豫北地区急性脑梗死患者白细胞介素-1β和肿瘤坏死因子-α基因多态性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法选择2016年4月至2017年8月新乡医学院第二附属医院神经内科收治的86例脑梗死患者为研究对象(脑梗死组),另选择同期健康体检者92例为对照组。采用序列特异性引物和聚合酶链式反应(PCR)、限制性内切酶酶切技术检测2组受试者血液中IL-1β(-511) C/T、TNF-α(-238) G/A基因多态性。结果 2组受试者IL-1β(-511)位点基因型频率和TNF-α(-238)位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0. 05)。脑梗死组患者IL-1β(-511)位点TT基因型频率高于对照组(OR=2.059,95%可信区间:1.087～3.899,P <0.05);脑梗死组患者IL-1β(-511)位点C等位基因频率低于对照组(OR=0.486,95%可信区间:0.256～0.920,P <0.05)。2组受试者TNF-α(-238)位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。其中AA基因型在全部研究对象中未检出,G等位基因见于全部研究对象。结论 IL-1β(-511) C/T多态性可能与脑梗死有关,TNF-α(-238) G/A多态性可能与脑梗死无关。     

纤维蛋白原Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与脑梗死类型的相关性

目的：研究纤维蛋白原（Fg）Bβ-249C/T,Bcl-1G/A的基因多态性、血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标与脑梗死（CI）类型的关系.方法：采用病例对照研究方法,选取主干支脑梗死（MCI）患者54例,穿通支脑梗死（PCI）患者106例,正常对照组160例,应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行Bβ-249C/T,Bcl-1G/A位点的基因多态性分析.抽取患者清晨空腹静脉血测定血糖等4项生化指标和血浆Fg浓度,Fg单体聚合反应速率（FMPV）,最大光密度（Amax）,FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能的参数,并进行体检.结果：BβBcl-1G/A的A等位基因和GA,AA基因型在MCI组均高于对照组（P〈0.05）,FgBβ-249C/T等位基因和各基因型在MCI组,PCI组和对照组组间的分布频率差异无显著性.MCI组Bβ-249C/T的CT＋TT型Fg浓度（4.04±0.88）g/L,FMPV（0.72±0.12）均低于CC型Fg浓度（5.01±0.43）g/L,FMPV（0.83±0.06）（P〈0.05）.对照组BβBcl-1G/A的GA＋AA型Fg浓度（4.03±0.90）g/L高于GG型（3.69±0.95）g/L（P〈0.05）;PCI组BβBcl-1G/A的GA＋AA型FMPV（0.74±0.11）高于GG型（0.69±0.11）（P〈0.05）.结论：Bβ-249C/T基因多态性可能是影响血浆FMPV功能表达的重要位点,BβBcl-1GA,AA基因型可能仅使血浆纤维蛋白单体聚合功能表达增强而诱发PCI.     

肿瘤坏死因子-α基因-308位A等位基因可增加吸烟者发生慢性阻塞性肺疾病的危险

目的研究北京地区慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者和对照组中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因-308位点等位基因和基因型的分布频率,初步探讨此位点多态性在COPD发病中的作用.方法选取101例COPD患者作为病例组,96例无气流阻塞的其他患者作为对照组,高盐沉淀法从静脉血中提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测TNF-α基因-308位点等位基因和样本的基因型.结果 COPD组和对照组中TNF-α A等位基因的分布频率分别是6.4%和3.1%(P=0.246);调整吸烟和性别的影响后,P=0.131.采用分层分析方法对TNF-α基因GA/AA基因型与吸烟进行综合分析,结果表明GA/AA基因型的OR值由4.273增加到5.035.结论在我国北方人群中,TNF-α基因-308 A等位基因可增加吸烟者发生COPD的危险性.     

冠心病病人纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的检测

目的探讨冠心病病人纤维蛋白原（Fg）β基因启动区多态性位点β-148C/T基因多态性频率分布及其与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定128例冠心病病人（冠心病组）和110例健康体检者（对照组）Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,凝血酶原时间法测定血浆Fg水平。结果冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较差异有显著性（χ^2=12.95,P〈0.01）;冠心病组T等位基因的频率为0.309,明显高于对照组（0.209）（χ^2=6.04,P〈0.05）。冠心病组血浆Fg水平高于对照组（t=2.98,P〈0.01）;冠心病病人148CC和148CT基因型组Fg水平高于对照组（t=2.231、2.886,P〈0.05）,148TT基因型组Fg水平与对照组比较差异无显著性（t=0.559,P〉0.05）。结论Fgβ-148C/T基因多态性与冠心病的发生有关,可能是通过等位基因T影响血浆Fg水平在冠心病的发生机制中起作用。     

