CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

广东妇女子宫内膜异位症与肿瘤坏死因子-β基因多态性的相关性研究

目的 研究子宫内膜异位症（内异症）患者及非内异症妇女TNF-β基因＋252位点的多态性,探讨TNF基因多态性与内异症的遗传易感性的关系．力求在基因水平上探讨内异症发病的机制,以求找到治疗内异症的根本切入点。方法 应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP技术）检测82例内异症患者（内异症组）80例非内异症妇女（对照组）TNF-β基因＋252位点的多态性。两组妇女均为广东籍。结果 TNF-β＋252位点等位基因及基因型分布在内异症组和对照组间差异显著（X^2=6．562,P〈0．05;X^2=562,P〈0．05）,其中等位基因A使患内异症的相对危险度提高了1．793倍。携带AA基因型的个体患内异症的风险是GG基因型的3.33倍（X^2=6．562,P〈0．05）。结论 TNF—β基因＋252位点上等位基因A可以使广东妇女患内异症的相对危险度明显提高。TNF-BAA基因型可能是广东地区汉族妇女内异症的遗传易感因素之一.     

肿瘤坏死因子启动子基因多态性与哮喘的相关性

目的：探讨肿瘤坏死因子启动子（TNF-308）基因多态性与哮喘发病之间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法研究了50例哮喘患者和80例健康对照者TNF-308等位基因和基因型的分布情况。 结果：TNF-308等位基因在哮喘组和健康对照组之间的分布差异无显著性（χ²=0.047,P>0.05）。同时,TNF-308的3种基因型(GG、GA和AA)在哮喘组（45/50,5/50和0/50 ）和健康对照组（71/80、9/80和0/80）的分布差异也无显著性（χ²=0.049,P>0.05）。结论：TNF-308基因多态性与哮喘发病无关联。     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

宁夏地区高血压肾损害患者肿瘤坏死因子-α-308基因多态性及其与贝那普利治疗反应的相关性研究

目的 阐明肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308基因多态性与宁夏地区高血压肾损害之间,及其与贝那普利治疗反应的相关性.方法 选取284例初诊高血压病患者,通过检测尿蛋白排泄率明确高血压肾损害,同时选取160例健康体检者作为正常血压对照组.所有入选对象留取血浆标本,检测TNF-α水平及其TNF-α-308基因多态性.再以贝那普利作为降压药物之一对高血压肾损害患者进行干预,观察TNF-α-308不同基因型对贝那普利的治疗反应,并进行比较分析.结果 单纯高血压病患者的TNF-α-308以GA基因型为多见,其次为GG、AA,G/A等位基因频率分别为53％/47％.高血压肾损害患者的TNF-α-308以GG基因型最为多见,其次为GA和AA,G/A等位基因频率分别为70％/30％,基因型及G/A等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05).TNF-α-308的AA基因型贝那普利治疗前后尿蛋白排泄率和TNF-α的改变幅度最大,其次是GA和GG基因型,3组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 TNF-α-308基因与高血压肾损害及其对贝那普利治疗的反应相关.     

脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性分析

目的揭示浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素及C-反应蛋白水平的相关性。方法选取344例高血压性基核出血患者和344例年龄及性别均配对的健康体检者,入院时或体检时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测脑出血患者血浆抵抗素及C-反应蛋白浓度,统计分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA 3种基因型。健康体检者等位基因G和A的频率分别为64.8%和35.2%,基因型GG、GA和AA的频率依次为41.9%、45.9%和12.2%。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,脑出血患者及健康体检者各基因型频率均符合遗传平衡。经卡方检验,脑出血患者及健康体检者各基因型差异无统计学意义(P=0.159)。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml,血浆C-反应蛋白浓度依次为(7.5±2.2)mg/L、(8.3±2.7)mg/L和(8.4±3.0)mg/L。采用方差检验,GG基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度均显著低于GA和AA基因型患者(P均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度差异无统计学意义(P均>0.05)。采用多元线性回归分析,脑出血患者入院时血浆抵抗素浓度与C-反应蛋白浓度显著正相关(t=7.032,P<0.001)。结论浙江地区汉族脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素和C-反应蛋白浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点多态性与血浆抵抗素浓度的相关分析

