CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性的关系

目的:探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因rs231775位点多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)易感性的关系.方法:采用病例一对照研究方法,运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对406例EH患者(病例组)和723例健康对照者(对照组)的CTLA-4基因rs231775位点进行多态性检测,分析基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布,研究其基因型和等位基因与EH易感性的关系.结果:CTLA-4基因rs231775位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);与AA基因型相比,AG或者GG基因型与EH患病风险无统计学关联(校正OR=0.751,95％CI 0.498～1.134,P=0.174;校正OR=0.772,95％CI 0.505～1.179,P=0.230),携带等位基因G亦与EH患病风险无关联(校正OR=0.760,95％CI 0.515～1.122,P=0.168).结论:CTLA-4基因rs231775位点多态性与原发性高血压易感性可能无关.     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

BIRC5基因rs9904341多态性与乳腺癌易感性的关联研究

目的 探索BIRC5基因-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.方法 采用病例对照研究设计,纳入新发女性乳腺癌患者709例和749例健康对照,提取研究对象外周血细胞基因组DNA,通过聚合酶链反应-连接酶反应(PCR-LDR)对rs9904341位点进行基因分型,多因素Logistic回归分析-31G＞C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性的关联.结果 病例组中GG、GC、CC基因型分布分别为191(26.9％)、354(49.9％)、164(23.1％);对照组中GG、GC、CC基因型分布分别为184(24.6％)、382(51.0％)、183(24.4％).基因型频率分布差异无统计学意义(P =0.566).基于共显性、显性、隐性、等位基因模型,rs9904341位点与乳腺癌易感性均无显著性关联(P＞0.05).在＞50岁年龄组和已绝经女性人群,显性模型中显性基因者(GC+CC)相比于GG基因型者患乳腺癌的风险显著降低,效应值分别为:校正OR =0.61,95％ CI=0.38 ～0.96,P=0.031以及校正OR=0.63,95％ CI=0.42 ～0.95,P=0.029.结论 BIRC5基因-31G＞ C(rs9904341)位点多态性与乳腺癌易感性无显著关联,在＞50岁年龄组和已绝经女性人群中,C等位基因携带者(CG+CC)较GG基因型者患乳腺癌易感性显著降低.     

ERCC1基因C8092A多态性与肺癌遗传易感性的关联研究

目的 研究ERCC1基因C8092A位点多态性与肺癌遗传易感性的关联,筛查肺癌遗传易感性的标志物.方法 采用病例对照研究的方法,选取264例肺癌患者为病例组,264例非肺癌患者为对照组.采用质谱法检测ERCC1基因C8092A位点的多态性,对照组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验.采用X2检验比较ERCC1基因C8092A位点SNP在病例组和对照组之间频率分布差异,多因素Logistic回归分析得到校正后的比值比(OR)、95％的置信区间(CI).结果 携带ERCC1基因C8092A位点CA基因型个体的肺癌遗传易感性降低(CA vs CC,OR=0.380,95％ CI:0.267 ～0.541,P＜0.001),差异有统计学意义.校正混杂因素年龄、性别、吸烟、饮酒后,CA基因型患肺癌的风险仍较低(校正OR=0.380, 95％CI:0.262～0.538, P＜0.001),差异有统计学意义.分层分析显示在≥61岁年龄组,无论性别、吸烟与否、饮酒与否,与CC基因型比较,CA基因型患肺癌的风险均降低,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ERCC1基因C8092A位点单核苷酸多态性(SNP)与肺癌遗传易感性有关,与CC基因型相比,CA基因型人群患肺癌的风险较低.     

维生素D受体TaqⅠ位点单核苷酸多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关性

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系.方法 收集汉族重度慢性牙周炎患者(观察组)156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFIP)方法测定Taq Ⅰ 基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异.结果 观察组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为0.0097和0.016),TT vs (Tt+tt)OR=2.63,95%CI为1.28～5.42,T vs tOR=2.27,95% CI 为1.15～4.50.结论 VDR基因Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系.     

多巴胺受体基因多态性与海洛因依赖的关联性研究

目的 探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/de1、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性.方法 严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检者(正常对照组)320例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5个多态性位点的基因型,采用SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果 多巴胺D2受体基因Taq1A位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组Taq1A位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(x 2=5.591,P =0.018,OR=1.314,95％CI=1.048～1.647);多巴胺D4受体基因-521C/T位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),海洛因依赖组等位基因T频率显著高于正常对照组(x2=9.663,P =0.002,OR=1.224,95％CI=0.970～1 545).结论 多巴胺D2受体基因Taq 1A和多巴胺D4受体基因-521C/T位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有Taq1A多态性位点A1等位基因与-521C/T多态性位点T等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖.     

