广州地区汉族人群HPA-14多态性调查

目的 调查广州地区汉族人群HPA．14多态性。方法用PCR—SSP法对200例广州地区汉族无偿血小板献血者进行HPA-14基因分型。结果HPA-14a和14b的基因频率分别为1．0000和0．0000;与其他国家和地区基因频率数据相符;在随机输血中HPA-14抗原不配伍的机会为0。结论获得广州地区汉族人群HPA-14基因频率,可为建立广州地区血小板供者库和开展血小板同型输注提供实验数据。     

重庆汉族人群HPA1-7、15多态性分布

目的 了解重庆地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)1-7、15抗原分布的多态性.方法 采用PCR-SSO技术对重庆地区无血缘关系的血小板无偿捐献者进行HPA1-7、15 HPA基因分型.结果 HPA各等位基因的频率分别为HPA-1a:0.995 3、HPA-1b:0.004 7;HPA-2a:0.936 2、HPA-2b:0.063 8;HPA-3a:0.575 0、HPA-3b:0.425 0;HPA-4a:0.996 2、HPA-4b:0.003 8;HPA-5a:0.941 8、HPA-5b:0.058 2;HPA-6a:0.985 9、HPA-6b:0.014 1;HPA-7a:1.000 0、HPA-7b:0.000 0;HPA-15a:0.541 3、HPA-15b:0.458 7.结论 重庆地区HPA基因频率呈现其自身的特点.应建立本地区的血小板供者分型数据库.     

广西瑶族人群血小板抗原1～17系统基因多态性研究

目的 研究广西瑶族人群血小板抗原HPA-1～17系统基因多态性分布特点.方法 采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对48例广西瑶族健康人进行HPA-1～17系统基因分型,计算基因型频率、等位基因频率,并与其他种族、地区人群相关资料比较.结果 在17个HPA系统中,HPA-3基因型杂合频率最高,HPA 3a/...     

广东地区汉族人群人类血小板特异性抗原HPA-15（Gov）基因多态性分析

目的研究广东地区汉族人群人类血小板特异性抗原HPA-15（Gov）系统多态性。方法用PCR-SSP方法对广州血液中心随机采集的500名汉族无偿献血者进行HPA-15系统基因分型。结果广东地区500名汉族无偿献血者HPA-15aa，HPA-15bb和HPA-15ab的基因型频率分别为25％、21％和54％。研究人群HPA-15的基因型分布与Hardy-Weinberg（HW）平衡法则吻合。与其他4个省份汉族人群中HPA-15基因频率的分布比较无显著性差异（P〉0．05）；在与其他种族人群HPA-15分布的比较，与南美洲的印地安人和非洲的贝宁人群有显著性差异（P〈0．05）。结论HPA-15系统具有多态性，且HPA抗原分布不配合比率较高，这对研究同种免疫血小板减少症和开展血小板同型输注的相关研究提供实验基础。     

血小板抗原基因分型在随机血小板输注中的意义

目的对海南岛黎族人群血小板-1-6、15抗原系统进行基因分型,探讨血小板抗原分布与随机血小板输注的关系以及血小板抗原分布与疾病的相关性。为黎族人群临床血小板输注提供实验依据。方法采用PCR—SSP方法对180名黎族人进行HPA-1—6、15抗原进行基因分型。结果本研究揭示了海南岛黎族人HPA-1～6、15抗原基因频率分布概况,证实黎族人HPA-2、-3、-5、-6、-15系统具有多态性。结论研究结果提示黎族人在随机血小板输注中,供受者HPA-3系统不配合的机会为37．49％,HPA-15系统不配合的机会为36．93％,是随机血小板输注的关注重点。HPA-5系统不配合的机会为6．23％,HPA-2、-6系统不配合的机会只有0．56％。而HPA-1、-4抗原未检出相应HPA—b基因。同种免疫发生的危险性会非常低。     