目的探讨浙江地区脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素水平的相关性。方法选取344例高血压性基底节出血患者,入院时抽取外周血提取DNA,采用聚合酶反应-限制性片断多态性分析基因型,同时采用ELISA法检测血浆抵抗素浓度,并分析其相关性。结果酶切后可见抵抗素基因+299G>A位点有GG、GA和AA三种基因型。脑出血患者等位基因G和A的频率分别为69.3%和30.7%,基因型GG、GA和AA的频率依次为为49.1%、40.4%和10.5%。脑出血患者各基因型频率符合遗传平衡。GG、GA和AA基因型脑出血患者血浆抵抗素浓度依次为(23.9±7.2)ng/ml、(26.4±7.2)ng/ml和(26.9±9.7)ng/ml。GG基因型患者血浆抵抗素浓度显著低于GA和AA基因型患者(均<0.05),而GA和AA基因型患者血浆抵抗素浓度差异无统计学意义(>0.05)。结论浙江地区脑出血患者抵抗素基因+299G>A位点单核苷酸多态性与血浆抵抗素浓度显著相关,可能参与脑出血炎症反应。     

髓过氧化物酶基因多态性与冠心病易感性的Meta 分析

目的：分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase，MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法：利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析，评估相对危险度(odds ratio，OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval，CI)。同时，对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果：共纳入17 篇文献，Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI，其中在MPO -463 G/A 基因中，A 等位基因与 G 等位基因比较，OR=0.58，
95% CI (0.47~0.72)；基因型AA+AG 与GG 比较，OR=0.58，95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中，AA+AG 对GG
的OR=0.79，95% CI (0.58~1.08)；在稳定型心绞痛亚组中，A 对 G 的OR=0.45，95% CI (0.15~1.37)； AA+AG 对GG 的
OR=0.57，95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中，GG 对AA+AG 的 OR=0.91， 95% CI (0.74~1.10)。结论：除欧
洲人群外，携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低，MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。     

高尿酸血症TNF-α启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-α启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联.方法 高尿酸血症患者188例,正常人51例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测TNF-a基因启动子区-308G/A单核苷酸多态性位点基因型;尿酸酶法测血尿酸,葡萄糖氧化酶法测快速血糖.比色法测总胆同醇和甘油三酯,高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定.上述化验均在血样提取后3h内完成.-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度,免疫放射测定法测得胰岛素.随机选择高尿酸血症患者35例,正常人39例,同样方法检测TNF-α基因启动子区-238G/A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标.结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现,高尿酸血症组-308位点AA+GA分布频率(23.94%)明显高于对照组(11.76%)(P=0.0001);-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异(P=0.08).同时,-308位点的GA+AA基因型组和GG型组相比,其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义(P=0.05～0.01);-238位点的两组基因型问各检测指标差别均无意义.结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-α启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关.     

肿瘤坏死因子α-G308A多态性与风湿热易感性的关联性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFA)-G308A多态性与风湿热(RF)遗传易感性的相关性。方法应用PCR-RFLP技术对112例RF患者和112例对照人群的TNFA基因多态性进行检测,进行以医院为基础的病例对照研究。结果①TNFA三种基因型(TNFA-308GG、TNFA-308GA、TNFA-308AA)中带有等位基因A者与RF的易感性相关,且这种相关性与A数量呈正相关(比值比OR分别为1.93和11.73);②带有TNFA-308A等位基因的女性患RF风险较男性更为明显(OR分别为3.83和1.41);③带有TNFA-308A等位基因的基因型与RF临床表型的发病风险亦相关(P<0.05)。结论 TNFA-G308A多态性与RF易感性相关,且该多态性可调节RF临床表型的发病风险。     

