hMLH1-93G>A启动子多态性与胃癌发生风险的研究

目的:探讨碱基错配修复(mismatch repair,MMR)基因hMLH1启动子多态性位点-93G>A与中国江苏人群胃癌发生风险的关联性?方法:以554例胃癌患者和582例年龄(±5岁)?性别相匹配的非胃癌患者(对照组)作为研究对象,用 TaqMan MGB(minor grove binder)探针对hMLH1-93G>A多态性进行基因分型,分析不同基因型与胃癌发生风险的关联性?通过分层分析探讨不同基因型与胃癌临床病理特征之间的关联性?结果:hMLH1-93G>A的突变型GA和AA基因型频率在病例组和对照组的分布无显著关联性,病例组:GA 262例(47.3%),AA 187例(33.8%);对照组:GA 269例(46.2%),AA 190例(32.7%);P值分别为0.636和0.398,合并突变基因型GA+AA与野生型GG相比并不显著增加胃癌的发生风险(调整OR=1.11,95%CI=0.82~1.51,P=0.487)?不同基因型与胃癌临床病理特征之间亦无显著关联性?结论:hMLH1基因-93G>A多态性与胃癌发生风险无显著关联?     

分拣蛋白受体1基因多态位点rs1133174与中国汉族遗忘型轻度认知损伤风险的关联研究

目的:探讨分拣蛋白受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因rs1133174多态性位点与遗忘型轻度认知损伤(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)风险的相关性?方法:募集了63例aMCI患者和179例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应(LDR-PCR)方法对SORL1基因多态性位点rs1133174进行基因分型,比较等位基因和基因型与aMCI发病风险的关系?结果:aMCI组中SORL1基因rs1133174等位基因G的频率显著高于正常对照组(OR = 2.221,95%CI = 1.396~3.533,P = 0.000 6)?Logistic回归分析显示G等位基因携带者患病风险较非携带者增加(GG + GA vs. AA,OR =2.713,95%CI = 1.495~4.918,P = 0.000 5)?此外,分层分析发现多态性位点rs1133174可能是独立的风险因素?结论:SORL1基因rs1133174多态性位点与中国汉族人群aMCI风险相关?     

宫颈癌相关miR-17-5p靶位点不同基因型检测分析

目的检测宫颈癌相关miR-17-5p靶位点的不同基因型,分析靶位点多态性对宫颈癌患病风险的影响。方法选择2014年6月至2016年6月汉中市中心医院收治的宫颈癌患者250例及同期体检健康女性250例,分别采集受试者血样,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法测定miR-17-5p的3个靶位点rs3741216、rs217727和rs2839702的基因型,应用SPSS 21.0在线软件计算基因多态性与宫颈癌患病风险的相关性。结果 3个候选单核苷酸多态性位点均符合Hardy-Weinberg平衡定律。在等位基因模型下,H19基因上的rs217727位点会显著增加宫颈癌的患病风险[OR=1.55,95%CI(1.21,2.32),P=0.001]。遗传模型分析显示,rs217727位点在最佳模型(显性模型)下,携带A/G和A/A基因型的个体宫颈癌患病风险显著增加,是携带G/G基因型的1.65倍[OR=1.65,95%CI(1.14,2.28),P=0.006]。结论 miR-17-5p靶位点rs217727的多态性与宫颈癌患病风险具有相关性,携带A/G和A/A基因型的个体宫颈癌患病风险显著增加。     

中国人群JAk2多态性和胃癌风险相关性研究

目的:探讨JAK2基因rs1887427多态性与胃癌风险的相关性?方法:本病例对照研究包括168例胃癌患者和199例非肿瘤患者,采用PCR-RFLP方法研究JAK2 rs1887427基因的多态性,并对该多态性与胃癌风险的相关性进行评估?结果:病例组和对照组野生基因型和突变基因型分布有显著差异(P = 0.027)?相对野生基因型AA携带者,突变基因型(AG+GG)显著增加胃癌风险(P = 0.023,校正 OR = 1.71,95%CI = 1.08~2.71)?而且,在分层分析中,增加的胃癌风险在低年龄组(年龄≤56岁)?男性受试者和非吸烟者中有显著意义(P值均 < 0.05)?结论:在中国人群中JAK2 基因rs1887427多态性与胃癌风险增加相关?     

IL-13基因多态性与喉癌遗传易感性的关联研究

目的:探讨白细胞介素-13(interleukin-13,IL-13)基因单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)与喉癌遗传易感性的关系?方法:通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联?结果:病例组与对照组中rs1295685(IL-13C870T)位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄?吸烟?饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高(调整OR值为2.00,95%CI为1.23~3.27,P值为0.005)?与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁?吸烟?饮酒?无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险(OR = 2.72,95%CI:1.40~5.28; OR = 2.07,95%CI:1.19~3.58;OR = 1.96,95%CI:1.03~3.73;OR = 2.01,95%CI:1.18~3.41)?吸烟?饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用(OR = 6.48,95%CI:2.77~15.14和OR = 7.35,95%CI:3.15~17.12)?而基因型分布在肿瘤分期?分级中未见显著差异?结论:IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联?     