GP IIb三种基因多态性之间的关系及GP IIb T13959 G在血小板输注耐受中的作用

目的:研究血小板膜糖蛋白Ⅱb (GP Ⅱb)三种基因多态性之间的关系及GP Ⅱb T13959 G在血小板输注耐受中的作用.方法:聚合酶链反应-单链构型多态性分析检测110例正常人GP Ⅱb基因第26和30外显子(Exon 26, Exon30)及21内含子(Intron21)基因多态性,进行基因序列分析,研究这些基因多态性是否存在连锁关系;应用Fok1酶切法对147例血液病人人类血小板抗原-3(human platelet antigen-3, HPA-3)基因进行分型,并与110例正常人进行比较;将接受单采血小板输注的44例血液病人随机分为HPA-3同型输注组和对照组,血小板输注3次以后检测血小板抗体.结果:正常人GP Ⅱb存在基因多态性,表现分别为gDNA 13 959位点T→G,16 977位点C→T,11 996～12 004位点9个碱基缺失,且三者具有同步性.Fox1酶切分析结果表明,正常人和血液病人的HPA-3a基因频率分别为83.6%(92/110)和81.9%(119/147),HPA-3b基因频率分别为16.4%(18/110)和19.1%(28/147),两者之间差异无统计学意义(P＞0.05).血液病人接受单采血小板输注后, HPA-3同型输注组血小板抗体阴性,而对照组有2例存在血小板抗体,其中1例为HPA-3a抗体.结论:(1)GP Ⅱb基因存在gDNA 13 959位点T→G,16 977位点C→T,11 996～12 004位点9个碱基缺失,这3个位点的多态性可能存在完全连锁关系;(2)血液病人与正常人的HPA-3基因频率相同;(3)HPA-3系统可能是我国人群产生血小板输注耐受的原因之一.     

GP IIb三种基因多态性之间的关系及GP IIbT13959G在血小板输注耐受中的作用

目的:研究血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPIIb)三种基因多态性之间的关系及GPIIbT13959G在血小板输注耐受中的作用。方法:聚合酶链反应-单链构型多态性分析检测110例正常人GPIIb基因第26和30外显子(Exon26,Exon30)及21内含子(Intron21)基因多态性,进行基因序列分析,研究这些基因多态性是否存在连锁关系;应用Fok1酶切法对147例血液病人人类血小板抗原-3(humanplateletantigen-3,HPA-3)基因进行分型,并与110例正常人进行比较;将接受单采血小板输注的44例血液病人随机分为HPA-3同型输注组和对照组,血小板输注3次以后检测血小板抗体。结果:正常人GPIIb存在基因多态性,表现分别为gDNA13959位点T→G,16977位点C→T,11996～12004位点9个碱基缺失,且三者具有同步性。Fox1酶切分析结果表明,正常人和血液病人的HPA-3a基因频率分别为83.6%(92/110)和81.9%(119/147),HPA-3b基因频率分别为16.4%(18/110)和19.1%(28/147),两者之间差异无统计学意义(P>0.05)。血液病人接受单采血小板输注后,HPA-3同型输注组血小板抗体阴性,而对照组有2例存在血小板抗体,其中1例为HPA-3a抗体。结论:(1)GPIIb基因存在gDNA13959位点T→G,16977位点C→T,11996～12004位点9个碱基缺失,这3个位点的多态性可能存在完全连锁关系;(2)血液病人与正常人的HPA-3基因频率相同;(3)HPA-3系统可能是我国人群产生血小板输注耐受的原因之一。     

血小板膜糖蛋白Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(platelet membrane glycoprotein，GP) Ibα基因HPA-2、Kozak序列多态性与脑梗死的相关性。方法选取316例经CT/MRI证实的脑梗死患者做病例组，209例与病例组年龄、性别相匹配的无脑血管病人群做对照组。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术检测人类血小板抗原-2（human platelet antigen-2，HPA-2）及Kozak序列多态性在两组中的分布频率。结果病例组GPIbα基因HPA-2等位基因频率、基因型与对照组相比差异无统计学意义（P＞0.05）。病例组Kozak序列C等位基因频率为25.95%，对照组C等位基因频率为18.18%，两组间差异具有统计学意义（χ2=8.1323, P＜0.01）。结论GPIbα基因HPA-2序列多态性与脑梗死无相关性；Kozak序列多态性可能是脑梗死的遗传易感因素。     

