新疆地区维吾尔族血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关联性分析

目的 探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T（MTHFRC677T）基因多态性的相关性。方法 选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L^-1和同型半胱氨酸≥15μmol·L^-1,将患者分为同型半胱氨酸正常、升高2组,考察不同同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的相关性。结果 新疆地区维吾尔族血同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的差异有统计学意义,TT基因型患者高同型半胱氨酸血症的比例显著高于CC和CT型患者。结论 新疆地区维吾尔族人群中MTHFRC677T基因突变可能是高同型半胱氨酸血症的重要遗传因素。     

老年糖尿病视网膜病与同型半胱氨酸及其相关酶研究

目的：探讨同型半胱氨酸（HCY）及其代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性、血叶酸水平与视网膜病变（DR）的关系。方法：用反相高效液相色谱-荧光（rHPLC）法测定DR患者的血浆总HCY（tHcy），放射免疫法测定血浆维生素B12和叶酸水平，以多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性法（PCR-RFLP）分析MTHFR 677 CT和1298AC基因型分布．并与健康查体者（对照组）比较。结果：DR组MTHFR C677T基因型频率分布及等位基因频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．001）。DR组tHcy水平高于对照组，叶酸浓度低于对照组。DR组677C→T突变者，tHcy浓度高于C组相同基因型者（P〈0．05），MTHFR1298AC基因型分布及等位基因频率、突变型与野生型间tHcy及叶酸水平差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：高同型半胱氨酸血症（HHey）是DR的危险因素。血浆HCY水平的升高与叶酸的降低有关。MTHFR基因677C→T突变是高同型半胱氨酸血症的原因，但MTHFR1298AC基因多态性与DR的发生无关。     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平及冠心病的关系

目的:探讨甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平及冠心病的关系。方法:对298例经冠脉造影证实为冠心病的患者及136例无冠心病者的对照组进行研究,检测血浆同型半胱氨酸水平,多项血脂含量及甲基四氢叶酸还原酶基因多态性。结果:基因型与冠心病严重程度不相关,对照组及有3支血管病变的冠心病病人A型及V型等位基因频率无显著性差异。VV型纯合子的血浆同型半胱氨酸含量明显高于AA型纯合子（P<0.005）。高同型半胱氨酸血症者V等位基因频率明显高于低同型半胱氨酸血症者（P<0.01）。血脂含量与同型半胱氨酸基因型无关。结论:血浆同型半胱氨酸含量与甲基四氢叶酸还原酶基因变异相关,其VV纯合子血浆同型半胱氨酸水平最高。此基因变异与冠心病严重程度无关。     

MTHFR和MTRR基因多态性与卒中预防的研究进展

近年来,我国H型高血压发病率不断升高,高同型半胱氨酸(Hcy)血症成为脑卒中高发的新型危险因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T,A1298C和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性是Hcy代谢过程中的关键酶,该酶突变容易导致叶酸代谢障碍,从而导致血浆Hcy浓度升高,与卒中的高发密切相关,及早发现并具有针对性的预防和治疗对H型高血压患者具有重要的意义。鉴此,本文将从MTHFR和MTRR基因多态性与卒中的关系以及叶酸补充等方面进行归纳和总结,为H型高血压人群合理补充叶酸提供一定的依据。     

MTHFR基因C677T突变与脑梗死的相关性研究

近年来许多研究表明，高同型半胱氨酸(Hcy)血症是脑血管疾病的独立危险因素。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是Hcy代谢的重要酶，编码此酶基因的C677T突变可产生不耐热的MTHFR，致酶活力下降，Hcy水平升高。但对于MTHFR基因C677T突变是否与脑血管疾病相关则矛盾重重。认为MTHFR-T纯合子是动脉疾病的危险因素和认为MTHFR基因突变并非脑血管疾病的危险因素两种对立观点相持不下。本实验旨在探讨在华东汉人中MTHFR基因C677T突变是否与脑梗死的发生相关。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不育不孕症相关性研究进展

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸代谢通路中的关键酶,在编码该酶的MTHFR基因中已发现多种单核苷酸多态性位点可能导致该酶活性的降低。该酶维持体内同型半胱氨酸正常水平及参与DNA的合成。MTHFR基因多态性被发现可能与男性不育及育龄女性复发性流产有关,将可能导致体内高同型半胱氨酸水平和DNA合成障碍及低甲基化反应,使人体叶酸代谢发生障碍。本文就5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对男性不育、育龄女性复发性流产的影响进行综述。     

