超声检查胎儿小脑延髓池增宽的价值

目的探讨超声检测胎儿小脑延髓池增宽的价值。方法对2005-02-01-2006-10-31北京妇产医院经超声检测胎儿小脑延髓池增宽的57例进行分型,并予染色体检查,部分胎儿出生后行新生儿颅脑超声检查。结果胎儿小脑延髓池增宽的57例中,小脑延髓池增宽46例,Dandy-Walker变异型7例,Dandy-Walker畸形4例。结论全面准确的超声观察可以客观地评价小脑延髓池的大小,小脑及小脑蚓部形态,能够对Dandy-Walker综合征进行正确分型,为临床医生提供诊断和预后依据。单纯小脑延髓池增宽(1.1～2.3cm)的病例可以进行严密观察。     

超声检查胎儿胎小脑延髓池增宽的价值

目的 探讨超声检测胎儿小脑延髓池增宽的价值。方法 对2005-02-01-2006-10-31北京妇产医院经超声检测胎儿小脑延髓池增宽的57例进行分型,并予染色体检查,部分胎儿出生后行新生儿颅脑超声检查。结果 胎儿小脑延髓池增宽的57例中,小脑延髓池增宽46例,Dandy-Walker变异型7例,Dandy-Walker畸形4例。结论全面准确的超声观察可以客观地评价小脑延髓池的大小,小脑及小脑蚓部形态,能够对Dandy-Walker综合征进行正确分型,为临床医生提供诊断和预后依据。单纯小脑延髓池增宽（1.1～2.3cm）的病例可以进行严密观察。     

3DXI技术在诊断胎儿小脑蚓部发育异常中应用价值的研究

目的:寻找一种能较客观评价胎儿小脑蚓部发育的方法。方法:采用Medison公司的AccuvixV10彩色多普勒超声诊断仪,应用其三维超声扩展成像技术(3DXI)中的智能断层成像模式(MSV)和任意剖面成像模式(OBV)来获得胎儿小脑蚓部的正中矢状切面,并对其进行形态观察。结果:19例二维超声检查疑小脑蚓部发育不全的胎儿全部获得小脑蚓部的正中矢状切面,清晰显示完整的小脑蚓部及其与脑干表面、第四脑室和颅后窝池的关系。据此诊断Dandy-Walker畸形1例、小脑蚓部上抬5例、蚓部发育过小2例、单纯颅后窝池增宽9例、第四脑室导水管梗阻2例。颅脑MRI证实。结论:运用三维超声的3DXI技术获得的小脑蚓部正中矢状切面可较客观评价胎儿小脑蚓部的发育,方法有效、相对简便。     

Dandy-Walker 畸形的产前超声诊断(附6例病例分析)

Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWM)是以小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征的一类畸形,超声作为一种无创、廉价、实用性强的检查方法,是产前诊断DWM的首选的影像学方法;但从文献报道来看,目前产前超声诊断DWM的标准存有争议。本研究拟对此补     

MR诊断胎儿Dandy-Walker畸形伴脐带绕颈1例

<正>初孕妇,22岁,孕38周。超声检查疑为胎儿后颅窝脑发育异常,伴脐带绕颈。MRI示胎儿小脑蚓部及半球体积小,后颅窝巨大囊肿与第四脑室相通,小脑幕上移。胎儿颈部两侧可见类圆形及"品"字形脐带血管流空信号。MRI可大视野、不受颅骨干扰直观地显示胎儿脑部解剖,诊断:胎儿为Dandy-Walker畸形伴脐带绕颈。讨论Dandy-Walker畸形(Dandy-Walker malformation,DWN)又称Dandy-Walker综合征,包括脑积水,小脑蚓部发育不     

三维立体超声容积测量功能评价胎儿小脑蚓部发育及其临床意义

观察胎儿后颅窝结构是产前超声的重要部分,对胎儿中枢神经的发育以及及时发现神经系统的异常非常重要,尤其小脑蚓部的观察对发现胎儿多种畸形(如神经管畸形、Dandy-Walker综合征、Joubert综合征等)极为重要.本研究应用三维立体超声容积测量功能(VOCAL)动态监测胎儿小脑蚓部发育,获得不同孕周胎儿小脑蚓部发育的正常值.报道如下.     