IL-10启动子区-1082基因多态性与脓毒血症易感性的关系研究

目的分析脓毒血症患者IL-10的启动子区域转录起始位点上游第1082位点的多态性,探讨其与脓毒血症易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RELP)检测IL-10基因-1082位点多态性,SPSS17.0分析各位点的基因型分布和等位基因频率。结果 IL-10-1082位点的多态性在脓毒血症组(AA:58.16%、GA:39.80%、GG:2.04%)与对照组(AA:73.75%、GA:26.25%)的基因频率有显著性差异(P0.05)。脓毒血症组中GA基因型的频率显著高于对照组(P=0.038),脓毒血症组中G等位基因的频率显著高于对照组(P=0.015)。结论 IL-10-1082 GA基因型携带者比AA基因型患者的脓毒血症风险性高,IL-10-1082的G等位基因比A等位基因患脓毒血症的风险性高。     

肿瘤坏死因子α及β基因多态性与河南汉族原发性高血压的相关性

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308G>A多态性及β(TNF-β)基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压的相关性。方法对河南汉族人群130例高血压患者(高血压组)和197例健康对照者(对照组),采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测TNF-α基因-308G>A多态性及TNF-β基因252A>G多态性。结果高血压组TNF-α-308G>A多态性中GA+AA基因型频率明显高于对照组(χ2=6.407,P<0.05);高血压组A等位基因的频率也明显高于对照组(χ2=4.781,P<0.05),高血压组中TNF-α-308G>A中A等位基因(+)的人群即基因型GA+AA者的舒张压明显高于GG纯合子基因型的人群(P<0.05);TNF-β基因252A>G多态性各基因型及等位基因频率在高血压组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论TNF-α基因-308G>A多态性与河南汉族原发性高血压的发生有关,TNF-β基因252A>G多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

高尿酸血症TNF-a启动子区基因多态性与其代谢表型的关系

目的 探讨中国人群高尿酸血症患者TNF-a启动子区-308位点多态性、-238位点基因多态性与HUA及其代谢表型的关联。方法 高尿酸血症患者188例，正常人51例，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，检测TNF-a基因启动子区-308G／A单核苷酸多态性位点基因型；尿酸酶法测血尿酸，葡萄糖氧化酶法测快速血糖。比色法测总胆固醇和甘油三酯，高密度脂蛋白胆固醇由选择性抑制法测定。上述化验均在血样提取后3h内完成。-20℃保存血样以便测定胰岛素浓度，免疫放射测定法测得胰岛素。随机选择高尿酸血症患者35例，正常人39例，同样方法检测TNF-a基因启动子区-238G／A单核苷酸多态性位点基因型及各生化指标。结果 对两位点单核苷酸多态性分析发现，高尿酸血症组-308位点AA＋GA分布频率（23．94％）明显高于对照组（11．76％）（P=0．0001）；-238位点的GG和GA基因型分布频率在两组之间无明显差异（P=0．08）。同时，-308位点的GA＋AA基因型组和GG型组相比，其中腰臀比、收缩期和舒张期血压、尿酸、甘油三酯差别均有统计学意义（P=O．05～0．01）；-238位点的两组基因型间各检测指标差别均无意义。结论 本研究结果显示HUA个体中TNF-Ot启动子区-308A携带者的基因型与高尿酸血症及其代谢表型有关。     

Impact of genetic variation of tumor necrosis factor-α on gestational hypertension