妊娠期高血压疾病与亚甲基四氢叶酸还原酶基因的相关性研究进展

妊娠期高血压疾病是妊娠晚期出现的特发性高血压综合征,是导致孕产妇和围产儿发病率和死亡率升高的重要原因,其发病率高达7%～10%,其病因尚无定论.妊娠期高血压疾病的病因可能为内皮细胞的损伤或功能紊乱,随着后基因时代的到来,人们研究发现妊娠期高血压疾病与遗传因素也有重要的关系.近年来有研究显示亚甲基四氢叶酸还原酶活性的变化可能导致血高同型半胱氨酸,从而引起内皮细胞损伤或内皮功能的紊乱,由此推测亚甲基四氢叶酸还原酶基因可能与妊娠期高血压疾病的发生有关.本文章就近年来亚甲基四氢叶酸还原酶基因与妊娠期高血压疾病的关系的研究进展作一综述.     

甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与下肢动脉粥样硬化闭塞症

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检测采用非均相微粒子酶免疫分析法(MEIA),以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型。结果动脉粥样硬化闭塞症组MTHFR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组差异有统计学意义。动脉粥样硬化闭塞症组Hcy水平为(22±13)μmol/L显著高于对照组(P<0.01)。叶酸平均浓度(2.8±1.7)ng/ml,维生素B12浓度平均(232±143)pg/ml,明显低于对照组(P<0.01)。动脉粥样硬化闭塞症组中3种基因型的Hcy水平差异有统计学意义,TT型Hcy明显高于CC型(P<0.05)。结论高Hcy血症是动脉粥样硬化闭塞症发病的危险因素,血浆Hcy水平的升高与叶酸、维生素B12的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高Hcy血症的原因,MTHFR C677T基因多态性与动脉粥样硬化闭塞症的发生相关。     

叶酸代谢酶MTHFR、MTRR基因多态性与原因不明复发性流产的关系

目的 探讨叶酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合酶还原酶（MTRR）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）之间的关系。 方法 采用病例对照的研究方法, 选取天津医科大学总医院和天津市妇女儿童保健中心 2013 年 1 月 1 日—2015 年 3 月 1 日因 URSA 就诊的非妊娠妇女 244 例（URSA 组）和健康非妊娠妇女 116 例（ 对照组）。 获取口腔黏膜上皮细胞, 使用荧光定量 PCR 检测 MTHFR 基因 C677T、A1298C 位点和 MTRR 基因 A66G 位点的单核苷酸多态性（SNP）, 同时测定 MTHFR 酶活性及红细胞叶酸、血浆叶酸、血浆同型半胱氨酸水平, 分析叶酸代谢相关酶 MTHFR、MTRR 基因多态性与 URSA 之间的关系。 结果 URSA 组 MTHFR C677T 位点 TT 基因型频率高于对照组, CT 基因型频率低于对照组（P＜ 0.05）。 2 组间 MTHFR A1298C、MTRR A66G 基因型频率差异无统计学意义。 URSA 组 MTHFR 酶活性、红细胞叶酸、血浆叶酸水平低于对照组, 同型半胱氨酸水平高于对照组（P＜ 0.05）; URSA 组中＜ 35 岁、≥35 岁患者血浆叶酸、红细胞叶酸、同型半胱氨酸水平差异无统计学意义。结论 MTHFR C677T 基因多态性与 URSA 有一定关系。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病的关系

目的观察高同型半胱氨酸(HCY)是否是冠心病的一个独立危险因素,并探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病(CHD)的联系。方法选择CHD患者80例,对照组70例。应用荧光偏振免疫分析法测定血浆HCY,以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因多态性。结果CHD患者血浆HCY浓度显著高于对照组[分别为(17±11)μmol/L与(12±7)μmol/L,P<0.01]。MTHFR有3种基因型,即纯合子突变(TT)、杂合子突变(TC)及野生纯合型(CC)。CHD组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=3.213,P>0.05;χ2=1.836,P>0.05)。CHD组和对照组的TT型的血浆HCY水平明显高于TC型和CC型(P<0.01)。Logistic回归分析显示高HCY血症是CHD发病的独立危险因素,其OR值为3.108,95%可信区间1.426～6.775。结论高HCY血症是CHD发病的独立危险因素。MTHFR基因的C677T突变是高同型半胱氨酸血症的原因,但MTHFRC677T基因多态性与冠心病的发生无显著相关。     