长链非编码RNA H19基因多态性与早发冠心病患者易感性研究

目的:探讨编码一段长链非编码RNA的 H19基因多态性与早发冠心病(pCAD)患者易感性的相关关系?方法:采用TaqMan技术分析 213 例早发冠心病患者和 776 例对照的H19基因 4个多态位点(rs2067051?rs2251375?rs217727?rs4929984)的基因型,用 SPSS 软件进行统计学分析?结果:早发冠心病组H19基因rs217727位点的CT基因型?TT基因型及T等位基因分布频率均高于对照组?多元Logistic回归分析显示:rs217727多态性与早发冠心病发病独立相关(P < 0.01)?T等位基因携带者?TT纯合基因患早发冠心病的风险分别是CC纯合基因型的2.42倍(OR=2.42,95%CI=1.55~3.71)和3.01倍(OR=3.01,95%CI=1.87~4.85)?结论:H19 rs217727多态性与早发冠心病易感性有关,T等位基因可能是早发冠心病的遗传易感因素?     

IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌遗传易感性相关

目的:探讨IL-12A和IL-12B基因多态性与江苏人群宫颈癌的遗传易感性的关系.方法:采用病例对照研究,对经组织学确诊的宫颈癌新发病例404例按年龄和城乡频数匹配正常对照404例,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对IL-12A基因的rs568408(3'UTR G>A)、rs2243115(5'UTR T>G)和IL12B基因的rs3212227(3'UTR A>C)进行多态性检测.比较不同基因型与宫颈癌发病风险的关系.结果:在调整年龄、城乡等因素后,携带IL-12A rs568408 GA/AA和IL-12Brs3212227 AC/CC突变基因型的个体发生宫颈癌的风险较携带IL-12A rs568408 GG和IL-12B rs3212227 AA野生基因型的个体分别增加了43%(调整OR=1.43,95%CI=1.06～1.93)和30%(调整OR=1.30,95%CI=0.97～1.75),并且该两位点之间存在基因一基因相乘交互作用(P=O.048),同时携带两个突变基因型的个体发生宫颈癌的风险增加了82%(调整OR=1.82,95%CI=1.28～2.57).分层分析表明.两基因位点的联合作用在早期官颈癌患者和多产的患者中更为显著.同时携带两个突变基因型并且活产数大于2的个体发生宫颈癌的危险增加6倍(调整OR=6.00,95%CI=2.86～12.56),并且存在显著的基因环境相乘交互作用(P=046).结论:IL-12A rs568408和IL-12B rs3212227基因多态性位点可能单独或共同影响江苏人群宫颈癌发病风险,并且与个体的活产数有关.     

TRAF1－C5基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎关联性的Meta分析

目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1-补体C5(TRAF1－C5)基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎(RA)的关联性?方法:双人同时检索PubMed?EMBase?中国生物医学文献服务系统数据库?中国知网及万方数据库,筛选出有关TRAF1－C5基因与东亚人群RA的病例对照研究,使用STATA软件进行数据分析,计算等位基因A与G?纯合子(AA与GG)?杂合子(GA与GG)?显性模型(GA + AA与GG)?隐性模型(AA与GA + GG)与东亚人群RA关联性的OR值,同时进行异质性分析及亚组分析?结果:纳入符合入选标准的文献5篇,共包括病例组7 438例及对照组5 593例?Meta分析结果表明rs3761847位点多态性与东亚人群RA无明显关联性,但I2 > 50%,存在异质性,故使用亚组分析,发现中国及日本人群的RA与rs3761847位点多态性具有关联性,但未在韩国人群发现这种关联性?结论:TRAF1－C5基因rs3761847位点多态性与中国及日本人群的RA存在关联性,但整体东亚人群是否与之关联仍需多中心?大样本?同质性的病例对照研究?     

