乙酰基转移酶2基因单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨乙酰基转移酶2基因(NAT2)的rs1799930和rs1799931单核苷酸多态性与南京地区男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究,选取636例特发性男性不育患者作为病例组,年龄20~44(28.45±4.38)岁;442例有生育史的健康男性作为对照组,年龄21~35(28.30±3.46)岁。取外周静脉血,用Sequenom Mass Array技术检测这2个位点的基因型,Logistic回归模型分析不同基因型与男性不育的相关性,单倍型分析2个位点连锁效应和4种基因型组合与男性不育的关系。结果:病例组和对照组精子浓度[(32.32±45.49)×10~6/ml vs(72.77±45.21)10~6/ml]、前向运动精子百分率[(15.29±5.06)%vs(42.02±9.04)%]、卵泡刺激素水平[(14.69±12.37)U/L vs(4.72±2.51)U/L]差异有统计学意义(P均0.01),其他参数病例组与对照组无统计学意义的差异。2个位点各基因型频率和等位基因频率在各种模型中均与男性不育无统计学意义的相关性;单倍型分析表明,rs1799930和rs1799931存在连锁效应(D'=0.998,r_2=0.05),但4种基因型组合与男性不育也无明显相关性。结论:NAT2基因的rs1799930和rs1799931位点的单核苷酸多态性与特发性男性不育的发病风险无相关性。该位点与男性不育具体关系有待更大样本量加以证实。     

CYP1A1 rs4646422单核甘酸多态性与中国汉族男性不育的相关性研究

目的:探讨中国汉族男性不育与细胞色素P4501A1基因(CYP1A1)rs4646422位点(GA)单核苷酸多态性之间的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,应用Mass ARRAY i PLEX GOLD技术对636例[年龄21~49(29.42±5.09)岁]男性不育患者与442例[年龄23~47(28.62±4.46)岁]正常生育男性的CYP1A1 rs4646422位点进行基因分型,利用SPSS软件统计基因型及等位基因频率在男性不育组和正常生育组中分布特点。结果:与野生纯合型GG比较,杂合型AG(OR=1.06,95%CI:0.81~1.38)和纯合突变型AA(OR=1.11,95%CI:0.56~2.21)与男性不育无相关性。将突变型等位基因A(OR=1.06,95%CI:0.85~1.32)与野生型等位基因G进行比较,同样显示与男性不育无关联。结论:CYP1A1基因(rs4646422)单核甘酸的多态性可能与中国汉族男性不育之间不存在相关性。     

对氧磷酶1基因rs662位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨对氧磷酶1(PON1)基因rs662(c.575AG)位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险之间的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取403例特发性男性不育患者作为病例组,329例正常生育的男性作为对照组。病例组年龄为(29.00±4.48)岁,对照组年龄为(28.28±4.08)岁。取外周静脉血,并用DNA试剂盒提取DNA,随后用Sequenom Mass Array技术对PON1 rs662位点进行基因分型,分析PON1 rs662位点不同基因型与男性不育发病风险之间的相关性。结果:病例组与对照组相比,卵泡刺激素[(16.30±17.76)U/L vs(4.72±2.51)U/L]、前向运动精子百分率[(7.40±14.17)%vs(41.93±9.06)%]、精子浓度[(2.74±3.64)×10~6/ml vs(75.83±63.66)×10~6/ml]存在明显差异且具有统计学意义(P0.01),其他参数无统计学意义的差异。杂合突变型GA与野生型纯合GG相比较:OR=0.98,95%CI:0.63~1.53,P=0.923,纯合突变型AA与野生型纯合GG相比较:OR=0.87,95%CI:0.56~1.34,P=0.525。两组结果均显示PON1 rs662位点与男性不育发病风险之间无相关性,各亚组分析显示该基因多态性位点与男性不育发病风险之间不存在相关性。结论:PON1rs662位点基因多态性与男性不育发病风险之间不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围进行进一步研究。     

