内皮型一氧化氮合酶基因G894T变异与超重和高血压的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T变异与超重在高血压患病中的意义。方法 在人群中筛检出未经药物系统治疗的116例高血压患者及136名血压正常者为研究对象;运用PCR-限制性片段长度多态性检测G894T变异;用相加模型分析G894T变异与超重之间的交互作用;用人群归因危险度百分比(PAR％)反映人群中的病因分值。结果 G894T变异与超重对高血压患病具有正交互作用;归因交互效应为1．99;归因交互效应百分比为30．76％;纯因子间归因交互效应百分比为36．38％。用多元logistic回归分析调整年龄、性别、吸烟指数及饮酒指数后,G894T变异与超重对高血压患病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后,归因交互效应为2．85;归因交互效应百分比为39．97％;纯因子间归因交互效应百分比为46．49％。在给定条件下计算的PAR％约为15％。结论 eNOS基因第7外显子G894T变异与超重之间的交互作用在该研究人群高血压患病中具有重要意义;在仅仅对具有G894T。变异与超重同时存在的部分人群中控制超重可明显降低一般人群高血压的患病率。     

高血压患者eNOS基因变异与饮酒间交互作用

目的：探讨丙皮型一氧化氮合成酶（eNOS)基因第7外显子G894T（Glu298Asp)变异与饮酒之间交互作用在高血压患病中的意义。方法：以某工厂人群中筛检出的、未经药物系统治疗的116名高血压患及136名血压正常对研究对象；运用PCR－限制性片段长度多态性检测G894T变异；用相加模型分析G894T变异与饮酒之间的交互作用；用人群归因危险度百分比计算人群中的病因分值。结果：G894T变异与饮酒之间对高血压患病具有正交互作用；归因交互效应为3．69；归因交互效应百分比为48．68％；纯因子间归因交互效应百分比为56．08％。用多元Logistic回归调整年龄、性别、吸烟、体重指数后，G894T变异与饮酒之间对高血压患病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后，归因交互效应为1．13；归因交互效应百分比为19．09％；纯因子间归因交互效应百分比为22．97％。在给定条件下计算的人群归因危险度百分比约为10％－15％。结论：eNOS基因G894T变异与饮酒之间交互作用在该研究人群高血压患病中具有重要意义；在仅仅对具有G894T变异与饮酒同时存在的这一小部分人群中控制饮酒可明显降低一般人群高血压患病危险。     

内皮型一氧化氮合酶基因与年龄、吸烟的交互作用

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因第7外显子G894T（Glu298 Asp）变异与年龄、吸烟之间交互作用在冠心病患病中的意义。方法用病例一病例研究设计，以新诊断的冠心病患者为研究对象，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T变异，运用单因素及多因素Logistic回归分析eNOS基因G894T变异与年龄、吸烟之间的交互作用。结果eNOS基因G894T变异与年龄之间在冠心病的患病中存在显著的相乘模型交互作用，且该交互作用具有显著的剂量-反应关系；eNOS基因G894T变异与吸烟之间在冠心病的患病中无显著的相乘模型交互作用。其交互作用也无显著的剂量-反应关系。结论eNOS基因G894T变异可增加低年龄者冠心病的患病的患病危险性；且年龄越低，eNOS基因G894T变异对冠心病的患病危险性越高。     

