产前诊断嵌合父源性全基因组单亲二倍体胎儿1例

1病例简介孕妇,25岁,G 3P 1,因“停经22+周,超声及核磁共振检测提示胎儿双侧肾上腺混合性包块,胎盘水泡样改变”于2020年1月16日于湖北省妇幼保健院优生遗传中心就诊。孕妇停经33天检测HCG为2644mIU/ml(参考值217~7138mIU/ml),孕酮15.63ng/ml,停经45天复查HCG为41609mIU/ml(参考值3697~163563mIU/ml),孕酮21.25ng/ml,超声检查提示宫内妊娠(胚胎存活)。     

超声诊断胎儿畸形与染色体检测结果的对比研究

胎儿畸形与多种致畸因素有关,染色体异常是人们关注的重要因素之一,本研究回顾性分析胎儿结构异常与染色体异常之间的关系,现报告如下. 资料与方法     

74例胎儿生长受限脐血染色体核型分析

目的:探讨脐血染色体异常与两种类型的胎儿生长受限之间的关系。方法:将2007年5月~2009年12月在湖北省妇幼保健院74例胎儿生长受限的病例分为两组:均称型FGR组和不均称型FGR组,对其进行脐血染色体核型分析并比较两组脐血染色体异常率。再将31例均称型胎儿生长受限的病例分为两组:合并胎儿畸形组与不合并胎儿畸形组,进一步比较两组脐血染色体异常率。结果:检出异常核型8例,染色体异常检出率为9.4%(8/74),其中均称型FGR组异常检出率为16.1%(5/31),不均称型FGR组检出率为7.0%(3/43),两者异常率无统计学差异。8例异常核型中,染色体数目异常6例,包括三倍体1例、18-三体2例、21-三体1例、13-三体1例、Turner综合征1例;染色体结构异常2例,包括染色体平衡异位1例,倒位1例。11例合并胎儿畸形的均称型FGR脐血染色体异常率为36.3%(4/11);20例未合并胎儿畸形均称型FGR脐血染色体异常率5.0%(1/20),两者异常率差异有统计学意义。结论:脐血染色体异常是均称型FGR的主要原因之一;染色体三体为脐血染色体主要异常核型;均称型FGR合并胎儿畸形较不合并胎儿畸形的脐血染色体异常风险增加。     

单脐动脉的妊娠结局(附22例临床分析)

人类正常脐带中有两条动脉和一条静脉，脐带中仅有一条脐动脉者称为单脐动脉(single ambilieal artery)。单脐动脉是较少见的脐血管数目异常，因其与多种畸形有关，日益受到临床重视，我院自1996年6月至2004年9月应用双功能彩色多普勒连续观察在我院行产前检查的胎儿脐血管结构，发现单脐动脉22例，追踪妊娠结局及随访报道如下。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.     

369例男性不育症患者的染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体核型异常的关系。方法按照精液常规检查结果,将369例男性不育症患者分为4组(无精子症组61例,少精子症组98例,弱精子症组117例,精液正常组93例),采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法对上述患者进行细胞遗传学检测。结果染色体异常检出率为8.4%(31/369),其中无精子症组19.7%(12/61),少精子症组7.1%(7/98),弱精子症组6.0%(7/117),精液正常组5.4%(5/93)。结论染色体异常是男性不育的主要遗传因素。     

平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析

目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1月至2016年12月夫妻之一为平衡易位携带者65例,于妊娠18~24周在我院行羊水染色体核型检查,并针对检测结果进行分析。结果:65例平衡易位携带者,28例(43.1%)胎儿染色体核型正常,25例(38.5%)胎儿为平衡易位携带者,12例(18.4%)胎儿为不平衡易位患者。其中总妊娠次数为187次,早期流产总次数为122次(65.2%);妊娠活产53次(28.3%),此次妊娠活产率81.5%(53/65);引产12次(6.4%)。13号与14号染色体发生相互易位的几率最高(16.2%,19.2%),其生育不平衡胎儿的几率分别为4.8%和12.0%。结论:平衡易位携带者夫妇其早期流产发生率较高,妊娠到孕中期后获得染色体正常后代和平衡易位携带者后代的几率较高,选择自然妊娠并进行产前诊断来获取健康后代是完全可行的。不同染色体发生易位其生育不平衡后代几率不同。     

超声诊断胎儿畸形与染色体检测结果的对比研究

胎儿畸形与多种致畸因素有关,染色体异常是人们关注的重要因素之一,本研究回顾性分析胎儿结构异常与染色体异常之间的关系,现报告如下. 资料与方法     

胎儿颈部囊性淋巴管瘤的产前诊断及细胞遗传学分析

胎儿颈部囊性淋巴管瘤(nuchal cystic hygroma,NCH),又称囊性水瘤,是一种淋巴系统先天发育异常,主要因淋巴管发育不良、错构或受压、外伤、炎症梗阻扩张所致~([1]),是妊娠晚期流产或胎死宫内的原因之一.NCH的早期正确诊断对优生优育有重要意义.本研究回顾性分析了87例胎儿NCH的超声诊断和细胞遗传学结果,报道如下.