IL-4-33C/T和IL-6-572C/G基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联性分析

目的: 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的白细胞介素4(IL-4)启动子区域基因-33C/T(IL-4-33C/T)和白细胞介素6(IL-6)启动子区域基因-572C/G(IL-6-572C/G)的单核苷酸多态性(SNPs)与COPD易感性的关系,为COPD的遗传学机制研究提供理论依据。方法: 采用病例-对照研究方法,选取100例COPD患者作为病例组,选取与病例组患者年龄性别匹配的100名健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组受试者的基因型,应用SPSS 19.0统计软件分析SNPs位点与COPD易感性的关联性。结果: 病例组和对照组IL-4-33C/T和IL-6-572C/G位点的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组IL4 -33C/T位点的基因型和等位基因频数分布比较差异无统计学意义(P>0.05),IL-6-572C/G位点的基因型和等位基因频数分布比较差异有统计学意义(χ²=17.398,P<0.001;χ²=23.169,P<0.001)。结论: IL-4-33C/T位点的基因多态性可能与COPD易感性无关联,而IL-6 -572C/G位点基因多态性与COPD易感性有关联。     

热休克蛋白70-hom基因+2 437(T/C)位点基因多态性与肺癌的关系

目的:研究热休克蛋白(HSP)70-hom基因+2 437(T/C)单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的关系,探讨肺癌易感的HSP70-hom基因型.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测159例肺癌患者和202名正常对照人群HSPT0-hom基因+2 437(T/C)位点多态性,采用病例.对照研究分析其与肺癌的关系.结果:病例组与对照组之间HSP70-hom各基因型(TT、TC和CC)频率及T和C的等位基因频率分布,差异均有统计学意义(P<0.05).对病理类型分层分析并经年龄、性别、吸烟状况、饮酒史和肿瘤家族史调整后发现,非TT基因型携带者患肺鳞癌危险性是TT基因型携带者的2.17倍(95%CI:1.17～4.00).对吸烟状况进行分层分析并经年龄、性别、饮酒史、肿瘤家族史调整后发现,吸烟者及重度吸烟者中非TT基因型调整OR值分别为5.19(95%CI:1.57～17.19)和9.23(95%CI:2.52～33.84),与肺癌有强关联,提示TT基因型是吸烟者特别是重度吸烟者的保护因素.结论:HSP70-hom基因+2 437(T/C)位点TT基因型可能是肺鳞癌的遗传保护因素,并可降低吸烟者特别是重度吸烟者患肺癌的危险度.     

IL-8基因多态性对慢性HBV感染者血清IL-8水平的影响

目的 探讨IL-8基因多态性对血清IL-8水平的影响以及IL-8基因多态性在慢性HBV感染发病机制中的可能作用.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测60例慢性HBV感染者和60例健康人群IL-8-251A/T位点多态性,同时采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组血清中IL-8的水平.结果 慢性HBV感染者和健康对照者间 IL-8-251A/T多态性位点各基因型频率和等位基因频率相比,差异有统计学意义(P<0.05).基因型为AA型、TA型的慢性HBV感染者其血清IL-8水平显著高于基因型为TT型的慢性HBV感染者(P<0.01)和所有基因型的健康对照(P<0.01).结论 IL-8-251A/T基因多态性与慢性HBV感染者血清IL-8水平有密切关系,提示IL-8-251A/T基因多态性可能会影响慢性HBV感染中患者的转归起重要的作用.     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的关系

目的明确肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性与中国汉族人吸烟者慢性阻塞性肺疾病(COPD)的关系。方法对COPD进行分子流行病学初步研究,采用病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析的方法年COPD患者和健康对照者TNF-α-308位基因多态性,计算比值比(OR)和95%可信区间(CI)。结果经调整年龄、性别及吸烟指数,COPD组和对照组TNF-α基因多态性没有明显差异(P>0.05)。结论TNF-α基因多态性是中国汉族人吸烟者COPD的危险因素。     