TIM-3基因多态性与儿童咳嗽变异性哮喘的关系

目的 探讨重庆地区汉族人群中哮喘免疫调节基因TIM-3启动子区3个单核苷酸多态性(SNP)位点与儿童咳嗽变异性哮喘(CVA)易感性的关联性.方法 选取本科就诊CVA儿童200例,平均年龄6.8岁,作为CVA组,对照组儿童215例平均年龄6.9岁;采用(PCR-RFLP)聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测所有研究对象TIM-3基因启动子区Rs1051746、Rs4704853、Rs10053538三个多态性位点基因多态性,进行病例对照研究分析.结果 PCR-RFLP检测结果显示,Rs1051746位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)在哮喘组和对照组相比差异有统计学(OR=3.405,95％ CI 1.214～ 9.551,P＜0.05),CVA患儿组T等位基因频数(4％)显著高于健康组(1％);Rs4704853、Rs10053538位点基因型频数及等位基因频数分布差异均无统计学意义(P＞0.05);单体型T-C-G在两组中差异有统计学意义(P＝0.029,OR＝3.232,95％CI1.066 ～9.796);分别比较各位点CVA患儿不同基因型的皮肤点刺、总IgE、EOS水平,并未发现有统计学差异的指标(P＞0.05).结论 TIM-3启动子区的Rs1051746与儿童咳嗽变异性哮喘易感性相关,携带T-C-G单体型的人群罹患CVA的风险性可能较正常人群高,各位点基因多态性可能与皮肤点刺、总IgE、EOS水平无关.     

中国汉族人群Semaphorin 5A基因多态性与帕金森病易感性的关联研究

目的 探讨Semaphorin 5A(SEMA5A)基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系.方法 选择244例帕金森病患者和174名正常对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测中国汉族人群中SEMA5A基因的两个基因多态性位点(SNP)和帕金森病易感性的关系,并用基因测序验证结果.结果 SEMA5A基因的多态性位点rs7702187和rs3798097(rs7702187:OR(基因型AT)=0.95,95%CI 0.61～1.48,OR(基因型AA)=1.84,95% CI 0.85～3.99,OR(基因型AT+AA)=1.21,95%CI 0.82～1.77,P>0.05;rs3798097:OR(基因型CT)=1.06,95% CI 0.62～1.79,OR(基因型TT)=0.72,95% CI 0.10～5.18,OR(基因型CT+TT)=1.01,95%CI 0.62～1.67,P>0.05)与PD易感性之间无关联性;与最常见的单倍型TC相比,AC单倍型,TT单倍型均与PD易感性无关(AC单倍型:OR=1.19,95%CI 0.84～1.69,P>0.05;TT单倍型:OR=0.99,95% CI 0.59～1.70,P>0.05).结论 中国汉族人群中,SEMA5A基因与PD发病无相关性.     

Semaphorin5A(SEMA5A)基因中rs7702187位点的多态性与帕金森病遗传易感性关系的meta分析

目的 运用meta分析的方法综合评价探讨Semaphorin 5A(SEMASA)基因中rs7702187位点的多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法 检索PubMed、Medline和Embase,纳入内容涉及SEMA5A基因中rs7702187的多态性与帕金森病易感性的独立病例对照研究。各文献符合研究方法相似和有综合的统计指标等纳入标准,语种不限,排除不符合纳入标准和未涉及SEMA5A基因中rs7702187位点的多态性的对照研究。应用RevMan4.2软件进行统计分析。结果 7篇文章共12组不同种族人群纳入分析,共有PD组3539例,对照组3250例。在西方人群中,SEMA5A基因rs7702187位点的从基因型分析：OR=0.99,95％CI=[0.69,1.43],P=0.96;A等位基因分析：OR=0.87,95％CI=[0.79,0.961,P=0.008;T等位基因分析：OK=1.02,95％CI=[0.82,1.27],P=0.88。在东方人群中,从基因型分析：OR=1.05,95％CI=[0.93,1.52],P=0.16;A等位基因分析：OR=1.05,95％CI=[0.93,1.52],P=0.16;T等位基因分析：OR=0.84,95％CI=[0.70,1.00],P=0.05。结论 在东方人群中,SEMASA基因rs7702187位点的多态性与PD的易感性无关联。在西方人群中,SEMA5A基因m7702187位点的A等位基因与PD的易感性有关,携带A等位基因的人群患PD的风险增加。     

mkk4基因启动子区多态性对结肠癌易感性的影响

目的 通过检测结肠癌患者mkk4启动子区单核苷酸多态性位点及其与蛋白表达的关系,探讨mkk4基因多态性与结肠癌易感性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术(PCR-rflp)分别检测120例结肠癌患者与120例健康对照组的mkk4基因这两处位点多态性,并用免疫组化的方法观察结肠癌组织的mkk4表达量.结果 发现在rs3826392(T/G)位点结肠癌组携带G变异基因型(T/G+G/G)频率显著低于健康对照组(P=0.043,OR=0.576,95%CI=0.337~0.985);肿瘤组织中mkk4蛋白表达在G变异基因型中明显增高(P<0.001);rs3809728(A/T)则无统计学意义.结论 mkk4基因rs3826392(T/G)位点G变异与mkk4的表达增加和结肠癌的发病风险降低相关,是结肠癌发病的一个保护因素.而rs3809728(A/T)多态性则与散发性结直肠癌无明显相关.     

