红细胞生成性原卟啉病一例

报道一例红细胞生成性原卟啉病患者临床和辅助检查结果的特点.该病临床较为少见,易出现误诊误治.     

红细胞生成性原卟啉病1例患者肝组织的显微结构研究

目的：探讨红细胞生成性原卟啉病患者的肝脏病理学。方法：使用Chiba针对1例红细胞生成性原卟啉病患者行经皮肝活检。标本经10％福尔马林固定，石蜡包埋切片，苏木精－伊红及糖原（PAS）等染色。未染色的石蜡切片用偏光显微镜观察。超薄切片用扫描电子显微镜观察。结果：在苏木精－伊红染色切片中，肝细胞、Kuffer细胞及门脉区巨噬细胞中可鱼籽状暗红色的色素沉积，色素还见于胆小管及胆管中。在偏光显微镜下，大多数色素沉积物均表现为显著的双折光特性，具有“Maltese”十字样特性。在电子显微镜下，肝细胞胞质中可见无膜包裹的结晶状物质，结晶呈直的或略弯曲状，其大小不一（长度为40－60nm，宽度为6－22nm)。结论：偏光显微镜是诊断红细胞生成性原卟啉病的高度敏感与特异性的方法。     

儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理

目的:总结儿童先天性红细胞生成性卟啉病的护理经验和体会。方法:加强对症护理和皮肤护理。结果:经过精心的护理后,能使先天性红细胞生成性卟啉病患儿平稳度过急性期。结论:心理护理对患儿和家长都很重要,加强健康宣教,尽量减少并发症的发生。     

红细胞生成性原卟啉病遗传方式研究

本文报告湖北西部一个红细胞生成性原卟啉病家系,共5例患者,男性3例,女性2例。在特定条件下,患者及其双亲之一的血液中可见荧光红细胞。且原卟啉含量高。通过该家系患者及亲属的调研,我们确认在该家系中红细胞生成性原卟啉病的遗传方式为常染色体隐性遗传。     

先天性红细胞生成性啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉的１合成酶和尿中啉原Ⅲ同合成酶等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

红细胞原卟啉测定在铁缺乏症中的应用

缺铁是一常见的营养缺乏症,近年来,不少学者认为红细胞原卟啉(ErythrocyteProtoporphyrinEP)测定是一敏感、稳定的指标,用来早期诊断缺铁并可作为铁剂治疗充分与否的依据。1　EP的测定原理及特性原卟啉是血红素的组成部分,未成熟红细胞内合成的原卟啉在铁络合酶的作用下与铁络合生成血红素,血红素与球蛋白迅速结合成血红蛋白。机体缺铁时,供给红细胞的铁不足,原卟啉不能与足量的铁结合,乃大量聚积于红细胞内,原卟啉在一定波长的光照下,发出很强的荧光,根据其荧光强度对原卟啉进行定量测定。七十年代,Lamola[1]发现缺铁性贫血原卟啉的荧光…     

卟啉病患者血清6种卟啉代谢相关酶活性的分析

卟啉病是因遗传性缺陷所致卟啉代谢中有关酶的异常造成的卟啉代谢紊乱而发生的一种遗传性疾病。根据其卟啉产生的主要场所和临床表现,先天性红细胞生成性卟啉病（ＣＥＰ）和迟发性皮肤卟啉病（ＰＣＴ）,在卟啉代谢病中分别属于红细胞性卟啉病和肝性卟啉病。这两种卟啉病...     

两种皮肤损害性卟啉病患者酶活性的研究

目的 :研究和比较先天性红细胞生成性卟啉病 (CEP)患者、迟发性皮肤卟啉病 (PCT)患者和正常健康者的红细胞酶活性。方法 :荧光分光光度法和反相高效液相色谱法。结果 :CEP患者的红细胞尿卟啉原Ⅲ同合成酶 (URO -COS)的活性仅为正常健康者的 17% ,而PCT患者的尿卟啉原脱羧酶 (UROD)活性仅为正常健康者的4 9%。结论 :URO -COS和UROD可能是引起CEP和PCT的主要原因     

先天性红细胞生成性卟啉症

<正>先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。我们曾对CEP患者血红素生物合成过程中的6种酶活     

先天性红细胞生成性卟啉症患者酶活性的研究

本文对１６例先天性红细胞生成性卟啉症（Ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｅｒｙｔｈｒｏｐｏｉｅｔｉｃｐｏｒｐｈｙｒｉａ简称ＣＥＰ）患者和５３例正常健康者的红血球尿卟啉原Ⅰ合成酶（Ｕｒｏｐｏｒ－ｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅠｓｙｎｔｈａｓｅ简称ＵＲＯＳ）和尿卟啉原Ⅲ同合成酶（ＵｒｏｐｏｒｐｙｈｒｉｎｏｇｅｎⅢｃｏｓｙｎｔｈｙａｓｅ简称ＵＲＯ－ＣＯＳ）等６种酶的活性进行研究。发现尿卟啉原Ⅲ同合成酶ＵＲＯ－ＣＯＳ的活性仅为正常健康者的１７％，是引起先天性红细胞生成性卟啉症的主要障害部位。     

