46,XX,t（4;6）携带者3次流产一例

病例：女，30岁，汉族。结婚两年流产3次。3胎均在70天左右，无诱因流产。夫妇非近亲婚配，孕期无患病及有毒、有害接触史。家族中无类似病史。     

染色体臂间倒位二例

一、病例摘要 例1：女，27岁。孕1产0，于孕40d左右时，胎停育1次，孕期无有害物质接触史，夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查：对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养，常规收获制片，Giemmsa显带，计数并分析50个中期细胞分裂相，女方核型为46，XX，inv（10）（p12；q22），其丈夫染色体核型正常，家系中其他成员的核型不详。     

北京地区52例女性不孕不育患者染色体核型及临床分析

目的对809例女性不孕不育患者进行染色体核型及临床分析,探讨染色体畸变与表型的效应关系,分析女性不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体G显带400带分析。结果809例女性不孕不育患者中52例存在染色体核型异常,其中常染色体结构异常35例,占67．31％;性染色体数目异常12例,占23．07％;性染色体结构或功能异常5例,占9．62％。52例患者反复自然流产、多次胎停育29例,占55．77％,畸形儿分娩史6例,占11．54％,女性生殖器发育不全17例,占32．69％。其染色体异常涉及3、4、6、7、8、9、10、13、14、15、21、22和X、Y等。结论染色体畸变是不育的重要因素,久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究

目的 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据.方法 回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果 49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p- 2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同.超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生.     

FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨

目的应用荧光原位杂交技术（FISH）研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例，其中心血管畸形16例，非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组，分娩时留取脐血。应用间期FISH方法，检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0％和35．48％，两组相比较差异有显著性（P〈0．05）。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43．75％及26．67％，两组比较，差异无显著性（P〉0．05）。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。     

大Y染色体核型与生育异常的关系分析

目的分析大Y染色体核型与生育异常之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带技术检查生育异常男性患者除外染色体异常核型者474例，并与同期查体核型为46，XY的112例正常男性为对照组。结果共检出137例大Y染色体核型，发生率依次为少弱精患者41．67％、无精症患者36．84％、配偶孕早期胎停育患者27．76％、配偶不良分娩结局患者14．29％；与正常对照组发生率8．93％相比，前三种差异有显著性。结论大Y染色体核型与精子生成和配偶孕早期胎停育发生有关。     

产前诊断中羊水细胞培养方法的研究

目的:探讨产前诊断中羊水细胞培养方法及不同羊水量对培养结果的影响。方法:155例羊水标本,以不同羊水量分为两组,分别以平皿盖玻片法和培养瓶法进行培养,比较两种培养方及不同羊水量的培养结果。结果:平皿盖玻片联合培养瓶法培养一次成功并获满意核型151例,成功率97.4%;两种培养方法比较,两组中均以平皿盖玻片法成功率高于培养瓶法;平皿盖玻片法6~8mL与15~20mL羊水的培养成功率无显著差异。结论:羊水细胞培养中,平皿盖玻片法优于培养瓶法,前者具有成功率高、收获时间早、容易区分真假嵌合型的优点,更适用于羊水量少、孕周偏大者;产前诊断中推荐以培养瓶法联合平皿盖玻片法行羊水细胞培养。     

宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究

本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。     

Crouzou综合征四例及家系报告

Crouzou综合征即颅面骨发育不全症,1912年由Crouzou氏首先报道,本综合征主要是由于颅缝早闭而引起的头颅狭窄、额部隆起、眼球突出,眼距宽、上颌发育不良或伴有鹰状鼻,牙齿发育不良,耳道闭锁及智力发育障碍等。我门诊诊断4例,报道如下: 一、病例 例1 男,16岁,因面容丑,学习成绩差就诊。患儿第3胎,足月顺产,生后无异