XPC､XPD､XPG 基因多态与膀胱癌及其病理参数的相关性研究

目的:探讨 XPC(rs2228000?rs2228001?rs2470352)?XPD(rs13181)?XPG(rs17655)3个基因的5个多态性位点的基因型与膀胱癌及其病理参数的相关性?方法:采用病例对照研究,采用Massarray SNP检测技术对287 例膀胱癌患者和 282例正常人XPC?XPD?XPG基因的5个基因多态性位点的基因型分布进行分析?采用Logistic回归模型分析各基因型与膀胱癌发病的关系并比较不同基因型与膀胱癌及其病理参数的关系?结果:XPC rs2228000位点在病例及对照组中分布有显著性差异(χ2 = 21.949,P < 0.001),其中CT及TT基因型在病例组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(CT vs CC:OR = 2.01,95% CI 1.41~2.88;TT vs CC:OR=3.06,95%CI 1.70~5.49);T等位基因携带者在病例组中的分布频率亦高于对照组,差异有统计学意义(CT/TT vs CC:OR=2.16,95%CI 1.58~3.11)?rs17655?rs2228000及rs2228001位点的基因型分布频率在不同分化程度的肿瘤中差异有统计学意义(rs17655:χ2 = 10.013,P = 0.040;rs2228000:χ2 = 13.836,P = 0.008;rs2228001:χ2 = 14.315,P = 0.006),rs2228000位点的基因型分布频率与远端转移差异有统计学意义(rs2228000:χ2 = 12.204,P = 0.002)?结论:XPC rs2228000位点与膀胱癌的发病相关,含T等位基因个体膀胱癌的相对风险高,且与膀胱癌的肿瘤分化程度及淋巴结远端转移相关?rs2228001及XPG rs17655位点的基因多态性与肿瘤的分化程度相关?     

金属硫蛋白基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨金属硫蛋白（metallothionein,MT）基因多态性与中国汉族人群中2型糖尿病（T2DM）发病之间的关系。 方法:采用PCR技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测41名糖尿病患者和53名正常对照者的金属硫蛋白基因家族中的MT4基因（rs666636）201G→A突变,统计各组对象的突变频率。 结果:MT4基因（rs666636）201G→A突变型等位基因(A)频率在糖尿病组和正常对照组中差异有显著性(P<0.05,OR=2.335);AA, GA和GG三种基因型频率分布差异也有显著性 (P<0.05);不同基因型的相对风险分析， GA基因型携带者患2型糖尿病的风险是GG基因型的3.462倍(OR=3.162，95% OR CI=1.389~8.629)。 结论:MT4突变型等位基因与2型糖尿病的发生有显著的关联性，基因突变使2型糖尿病的发病风险增加。     

CXCL12基因多态性与肿瘤易感性关联的Meta分析

目的运用Meta分析方法综合评价CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤发病的关系。方法通过计算机检索和手工检索,收集有关CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,运用Meta分析方法对各项研究进行异质性检验后计算合并OR值及其95%可信区间,并进行敏感性分析及发表偏倚的评估。结果 15篇符合条件的文献纳入本研究,累积病例组3 225例,对照组4 001例。Meta分析合并结果显示突变等位基因A携带者相比野生等位基因G携带者肿瘤发病风险显著提高,合并值OR=1.27 95%CI=1.12～1.43,差异有统计学意义(P<0.01);基因型AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.30,95%CI=1.05～1.61、1.45,95%CI=1.22～1.72和1.43,95%CI=1.21～1.68,差异均有统计学意义。按肿瘤类型进行分层,A等位基因携带者相比G等位基因携带者显著提高乳腺癌发病(OR=1.32,95%CI=1.15～1.51,P<0.01);AA∶GG,GA∶GG和(AA+GA)∶GG合并OR值及其95%可信区间分别是1.64,95%CI=1.16～2.33、1.42,95%CI=1.18～1.70和1.44,95%CI=1.21～1.72。结论 CXCL12 rs1801157基因多态性与肿瘤易感性有关,突变等位基因A与肿瘤易感性升高有关,基因型AA或基因型GA携带者相对基因型GG携带者肿瘤发病风险提高。突变等位基因A增加乳腺癌易感性。     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p403’非翻译区基因多态性研究

目的研究巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点的基因型分布,探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点基因型,采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCIR）分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMVDNA载量。结果CNV肝炎组IL-12p40rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34．4％、41．8％、23．8％,正常对照组分另q为47．6％、40．0％、12．4％,两组间cc基因型和非cc基因型之间频率分布差异有统计学意义（x2=4．855,P〈0．05,ORcc=2．207,95％cI：1．080～4．510）。CMV肝炎组IL一12p40rs3212227位点等位基因A、c分布频率分别55．3％、44．7％,对照组分别为67．6％、32．4％,两组等位基因频率比较差异有统计学意义（x2=7．168,P〈0．01;ORA=0．593,95％CI：0．404～0．871;ORc：1．686,95％CI：1．149—2．475）。rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMVDNA载量（拷贝／毫升,lg）差异均有统计学意义（H=7．385、F=9．325,P均〈0．05）,CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型,尿液HcMVDNA载量高于AA基因型,不剐基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL—12p403’非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿cMV肝炎的发生具有相关性,其中c等位基因可能是其遗传易感基因,携带c等位基因的个体可能更利于cMV病毒的复制。     