维吾尔族血小板抗原1～5、15系统基因多态性分析

目的：调查研究与血小板输注无效关系密切的人类血小板抗原（human platelet antigen，HPA）1～5及15系统基因在维吾尔族人群中的遗传多态性；分析民族差异，确定各系统临床意义，从而建立已知基因型血小板供者库。方法：采用聚合酶链一序列特异性引物技术（PCR—SSP）对153例无血缘关系的纯维吾尔族血样进行了HPA基因分型。结果：维吾尔族HPA-1a、2a、3a、4a、5a、15a基因频率分别是0．9118、0．8889、0．5458、0．9935、0．9216、0．4412，维吾尔族HPA-1b、2b、3b、4b、5b、15b基因频率分别是0．0882、0．1111、0．4542、0．0065、0．0784、0．5588，维吾尔族HPA基因频率与汉族人群相比，HPA-1a，1b、3a、3b、5a、5b基因频率差异具有统计学意义（P〈0．05）；与西藏藏族人群相比，HPA-3a、3b、5b基因频率差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论：维吾尔族人群中HPA1～5、15系统12个等位基因都可以检测到。在不同的个体中它们以纯合子或杂合子状态表达，但未检测到纯合子1b或纯合子4b型个体。HPA-1、2、3、4、5、15系统均具有多态性，其中HPA-3、15系统具有高度多态性，这使免疫暴露的机会增加。维吾尔族人群与汉族人群的HPA-1a、1b、3a、3b、5a、5b基因频率存在明显差异，与藏族人群的HPA-3a、3b、5b基因频率存在明显差异。     

急性白血病患者HPA-1～6,15基因多态性与血小板输注疗效的相关性研究

目的 通过检测人类血小板抗原1～6,15系统（Human platelet alloantigen,HPA-1～6,15）,探讨HPA多态性与血小板输注疗效的相关性.方法 （1）收集30例输注2次以上血小板的急性白血病患者外周血标本,根据血小板回收率（Percentage platelet recovery,PPR）判定输注效果;（2）采用酚/氯仿方法提取DNA;（3）采用聚合酶链反应-序列特异性引物（Polymerase chain reaction-sequence specific primers,PCR-SSP）方法在相同条件下对血小板抗原IPA-1～6,15进行基因分型,分析HPA抗原与血小板输注疗效的关系.结果 （1）HPA-1～3、HPA-5～6、HPA-15系统等位基因呈多态性分布;HPA-4呈aa纯合子单态性分布,HPA-1、5、6基因以an纯合子为主,仅HPA-3、15见bb纯合子,b等位基因频率以HPA-2最高（0.65）,其次依次为HPA-15 （0.349）,HPA-3 （0.3）.（2） 30例急性白血病患者中有21例血小板输注无效,无效率为70％,多集中于输注3次及以上组.结论 （1）抗-HPA引起血小板输注无效概率较小,主要发生在HPA-2、3、15系统,对需作HPA配型的患者只要针对此3个系统进行检测,就可提高输注效果.（2）临床应注重血小板输注治疗的个体化,减少输注次数,提高输注疗效.     

1145例河北地区汉族人群HPA-3,15系统基因频率分析

目的 总结河北地区汉族人群HPA-3,15系统基因频率.方法 采用PCR-SSP方法对1 145例河北地区汉族人群血小板捐献者进行HPA-3、15系统基因分型并统计结果.结果 1145例河北地区汉族血小板捐献者中,HPA-3a,3b,15a,15b的基因频率分别为56.38％,43.62％,53.06％和46.94％.在随机输血中,HPA-3,15抗原的不配合率分别为37.08％和37.41％.结论 河北地区汉族人群HPA-3,15抗原的不配合率较高,推测可能为河北地区血小板输血中造成输注不合的主要原因.     

新疆柯尔克孜族人群血小板抗原1～6、15系统基因多态性分析

目的 探讨新疆柯尔克孜族人群人类血小板抗原HPA1-6,15(Gov)系统多态性,分析HPA基因在柯尔克孜族人群中的遗传多态性.方法 采用聚合酶链-序列特异性引物(PCR-SSP)法105例无血缘关系的新疆柯尔克孜族血样进行HPA基因分型.结果 新疆柯尔克孜族HPA-1a、2a、3a、4a、5a、6a、15a基因频率分别是0.900 0、0.923 8、0.576 2、1、0.952 4、1、0.566 7;HPA-1b、2b、3b、4b、5b、6b、15b基因频率分别是0.100 0、0.076 2、0.423 8、0、0.047 6、0、0.433 3,新疆柯尔克孜族HPA基因频率与新疆汉族相比,HPA-1a、1b、2a、2b、15a、15b基因频率差异具有统计学意义(P<0.05).与新疆维吾尔族相比,HPA-15a、15b基因频率差异具有统计学意义(P<0.05).结论 新疆柯尔克孜族人群中HPA-1、2、3、5、15系统均具有多态性,其中HPA-3,15系统具有高度多态性,这使免疫暴露的机会增加.     