白细胞介素-1基因多态性与缺血性脑卒中相关性

目的探讨白细胞介素(IL)-1α-889C/T和IL-1β-511C/T基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法采用病例对照研究,对440例IS病人和486例对照人群应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法检测IL-1α-889C/T和IL-1β-511C/T两个位点基因多态性。比较两组基因型及等位基因分布频率。用Logistic回归方法调整传统危险因素后分析基因多态性与IS发病的相关性。结果 IS组及大动脉粥样硬化型亚组IL-1α-889C/T基因型分布及等位基因频率与对照组比较差异具有显著性(χ2=7.623～14.152,P<0.05)。IS组及其亚组IL-1β-551C/T基因型及IL-1β-511T等位基因的分布频率与对照组比较差异无显著性。IL-1α-889TT基因型与IS的发病具有相关性,是IS的重要危险因素(OR=1.304,P<0.01)。结论 IL-1α-889C/T基因多态性可能增加IS的发病风险,IL-1β-511C/T基因多态性可能与IS的发病无关。     

白细胞介素-1B基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的 研究白细胞介素-1B(IL-1B)基因+3954C/T多态性与慢性牙周炎的关系.方法 采用病例对照实验设计,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性基因分析方法 ,比较173例慢性牙周炎患者和168例牙周健康者IL-1B基因+3954位点基因型和等位基因分布特点.结果 IL-1B基因+3954位点CC、CT基因型检出率为96.5%和3.5%,无TT基因型,两种基因型和C、T等位基因频率在组间分布差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-1B基因+3954位点在中国汉族人群中变异率低,+3954位点的多态性与慢性牙周炎的易感性无关.     

CC16基因38A/G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的：探讨C lara细胞分泌蛋白（CC16）基因38 A/G多态性与内蒙古地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性。方法：采用病例-对照研究方法和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测和分析COPD组（70例）与正常对照组（70例）CC16基因第1外显子38位点的各种基因型和等位基因频率。结果：COPD与对照组CC16基因第1外显子38位点的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0.05）;COPD组与对照组中吸烟者CC16基因型频率比较差异有统计学意义（χ2=6.853,P〈0.05）,COPD组吸烟者AA基因型频率较不吸烟者明显增多（32.7%与8.0%）,AA型吸烟者患COPD的风险是非AA型吸烟者的4.082倍。结论：吸烟与CC16基因第1外显子38 A/G多态性在COPD的发病中存在交互作用,CC16基因可能是微效基因,其作用的发挥与吸烟密切相关。     

Logistic Regression Analysis of Silicosis Susceptibility and TGF-β1-C-509T Polymorphism in 51 Silicosis Patients of Zhuang Nationality

目的 探讨TGF-β1-C-509T位点多态性对壮族人罹患矽肺的影响.方法 采用随机数字表法随机选择壮族接尘工人58名(接尘组),壮族矽肺患者51例(矽肺组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测两组转化因子-β(TGF-β1)-C-509T位点多态性,并收集其是否吸烟的相关数据,对这些数据进行logistic回归分析.结果 与矽肺组相比,接尘组TGF-β1-C-509T位点上携带TT基因型者,比携带CC基因者更容易患矽肺.但吸烟者与非吸烟者比较患矽肺无差异(P＞0.05).结论 TGF-β1基因C-509T位点的CC基因型可能系避免壮族人罹患矽肺的保护因素.     

51例壮族矽肺患者TGF-β1-C-509T位点多态性与矽肺易感性的logistic回归分析

目的探讨TGF-β1-C-509T位点多态性对壮族人罹患矽肺的影响。方法采用随机数字表法随机选择壮族接尘工人58名(接尘组),壮族矽肺患者51例(矽肺组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测两组转化因子-β(TGF-β1)-C-509T位点多态性,并收集其是否吸烟的相关数据,对这些数据进行logistic回归分析。结果与矽肺组相比,接尘组TGF-β1-C-509T位点上携带TT基因型者,比携带CC基因者更容易患矽肺。但吸烟者与非吸烟者比较患矽肺无差异(P0.05)。结论 TGF-β1基因C-509T位点的CC基因型可能系避免壮族人罹患矽肺的保护因素。     

IL-4、IL-6和IL-13基因多态性与慢性牙周炎的相关性研究

目的：研究白细胞介素-4(-34C/T和-590C/T)、6(-174G/C和-572C/G)、13(-1112C/T和+1923C/T)的基因多态性与慢性牙周炎的相关性。方法收集2013年10月至2015年10月我院口腔科收治的慢性牙周炎患者120例为CP组,另选取健康受试者120名作为对照组,选用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析比较两组的基因型和等位基因分布特点。结果两组受检者IL-4-34位点、IL-4-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);而IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4-34位点/-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因多态性与慢性牙周炎无关;IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因多态性与慢性牙周炎相关。     