超声对胎儿颅内囊性改变的诊断价值

目的:探讨超声对胎儿颅内囊性改变诊断中的应用价值。方法:收集在本院超声检查中疑似为胎儿颅内囊性改变的92例患者的资料,以核磁共振成像(MRI)检查结果或引产后尸体解剖确诊,并与新生儿头颅超声结果对照。结果:92例胎儿颅内囊性改变的患者中,超声正确诊断单纯性脑室轻度扩张47例,脑积水7例,室管膜下囊肿6例,颅后窝池增宽7例,脉络膜囊肿6例,蛛网膜囊肿3例,胼胝体缺失8例,Dandy-Walker畸形2例,颅内出血1例,脑穿通畸形1例。结论:超声检查是诊断胎儿颅内囊性改变较直观、可靠的影像学方法。     

常见产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议

产前超声软指标和微小异常有时可为一过性,但有时则与胎儿遗传学异常风险升高有一定的相关性。本文对胎儿颈项透明层增厚、颈后皱褶厚度增厚、轻度侧脑室增宽、脉络丛囊肿、小脑延髓池增宽、鼻骨缺失或短小、轻度肾盂扩张、肠管回声增强、心室内强回声灶、轻度长骨短小、单脐动脉这几个较为常见且具有临床意义的超声软指标和微小异常的定义及超声特征、临床咨询要点和进一步处理建议进行归纳、阐述,以期对临床医生的产前咨询工作有一定启发和帮助。     

3例产前MRI诊断菱脑融合及伴发的脑异常

菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）是一种罕见的以小脑蚓部发育不全、双侧小脑半球融合及齿状核联合或融合为特征的先天异常。RES如伴其他脑异常可引起严重运动和智力发育迟滞．也有文献报道孤立RES可表现出一些严重精神异常。因此不论对孤立性或伴其他脑异常的RES，产前诊断都至关重要。但至今几乎没有关于RES产前诊断方法的资料。意大利米兰V．Buzzi儿童医院报道了3例通过磁共振成像（MRI）清楚显示RES脑部图像特征并突出显示了其伴发的幕上病变的病例。     

臀位胎儿脑积水穿颅改良法

臀位脑积水,胎头往往阻滞于较高部位,给穿颅术带来一定困难,我们采用穿刺放水方法,效果较好,现介绍如下。用无菌硬膜外穿刺针一枚,或18G长针一枚,由胎儿枕骨大孔刺入,向胎儿二耳连线中间方向(即小脑延髓池)进针,直至有脑积液流出。针柄另一端可用胶管连接吸引器,以便收集脊液。脑积水者脑室扩张穿     

强啡肽A1—13在新生鼠缺氧,缺血性脑损伤中的作用

目的：探讨强啡肽Ａ１～１３在新生鼠脑缺氧、缺血性损伤中的作用。方法：将７日龄新生鼠右侧颈总动脉结扎并在低氧环境下制成半球性脑缺氧、缺血模型，观察脑损伤后不同时间、不同脑区强啡肽Ａ１～１３免疫活性物质含量的改变，和小脑延髓池注射强啡肽Ａ１～１３抗血清对脑损伤病理过程的影响。结果：新生鼠脑组织缺氧、缺血后不同时间，强啡肽Ａ１～１３含量在皮层、下丘脑和海马回均显著升高，以大脑皮层含量升高最为明显；小脑延髓池注射８μｌ强啡肽Ａ１～１３抗血清，可明显减轻损伤后脑水肿，改善新生鼠的一般状况。结论：强啡肽Ａ１～１３参与脑缺氧、缺血的病理过程，过量的强啡肽Ａ１～１３有加重脑缺氧、缺血后病理改变的作用。     

18～20周妊娠时超声扫描检查总结

澳大利亚超声医学会等组织认为妊娠后超声检查的最合适时间是妊娠18～20周。此期超声检查可获得有关胎儿解剖方面的最大程度的资料,对妊娠的估价也非常准确。检查者必须经过很好的训练,必须认识到此期正常的解剖有较大的变动范围。 对胎儿的解剖结构应特别仔细观察。小脑半球呈圆形,在其后方可见magna池。在胎儿脊髓脊膜膨出时这些结构显示异常。面部切面扫查将可能辨认出面部的畸形。手和足畸形可能是胎儿严重畸形标记。 心脏畸形漏诊率最高,应予注意。胃肠道的一些畸形(如十二指肠闭锁)必须到中期妊娠后期或     

