安氏Ⅱ~2类错家庭聚集性与遗传度研究

目的通过安氏Ⅱ2类错家庭聚集性分析研究以及安氏Ⅱ2类错遗传度估算,探讨遗传因素在安氏Ⅱ2类错致病机制中的地位。方法采用遗传流行病学病例对照的方法,对126例安氏Ⅱ2类错先证家系及150例对照家系进行对照研究,比较一级亲属患病率。结果先证组一级亲属总的患病率为25.37%,明显高于对照组一级亲属总患病率(6.60%),患病病例分布的理论频数与实际频数比较差异有统计学意义(P<0.05),一级亲属遗传度估算值为92.26%。结论安氏Ⅱ2类错的发生具有家庭聚集性,遗传因素在该病致病机制中占有重要地位。     

原发性开角型青光眼患者40岁以上一级亲属青光眼患病情况研究

背景　原发性开角型青光眼（POAG）是青光眼中最为常见的类型,流行病学资料显示,POAG的发病过程中遗传因素起了重要作用,POAG患者的发病具有明显的家族遗传聚集性倾向。目的　探讨湖北省宜昌市POAG患者40岁以上一级亲属原发性青光眼的患病情况,探讨家族史在POAG发病中的作用,为青光眼的早期防治提供参考。方法　选取2015—2017年在三峡大学附属仁和医院眼科确诊的100例POAG患者作为病例先证组,纳入其40岁以上一级亲属（包括父母、兄弟姐妹和子女）共289例作为病例组;以同期收治的100例白内障手术（排除POAG）患者作为对照先证组,纳入其40岁以上一级亲属共295例作为对照组。分别对病例组和对照组进行青光眼筛查和问卷调查,采用Logistic回归分析探讨POAG发生的影响因素。结果　295例对照组中,检出POAG患者5例（1.7%）;289例病例组中,检出POAG患者34例（11.8%）。病例组POAG患病率明显高于对照组（P<0.05）。病例组不论男性还是女性其POAG的患病率均高于对照组（P<0.05）;在50~59、60~69、≥70岁3个亚组中,病例组POAG的患病率高于对照组（P<0.05）。Logistic回归分析结果显示,40岁以上一级亲属是否患POAG以及患POAG的一级亲属类别,均是其患POAG的影响因素（P<0.05）。结论　POAG患者40岁以上一级亲属的POAG发生率高于非POAG患者,对POAG患者的一级亲属进行青光眼筛查是一项经济、高效的筛查方法。     

94个动脉导管未闭家系的遗传学分析

本文调查了94个经手术证实的动脉导管未闭患者的一、二级亲属,并与372个正常的家系作对照。结果发现,患者一级亲属发病率(1.2％)显著高于对照一级亲属发病率(0);患者组二级亲属发病率为0.3％,明显低于一级亲属发病率。患者同胞215人中,5人患先天性心脏病,用Morton分离分析处理提示,动脉导管未闭患者存在遗传异质性。即绝大多数单纯型动脉导管未闭为多基因遗传,但也有少数病例由隐性遗传基因控制。     

影响人体血浆纤维蛋白原的因素及其临床意义

目的　探讨各种可能影响因素对血浆纤维蛋白原的影响及其临床意义。方法　选择 1 0 5例高纤维蛋白原者作病例 ,按 1 :1配比设置对照 ,,并随访比较高纤维蛋白原组和低纤维蛋白原组人群心血管疾病的发生情况。结果　体重指数、高脂肪饮食、吸烟、体力活动少、高血压、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白、一级亲属的血浆纤维蛋白原水平等九个因素进入回归方程 ;高纤维蛋白原组一级亲属纤维蛋白原水平 (6 .1± 0 .8g/L)高于低纤维蛋白原组的一级亲属 (4 .4± 0 .5 g/L) ;血浆纤维蛋白原浓度高者CHD的发病率 (2 4 % )明显高于血浆纤维蛋白原低者的CHD发病率 (1 0 % )。结论　体重指数、高脂肪饮食、吸烟、体力活动少、高血压、甘油三酯、低密度脂蛋白与血浆纤维蛋白原水平呈正相关 ;而高密度脂蛋白与血浆纤维蛋白原水平呈负相关 ;遗传对血浆纤维蛋白原水平有一定的影响 ;血浆纤维蛋白原浓度升高是CHD发病的独立危险因素     