子宫中隔切除术后预防粘连方法探讨

目的 探讨子宫中隔并不孕患者宫腔镜术后不同处理方法预防宫腔粘连的效果.方法 55例子宫中隔并不孕患者行腹腔镜监护下宫腔镜子宫中隔切除术(TCRS),术后针对不同患者采用不同术后处理措施,包括宫腔放置与不放IUD,是否进行人工周期治疗,部分患者术后使用GnRH-a类药物治疗术后第1、3个月行宫腔镜检查随访,宫内放置IUD的患者;于术后第3个月取环.结果 54例患者术后进行宫腔镜检查随访,其中40例分别于术后第1、3个月完成了术后2次宫腔镜检查,另14例只完成一次检查.宫腔术后放环与否对术后宫腔形态影响无差异(P>0.05),术后使用人工周期治疗患者较未使用者子宫内膜厚,此两者术后第3个月宫腔镜检查发现宫底创面均已有内膜覆盖.使用GnRH-a类药物患者术后官腔形态满意.结论 TCRS术后宫腔放置IUD无助于预防术后粘连的发生;术后人工周期治疗应更个体化并有针对性的使用GnRH-a类药物治疗.术后及时进行宫腔镜检查随访可防止术后宫底新粘连的形成.     

欧洲药典适用性认证介绍

目的介绍欧洲药典适用性认证程序,为国内药品监管机构和原料药生产企业提供信息,促进我国原料药生产企业的国际化。方法通过查阅调研欧盟相关药品法规和与EDQM同行面对面的交流,详细了解欧洲药典适用性认证的组织机构和具体程序。结果与结论欧洲药典适用性认证程序在对原料药的质量控制有重要作用,加强了药典的监管力度,进一步保证了原料药的质量、安全性和有效性。     

10例狂犬病误诊原因分析

狂犬病近年来发病率有逐年增加的趋势,近十二年来,我们共遇见狂大病２３例,其中１０例被误诊为其它疾病,现就其误诊原因进行分析如下。１临床资料１．１ 一般资料：男８例,女２例;年龄最大７８岁,最小４岁。发病季节为３月～１１月。首诊科室,儿科３例、内科３例、转院３例、急诊科１例。１．２ 临床表现：发热７例,恐风５例,恐水６例,怕光３例,流涎１０例,胸闷、气促、呼吸困难４例,烦躁不安１０例,多汗７例,恐惧６例,肢体麻木４例,抽搐４例,恶心、呕吐２例,昏厥１例。所有病例发病至死亡时间为２天～６天,死亡原因为…     

新疆维吾尔自治区基层医院平均住院日调查分析

目的 通过对新疆维吾尔自治区14个县乡级医疗机构住院患者平均住院日及影响因素进行分析,为县乡级医疗机构进一步提高医疗管理质量提供依据.方法 将2009-2010年1504例县乡级医院住院患者平均住院天数,按性别、年龄、院别、付费方式、疾病分类进行描述性统计和秩和检验分析.结果 不同性别间及院别间平均住院日差异均有统计学意义(均P＜0.05),男性平均住院日为10.39 d,女性为8.69d,乡级医院为9.27d,县级医院为9.50 d.不同年龄间平均住院日差异有统计学意义(P＜0.05),小于15岁组、15 ～24岁组、25～44岁组、45 ～65岁组、大干65岁组平均住院日分别为8.10 d、7.66d、8.83 d、10.26 d和11.33 d.自费患者平均住院日为8.39 d,新农合组为9.10 d,商业保险组10.17 d,社会基本医疗保险患者则为11.08 d.不同疾病分类间平均住院日差异明显,妊娠类平均住院日最短,为6.73 d,而肿瘤患者则为14.26 d.结论 不同性别、不同年龄段、不同疾病分类及不同付费方式间平均住院日存在差异,县级医疗机构和乡级医疗机构住院患者平均住院日也存在差异.     

住院患者精神用药情况调查分析

目的：了解目前住院精神患者的药物使用情况。方法：采用一日法调查西安市精神卫生中心403例住院精神患者诊断和治疗情况，并与上海市精神卫生中心2004年调查结果相比较。结果：①传统精神药物使用显著减少，新型精神药物使用占据首位；②抗精神病药物使用趋向小剂量化；③本组联用丙戊酸盐类药物显著增多；④我院精神药物使用情况与上海精神卫生中心比较有显著差异。结论：近年来精神药物使用情况已发生了显著变化，与新型精神药物疗效好，副作用少，患者依从性高有关。