ApoB基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石的相关性研究

目的探讨血浆载脂蛋白B(apolipoprotein B,Apo B)基因rs676210和rs2854725位点多态性与胆囊结石之间的关系以及其在民族间有无差异。方法采用病例对照研究的方法,收集2010~2014年期间在我院接受手术治疗的胆囊结石患者189例,其中维吾尔族99例,汉族90例;收集同期在我院进行健康体检者190例作为对照,其中维吾尔族93例,汉族97例。胆囊结石患者与健康对照者以及维吾尔族和汉族间的年龄和性别比较差异均无统计学意义(P0.05)。采用SNa Pshot SNP分型技术进行Apo B基因分型,分析基因型分布在胆囊结石患者与健康对照者间以及维吾尔族和汉族间的差异。结果 1不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=0.229,P=0.633;rs2854725位点:χ~2=0.028,P=0.866。汉族:rs676210位点:χ~2=0.608,P=0.435;rs2854725位点:χ~2=0.089,P=0.766)。2有无胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点等位基因的分布频率比较差异均无统计学意义(胆囊结石患者:rs676210位点:χ~2=0.103,P=0.748;rs2854725位点:χ~2=3.139,P=0.076。健康对照者:rs676210位点:χ~2=0.000,P=0.990;rs2854725位点:χ~2=2.673,P=0.102)。3不同民族的胆囊结石患者和健康对照者间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(维吾尔族:rs676210位点:χ~2=2.301,P=0.317;rs2854725位点:χ~2=3.040,P=0.219。汉族:rs676210位点:χ~2=4.909,P=0.086;rs2854725位点:χ~2=0.107,P=0.744)。4在有胆囊结石的维吾尔族和汉族间Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因型的分布频率比较差异均无统计学意义(rs676210位点:χ~2=0.235,P=0.899;rs2854725位点:χ~2=3.630,P=0.057)。在无胆囊结石即健康对照者中,rs676210位点的基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较差异无统计学意义(χ~2=1.026,P=0.599),而rs2854725位点基因型分布频率在维吾尔族和汉族间总体比较,差异具有统计学意义(χ~2=9.153,P=0.010),进一步做两两比较(卡方分割),α水平为0.05/3=0.016,得知维吾尔族和汉族间,T/T型与G/T型分布频率比较差异有统计学意义(χ~2=6.128,P=0.013),汉族人群(27.8%)的G/T型高于维吾尔族(12.9%)。结论从本研究的结果来看,Apo B基因rs676210和rs2854725位点基因多态性与胆囊结石无关。对于无胆囊结石即健康对照者中rs676210位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间无差异,而rs2854725位点的基因多态性在维吾尔族和汉族间可能存在差异,需要进一步增加样本量及多中心研究来进一步证实。     

雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ~2=8.552,χ~2=16.251,P0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.503~3.408),P0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。     

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨肿瘤蛋白p53(TP53)基因rs1042522位点单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南京地区特发性男性不育患者380例(病例组),有生育史的健康男性398例(对照组);并将病例组分为无精子症组(n=140)和少精子症组(n=240)。用Sequence Mass Array技术检测TP53基因rs1042522位点的基因型,通过Logistic回归分析该位点多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组前向运动精子百分率[(10.38±5.57)%vs(42.55±9.57)%]、精子浓度[(13.13±24.96)×106/ml vs(77.34±49.24)×106/ml]、T[(14.07±5.36)nmol/L vs(11.89±4.50)nmol/L]、FSH[(16.80±18.20)U/L vs(4.55±7.17)U/L]存在显著性差异(P0.05)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性。     

黄体生成素基因rs34349826和rs6521位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:研究黄体生成素β亚基(LHB)基因的rs34349826(c.104 AG)和rs6521(c.114 CG)位点单核苷酸多态性(SNP)与男性不育之间的相关性。方法:采用病例-对照的试验方法,纳入就诊于南京总医院的男性原发性不育患者405例(病例组)和有正常生育史的健康男性424例(对照组)。同时,按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,根据精子浓度将病例组分为少精子症组、严重少精子症组和无精子症组。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集外周血提取基因组DNA,使用Sequence Mass Array技术进行LHB基因rs34349826和rs6521位点基因型的检测,建立Logistic回归模型分析两位点多态性与男性不育间的关联;并使用SHEsis在线软件对两位点单倍型分析其单倍型组合与男性不育的关系。结果:病例组与对照组在精液量[(3.74±1.71)ml vs(3.51±1.36)ml]、精子浓度[(27.37±30.80)×10~6/ml vs(79.21±61.60)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(11.90±14.72)%vs(39.40±9.64)%]、LH[(6.25±4.83)IU/L vs(3.29±1.39)IU/L]和FSH[(15.64±17.03)IU/L vs(4.56±2.31)IU/L]差异显著(P0.05)。经Logistic回归分析,发现LHB rs34349826位点和LHB rs6521位点的各基因型与男性不育无相关性,亚组分析也无相关性。而SHEsis软件对LHB rs34349826和rs6521两个位点单倍型分析,发现在病例组-对照组中,GG型基因组合是男性不育的保护因素;亚组-对照组也发现类似结论。结论:LHB基因rs34349826和rs6521位点的多态性与男性不育均无相关性,但后期可以通过扩大样本量进一步证实。而单倍型分析,GG型基因组合是男性不育的保护因素。     