Background The mechanisms responsible for the pathogeneses of gestational hypertension and preeclampsia are unclear. Tumor necrosis factor-1α （TNF-1α） is a pro-inflammatory Th1-type cytokine. TNFA gene is located in the human leukocyte antigen （HLA） class Ⅲ region of the major histocompatibility complex （MHC） on chromosome 6. The high TNF-1α mRNA expression may be associated with the TNF2 （A） allele, which is the polymorphism of TNF-1α at position - 308 in promoter region. This study assessed whether the TNF2 （A） allele at position -308 plays a role in the alteration of blood pressure （BP） and urinary protein excretion during pregnancy. Methods The original prospective cohort study comprised 1623 pregnant women from January 2000 to October 2001. The G/A polymorphism was done by restriction fragment length polymorphism （RFLP） analysis with Nco I enzyme. Results The distributions of the G/A polymorphism of TNF-1α in the promoter region at position -308 were wild-type 72.4% and variant 27.6%, respectively. The frequency of TNF2 （A） allele was approximately 0.15 for Caucasian pregnant women in the study. It was not significantly different in the distributions of genotypes and G/A allele frequencies among the three groups of pregnant women with gestational hypertension, preexisting hypertension and normal blood pressure （P〉0.05）. The maternal blood pressure in the third trimester was significantly higher in the group of women possessing the TNF2 （A） allele compared to homozygous for the TNF1 （G） allele （systolic BE P〈0.01 and diastolic BE P〈0.05）. The elevated blood pressure in the TNF2 （A） group was accompanied by higher urinary protein excretion in the third trimester （P〈0.05）. The blood pressure and urinary protein excretion did not change apparently between the two groups in the first and second trimesters （P〉0.05）. Conclusions Maternal TNF2 （A） allele of TNF-1α promoter region at position -308 could play a role in the alteration of blood pressures and/or enhancement of urinary protein excretion during pregnancy, and might play an important role in the development of both gestational hypertension and preeclampsia.     

脑钠素rs198388基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨脑钠素rs198388基因多态性与湖南汉族人群中原发性高血压易感性的关系。方法：选择高血压病人567例（高血压组），同期健康者555例（对照组）。2组之间性别、年龄、抽烟和饮酒史差异无统计学意义。对2组进行血压测量，空腹12 h以上采血检测血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇等水平。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析，琼脂糖凝胶电泳判断基因型。结果：检测到GG，GA，AA 3种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义（P<0.05）。高血压组GA和AA基因型及A等位基因频率（12.3%和6.9%）显著低于对照组（18.4%和9.7%，P=0.009和P=0.014）。结论：脑钠素rs198388基因多态性可能与湖南地区汉族人群原发性高血压易感性有关，携带rs198388 GA和AA基因型及A等位基因者发生高血压的风险可能较小。     

药物性肝病患者髓过氧化物酶基因多态性分析

目的：探讨髓过氧化物酶(MPO)基因多态性与药物性肝病(DILI)之间的关系。方法病例采用对照分析的方法,方便收集37例药物性肝病患者和30例健康对照者外周血标本,提取DNA进行MPO-463G/A多态性检测。结果MP0-463 GG、GA和AA 3种基因型的频率在DILI组中分别为86.5％、10.8％和2.7％,在对照组中分别为73.4％、23.3％和3.3％;将携带MP0-463 GA和AA型者合并后与携带MPO-463 GG型相比较,患DILI的风险显著增高,相对于G等位基因,携带A等位基因的个体患DILI的风险显著降低,说明MP0-463 G/A多态性与DILI的发生有关。结论髓过氧化物酶基因多态性与药物性肝病易感性之间存在相关性,值得进一步研究。     

Association of TNF-a-238G/A and 308 G/A Gene Polymorphisms with Pulmonary Tuberculosis among Patients with Coal Worker's Pneumoconiosis