WNK4基因多态与新疆哈萨克族原发性高血压病的关系

目的 探讨WNK4基因外显子8 G1155942T多态性是否为中国新疆哈萨克族人群原发性高血压病的遗传易感因素.方法 应用TaqMan探针技术检测563例哈萨克族原发性高血压病患者和346名血压正常者的WNK4基因G1155942T位点多态性.采集静脉血测定空腹血糖(GLU)、TG和TC等生化指标.logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.运用相加模型研究WNK4基因G1155942T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 G1155942T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.G1155942T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.004),等位基因频率的分布也有统计学意义(P=0.003).多元logistic回归显示年龄、BMI、TC及G1155942T位点GT+TT基因型携带者高血压患病危险显著增高.G1155942T变异与性别之间交互作用的OR值为3.75(95%CI:1.19～11.80),与BMI之间交互作用的OR值为5.77(95%CI:1.93～17.21),与GLU之间交互作用的OR值为8.67(95%CI:1.03～72.99).结论 WNK4基因G1155942T多态与原发性高血压发病相关,T等位基因可能是哈萨克族人群高血压发病的风险因子.WNK4基因G1155942T变异与性别、BMI、GLU之间对高血压病具有正相加交互作用.     

eNOS基因变异与超重对早发冠心病的影响

目的探讨内皮型～氧化氮合成酶(eNOS)基因第7外显子G894T(Glu298Asp)变异与超重交互作用对早发冠心病的影响。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法，选择新诊断的冠心病患者为研究对象；男性55岁以前及女性65岁以前患冠心病为早发冠心病；以132例早发冠心病患者为病例，172例迟发冠心病患者为对照组。运用PCR-限制性片段长度多态性检测G894T变异；用相加模型分析G894T变异与超重的交互作用。结果G894T变异与超重之间对早发冠心病具有正交互作用，协同效应指数(S)为1．45；交互效应超额相对危险度(RERI)为1．32；归因交互效应百分比(AP)为25．06％。用多元Logistic回归调整性别、吸烟、饮酒、腰臀比、甘油三酯、总胆固醇后，G894T变异与超重之间对早发冠心病仍具有正交互作用。调整上述混杂因素后，S为1．43；RERI为2.76；AP为27．21。结论eNOS基因G894T变异与超重在早发冠心病的患病中存在明显的正相加模型交互作用，使早发冠心病患病危险性增加近3倍；G894T变异与超重同时存在时，早发冠心病患病危险性中约27％是由于两者交互作用所导致。     

重庆市部分高血压患者一氧化氮合酶基因G894T多态性与相关危险因素的研究

目的 了解重庆市部分高血压病患者内皮一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和高血压相关危险因素的关系。方法 高血压患者226例,设对照组。取血标本提取DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法扩增目的基因,用限制性内切酶(Ban Ⅱ)酶切PCR产物用于基因分型,同时按照流行病学方法制作规范的调查表,调查内容包括体重指数、膳食、精神心理、疾病家族史等方面情况。结果 eNOS各基因型(GG、GT或TT)在高血压组与对照组中的分布差异无显著性(P>0.05),但在高血压相关的危险因素中(钠盐摄入、性格、打鼾等)分布有差别,T等位基因携带者高血压相关危险因素较多。logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联。结论 eNOS基因G894T多态性在重庆市高血压发病中不起直接重要作用,但可能通过影响相关危险因素参与高血压发病机制。     

一氧化氮合酶基因G894T变异与高血压病关系的研究

目的：探讨内皮型一氧化氮酶（eNOS）基因第7外显示G894T变异（Glu298Asp）与高血压病的关系。方法：以人群中筛检出的，未经药物治疗的116例高血压病患者及136名血压正常者为研究对象，运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）检测G894T变异。结果：G894T变异与高血压病显著相关，894T等位基因频率高血压病组显著高于血压正常组（16．0％：8．8％，P＝0．019），OR＝1．96，95％CI：1．14－3．37。在病例组，对照组及两组合计中，G894T变异基因型的收缩压及舒张压水平皆显著升高（P＜0．05）。用多元协方差分析调整年龄，性别、吸烟，饮酒，体重指数，甘油三酯，总胆固醇，高密度脂蛋白胆固醇后，在病例与对照合计中，G894T变异基因型对收缩压及舒张压水平仍具有正显著影响（P＜0．01）。结论：eNOS基因第7外显子G894T变异可能是该研究人群中高血压病发病的重要危险因素之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变与脑梗死的相关研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T点突变与浙江汉族人群脑梗死发病之间的关系.方法 应用聚合酶链反应技术、限制性内切酶分析和病例-对照方法,检测了浙江汉族128名正常人、132例脑梗死患者的eNOS基因G894T点突变频率.比较各组间的基因型频率与等位基因频率.结果 (1)浙江汉族正常人群eNOS基因G894T突变GG、GT、TT基因型频率分别为0.908 4、0.089 4和0.002 2;G、T等位基因频率分别为0.953 1和0.046 9.(2)脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组eNOS基因GT+TT型频率分别为0.200 9和0.265 4,与GG型相比,均显著高于正常人(P<0.05);脑梗死组及其腔隙性脑梗死亚组T等位基因频率分别为0.106 1和0.142 9,均显著高于正常人(P<0.05).结论 eNOS基因G894T突变可能是浙江汉族人群脑梗死遗传易感性的基因标志之一.     

