家族型特发性震颤的临床分析

目的 对特发性震颤 (essential tremor, ET) 患者进行研究, 以便于更深一步认识疾病的遗传特点和疾病转归.方法 对7个家族39名特发性震颤患者的发病年龄、病程和震颤幅度、药物敏感性、并发症等相关性进行临床总结和统计分析.结果 震颤幅度和发病年龄相关系数为rs=0.542, 和病程相关系数rs=0.168;口服盐酸普萘洛尔在中青年组和老年组有效率分别为79.2%和35.7%, P=0.014;饮酒试验在中青年组和老年组有效率分别为66.7%和28.6%, P=0.042;中青年组和老年组并发症发生率分别为8.3%, 42.9%, P=0.042.结论 随着发病年龄的增长, 听力下降和认知功能下降等并发症明显增多;随着病程延长, 震颤幅度不断增加, 药物敏感性逐渐下降。提示:ET易向其它变性疾病转化, 易合并其它变性疾病, 这种变化和年龄、遗传有一定相关性, 而非传统认为的单纯良性疾病.     

56例特发性震颤临床分析

目的 探讨特发性震颤的临床特点.方法 回顾性分析2002年5月至2006年5月56例特发性震颤患者的临床资料.结果 56例ET中男33例,女23例.发病平均年龄(61.5±11.6)岁,平均病程(9.3±4.1)年.31例(55.4%)患者有阳性家族史.临床表现主要为单症状的姿势性震颤.30例患者做了饮酒试验,其中20例(66.7%)有酒精反应.83.3%的患者服用普萘洛尔治疗有效.结论 特发性震颠的临床表现以单症状姿势性震颤为主,多数患者对酒精有反应,普萘洛尔治疗有效.     

运动障碍疾病的诊断与鉴别

一、特发性震颤 (一)概述 特发性震颤(essential tremor,ET)又称原发性震颤,是以震颤为惟一表现的常见的运动障碍疾病,1/3以上患者有阳性家族史,呈常染色体显性遗传. (二)病理及发病机理 病理变化和发病机理均未明了,目的已发现两个致病基因位点,定位于3q13.(称为"FETI")和2p22～35(称为"ETM"或"ET2").     

特发性震颤31例临床分析

目的探讨特发性震颤(ET)的临床特点。方法回顾性分析2009年4月—2010年4月我院收治的特发性震颤患者31例临床资料。结果 31例ET中,男15例,女16例。平均年龄(55±17)岁,平均发病年龄(32±23)岁,发病年龄小于20岁者占35.5%,大于40岁者占25.8%。平均病程(23±18)年。5例(16.1%)有明确家族史。70.9%患者表现为双手非对称性震颤。82.6%患者酒精试验阳性。74.2%患者应用普萘洛尔治疗有效。结论 ET发病存在成年早期和成年晚期2个高峰,成年早期发病以女性为主,成年晚期以男性为主,症状以非对称性震颤为主,多数患者普萘洛尔治疗有效。     

家族性与散发性特发性震颤患者临床特征比较

目的比较家族性与散发性特发性震颤患者临床特征是否存在差异。方法临床确诊的ET患者88例,根据有无家族史,分为家族性ET和散发性ET。比较两组在性别、起病年龄、起病部位、震颤类型、震颤演变过程、最严重部位、是否对称、加重或减缓因素等方面的异同。结果家族性ET 45例和散发性ET 43例。家族性ET患者平均起病年龄早于散发性ET患者平均起病年龄[(33.48±18.87)岁vs(42.19±18.80)岁,P<0.05];两组间震颤类型及起病部位无明显差异;家族性ET患者震颤评分高于散发性者(4.34±2.22 vs 3.37±2.00,P<0.05)。家族性ET患者饮酒后震颤减轻或缓解明显高于散发性者(11/13 vs 4/10,P<0.05)。结论与散发性ET患者比较,家族性ET发病较早,进展较快,震颤较重,饮酒后震颤减轻更多。     

心得安、谷维素合用治疗特发性震颤100例体会

特发性震颤(ET)又称原发性震颤,是以震颤为惟一表现的常见运动障碍疾病。本文采用心得安、谷维素联合使用治疗100例患者,取得较好的疗效,现介绍如下。资料与方法本文100例病例资料完整。男64例、女36例。年龄47～81岁,平均66岁。发病     