发动机燃烧室内壁材料热环境的气动热试验模拟技术研究

目的探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性。通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95%置信区间(95%CI)。结果 XRCC4rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95%CI=1.487～6.142,P=0.002)。RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95%CI=1.501～8.842,P<0.05)。结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4G-1394T,RAD51-G135C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险。     

PC4基因启动子区多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

目的 通过对PC4基因启动子区潜在功能性SNP位点与结直肠癌的发病风险的关联分析,探索PC4基因遗传变异作为结直肠癌遗传易感性分子标记的可能性.方法 ①经生物信息学方法筛选PC4基因启动子区SNP位点;②采用探针法和测序法对选定SNP位点进行基因分型后于病例对照研究中作多因素Logistic回归分析.结果 ①筛选出PC4启动子区7个潜在功能性SNP位点;②位点rs116123859 CC+ CT基因型(OR=4.89,95％ CI=1.29 ～ 18.51,P=0.020;ORadj=3.31,95％ CI =0.84～13.06,Padj=0.087)和位点rs6891588 AG+GG基因型(ORadj=1.28,95％ CI =1.00 ～1.64,Padj=0.048)与结直肠癌的发病风险有关联,但效应微弱;③随个体携带的“风险”倾向基因型的数量增多,结直肠癌风险也有随之增加的趋势(Ptrend=0.004);④单倍型T_C_C_G_G_A_A、T_G_A_G_G_G_A患结直肠癌的风险是其他单倍型的2倍(OR分别为2.67、2.98,95％ CI分别为1.78 ～4.02、1.46 ～6.04,P值分别为＜0.001、0.003).结论 PC4基因启动区单核苷酸多态性与结直肠癌的风险之间具有显著关联性,提示PC4基因启动子区多态性具有作为结直肠癌遗传易感性分子标记的潜能.     

脑源性神经营养因子基因多态性与小儿癫痫的关联研究

目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95％CI=1.26～12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P＞0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.     

毛细管扩张症突变基因启动子区单核苷酸多态性位点rs189037与广东鼻咽癌相关性研究

目的毛细管扩张症突变(ATM)基因变异与多种肿瘤发生相关,但对ATM基因与鼻咽癌易感性研究报道较少。选择ATM基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)位点rs189037,观察其多态性与广东鼻咽癌发生风险的关系。方法应用PCR方法对176名广东鼻咽癌患者和202名对照人群DNA标本rs189037位点进行扩增、纯化及测序,再进行人群相关性分析。结果 rs189037 G>A,其中杂合型G/A基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为50%(88/176),47.5%(96/202);纯合突变型A/A基因型频率在鼻咽癌患者及对照人群中分别为15.3%(27/176),18.3%(37/202),经统计分析,G/A和A/A这两种基因型在两组间分布无显著性差异(OR=1.022,95%CI=0.668-1.564),进一步行年龄分层及性别分层,各两组间仍无明显差异。结论 ATM基因启动子区rs189037位点多态性在鼻咽癌患者和对照人群中基因型频率差别很小,推测其与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。     

Association between SNP in P53-binding site of Bax and risk of esophageal squamous cell carcinoma in southwest Chinese Han population

目的 探讨Bax基因P53结合位点多态性与我国西南地区食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)发病的关联性.方法 利用SNaPshot技术检测201例食管鳞癌病例组及183例健康对照的Bax基因rs1009316位点多态性的分布情况,分析不同基因型与食管鳞癌易感性的关联.结果 食管鳞癌病例组和对照组中rs1009316的CC和CT/TT基因型频率分别为59.2％、40.8％和73.2％、26.8％,CT/TT相比CC增加食管鳞癌的发病风险(OR值为1.884,95％ CI为1.224 ～2.901),T等位基因增加食管鳞癌的发病风险(OR值1.620,95％CI为1.103～2.379).分层分析发现,无吸烟史群体中,T等位基因(OR值为1.858,95％CI为1.050～3.288)及CT/TT基因型(OR值为2.178,95％ CI为1.143 ～4.147)分别增加食管鳞癌的发病风险.结论 在中国西南地区人群中,Bax基因P53结合区域的多态性位点rs1009316是食管鳞癌的危险因素之一.     