ACE、 eNOS G894T多态性与厄贝沙坦降压疗效的关系

[目的]探讨高血压病患者血管紧张素转换酶插入/缺失多态性和内皮型一氧化氮合酶G894T基因多态性是否与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(厄贝沙坦)降压疗效相关.[方法]符合WHO/ISH高血压诊断标准的轻、中度高血压患者130例,服用厄贝沙坦单药治疗4周,在临床观察疗效的同时,用基因芯片技术对患者ACE I/D、 eNOS G894T基因型进行分析.[结果]含ACE D等位基因的患者服用厄贝沙坦后,收缩压下降幅度明显大于Ⅰ型基因型患者,两者之间差异有统计学意义(P<0.05); eNOS G894T各基因型之间血压下降幅度差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ACE I/D基因多态性与厄贝沙坦类药物的降压疗效有一定相关性.     

东乡族居民内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和食盐量与原发性高血压的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性和食盐量与东乡族居民原发性高血压(EH)的关系。方法于2007年6月—2008年3月在甘肃省东乡自治县开展调查,选取年龄在40～70岁之间、未服用过降压药物的东乡族居民为研究对象,其中高血压患者349例(EH组),正常血压者214例(NT组)。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态分析法(PCR-RLFP)对eNOS第7外显子894位碱基进行基因多态性分型;测定血浆胆固醇、甘油三酯、空腹血糖水平和体质指数,并调查其半年内食盐摄入量的平均水平;基因型频率、等位基因频率和组间计数资料间比较采用χ2检验;应用秩和检验结合趋势性检验分析G→T变异和食盐量与高血压分级的相关性。结果 EH组的平均食盐量高于NT组(P=0.003),EH组GT+TT基因型和T等位基因频率均高于NT组(分别为P=0.036,P=0.008)。在EH组中,T等位基因的变异对高血压的分级有一定影响(P=0.039),食盐量与高血压的分级呈正相关(rs=0.261,P=0.000)。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性的T等位基因影响东乡族EH的患病情况,并与EH的分级存在某种关联;同时EH的患病情况和分级也受高盐饮食的影响。     

血管紧张素转换酶基因与环境交互作用对汉族原发性高血压的影响

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和A2350G多态性与环境因素交互作用对汉族原发性高血压的影响。方法基于人群为基础的病例-对照研究,从黑龙江省兰西县农村选取1010例原发性高血压患者和1030例正常对照;通过多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对ACE基因两个位点(I/D和A2350G)进行多态性检测;基因多态性与环境因素交互作用的研究采用多因素Logistic回归分析。结果 ACE基因I/D和A2350G位点基因型在对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)定律。多因素Logistic回归分析显示,年龄、性别、高血压家族史、体质指数(BMI)、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇进入模型,为原发性高血压的危险因素(P0.05),其中家族史尤为突出(χ~2=53.488,OR=2.140,95%CI 1.746~2.625)。通过两位点基因型与环境因素交互作用分析,发现两位点基因型与年龄、性别、BMI、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇等因素均存在具有统计学意义的联合作用,仅发现I/D多态性与年龄存在相乘交互作用(P=0.0356,OR=1.021,95%CI 1.001~1.021)。结论 ACE基因I/D和A2350G多态性位点与多个环境因素存在联合作用,增加了患原发性高血压的风险。     