云南2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变的患病情况分析

目的了解昆明地区2型糖尿病家系人群中糖尿病视网膜病变(DR)的患病情况以及家族遗传方式.方法以昆明医科大学第一附属医院糖尿病科2010年1月至2011年1月门诊或住院的昆明地区有糖尿病家族史的T2DM患者为先证者,汉族,收集T2DM家系共19个,具有血缘关系的家系成员共147例.采用调查问卷形式,回顾性询问家系中3代成员糖尿病、高血压及其他特殊疾病的患病情况,并记录所有研究对象的一般临床资料,包括年龄、性别、糖尿病史及其家族史、吸烟史和高血压病史等.结果 (1)19个T2DM家系147例家系人群中,DR的患病率为22.45%,其中新诊断T2DM伴DR者2例(2/147);(2)先证者中、一级亲属中、二级亲属中DR患病率分别为57.89%、22.11%、3.03%;(3)女性DR的患病率(17.69%)高于男性(4.76%).先证者母亲DR的患病率高(83.33%),同胞中兄弟和姐妹DR的患病率之间无统计学意义(P>0.05);(4)NGT、IGR和T2DM组年龄分别为(33.13±18.15)岁、(54.43±11.35)岁和(56.15±11.98)岁;年龄在IGR组和NGT组、T2DM组和NGT组之间均具有明显统计学意义(P<0.01);(5)先证者、一级亲属和二级亲属年龄分别为(52.58±10.27)岁、(47.65±17.17)岁和(21.94±14.32)岁;年龄在先证者组和二级亲属组、一级和二级亲属组之间具有统计学意义(P<0.05).先证者伴DR组和先证者的同胞伴DR组的患病年龄分别为(58.09±7.71)岁、(56.09±3.99)岁;年龄在2组人群中无统计学意义(P>0.05);(6)DR人群中年龄≥50岁达90%以上,尤50～70岁居多.先证者伴DR者的年龄<50岁有1名,50～60岁有5名,61～70岁有5名;先证者T2DM同胞伴DR者的年龄50～60岁有9名,61～70岁有2名;两组比较无统计学意义(P>0.05);(7)DR人群中糖尿病病程5～10a者达50%.先证者伴DR者糖尿病病程<5a者5名,5～10年者6名;先证者T2DM同胞伴DR者糖尿病病程<5a者7名,5～10a者4名;两组人群糖尿病病程构成无统计学意义(P=0.392,P>0.05).(8)家系中≥2名DR者的家系占47.4%,先证者母亲为DR的家系有10个.结论 (1)T2DM家系人群中DR的患病率为22.45%,新诊断T2DM伴DR者的患病率为1.36%;(2)女性DR的患病率高于男性,且先证者母亲DR的患病率高,同胞中DR的患病率无性别差异;(3)T2DM家系人群中血缘级别越低DR的患病率越低,且先证者同胞DR的患病年龄提前;(4)DR人群以老年人居多,其糖尿病病程至少≥5a.(5)DR的发病可能具有家族聚集性,母系遗传可能是本家系研究人群的重要特征.     