先天注红细胞生成性卟啉病的临床及骨髓超微结构观察

本文对1例先天性红细胞生成性卟啉病的临床、实验室及骨髓超微结构进行了系统观察。着重对其骨髓幼红细胞超微结构的异常变化及荧光显微镜观察的发现作了描述和讨论。     

英国皮肤病学杂志

肢端雀斑痣样黑素瘤：一项126例临床预后研究,微小黑素瘤的检测：206例色素性皮损直径≤3mm病例的临床研究,英国的红细胞生成性原卟啉症：临床特征及对生活质量的影响,热休克蛋白105在鳞状细胞癌及乳房外Paget病而非基底细胞癌中过表达,乳房外Paget病皮损中胰岛素样生长因子-1受体p-AKT及p-ERK1／2蛋白的表达[编者按]     

急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性分析

目的:分析急性间歇性卟啉病患者的临床特点及遗传性.方法:选取该院急性间歇性卟啉病的40例临床资料进行回归性分析,通过实验室检查及患者的临床表现,对该病的临床特点及遗传性进行分析和总结.结果:患者的临床表现及特点主要为腹痛、尿色加深、恶心呕吐、焦虑、四肢及腰背疼痛、血压及心率异常、排气及排便减少等,且有遗传性,主要是卟胆原脱氨酶缺乏导致的,其遗传方式为染色体显性遗传.结论:急性间歇性卟啉病易误诊,在临床诊治中,医生要仔细观察患者的临床症状,并进行全面的实验室检查和基因检测,从而早期识别、早期治疗,改善患者的预后.     

β—地中海贫血患者的红细胞内游离原卟啉测定

地中海贫血见于我国许多省区,我区亦有报告。β-地中海贫血的诊断主要是依据血红蛋白A_2(HbA_2)及胎儿血红蛋白(HbF)增加。但实验室测定工作常感困难,尤其是合并铁缺乏症及叶酸与维生素B_(12)缺乏时,对测定结果的干扰较大,可导致判断上的失误。而且,人群中大量存在的是铁缺乏症患者,青年女性及儿童中更是如此。有人曾用红细胞内游离原卟啉(FEP)来鉴别地中海贫血与铁缺乏症,并认为其鉴别效果较好。作者于1983年9月进行宁夏地区血红蛋白病普查时,检     

血红蛋白和红细胞内游离原卟啉纸片测定法应用研究

本文应用滤纸片采集末梢血对176例3月～4岁小儿作血红蛋白(Hb)氰化法测定及红细胞内游离原卟啉(FEP)荧光分析,并与直接法作比较,证实纸片法具有灵敏、简便、标本易保存和携带、结果可靠等优点。     

铅作业工人红细胞锌原卟啉增高的动态观察

长期从事铅作业的工人,由于有害物质铅的影响,会造成该环境中特别是直接接触的一线工人机体内红细胞锌原卟啉(ZPP)的含量高出非接触铅健康成人的几倍甚至十几倍,目前ZPP指标已是诊断职业性慢性铅中毒的主要项目之一[1].为了摸清ZPP增高者体内     

妊娠期妇女缺铁性贫血诊断指标一致性的探讨

目的 评价以血红蛋白为指标诊断孕妇缺铁性贫血(IDA)与血清铁蛋白和红细胞游离原卟啉变化的符合程度。方法 对506名不同孕周孕妇的血红蛋白、血清铁蛋白和红细胞游离原卟啉进行检测,分别以血红蛋白<100g/L、<105g/L和<110g/L作为诊断IDA的界限值,应用Kappa分析方法分别分析了血红蛋白与血清铁蛋白和红细胞游离原卟啉检测的一致性。结果 21孕周前,血红蛋白的3种界限值与血清铁蛋白、红细胞游离原卟啉诊断的一致性普遍较差;21孕周后,以血红蛋白<105g/L和<110g/L为界值,血红蛋白与血清铁蛋白和红细胞游离原卟啉诊断的一致性普遍较好,但以血红蛋白<100g/L为界限值与血清铁蛋白、红细胞游离原卟啉诊断的一致性相对较差。结论 血红蛋白与血清铁蛋白和红细胞游离原卟啉检测孕妇IDA的一致性,与孕周以及血红蛋白的界限值有关。     

肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型

肝红细胞生成性卟啉症在皮肤卟啉病中少见,是迟发性皮肤卟啉病一种,为尿卟啉原脱羧酶严重缺陷所致。临床特点表现为多在儿童期起病,严重皮损见于阳光暴露部位的皮肤。作者描述了1例38岁男性患者,患有少见的轻度肝红细胞生成性卟啉症,其在10岁左右发病。作者数据显示其尿卟啉原脱羧酶纯合子F46L发生突变,导致轻度肝红细胞生成性卟啉症,这个基因是五价羧基卟啉位点,与尿卟啉分泌类型有关。肝红细胞生成性卟啉症:尿卟啉原脱羧酶基因错义突变与疾病的轻重及卟啉分泌类型@Armstrong D.K.B. @Sharpe P.C. @Chambers C.R. @G.H. El…     

同基因不同表现的急性间歇性卟啉病母女二例

报道两例母女患病的同基因不同表现急性间歇性卟啉病,希望提高临床医师对本病的认识。     

英国的红细胞生成性原卟啉症:临床特征及对生活质量的影响

背景:红细胞生成性原卟啉症(EPP)是一种罕见的遗传性光敏性皮肤病,该病可造成患者终生对光敏感。其全部临床病谱及对生活质量的影响(Q oL)均未在大样本患者人群中进行过调查研究。目的:通过在英国居住的大样本EPP患者人群来例证EPP的临床特征及对生活质量的影响。方法:临床调查