白介素-1β基因多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性研究

目的 探讨白介素-1β（IL-1β）基因-511C/T和-31T/C多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对目的片段进行扩增,用限制性内切酶酶切消化反应方法对目的片段进行基因分型.研究选取100例维族抑郁障碍患者和120名维族健康受试者,对IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C位点进行多态性分析.结果 IL-1β基因启动子区-511 C/T在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型19％和19.2％,CT型58％和55％,TT型23％和25.8％.-511C/T抑郁障碍组与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.266,P=0.875）.-31T/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型24％和24.2％,CT型58％和58.3％,TT型18％和17.5％.-31T/C抑郁障碍与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.0093,P=0.995）.结论 IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C基因多态性和新疆维吾尔族抑郁障碍的发生无明显相关性.     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D=0.915,r=0.735)。IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95%CI0.763~1.937)。结论IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加。     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析.结果 正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D'=0.915,r=0.735).IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95% CI 0.763 ～ 1.937).结论 IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关.IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加.     

白介素-1β基因-511和+3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病的相关性

目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因-511和+3954多态性与男性煤矿职工慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法收集2009年1月-2013年6月河北联合大学附属开滦总医院呼吸科门诊筛查的234例煤矿职工COPD患者(煤矿职工COPD组)及250例同期健康对照人群(健康对照组),用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IL-1β水平,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法检测-511C/T,+3954C/T位点的基因型。结果煤矿职工COPD组的血清IL-1β水平为(3.98±0.42)ng/ml,健康对照组为(2.76±0.18)ng/ml,2组间差异具有统计学意义(P<0.01)。煤矿职工COPD组IL-1β-511的CC、CT和TT基因型频率分别为20.1%、62.8%和17.1%,健康对照组分别为21.6%、60.4%和18.0%,2组相比差异无统计学意义(P>0.05)。煤矿职工COPD组IL-13+3954 CC、CT和TT基因型频率分别为83.8%、16.2%和0,健康对照组分别为86.8%、13.2%和0,2组相比无统计学意义(P>0.05)。2组人群IL—1β-511,+3954等位基因频率比较差异无统计学差异(P均>0.05)。结论煤矿职工COPD组血清IL-1β水平高于健康对照组,IL—1β-511、+3954的基因型频率与等位基因频率与煤矿职工CC)PD的发生无明显相关性。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区多态性位点与阿尔茨海默病的相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区-857C/T和-1031T/C位点多态性与阿尔茨海默病发生的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-PFLP)方法检测98例阿尔茨海默病、122例健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS13.0进行统计学分析。结果:TNF-α基因-857C/T位点的基因型及等位基因频率分布在AD组与正常对照组均存在显著性差异(P<0.05),T等位基因的频率在AD组显著高于对照组(χ2=10.178,P=0.001,OR=2.081,95%CI=1.320-3.280)。结论:TNF-α基因-857C/T位点可能与阿尔茨海默病的发病存在关系,其中C等位基因可能是易感基因,携带C的个体可能更易患有AD。     

广西汉族人群IL-10-819T/C及IFN-γ+874T/A基因多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关系

目的 探讨白细胞介素10(IL-10)基因819T/C位点及干扰素γ(IFN-γ)基因+874T/A位点单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)慢性感染不同临床类型的关系. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法及序列特异引物引导的聚合酶链式反应( PCR-SSP)技术检测254例慢性HBV感染者(慢性HBV携带者48例,慢性乙型肝炎患者148例,乙型肝炎肝硬化患者58例)以及健康对照组56例的IL-10 基因819 T/C位点和IFN-γ基因+874 T/A位点单个核苷酸多态性,观察其在不同临床类型慢性 HBV感染者及健康对照者中的分布频率. 结果 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组、携带者组IL-10-819T/C位点基因型分布频率与对照组比较差异无统计意义(P>0.05). 乙型肝炎肝硬化组、慢性乙型肝炎组IL-10-819T/C位点等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05). 乙型肝炎肝硬化组及慢性乙型肝炎和对照组中 IFN-γ基因 +874T/A 位点基因型及等位基因分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05). 携带者组与对照组中IFN-γ基因+874T/A位点基因型及等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-10-819 T等位基因与 HBV感染后临床发展过程可能相关;IFN-γ+874T/A基因多态性可能在HBV感染后疾病的发展转归中起重作用.