染色体9p21遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性

目的：分析染色体9p21区域rs2383206和rs2383207位点遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性,探讨染色体9p21区域是否为冠心病的易感区域。方法：采用病例-对照方法,选择580例冠心病患者为病例组,选择性别、年龄与其匹配的非心血管病患者或正常人539例为对照组。采用Sequenom MassARRAY飞行时间质谱法对受试者rs2383206和rs2383207位点进行基因分型。结果：2组受试者吸烟史、腰臀比（WHR）、高血压病史、糖尿病史、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）和总胆固醇（TC）水平比较差异均有统计学意义（P<0.05）,病例组冠心病患者吸烟史、高血压病史和糖尿病史所占比例明显高于对照组（P<0.01）,WHR、SBP、DBP和TC水平也明显高于对照组（P<0.05或P<0.01）。rs2383206位点的基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异无统计学意义（χ²=4.623,P>0.05）;rs2383207位点基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异有统计学意义（χ²=8.936,P<0.05）,其中AA基因型在病例组频数（8.3%）分布明显低于对照组（13.6%）（P<0.05）。结论：吸烟、WHR、高血压病史、糖尿病史、SBP、DBP和TC可能是冠心病的危险因素;9p21区域rs2383207位点AA基因型可能是冠心病的保护基因型。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

rs1495741单核苷酸多态性与抗结核药物性肝损害的相关性研究

目的 探讨N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与抗结核药物性肝损害（ATDH）易感性的关系。方法 采用改良多重连接酶检测反应检测结核病患者NAT2 rs1495741位点的基因多态性。采用logistic回归分析多态性位点与ATDH的易感性。结果 对符合纳入标准的247例结核患者进行分析,发生ATDH 24例,未发生ATDH 223例。NAT2 rs1495741位点等位基因和基因型频率在两组间分布差异无统计学意义。 校正年龄、性别、体质量指数（BMI）及吸烟史后,隐性模型（AA vs. GA+GG）分析结果显示rs1495741与ATDH的发生风险增高相关〔比值比（OR）=2.728,95%可信区间:1.022～7.281〕。结论 汉族人群NAT2基因多态性与ATDH的发生密切相关,携带AA基因型的结核病患者更易发生ATDH。     

MicroRNA-218单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系

目的 探究microRNA-218单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关联。方法应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应技术（PCR-LDR）对66例结直肠癌患者和124例健康对照者的microRNA-218单核苷酸的多态性进行分析,并采用二元逻辑回归分析评估此多态位点与结直肠癌易感性的相关性。同期对比检测microRNA-25、microRNA-143和 microRNA-106a的单核苷酸多态性。结果二元逻辑回归分析结果显示,相比AG和AA基因型,microRNA-218 rs11134527 的GG基因型显著增加结直肠癌的易感性（OR=2.31, P<0.05）。而microRNA-25 rs41274221、 microRNA-143 rs4705342和 microRNA-106a rs137881717的单核苷酸多态性与结直肠癌的易感性无关联（P>0.05）。结论MicroRNA-218 rs11134527单核苷酸多态性与结直肠癌易感性密切相关。     

CDH13 Genetic Polymorphisms,Adiponectin and Ischemic Stroke:a Chinese Family-based Sib-pair Study

Objective To understand the relationships between CDH13(T-cadherin) genetic polymorphisms, adiponectin levels and ischemic stroke, and possible interactions between CDH13 polymorphisms and other risk factors. Methods We recruited 342 Chinese ischemic stroke sib pairs. We genotyped rs4783244 and rs7193788 on CDH13 using time-of-flight mass spectrometry genotyping technology and measured total and high-molecular weight(HMW) adiponectin levels. We investigated associations between SNPs and ischemic stroke, and interactions between SNPs and other risk factors using multi-level mixed-effects regression model. Results In individuals without ischemic stroke, CDH13 rs4783244 was associated with total adiponectin levels(per T: Coef =-0.257, P = 0.001). CDH13 rs7193788 was associated with total adiponectin levels(per A: Coef =-0.221, P = 0.001) and HMW adiponectin levels(per A: Coef =-0.163, P = 0.003). rs7193788 was significantly associated with ischemic stroke(GA/AA vs. GG: OR = 1.55, 95% CI: 1.07 to 2.24, P = 0.020) after Bonferroni correction(α = 0.025). There was an interaction between rs7193788 and diabetes(P = 0.036). Compared to diabetes-free individuals with rs7193788 GG genotype, diabetes patients with rs7193788 GA/AA genotypes had higher risks for ischemic stroke(OR = 2.64, 95% CI: 1.58-4.40, P 0.001). Conclusion CDH13 genetic polymorphisms are associated with adiponectin levels and ischemic stroke. An interaction is found between CDH13 SNP and diabetes for ischemic stroke.