Objectives Tumor necrosis factor-α (TNF-α) may play an important role in host's immune response to mycobacterium tuberculosis (M. Tuberculosis) infection. This study was to investigate the association of TNF-α gene polymorphism with pulmonary tuberculosis (TB) among patients with coal worker's pneumoconiusis (CWP). Methods A case-control study was conducted in 113 patients with confirmed CWP complicated with pulmonary TB and 113 non-TB controls with CWP. They were matched in gender, age, job, and stage of pneumoconiosis. All participants were interviewed with questionnaires and their blood specimens were collected for genetic determination with informed consent. The TNF-α gene polymorphism was determined with polymerase chain reaction of restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Frequency of genotypos was assessed for Hardy-Weinberg equilibrium by chi-square test or Fisher's exact probability. Factors influencing the association of individual susceptibility with pulmonary TB were evaluated with logistic regression analysis. Gene-environment interaction was evaluated by a multiplicative model with combined OR. All data were analyzed using SAS version 8.2 software. Results No significant difference in frequency of the TNF-α-308 genotype was found between CWP complicated with pulmonary TB and non-TB controls (2,2=5.44,P=0.07). But difference in frequency of the TNF-α-308 A allele was identified between them (X2=5.14, P=0.02). No significant difference in frequencies of the TNF-α-238 genotype and allele (P=0.23 and P=0.09, respectively) was found between cases and controls either, with combined (GG and AA) OR of 3.96 (95% confidence interval of 1.30～12.09) at the -308 locus of the TNF-α gene, as compared to combination of the TNF-α-238 GG and TNF-α-308 GG genotypes. Multivariate-adjusted odds ratio of the TNF-α-238 GG and TNF-α-308 GA genotypos was 1.98 (95% CI of 1.06～3.71) for risk for pulmonary TB in patients with CWP. There was a synergic interaction between the TNF-α-308 GG genotype and body mass index (OR=4.92), as well as an interaction between the TNF-α-308 GG genotype and history of BCG immunization or history of TB exposure. And, the interaction of the TNF-α-238 GG genotype and history of BCG immunization or TB exposure with risk for pulmonary TB in them was also indicated. Conclusions TNF-α-308 A allele is associated with an elevated risk for pulmnonary TB, whereas TNF-α-238 A allele was otherwise.     

HLA-DRB1*1501和TNF-α308位点基因多态性预测再生障碍性贫血免疫抑制疗法的疗效

目的 研究再生障碍性贫血(AA)患者HLA-DRB1*1501表型及肿瘤坏死因子-a（TNF-a） 308位点基因多态性对其免疫抑制疗法疗效的预测价值。方法 40例初治AA患者,给于环孢菌素（CsA）为主的免疫抑制治疗,应用PCR SSP方法分析HLA-DRB1*1501表型,用PCR-RFLP技术检测TNF-a308位点基因型,并随访评价上述各指标与患者预后的关系。结果 HLA-DRB1*1501表达阳性患者与阴性患者对免疫抑制治疗有效率分别为85.7%和46.2%（P=0.024）;TNF a308A（TNF2）阳性患者与阴性患者对免疫抑制治疗有效率分别是78.6%和48.1%（P=0.039）;HLA-DRB1*1501阳性TNF2阳性、HLA-DRB1*1501阳性TNF2阴性、HLA-DRB1*1501阴性TNF2阳性、HLA-DRB1*1501阴性TNF2阴性四种预测概率值分别为0.963、0.785、0.754、0.354。结论 HLA-DRB1*1501和TNF a联合检测有可能成为AA患者免疫抑制治疗疗效的预测方法。     

中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性位点与哮喘易感性关系的Meta分析

目的探讨中国人群IgE高亲和力受体β链（FcεRIβ）基因-6843G/A多态性与哮喘易感性的关系。方法检索PubMed、Embase、中国学术期刊网全文数据库（CNKI）、万方数据检索系统及维普数据库,收集研究中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性关系的文献进行Meta分析,末次检索时间为2009年10月1日。病例组和对照组基因型分布的比值比（OR）及95%CI为效应指标,应用RevMan 4.2.8软件对各研究原始数据进行统计学分析并检验异质性,采用STATA10.0软件检验发表偏倚。结果根据纳入排除标准,共有9篇文献研究-6843G/A多态性位点,G携带者（GG＋GA）的哮喘发病风险较AA野生型纯合子（AA）增加49%（OR=1.49,95%CI1.01~2.22）。亚组分析显示,G携带者成年发病的风险明显增高（OR=1.83,95%CI1.32~2.52）,而儿童发病风险无显著性差异（OR=1.19,95%CI0.68~2.08）。结论中国人群FcεRIβ基因-6843G/A多态性与哮喘易感性密切相关,突变子G携带者的哮喘发病风险较高。