KITLG基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨酪氨酸激酶受体的特异性配体(KITLG)基因rs995030和rs4474514位点单核苷酸多态性与男性不育之间的相关性。方法:收集南京周边地区特发性男性不育患者360例(病例组),已生育的健康男性338例(对照组);按照WHO《人类精液检查与处理实验室手册》第5版,将病例组分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=159)和少精子症组(n=58)。收集所有研究对象的临床基本资料,并采集病人外周血提取基因组DNA,用Sequence Mass-Array技术检测KITLG基因rs995030和rs4474514位点的基因型,通过Logistic回归分析两位点基因多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组比较,精子浓度[(13.23±24.52)×10~6/ml vs(78.74±61.25)×10~6/ml]、前向运动精子百分率[(18.71±15.19)%vs(39.36±9.75)%]、FSH[(16.09±17.31) IU/L vs(4.56±2.41) IU/L]差异显著(P0.01)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:KITLG基因rs995030和rs4474514位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性,后续可以通过扩大样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

精子Tektin-2基因单核苷酸多态性与特发性弱精子症的相关性研究

目的探讨Tektin-2基因的单核苷酸多态性(SNP)位点rs12043423与特发性弱精子症的相关性。方法采用病例对照法,随机选取特发性弱精子症患者192例作为弱精子症组,另募集同期208例精子活力正常的不育男性作为不育症组和213例精液正常的已生育男性作为正常对照组,所有研究对象均进行精液分析,对三组患者Tektin-2基因的SNP位点rs12043423进行基因分型,比较三组间的基因型和等位基因频率,并且进行与特发性弱精子症的关联分析。结果(1)弱精子症组Tektin-2基因的SNP位点rs12043423的CC基因型频率显著低于正常对照组及不育症组,TT基因型频率则显著增加(P<0.05),而CT基因型频率在三组间的分布频率无显著性差异(P>0.05)。弱精子症组C等位基因的分布频率显著低于正常对照组和不育症组,而T等位基因的频率显著高于正常对照组和不育症组(P<0.05)。不育症组和正常对照组比较,不同基因型的分布频率及等位基因的频率在两组间均无显著性差异(P>0.05)。(2)弱精子症组与正常对照组比较,Tektin-2基因突变(杂合子[CT]和纯合子[TT])的发生率为61.5%vs.50.2%,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.968,95%CI(1.041,3.723),P=0.035];弱精子症与不育症组比较,Tektin-2基因突变(CT+TT)的发生率为61.5%vs.51.5%,TT基因型与弱精子症的风险因素分析结果为[OR=1.918,95%CI(1.014,3.630),P=0.043]。结论Tektin-2基因rs12043423的多态性位点TT基因型和T等位基因增加特发性弱精子症的易感性,在特发性弱精子症的发展中可能是危险因素。     

8-羟基鸟嘌呤糖苷酶Ser326Cys基因多态性与男性不育的相关性研究

目的:研究8-羟基鸟嘌呤糖苷酶(OGG1)Ser326Cys位点基因多态性与精液质量及男性不育发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究方法,共收集620例原发性不育患者和385例正常生育男性对照,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定基因型,精液质量分析采用CASA。结果:携带OGG1 326Cys/Cys(纯和突变型)的个体其精子活动率[(52.1±26.7)%]、精子浓度(3.75±0.91)×106/ml,对数转换值)与携带Ser/Ser野生型的个体[精子活动率(59.0±21.8)%;精子浓度(4.12±0.88)×106/ml,对数转换值]相比显著降低(P0.05);携带OGG1 326 Cys等位基因型的个体与携带Ser/Ser型的个体比较,其患男性不育的风险增加了69%(校正后OR=1.69,95%CI=1.24～2.31)。结论:OGG1 Ser326Cys基因多态性可能是中国南方汉族男性特发性不育的遗传易感因素之一。     