孕中期胎儿心脏单纯肺动脉主干增宽在产前超声筛查胎儿CHD中的诊断与鉴别诊断价值

目的评价孕中期胎儿单纯肺动脉主干增宽在产前超声筛查胎儿CHD中的诊断与鉴别诊断价值,提高胎儿CHD的产前诊断率,改善预后。方法 2017年12月至2019年11月山西省泽州县人民医院对31例18～24周行胎儿畸形筛查时以MPA/AO 1.2为诊断标准,仅表现为肺动脉主干增宽的胎儿,后期进一步超声复查及随访评价肺动脉主干及左右肺动脉内径、血流速度;肺动脉瓣的回声及启闭运动,明确是否合并胎儿CHD及病变类型,所有胎儿超声复查及随访至新生儿超声心动图检查或引产后尸解。结果超声复查及随访的31例胎儿肺动脉主干增宽(MPA/AO1.2)的病例中, 3例为肺动脉瓣重度狭窄伴狭窄后肺动脉主干扩张; 1例为先天性肺动脉瓣缺如(congenital absence of the pulmonary valve)伴瓣后主肺动脉及左右肺动脉扩张;1例为特发性肺动脉扩张(idiopathic dilatation of pul-monary artery);1例为特发性肺动脉高压。其中先天性肺动脉瓣缺如合并Down(21三体)综合征染色体畸形。余25例中未发现明确心脏畸形。结论肺动脉增宽是多种先天性心脏病的表现形式,孕中早期仅表现肺动脉主干增宽,随孕龄增大,通过对胎儿肺动脉瓣回声及启闭运动、肺动脉峰值流速等逐渐显现的病理性超声表现,产前容易明确诊断胎儿CHD,其中肺动脉重度狭窄、先天性肺动脉瓣缺如、肺动脉重度高压或合并染色体异常是终止妊娠的指征。     

卵巢上皮性癌脑转移一例

例 1　患者 5 0岁。 1997年 8月 ,因“卵巢浆液性囊腺癌Ⅲｃ期”术后化学治疗 (化疗 )后 2 9个月出现恶心、呕吐、头痛等神经系统症状入院 ,ＣＴ提示小脑蚓部肿瘤。于 1997年 8月19日手术切除后病理检查证实为小脑转移。由于 1997年 11月 2 5日及 1998年 3月 2 6日先后在原肿瘤部位发现直径3ｃｍ、2ｃｍ病灶 ,均行γ刀治疗 ,中心剂量分别为 45 5Ｇｙ、2 4 0Ｇｙ ,周边剂量分别为 2 2 8Ｇｙ、14 4Ｇｙ。治疗后症状完全缓解 ,复查ＣＴ病灶消失。第 2次手术后化疗采用甲基环已亚硝脲、卡铂每周 1次 ,ＶＭ方案 (足叶乙叉甙、丝裂霉素 )每 3周 …     

产前超声诊断前脑无裂畸形

目的 了解产前超声诊断前脑无裂畸形(HPE)的特征,加强对此类畸形的认识. 方法回顾性分析我院2001年5月至2007年11月,产前超声诊断与疑似诊断HPE 30例,超声重点观察颅内结构、颜面部畸形及脑与面部以外的结构畸形,部分病例行染色体和产前MRI检查.结果 30例产前诊断或疑似HPE病倒中经尸检、引产后MRI或CT确诊25例,男10例,女15例;误诊5例,尸检分别为脑积水、孔洞脑和水脑.无叶型HPE 21例(产前超声与生后尸检、引产后MRI或CT一致);半叶型4例(产前MRI与产后尸检诊断).头颅大小径线改变者占83.3 0A(20/24),双顶径小于正常者占62.5%(15/24).面部以中轴部畸形多见,22例(88.0%)有面部畸形,全部有限距的变化,鼻部异常11例、中央性唇、腭裂11例.合并复杂先天性心脏病10例(40.0%).10例行脐血或羊水染色体检查,核型异常5例,其中4例有复杂先天性心脏病. 结论 产前超声检查是诊断HPE的重要方法,诊断准确率高,但对前脑无裂分型有困难,MRI对分型有肯定价值.HPE均有颅内结构异常,常伴有颜面部畸形,少数不伴有颜面部畸形.脑与面部以外的结构畸形中以复杂先天性心脏病为主.HPE与染色体异常高度相关.     

胎儿染色体异常与先天畸形类型关系的研究

目的:通过对产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天器官畸形的相关资料分析,总结胎儿染色体异常与畸形部位和畸形比例的关系,为提高产前诊断率提供理论依据.方法:回顾性分析2006年1月至2011年12月在北京大学人民医院产前诊断中心诊断并随访证实的染色体异常伴先天畸形的99例患者的临床资料,综合分析不同畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果:99例患儿中,常染色体异常76例(76.77％),其中常染色体三体征64例(21-三体38例,18-三体12例,13-三体8例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例),常染色体结构异常12例(染色体部分缺失4例,染色体部分三体征8例);性染色体数目或结构异常21例(男性性染色体异常12例,女性性染色体异常9例);三倍体2例.99例患儿中75.76％ (75/99)存在1个或多个畸形,64.65％(64/99)同时存在2个或2个以上畸形,19.19％(19/99)同时存在5个或5个以上畸形;65.66％ (65/99)伴有不同程度心脏畸形,61.62％ (61/99)存在心外脏器畸形.结论:染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种脏器畸形,不同染色体异常伴发脏器畸形的类型及比率也各不同.建议在产前检查中可疑胎儿脏器畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常的患儿.     