职业紧张与高血压危险因素的交互作用

目的 探讨职业人群职业紧张与高血压危险因素的交互作用。方法 选择福州市不同职业、工龄≥3年的男性在职员工964人，其中高血压185例。数据采用叉生分析和在多因素非条件Logistic回归模型中加入交互作用项。结果 叉生分析显示。职业紧张与饮酒、高血脂史、体质指数（BMI）、高血压家族史及年龄之间可能存在交互作用；通过多因素Logistic回归模型中加入交互作用项显示，高血压家族史与职业紧张之间存在交互作用。结论 职业人群高血压病的影响因素具有多元性，职业紧张与高血压家族史存在交互作用。     

高血压家族史和血脂异常的交互作用对高血压患病风险的影响

  目的  探讨高血压家族史和血脂异常的交互作用对高血压患病风险的影响。  方法  2017—2018年开展南京市慢性病防控社会因素调查, 对61 098名≥18岁常住居民进行问卷调查、身体测量和实验室检测。采用复杂抽样的方法基于Logistic回归分析模型分析高血压家族史、血脂异常对高血压患病的影响。相乘和相加模型分析高血压家族史与血脂异常的交互作用。  结果  最终纳入60 283名调查对象。高血压患者15 686例, 标化患病率为29.8%。33.8%的居民有高血压家族史, 血脂异常标化率为29.8%。多因素Logistic回归分析模型调整混杂因素后, 有高血压家族史合并血脂异常人群患高血压的风险是无高血压家族史无血脂异常人群的4.881倍(95%CI : 4.381~5.438)。高血压家族史与血脂异常存在相乘交互作用(OR=1.107, 95% CI:1.015~1.208)。相加交互作用提示高血压家族史与血脂异常存在协同作用, 交互作用指数(synergyindex, S)、交互作用相对超额危险度比(relative excess risk of interaction, RERI)、交互作用归因比(attributable proportion of interaction, API)分别为1.603(95%CI: 1.447~1.775)、1.460(95% CI: 1.212~1.707)、29.9%(95% CI: 24.8~35.0)。  结论  高血压家族史与血脂异常存在协同作用, 两者同时存在时增加高血压患病风险。     

长期接触有机磷农药与Ⅱ型糖尿病易感基因CTLA-4的关联研究

目的通过对CTLA-4基因(rs926169)多态性的检测分析,探讨其基因型及等位基因与长期接触有机磷农药相互作用对Ⅱ型糖尿病(T2DM)发生的影响。方法研究对象共425例,采用TaqMan探针技术检测基因多态性,logistic回归和叉生分析探讨基因和长期接触有机磷农药与T2DM发生的关系。结果 (1)BMI、居住地为农村、长期接触有机磷农药、有糖尿病家族史为T2DM患病的危险因素;(2)CTLA-4基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05);(3)调整协变量后显性模型病例组和对照组差异有统计学意义(P=0.04,95%CI:1.021～2.443),提示携带G等位基因者较未携带者发生T2DM的风险增加;(4)叉生分析表明,CTLA-4基因(rs926169)与长期接触有机磷农药在相加模型(P=0.041)和相乘模型(P=0.006)上均有交互作用。结论 CTLA-4基因(rs926169)AG、GG基因型可能为T2DM发病的危险因素,该基因多态性与环境因素间的交互作用增加了T2DM发病的风险。     