IL-10-1082位点单核苷酸多态性与我国胃癌的关系

目的 研究白细胞介素10(ID-10)基因-1082位点单核苷酸多态性在我国胃癌高发区和低发区普通人群和胃癌患者中的分布,并探讨该位点基因多态性与我国胃癌的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测年龄和性别匹配的广东省104例普通人群及104例胃癌患者和陕西省普通人群和胃癌患者各102例的IL-10-1082位点单核苷酸多态性.采用ELISA检测血清幽门螺杆菌(Hp)IgG.结果 IL-10-1082位点A/A、A/G、G/G三种基因型在本研究人群中的分布频率为86.7%、10.7%和2.4%.在胃癌低发区,胃癌患者携带IL-10-1082 G·的频率明显高于普通人群(14.4% vs 7.7%,X2=4.02,P＜0.05,OR=1.01,95%CI=1.08～3.10),IL-10.1082 G*基因型增加Hp感染后胃癌发生的危险性(X2=5.36,P＜0.05,OR=6.0,95% CI=1.23～17.52);在胃癌高发区,胃癌患者IL-10-1082 G·基因型频率与对照组无明显差异(12.7% vs 16.6%,P＞0.05).两地区胃癌人群ID-10-1082 G·基因型频率无显著差异(12.7% vs 14.4%,X2=0.13,P＞0.05);两地区普通人群中,高发区IL-10-1082 G·基因型频率明显高于低发区(16.6% vs 7.7%,X2=4.27,P＜0.05,OR=1.29,95% CI=I.12～6.11).结论 IL-10.1082 G等位基因增加Hp感染后胃癌发生的危险性,IL-10-1082位点单核苷酸多态性可能与我国汉族人群胃癌发生有关.     

IL-6-174G/C及-572C/G位点基因多态性与新疆NVAF人群及民族差异性分析

目的 探讨新疆地区白细胞介素-6(IL-6)-174C/G及-572C/G位点的基因多态性,与非瓣膜性心房颤动(NVAF)的关系及新疆地区汉族、哈萨克族(哈族)IL-6基因多态性的民族差异性.方法 分别选择新疆地区汉族、哈族NVAF对象79、78铡(汉族、哈族NVAF组),汉族、哈族非心房颤动对象75、79例(汉族、哈族对照组),采集静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对各组对象的IL-6基因-174G/C及-572C/G的多态性进行分析.结果 IL-6-572G在NVAF组中等位基因频率明显高于对照组(x2=4.076,P＜0.05);NVAF组和对照组IL-6基因-572G/C位点G等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=1.519,95％CI:1.087～2.122,P＜0.05),而在汉族及哈族对照组中分布差异无统计学意义(P＞0.05);年龄大于或等于75岁(OR=6.468,95％CI:2.427～17.240)、左心房内径(OR=1.053,95％CI:1.022～1.085),是发生房颤的独立危险因素;左心室射血分数(OR=0.946,95％CI:0.922～0.971)是防止房颤发生的保护因素.各组IL-6基因-174G/C位点C、G等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-6-572G/C位点G等位基因是NVAF遗传易感性的危险因子,IL-6-174G/C位点的基因多态性与心房颤动的易感性无关.     

lncRNA ANRIL rs2383207及其交互效应与急性缺血性脑卒中早期神经功能恶化的关系

目的:探讨INK4基因座中反义非编码RNA(ANRIL)基因与急性缺血性脑卒中(CIS)早期神经功能恶化(END)的相关性.方法:采用候选基因关联研究方法,以ANRIL基因单核苷酸多态性rs2383207位点为遗传标记,分析END发病与ANRIL基因的相关性,同时分析基因-END传统危险因素的交互作用.结果:高血糖、高同型半胱氨酸和神经功能缺损程度(NIHSS>5)与END发病风险独立相关(P<0.05);rs2383207多态位点与END发病显著相关(P<0.05),GG基因型增加了END发病风险[GG基因型:比值比(OR)=2.143,95％置信区间(CI)=1.293-3.550,P=0.003];A等位基因降低了END患病风险(OR=0.691,95％CI:0.497-0.961,P=0.028).rs2383207位点与神经功能缺损程度(NHSS>5)之间具有交互效应,交互作用增加了END的易感性(OR=1.696).结论:ANRIL基因可能与汉族人群急性CIS期间END发病风险相关.     

白细胞介素-1β基因多态性与新型甲型H1N1流感的关系

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9％,对照组为49.5％,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95％CI 0.444～0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5％,对照组为98.7％,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95％CI 1.281～9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关.