精神分裂症一级亲属认知功能与血小板5-羟色胺浓度的相关研究

目的探讨精神分裂症患者一级亲属认知功能及血小板内5-羟色胺(5-HT)浓度,并探讨两者之间的关联.方法共收集精神分裂症单发家系27个,其中先证者22名(另5名先证者无法配合测验)、一级亲属62名;高发家系15个,其中先证者15名、共病一级亲属10名、无精神病一级亲属29名;对照家系15个,其中对照者15名、一级亲属35名.对所有受试分别采用威斯康星卡片分类测验和持续注意测验评估其执行功能及持续注意,采用HPLC-荧光法检测外周血血小板内5-HT浓度.结果分裂症一级亲属的WCST、持续注意测验成绩明显差于对照组;高发家系亲属组的各项神经心理学测验成绩最差,单发家系组成绩介于高发家系与对照组之间.如持续错误个数:高发家系亲属24.52＞单发家系亲属21.03＞对照亲属18.49.单发家系一级亲属血小板内5-HT浓度为(2.82±1.23)mmol/L、高发家系为(3.05±1.38)mmol/L,均显著低于对照组的(3.60±1.48)mmol/L(P＜0.05),但未发现此种浓度差异与认知功能损害存在关联.结论精神分裂症一级亲属存在一定程度的认知功能损害,且随遗传负荷的增加而加重,其血小板内5-HT浓度呈一种倾向性改变,但两者间无显著相关性.     

2型糖尿病与行为和遗传因素的相关性研究

目的 研究行为、遗传因素与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,为T2DM患者制订综合预防和干预措施提供科学依据.方法 采用病例对照研究方法对山东省梁山县T2DM患者(152例)及对照组(120例)核心家系进行调查,收集病例及对照组成员生活行为及一级亲属家族信息,应用单因素和多因素非条件logistic回归分析研究各因素在疾病发生中的作用,并采用Falconer法估算遗传度.结果 多因素非条件logistic回归分析表明糖尿病家族史、高脂饮食、高糖饮食、体育锻炼、多食绿色蔬菜及腰臀比(WHR)等因素与T2DM之间关系有统计学意义,病例组一级亲属累积发病率为6.60%,对照组一级亲属累积发病率为1.18%,二者差异有显著性(x2=44.839,P＜0.01),152个家系一级亲属T2DM遗传度为57.4%.结论 T2DM是遗传和行为危险因素共同作用的结果.     

广西隆安县HBsAg与原发性肝癌家系调查研究

目的探讨广西隆安县不同家系人群HBsAg与原发性肝癌的关系。方法采用以先证者为基础的家系调查方法,根据先证者血清HBsAg检测结果和患肝癌情况,将先证者为HBsAg(+)肝癌患者的家系成员定为HBsAg(+)的肝癌组(A组),根据1∶1的匹配原则,从本村屯中选择HBsAg(+)的非肝癌及HBsAg(-)的非肝癌作为先证者调查家系成员,分别组成HBsAg(+)的非肝癌组为B组,HBsAg(-)的非肝癌组为C组。对3组先证者的一级、二级亲属进行肝癌患病情况调查,同时用ELISA法检测其HBsAg。结果 3组共调查42个家系778名家族成员,共采得血液标本246人份。HBsAg阳性率为38.62%(95/246),肝癌发病率为8.74%(68/778)。A组、B组、C组中,组内一级、二级亲属HBsAg阳性率比较差异均无统计学意义(P均>0.05);A组、B组内肝癌发病率一级亲属显著高于二级亲属(P均<0.05);C组内一、二级亲属肝癌发病率均差异无统计学意义(P>0.05)。3组间HBsAg阳性率和肝癌发病率差异均有统计学意义(P<均0.01),A、B组HBsAg阳性率高于C组(P<0.01),A组肝癌发病率高于B、C组(P<0.01)。结论先证者为HBsAg(+)且患肝癌的家系成员是HBV感染及肝癌发生的高危人群,要注意接种乙肝疫苗及预防肝癌发生。     