易感基因在X射线工作者高血压发病中的作用探讨

目的：研究遗传易感性在X射线工作者原发性高血压发病中的作用，探讨职业因素和血管紧张素转换酶基因（ACE）及血管紧张素原基因（AGT）M235T多态性同高血压发病之间的关系。方法：问卷调查X射线工作者高血压病家族史，采用聚合酶链反应、限制性内切酶片断长度多态性的方法检测了X射线工作者ACE和M235T基因多态性，SAS6.12软件进行资料分析。结果：有家族史的高血压患者同无家族史的对照相比AGT基因M235TTT基因型和T等位基因同高血压病相关；MM、MT、TT基因型的研究对象，家族史阳性率分别为0.21、0.29和0.45（P=0.028）；担心从事放射工作有害健康的X射线工作者，AGT基因M235TTT基因型对高血压病的影响更加显著；累积剂量大于30mGy组，T等位基因频率在病例和对照组间差异有显著性（P=0.028）。结论：AGT基因M235T TT基因型是X射线工作者高血压病的遗传易感基因型；职业紧张、电离辐射等职业因素可能对遗传基因型与高血压的作用有一定的影响。     

高血压家族史和肥胖与高血压患病风险性的关联分析

目的探讨高血压家族史和肥胖对高血压患病是否存在交互作用。方法以青岛地区2006年和2009年调查的10 224名35~74岁社区居民为研究对象,将现场调查中发现的4 812例高血压患者纳为病例组,以同期调查的5 412名血压正常者为对照组。采用单因素及多因素Logistic回归分析高血压患病的危险因素,运用相加模型分析高血压家族史和肥胖是否对高血压患病存在交互作用,当OR(AB)OR(A)+OR(B)-1时,说明A、B两因素存在正交互作用。结果用多因素非条件Logistic回归调整年龄、性别、文化程度、经济收入等因素后,高血压家族史与肥胖同时存在时,高血压患病的协同效应指数为1.20,归因交互效应为1.45,归因交互效应百分比为33.0%,纯因子间归因交互效应百分比为42.7%。结论高血压家族史和肥胖同时存在时可增加居民高血压患病的风险性。     

金昌队列基线人群脂肪肝与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨金昌队列基线人群脂肪肝与2型糖尿病（T2DM）的关联,为T2DM的防治提供科学依据。方法 以金昌队列基线人群为研究对象,比较基线脂肪肝人群与非脂肪肝人群T2DM的患病风险,分析脂肪肝与糖尿病家族史对T2DM的患病是否存在交互作用。结果 在46 861名研究对象中,脂肪肝患者10 574例、患病率22.56%、标化患病率20.66%;T2DM患者3 818例、患病率为8.15%、标化患病率为6.90%。T2DM患病率随年龄增长呈趋势性升高（趋势χ²=2 833.671,趋势P<0.001）;在男性、女性和总人群中,脂肪肝人群T2DM患病率均高于非脂肪肝人群,差异有统计学意义（P<0.001）。在调整了年龄、文化程度、吸烟、饮酒、体育锻炼、BMI、血压、TC、TG、尿酸、ALT、AST、谷氨酰转肽酶和糖尿病家族史后,在男性、女性和总人群中脂肪肝人群T2DM的患病风险是非脂肪肝人群的1.78、2.33和2.10倍。交互作用分析结果显示,脂肪肝与糖尿病家族史间存在正向相加交互作用。结论 脂肪肝能明显增加T2DM的患病风险;脂肪肝和糖尿病家族史对T2DM的发生有正向相加交互作用。有效控制脂肪肝的发生发展对T2DM的预防控制有着重要的作用。     

ACE基因和eNOS基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因和内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法对97例EH患者,87例正常血压对照(NT组)。采用PCR和限制性内切酶方法检测ACE基因I/D多态和eNOS基因G894T多态。结果EH组和NT组的ACE I/D基因型分布及其等位基因频率差异无统计学意义(P=0.408;P=0.409)。EH组和NT组的eNOS G894T基因型分布分别为:GG 0.42/0.71;GT 0.52/0.26;TT 0.06/0.02,EH组的GT、TT基因型频率均显著高于NT组(P=0.001),EH组T等位基因频率显著高于NT组(0.32/0.17,P=0.000)。EH组ID GG基因型者少于NT组(0.19/0.43),差异有统计学意义(P=0.026),EH组II GT基因型者多于NT组(0.19/0.09),但差异无统计学意义(P=0.069)。Lo-gistic回归分析结果显示:eNOS基因GT型与EH发生关联最密切(OR=2.881,95%C I:1.651~5.025,P=0.001)。结论eNOS基因GT基因型和T等位基因可能是EH发病的遗传因素之一。ACE基因I/D多态性在EH的发病中不起直接重要作用。eNOS基因和ACE基因型在EH的发病中可能有协同作用。     