KCNQ1基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2237892、rs2237895及rs2237896与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法本研究共纳入1436例孕妇,其中GDM 520例,糖耐量正常(NGT) 641例以及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]275例,后两组设为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测KCNQ1基因的多态性。并以稳态模型评估指数(HOMA)评估其胰岛β细胞功能及胰岛素抵抗。结果(1)SNP rs2237896的三种基因型(AA、AG、GG)在GDM组及对照组分布频率分别为8.8%、46.7%、44.4%和13.1%、47.5%、39.4%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.011)。该位点在其隐性模型中(AA vs AG+GG),两组差异仍显著(P=0.016)。rs2237896等位基因A、G的分布频率在GDM组和对照组分别为32.2%、67.8%和36.8%、63.2%,GDM组中G等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.012,OR 1.228(95%CI 1.045～1.442)]。(2) SNP rs2237895的三种基因型(AA、AC、CC)在GDM组及对照组分布频率分别为39%、53.3%、7.7%和48.1%、43.0%、8.8%,两组的基因型分布频率差异显著(P=0.022)。该位点在其显性模型中(CC+AC vs AA),两组差异仍显著(P=0.001)。其等位基因A、C的分布频率在GDM组和对照组分别为65.7%、34.3%和69.7%、30.3%,GDM组中C等位基因分布频率高于对照组,差异有显著性[P=0.028,OR 1.200(1.020～1.411)]。(3)将受试者按SNP rs2237895基因型AA、AC、CC分类,其HOMA-B值分别为(158.15±99.66)、(141.72±132.62)和(131.54±189.85),差异具有显著性(P=0.021),基因型CC的孕妇具有最小的HOMA-B值。同时,该位点在显性模型中,差异也有显著性(P=0.005)[HOMA-B值为(140.25±142.15)(AC+CC)vs(158.15±99.66)(AA)]。结论在中国人群中KCNQ1基因SNP与GDM具有一定相关性,可能与具有风险基因的个体其胰岛β细胞功能更易受到损伤有关。     

邻苯二甲酸二酯与特发性少弱精子症关系的探讨

目的:通过检测精浆中邻苯二甲酸二酯(DEHP)的含量,探讨DEHP与男性特发性少弱精子症之间的关系。方法:收集潍坊地区3家医院特发性少弱精子症所致不育患者100例,分为A组:常年接触蔬菜大棚塑料薄膜者50例;B组:常年食用塑料包装盒饭者50例;另设立C组(对照):为精液正常之志愿者50例。采用计算机辅助精子分析仪检测精子浓度和活率,采用反相液相高效色谱法测定精浆中DEHP的浓度。结果:1A、B、C3组中DEHP含量分别为(0.72±0.48)、(0.71±0.49)、(0.21±0.18)mg/L,C组与A、B组比较,差异均有统计学意义(P均0.05)。2精浆中DEHP浓度与精子活率呈负相关(A组:r=-0.354,B组r=-0.348,P0.05)。结论:常年接触某些塑料制品的男性不育患者,精浆中DEHP浓度高于正常人群,精浆内DEHP过量蓄积可能是不育的重要因素之一。     

钙调蛋白1基因多态性和青少年特发性脊柱侧凸不同亚型的关系

目的 探讨钙调蛋白1基因rs12885713(-16C>T)、rs5871等位基因多态性和特发性脊柱侧凸及其不同临床亚型的关联性.方法 2005年10月至2007年4月,北京协和医院接受手术治疗的青少年特发性脊柱侧凸患者100例(Cobb角>30.),对照组100例.QIAamp DNA微型血液试剂盒外周静脉血提取DNA.设计钙调蛋白1基因~12885713、rs587l所在序列引物,完成PCR扩增反应;ABl3730测序仪分析SNP位点基因型.结果 所有患者按照PUMC分型、主弯顶点位置以及Cobb角分组.结果 显示:(1)rs12885713位点等位基因多态性分布情况在PUMC Ⅱ型患者和对照组之间差异有统计学意义(P=O.034);(2)rsl2885713等位基因多态件分布情况在腰弯患者和对照组之间差异有统计学意义(P=-0.009);(3)rs5871位点等位基因多念性分布情况在胸弯患者和对照组之间差异有统计学意义(P=0.035).结论 钙调蛋白1基冈不同SNP位点等位基因多态性可能和特发性脊柱侧凸小同临床亚型相关联:(1)rsl2885713位点等位基因多态性可能和PUMCⅡ型特发性脊柱侧凸相关联;(2)腰弯侧凸可能和rsl2885713化点等位基凶多念性关联;(3)胸弯侧凸可能和rs5871位点等位基凶多态性关联.     