血小板输注无效患者中人类白细胞抗原抗体和人类血小板抗原抗体分布情况及其基因频率分析

目的 分析血小板输注无效(platelet transfusion refractoriness,PTR)患者中人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)抗体和人类血小板抗原(human platelet antigen,HPA)抗体的分布情况以及PTR患者的HPA基因频率.方法 选取2020年1-12月北京市红十字血液中心86例因PTR进行血小板抗体检测的血液系统疾病患者,包括急性髓细胞性白血病(acute myelogenous leukemia,AML)、慢性髓细胞性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)、慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphoblastic leukemia,CLL)、骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)、再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)、特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP),采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)分析其血清中HLA抗体和HPA抗体,采用序列特异引物引导的聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)对患者进行HPA-1～6、9及l5系统的基因分型.结果 86例患者中有33例的血清显示血小板相关抗体阳性,阳性率为38.4％,其中24例(27.9％)只表达HLA抗体,6例(7.0％)只表达HPA抗体,3例(3.5％)共同表达HLA抗体和HPA抗体.不同疾病之间血小板抗体的发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).HPA基因分型结果显示,HPA-3和HPA-15具有较高的多态性,HPA-3系统中a的基因频率高达61.5％,b为38.5％;HPA-15中a的基因频率为54.2％,b为45.8％.结论 HLA和(或)HPA抗体的产生是导致PTR的重要因素,其中HLA抗体占主要地位,这些患者的HPA基因多态性分布特征与中国北方汉族人群的HPA分布特征一致,确定PTR患者的抗体特异性及HPA基因分布特征将为血小板库的建立提供数据支持.     

珠海市机采血小板捐献者血小板特异性抗原遗传多态性的初步调查

目的：了解珠海市机采血小板捐献者血小板特异性抗原（HPA）遗传多态性,以研究HPA同种免疫在进行随机血小板输注中的意义。方法：应用PCR—SSP方法对48名机采血小板捐献者的HPA1～5和15进行基因分型。结果：48名机采血小板捐献者HPA等位基因频率分别是：HPA—1a、-4a、-5a皆为1．000,HPA-1b、-4b、-5b皆为0．000,HPA-2a为0．9895,HPA一2b为0．0104,HPA-3a为0．6562,HPA-3b为0．3438,HPA-15a为0．5313,HPA-15b为0．4687。结论：中国人HPA-1a、2a-4a、-5a的基因频率很高,血小板随机输注时同种免疫概率较低,但同种免疫一旦发生,配合性输注的供者很少;而HPA-3和15却具有较高的遗传多态性,血小板随机输注时,HPA-3和15的错配概率为0．35和0．37,因此HPA基因分型在血小板配型和配合性输注中具有重要意义。     

金华地区血小板献血者血小板基因的分型特点和基因库建设

目的研究金华地区血小板献血者人类白细胞抗原（HLA）-A、B位点和人类血小板抗原（HPA）-1~6、10、15、21位点的多态性分布特点并统计基因频率,初步建立起金华地区血小板基因库。方法对2020年1月至2021年2月金华市中心血站109名单采血小板献血者标本的HLA-A、B和HPA-1~6、10、15、21位点进行基因分型,计算基因频率,并与不同国家和地区进行比较,分析基因分布的差异性。结果109名金华地区血小板献血者共检出HLA-A位点等位基因14个,基因频率较高的等位基因分别是A*02、A*11、A*24、A*33;检出HLA-B位点等位基因24个,基因频率从高到低分别是B*40、B*15、B*46、B*58、B*55、B*39、B*13。金华地区的A*02、A*11、B*40、B*15、B*46等位基因的分布频率与西安、云南、河南、辽宁、淄博、广东等地相比,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。HLA-A、B位点基因分型结果均符合Hardy-Weinberg平衡（均P＞0.05）。HPA-4a、10a呈单特异性,杂合度最高的基因型是HPA-3和HPA-15,经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,发现金华地区HPA-1~3、6、15、21的基因频率符合遗传平衡法则,基因具备恒定性。金华地区与英国、美国相比,HPA-1、HPA-2、HPA-5、HPA-15基因频率差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论金华地区血小板基因库的建立有助于为血小板输注无效的患者提供HLA和HPA相对匹配的血小板制品,提高血小板输注效率。     