精神分裂症一级亲属认知功能与血小板5-羟色胺浓度的相关研究

目的探讨精神分裂症患者一级亲属认知功能及血小板内5-羟色胺(5-HT)浓度,并探讨两者之间的关联。方法共收集精神分裂症单发家系27个,其中先证者22名(另5名先证者无法配合测验)、一级亲属62名;高发家系15个,其中先证者15名、共病一级亲属10名、无精神病一级亲属29名;对照家系15个,其中对照者15名、一级亲属35名。对所有受试分别采用威斯康星卡片分类测验和持续注意测验评估其执行功能及持续注意,采用HPLC-荧光法检测外周血血小板内5-HT浓度。结果分裂症一级亲属的WCST、持续注意测验成绩明显差于对照组;高发家系亲属组的各项神经心理学测验成绩最差,单发家系组成绩介于高发家系与对照组之间。如持续错误个数:高发家系亲属24.52>单发家系亲属21.03>对照亲属18.49。单发家系一级亲属血小板内5-HT浓度为(2.82±1.23)mmol/L、高发家系为(3.05±1.38)mmol/L,均显著低于对照组的(3.60±1.48)mmol/L(P<0.05),但未发现此种浓度差异与认知功能损害存在关联。结论精神分裂症一级亲属存在一定程度的认知功能损害,且随遗传负荷的增加而加重,其血小板内5-HT浓度呈一种倾向性改变,但两者间无显著相关性。     

气道反应性测定在哮喘遗传家系的研究

目的　以支气管反应性为表型 ,观察哮喘家系成员支气管高反应性的遗传关系。方法　以先证者为调查中心 ,收集哮喘家系 ,对每个家系成员进行病史调查同时作支气管反应性测定或支气管舒张试验。结果　通过支气管反应性的测定 ,在家系中诊断为哮喘病人和未诊断为哮喘的个体气道反应性和肺功能显著不同 (P <0 0 5 ,P <0 0 1) ,哮喘父母对子女患病率的影响以父亲患病对子女患病率的影响最大 (占 5 4% )其次为母亲对子女的影响 (占 46% )。结论　在哮喘遗传家系中未诊断为哮喘的个体也存在气道高反应性 ,父亲、母亲以及双亲患哮喘对子女发病率是不同的     

病案信息管理发展趋势

目的探索病案信息管理未来发展方向。方法将病案信息管理过程中所涉及的问题进行分析。结果病案信息管理在医疗、教学、科研、医院管理、医疗保险、法律等起着举足轻重的作用。结论病案信息管理发生显著的变化,向数字化、高智能化的电子病案方向发展。     

强迫症的亚型探讨与疗效比较

目的：探讨认知行为心理治疗（CBT）在强迫症（OCD）患者各亚型治疗中的有效性和规律性。方法：本研究为临床对照研究。符合入组标准的强迫症患者按患者自愿原则分为两组,治疗观察3、6个月。疗效评定分别运用Yale-Brown强迫量表,自拟的自评好转程度量表和临床疗效评定。结果：认知行为心理治疗合并药物治疗组31例,临床有效率70.9%,其中治愈率1.8%。单纯药物治疗组24例,临床有效率33.3%。Yale-Brown强迫量表在6个月两组有显著性差异（P〈0.05）。其中强迫症亚型（怕脏型、反复检查型和反复担心型）的疗效比较,怕脏型在治疗3个月末两组间自评量表评分有显著性差异（P〈0.05）;反复担心型在治疗6个月末两组间Yale-Brown强迫量表总分有显著性差异（P〈0.05）;反复检查型两组间无统计学差异。结论：认知行为心理治疗合并药物治疗强迫症的疗效明显优于单纯药物治疗。强迫症的亚型在治疗中的有效性次序为：反复担心型〉怕脏型〉反复检查型。     

谈文学审美过程对医务人员自身素质的影响

文学是为满足人的审美需求而产生、存在和发展的。文学以其对美的寻求、揭示、建构和表现,丰富着人们的精神世界,彰显着自身存在的价值。正如席勒所说：＂审美是人性的完成＂。文学和医学是两种互补的认识方式,文学可以说是医学的原动力。文学审美过程是促使医务人员自我完善的过程,可以提高医务人员的综合素质;促进医务人员的医患伦理建构。     