51例胎儿肠管增宽妊娠结局分析

目的:探讨胎儿肠管增宽的临床表现与妊娠结局之间的相关性,为临床咨询、判断预后和指导治疗提供依据。方法:回顾分析2015年10月至2019年6月于华中科技大学附属同济医院胎儿系统超声诊断为肠管增宽的51例孕妇的临床资料。结果:51例孕妇中,19例妊娠结局良好,32例出现不良妊娠结局(引产、胎死宫内、新生儿死亡、出生后需手术治疗等),占62.7%。胎儿十二指肠增宽的不良结局发生率为100%,明显高于小肠增宽(54.2%)及结直肠增宽(25.0%)。孕32周前诊断胎儿肠管增宽不良妊娠结局发生率为72.7%,而孕32周后检出者为44.4%。胎儿肠管增宽合并羊水过多22例,不良结局发生率为86.4%,明显高于羊水量正常孕妇(40.0%)。10例孕妇行羊膜腔穿刺产前诊断均未发现异常,2例十二指肠增宽新生儿行基因检查为21-三体综合征。结论:产前超声诊断胎儿肠管增宽与消化系统畸形及妊娠结局密切相关,及时发现、密切随访、早期处理极为重要。     

肾盂增宽胎儿染色体核型及染色体芯片的产前诊断

目的:探讨常规G显带染色体核型分析及染色体芯片分析(CMA)技术在肾盂增宽胎儿产前诊断中的应用价值,探讨肾盂增宽可能的遗传学病因。方法:选取产前超声发现肾盂增宽并选择行侵入性产前诊断的102例胎儿。对102例胎儿采用常规G显带染色体核型分析,并对部分染色体核型结果正常的胎儿行CMA分析。对所有胎儿的妊娠结局及预后进行电话随访和病例资料追踪,新生儿随访至2岁。结果:102例肾盂增宽病例中,101例胎儿染色体正常,1例异常,为47,XX,+18,染色体异常率为0.98%(1/102)。60例CMA结果均成功获得分析,其中4例胎儿存在致病性拷贝数异常(CNVs)(6.6%,4/60),包括17q12微缺失综合征2例、15q11.2微缺失综合征1例、2q23.1微缺失综合征1例,CNVs大小范围0.467~1.53Mb。将进行CMA检测的肾盂增宽病例分为孤立性肾盂增宽(30例)和肾盂增宽合并其他异常(30例)两组,致病性CNVs的检出率分别为6.6%(2/30)、6.6%(2/30);根据肾盂增宽程度将行CMA检测的60例病例分为3组:轻度肾盂增宽、中度肾盂增宽和重度肾盂增宽,致病性CNV检出率分别为0(0/21)、11.1%(1/9)、10%(3/30)。产前胎儿肾盂增宽消退率63.5%,总消退率(含出生后消退) 85.8%,胎儿肾积水出生后手术率12.9%。结论:核型和CMA检测结果正常的胎儿肾盂增宽多于产前或出生后消退,染色体非整倍体和染色体微缺失微重复是胎儿肾盂增宽的致病原因之一;核型和CMA检测对肾盂增宽胎儿进行产前诊断具有一定的价值。     

羊水过多:56例分析

1992～1995年间用回波描记检查9334例孕妇。测量最大羊水池诊断羊水过多,羊水池>8cm为羊水过多。诊断最早为孕18周,最晚孕40周。结果56例羊水过多孕妇中,15例胎儿畸形,其中心脏及胃肠畸形最为常见。羊水过多的围产儿死亡率为28.5％。46例轻～中度羊水过多(最大羊水池<16cm)的围产儿死亡率为19.5％;重度羊水过多(最     

胎儿超声心动图诊断胎儿右室型心肌致密化不全1例报告并文献复习

心肌致密化不全(noncompaction of the ventricular myocarclium, NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深陷隐窝为特征的一种心肌病, 可孤立存在或与其他先天性畸形并存。胎儿期右室型心肌致密化不全在国内外均罕见报道。现将南华大学附属第一医院所诊断的1例右室型心肌致密化不全报道如下。