CALM2基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联性研究

目的探讨钙调蛋白2基因（CALM2基因）与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的相关性。方法采集北京协和医院骨科确诊的汉族青少年特发性脊柱侧凸患者107例,对照组107例,病例组按照PUMC分型进行分组。采外周血试剂盒提取DNA。根据国际人类基因组单倍体型图计划提供的基因型数据,选取CALM2基因的SNPs位点,应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay基因芯片进行SNPs基因型鉴定。用关联分析法探索CALM2基因与患者发病及临床表型之间的关系。结果 CALM2的rs10153674等位基因在病例组和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异（P=0.003）,rs10153674位点等位基因G与AIS的易感性升高有关。结合PUMC分型,rs10153674和rs1027478基因型在PUMCI型和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异（P值分别为0.038,0.006）,rs10153674基因型G/G、rs1027478基因型A/G与PUMCI型的发生有关。结论 CALM2基因遗传变异可能与青少年特发性脊柱侧凸发生相关,有可能是影响AIS易感性的重要因素。PUMCI型AIS的发生可能与rs10153674和rs1027478基因型多态性有关。     

甲基化转移酶基因多态性与前列腺癌发病的相关性研究

目的:探讨DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)(rs16999593,rs2228611)及DNMT3B(rs2424908)基因多态性与南京地区前列腺癌发病风险及病理特征的相关性。方法:采用病例对照研究,招募前列腺癌患者155例设为病例组及155例正常男性设为对照组。采用Mass ARRAY分子量阵列技术进行基因分型技术检测3个多态性位点的基因型。采用Logistic回归模型分析各基因型与前列腺癌发生的关系及其病理参数的关系。结果:rs16999593位点的各基因型在2组中分布频率有显著性差异(P=0.041),CT基因型(OR=0.61,95%CI 0.38~0.99,P=0.043)及CT/CC(OR=0.59,95%CI 0.39~0.92,P=0.017)基因型在对照组的频率显著高于病例组。rs2424908的各基因型在两组中分布有显著性差异(P=0.025),CT基因型(OR=0.73,95%CI 0.58~0.91,P=0.007)及CT/CC基因型(OR=0.57,95%CI 0.36~0.94,P=0.023)在对照组的频率显著高于病例组。在Gleason分级7的病例组中,rs16999593CT/CC(OR=0.47,95%CI 0.28~0.85,P=0.008)及rs2424908CT/CC(OR=0.46,95%CI 0.26~0.85,P=0.009)基因型的频率均显著低于对照组。而在Gleason分级≥7的分组中上述3个多态性位点的基因型频率与对照组均无显著性差异(P均0.05)。结论:DNMT1基因rs16999593CT/CC及DNMT3B基因rs2424908CT/CC基因型与前列腺癌的低风险相关,且与Gleason低评分相关。     

特发性胸椎左侧凸患者的临床及影像学特征

目的探讨特发性胸椎左侧凸患者的临床及影像学特征。方法通过对病史、查体、X线、全脊髓MRJ等检查,回顾性分析11例特发性胸椎左侧凸患者（A组）的临床资料,测量冠状面及矢状面影像学参数,并将相关指标与特发性胸椎右侧凸患者（B组）进行比较分析。结果特发性胸椎左侧凸以男性多见,男：女为7：4。11例患者弯型分布为：三弯1例,双弯（胸主弯／代偿性腰弯）2例,单胸弯8例。主弯的上端椎分布于T5-T8,下端椎分布于T11～L3,平均跨度达7．1＋1．4节,顶椎分布于T8～T11,单胸弯（75％）型患者中6例顶椎位于T9。与右侧凸型相比,特发性胸椎左侧凸型患者胸椎后凸角（T5-T12）较大（31．20±21．8°VS12．8°±9．4°）,差异有显著统计学意义（P〈0．01）,其余影像学参数两组间比较均无统计学差异。结论特发性胸椎左侧凸患者影像学上具有一定的特征性：在冠状面上,特发性胸椎左侧凸的侧凸模式与右侧凸型相似,呈“镜像”模式;但在矢状面上,特发性胸椎左侧凸型患者胸椎后凸角趋于正常,甚至呈过度后凸,与右侧凸型不同。     