常见脉象寸口部光电血管容积图的参数分析

为了研究不同脉象与血管容积图的关系,应用“BC－4型”定量式光电血管容积仪对432例受检者（包括正常脉象和10种常见病脉）进行寸口脉光电血管容积图检测,同步进行血流动力学参数分析。结果表明,与正常脉象比较,种种病脉在寸口脉血管容积图上均显示出各种脉象的参数特征,而血流动力学指标的变化反映了不同脉象形成的心血管病理生理特点。提示寸口部光电血管容积图参数为各类病理脉象的临床诊断提供了客观化依据。     

应用缝匠肌治疗髌骨外侧移位

目的 应用缝匠肌前移治疗因髌韧带外侧紧张、内侧松弛、Q角大于正常所引起的髌软骨软化症、髌骨半脱位及复发性髌骨脱位。方法 游离缝匠肌下1/3段,止点不切断,移至髌骨前固定,建立髌骨向内的可变拉应力,使Q角变小。结果 治疗髌软骨软化症8例10膝,随访7例8膝,髌股关节痛消失;髌骨半脱位7例9膝,随访6例7膝,髌骨无再半脱位;复发性髌骨脱位15例18膝,随访12例13膝,髌骨无再脱位。结论 本方法设计合理、操作简单,适应髌骨向外侧移位的治疗。     

让人民满意是病案管理数码化必须遵循的准则

要解决医疗改革中出现的问题,必须实施“三变”。由“救治”转变为“预防”,由“院内”转变为“社区”,由“被动”转变为“主动”。即由历来的指导思想“抢救治疗”转变为预防在前,使原来的“让部分人恢复健康”转变为全民健康;将医院内救治转变为社区病后、病前的增强抗病能力;将被动的、静止的、孤立的治疗转变为主动的、动态的、关联的病案信息网络互动治疗,它是医疗改革信息化建设的基础工程。加强病案管理的信息基础建设,让病案管理信息复盖社区,将能达到事半功倍的效果。在病案信息建设中,必须建立“病案数码化患者信息响应系统”,建好医疗服务信息数据库,建立信息联系的高速通道,使有限的医疗资源用在必须的病患群体上。     

趋势季节模型在住院人数预测中的应用

目的 通过我院2002年～2006年来各季度的实际住院量变化趋势,预测2007年我院各季的住院人数.方法 运用移动平均趋势剔除法配合最小二乘法建立线性模型,并利用PEMS3.1统计软件包对模型进行回归分析.结果 趋势季节回归模型为Yc=2530.6 250.35X,方差分析结果P＜0.05,显示该方程呈直线相关关系,预测值＝季平均预测值×各季的季节比率.结论 通过预测住院人数为医院制定工作计划和领导决策提供可靠的依据,实现卫生资源的优化配置.     

从我院病案利用情况观病案资料管理的重要性

目的探讨医院病案管理的重要性。方法对我院2004年11月1日至2005年10月31日病案资料使用情况和复印情况进行了分析。结果总结出病案在五大方面的作用,医院管理决策者和领导可利用病案信息对医院未来发展进行预测,并制定发展目标。结论病案资料客观、真实地记录了病人诊疗情况,为医院保险机构、执法部门、医学科研、教学发展提供有价值的原始信息资料。     

拓展利用病案资源 突出病案服务功能

从病案信息利用的范围及病案信息利用的管理两大方面阐述了病案在信息时代所处的地位及其利用价值,同时就拓展病案利用价值提出了一些建议。     

加强病历书写的质量监控确保病案质量

目的针对住院病案缺陷的常见原因，提出解决方法。方法对2007年上半年出院病案进行质量检查。结果抽查病历924份，病历缺陷924份，共2540项次。结论加强医师的法制观念，加强责任感，强化基本功讪练，实行病案质量四级监控，杜绝缺陷病案归档上架，确保病案质量。