究紫草素对慢性鼻窦炎小鼠鼻黏膜组织炎症反应及沉默信息调控因子1(SIRT1)/核因子E2相关因子2(Nrf2)信号通路的影响。方法 选取80只小鼠建立慢性鼻窦炎模型后随机分为模型组,紫草素12.5、50.0 mg/kg组,克拉霉素组,每组20只。另取正常饲养的20只小鼠设为假手术组。各组小鼠分别ig给予相应药物,1次/d,共14 d。采用苏木素-伊红(HE)染色观察小鼠鼻黏膜组织病理形态学;Masson染色观察小鼠鼻黏膜组织胶原沉积情况;ELISA法检测小鼠血清中炎性因子水平;Western blotting实验检测小鼠鼻黏膜组织中SIRT1/Nrf2信号通路相关蛋白表达。结果 与模型组比较,紫草素12.5、50.0 mg/kg组小鼠鼻窦黏膜慢性炎症表现和蓝色胶原沉积明显改善;血清中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-32(IL-32)、γ干扰素(IFN-γ)水平显著降低;鼻黏膜组织中SIRT1、Nrf2、血红素氧合酶-1(HO-1)、NADPH醌氧化还原酶1(NQO-1)蛋白表达水平显著升高(P<0.05)。且紫草素50.0 mg/kg组小鼠上述指标均显著优于紫草素12.5 mg/kg组(P<0.05)。结论 紫草素能够改善慢性鼻窦炎小鼠鼻黏膜组织重塑和炎症反应,其作用机制可能与激活SIRT1/Nrf2信号通路有关。 相似文献