打鼾与BMI对高血压患病的交互作用

  目的  分析打鼾与BMI对高血压患病的交互作用,以制定合适的预防策略。  方法  基于2015年9月-2018年6月江苏省心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目(China patientcentered evaluative assessment of cardiac events-million persons project, China PEACE-MPP)中82 751名≥35岁居民初筛数据,通过Logistic回归分析模型分析打鼾与BMI对高血压患病的影响,并进一步分析其交互作用。  结果  82 751名调查对象中,打鼾者45 013人,占比54.40%,BMI≥24 kg/m2者52 641人,占比63.61%,高血压患者47 295人占比,57.15%。打鼾(OR=1.686, 95% CI: 1.635~1.738)和BMI≥24 kg/m2(OR=2.242, 95% CI: 2.172~2.313)人群罹患高血压的风险较高。打鼾与BMI≥24 kg/m2对高血压患病存在相加交互作用(RERI=1.160, AP=0.311, S=1.738),两者同时存在时患高血压风险是两者均不存在时的3.732倍(95% CI:3.582~3.888)。  结论  打鼾与BMI≥24 kg/m2都增加了高血压的患病风险,且存在相加交互作用。应针对打鼾与BMI≥24 kg/m2的人群进行健康教育和血压监测,预防高血压等心脑血管疾病的发生。     

原发性肝细胞癌与IL-2、IFN-γ基因多态性关系

目的探讨细胞因子IL-2基因-330T/G(rs2069762)位点和IFN-γ基因-1615C/T(rs2069705)、+5171A/G(rs2069727)位点单核苷酸多态性与原发性肝细胞癌(HCC)发生的关系。方法采用医院为基础的病例对照研究方法于2007年6月—2010年7月在广西医科大学第一附属医院和广西肿瘤医院收集784例HCC患者和同期在广西医科大学第一附属医院及广西区医院体检中心1 017名健康对照人群进行环境暴露调查;采用Taq-Man荧光定量PCR技术对上述位点进行分型,应用logistic回归模型分析组间基因-环境和基因-基因的交互作用。结果 IFN-γ的-1615C/T和+5171A/G位点存在连锁不平衡(D’=0.976,r2=0.549,P=2.22-16),单倍型CG在人群中发生频率<0.03,其他3种单倍型CA、TA、TG频率在病例组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05);IL-2-330T/G和IFN-γ-1615C/T、+5171A/G 3个位点的基因型在HCC患者和健康对照人群中分布差异均无统计学意义(P>0.05);吸烟、饮酒和携带HBV等环境暴露因素与-330T/G位点的突变基因G对HCC的发生有协同作用,交互作用指数S分别为1.38、1.50、1.03;吸烟、饮酒、有肝癌相关家族史和携带HBV等环境暴露因素与-1615C/T、+5171A/G位点的基因多态性在HCC患病风险中存在负交互作用;logistic回归分析结果表明,携带IL-2的-330T/G位点突变基因G并且同时携带IFN-γ的-1615C/T、+5171A/G位点的突变纯合子TT/GG能增加HCC患病风险(OR=1.84,95%CI=1.08～3.83)。结论 IL-2基因-330T/G和IFN-γ基因-1615C/T、+5171A/G位点多态性与环境暴露因素存在交互作用,基因-环境、基因-基因交互作用可能增加HCC发生风险。