中国人群尿道下裂DGKK基因多态性的研究

目的:探讨甘油二脂激酶κ(DGKK)基因单核苷酸多态性在中国人群尿道下裂发病的作用。方法:收集300例散发国内尿道下裂患儿(200例中远端型,100例近端型)和200例正常儿童的外周静脉血,提取DNA,对DGKK基因的2个在中国人群中尚未报道的与尿道下裂发生相关的单核苷酸多态性位点(SNP)rs1934179和rs7063116进行直接测序并比对。结果:病例组的rs1934179的突变型频率(5.0%,15/300)显著高于对照组(1.5%,3/200)(P0.05),rs7063116的突变型频率(5.67%,17/300)亦显著高于对照组(2.0%,4/200)。而病例组中,rs1934179和rs7063116均为仅中远端型尿道下裂组的突变型频率(6.5%,13/200;7.5%,15/200)显著高于对照组(P0.05),而近端型尿道下裂组的突变型频率(均为2.0%,2/100)与对照组没有统计学差异(P0.05)。结论:DGKK基因的多态性可能和中国人群尿道下裂的发生存在联系,尤其是与中远端型尿道下裂的发生明显相关。     

前路和后路手术治疗胸腰段特发性脊柱侧凸的临床研究

目的：对照性研究前路和后路手术治疗青少年胸腰段特发性脊柱侧凸的手术效果。方法：按照同一标准,从1998年1月～2006年1月手术治疗的231例青少年特发性脊柱侧凸中选出胸腰段脊柱侧凸61例。A组前路手术,28例。B组后路手术,33例。结果：随访2～6年（平均3．5年）。手术时间A组4．5h±0．8h,B组3．1h±1．0h（P〈0．01）。出血量A组1400ml±350ml,B组1100ml±230ml（P〈0．05）。术后引流量A组380m1±190ml,B组250ml±150ml（P〈0．05）。固定节段A组4．5±0．6个椎体,B组7．1±1．2个椎体（P〈0．01）。平均矫正率A组75％,B组74％（JD〉0．05）。剃刀背矫正度A组3．8°±2．4°,B组4．1°±2．6°（P〉0．05）。2年后矫正度甲均丢失A组4．3°±1．4°,B组5．4°±2．1°（p〉0．05）。随访2年尢假关节及内固定失败病例。术后交界性后凸角B组发生率高（P〈0．01）。结论：畸形的矫正、剃刀背的改善、矫正度的丢失前路和后路相当。后路手术有损伤小、出血少,术后引流量少。后路手术容易产生PJK。     

The association of rs11457523 in HSP90AA1 with idiopathic male infertility in the Chinese population

The association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in heat shock protein 90 (HSP90) genes with idiopathic male infertility remains unclear. In this study, the five selected SNPs in HSP90AA1 namely rs10133307, rs10873531, rs11547523, rs11621560 and rs7145597 were genotyped in 116 idiopathic infertile males and 185 ethnically matched fertile males using the Sequenom MassARRAY assay. The role of these SNPs in male infertility was then studied using multiple genetic models. We observed that genotype distribution (p = .028) and allelic frequency (p = .032) of rs11547523 were significantly different between the infertile and fertile groups. In particular, A genotype of rs11547523 was associated with an increased risk of infertility in the allele (OR = 2.508, p = .048), dominant (OR = 2.733, p = .030) and additive models (OR = 0.366, p = .031). However, there were no significant differences in semen parameters including seminal volume (p = .452), sperm concentration (p = .727), total sperm number (p = .588), motility (p = .282) and morphology (p = .975) between A and A/G genotypes of rs11547523. These results indicate that rs11547523 in HSP90AA1 may be associated with idiopathic male infertility in the Chinese population. The outcome of this study contributes to the development of the diagnosis of male infertility.