海南地区黎族人类血小板抗原1～17系统基因多态性分析

目的研究海南地区黎族人群血小板特异性抗原1~17系统基因多态性区域分布特点,建立HPA基因型资料库。方法采用PCR-SSP技术对180名黎族人进行了HPA1~17系统基因分型,计算基因型频率、基因频率。结果黎族人HPA的基因频率分别为:HPA-2a0.9972、-2b0.0028、-3a0.4889、-3b0.5111、-5a0.9667、-5b0.0333、-6a0.9972、-6b0.0028、-15a0.4250、-15b0.5750;HPA-3、15系统表现出较高的杂合度,其中3a/3a、3a/3b、3b/3b基因型频率分别为0.2611、0.4556、0.2834;15a/15a、15a/15b、15b/15b基因型频率分别为0.2167、0.4167、0.3667;HPA-1、-4、-7~-14、-16、-17系统只检出a基因,呈单特异性。结论海南地区黎族人HPA-3、15系统具有多态性,是HPA配合性输注关注重点。在随机血小板输注中,供受者HPA-3系统不配合的机会为37.49%、HPA-15系统不配合的机会为36.93%。黎族人HPA-17系统均为a/a基因型。     

济南市血小板捐献者HPA-2基因型频率的分布特点

目的探讨血小板糖蛋白HPA-2基因型在血小板捐献者中的分布频率。方法收集血小板捐献者184人，其中A型44人，B型44人，O型55人，AB型41人，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）扩增GP HPA-2基因，产物经限制性内切酶Hin1 I消化后确定其基因型。结果在四种不同血型血小板捐献者中，HPA-22a/2a基因型频率分别是0.95、0.91、0.85、0.98；2a/2b分别是0.05、0.07、0.15、0.02；2b/2b只在B型捐献者中发现1例，基因型频率是0.02。结论HPA-2基因型频率在四种不同血型血小板捐献者中的分布无显著差异。     

血小板膜糖蛋白和血管性血友病因子基因多态性及其与血栓性疾病关系研究

目的研究我国人群血小板膜糖蛋白(GP)和血管性血友病因子(vWF)基因多态性的分布频率及其与血栓性疾病的关系。方法多态性分布频率的确定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),多态性与血栓性疾病的关系的调查采用病例-对照研究。结果①我国人群GPIb α中HPA-2a和HPA-2b的杂合率为4.5％,R/S多态性两等位基因的比值为0.486∶0.514,在我国汉彝傣三个民族的人群中,GPIb α基因内可变数目串联重复序列(VNTR)只出现一次重复(D)和二次重复(C)两种等位基因,而且VNTR多态性不是中国汉族人群易患脑血栓(AIS)的危险因素;②GPIa基因内C807T多态性的杂合率为41％,807T纯合子在AIS组与对照组之间差异显著(P<0.01,OR=11.0),尤其在≤60岁的AIS患者与对照组之间的差异更明显(P<0.001,OR=17.8);③中国汉族人及彝族、傣族人vWF基因均有Sma Ⅰ多态性位点,其杂合率分别为49％、47％和46％。汉族人群VNTR和G2805A多态性的杂合率分别为79.4％和39％。其中Sam Ⅰ多态性还可能与脑梗死的发生有关,CC纯合子使患脑梗的危险度提高了3.29倍(OR=3.29,95％CI:1.54～7.01,0.01>P>0.001)。结论我国人群血小板GP和vWF基因多态性具有自己的特点,其中GPIa 807T和vWF Sma Ⅰ多态性可能与我国汉族人群AIS的发生有关。     

河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白HPA-2基因多态性检测

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率。结果:在河南汉族人群中ABI组HPA-2的a/a和a/b基因型频率分别为90.1%和9.9%,未发现b/b基因型;2组间3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GPIbaHPA-2多态性可能与河南汉族人群ABI的发生无关联性。     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松症

【目的】了解广州地区汉族人群中维生素D受体 (VDR)基因型的分布 ,探讨VDR基因多态性与骨质疏松症的关系。【方法】应用PCR RFLP等技术 ,对广州地区汉族人群中VDR基因型的分布及其与骨质疏松症的易感性进行分析。【结果】VDR基因多态性在人群中的分布有种族差异 ,广州地区汉族人群中‘B、A、t’等位基因的出现频率较低 ,原发性骨质疏松组及 2型糖尿病并骨质疏松组中‘A’等位基因在股骨与高骨密度相关。【结论】本研究人群中VDR基因型尚不能作为预测骨质疏松发生的危险性指标