特发性震颤的临床特点

目的:探讨特发性震颤(Essential Tremor,ET)的临床特点。方法:对92例ET患者的临床资料进行回顾性分析。结果:92例ET中男58例,女34例,发病年龄12岁～80岁,平均(50.2±17.3)岁,病程6个月～60a,平均(16.2±8.9)a,49例(53.3%)患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传,临床主要表现为单症状的姿势性震颤,累及部位依次为手(92.4%),头(25.0%),咽喉部(21.7%),下颏(15.2%)等,16.3%患者因震颤致日常生活困难,42例饮酒患者中,85.7%显示对酒精有反应性,6.5%患者并发帕金森病(Parkinson Disease,PD),67.3%患者小剂量普萘洛尔治疗有效。结论:本组ET患者男多于女,临床表现为单症狀姿势性震颤,部分病例可伴发PD,小剂量普萘洛尔治疗大多有效。     

特发震颤

<正> 特发性震颤(ET)是一种以震颤为唯一症状的常见运动障碍。其在人群中的发病率为0.31～5.55％。本病可见于任何年龄,但大多在青春期发病;无性别或种族差异。约半数有家族史,属外显率不全的常染色体显性遗传,故又称为家族性震颤。一、临床表现本病表现为单一的姿位性震颤,两上肢向前平举或取特定的姿位时可出现快速的3～14(平均4～8)Hz的细震颤,一般两上肢,特别是双手,最常呈对称性受累,有时头部(立位或坐位时)、舌(伸舌时)、下肢(伸展上抬时)也可出现。通常起病隐袭,     

42例特发性震颤的临床分析

目的　探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法　对 42例ET患者的临床资料作分析。结果　 42例患者中 5例(11.9% )有阳性家族史。姿势性震颤为ET的主症 ,震颤累及部位最多见为上肢 (85 .7% ) ,其次头部 (9.6% ) ,下颌、咽部肌肉及下肢受累各占 4.8% ,不伴肌强直及其它神经系统阳性征 ,但ET患者有帕金森病 (PD )的易发倾向 ,18例患者少量饮酒 ,14例 (77.8% )震颤减轻。 3 6例接受心得安治疗 ,2 4例 (66.7% )症状缓解。结论　ET具有遗传倾向 ,发病男多于女 ,以中青年发病多。呈慢性病程 ,以上肢姿势性震颤多见 ,不伴其它神经系统定位征 ,有PD易发倾向 ,酒精反应性是本病特征之一 ,心得安对本病疗效好。     

先天性特发性眼球震颤的检测与治疗

目的 :探讨先天性特发性眼球震颤的发病规律、检测手段、治疗方法及手术时机。方法 :采用 Anderson法和 Parks法 ,手术治疗 1 9例先天性特发性眼球震颤患者 (全部有代偿头位、均为水平冲动型 ,单纯眼震 1 6例、伴外斜视 2例、伴内斜视 1例 )。结果 :术后眼震正前方基本不颤 1 3例( 68.42 %) ,减轻 6例 ( 31 .5 8%) ;代偿头位消失 1 2例 ( 63.1 6%) ,改善 7例 ( 36.84%) ;眼球正位1 8例 ,1例外斜视欠矫约 5°;视力第一眼位全部提高 2～ 5行 ;双眼视功能较术前明显改善。结论 :手术是治疗先天性特发性眼球震颤的主要方法 ,且疗效肯定 ;手术最佳年龄 6～ 1 0岁     

肌电图震颤分析对帕金森病诊治的运用探讨

目的 探讨肌电图震颤分析对于帕金森鉴别诊断及疗效判定中的应用价值.方法 将该院收治的31例帕金森病(Parkinson's Disease,PD)患者归入PD组,将同时期该院收治的31例特发性震颤(Essential Tremor,ET)患者归入ET组,对两组患者进行肌电图震颤分析,比较两种疾病肌电图震颤的特点.并比较PD组患者治疗前后肌电图变化.结果 PD组患者姿势性震颤频率显著高于静止性震颤(P＜0.05),ET组患者静止性震颤频率显著高于姿势性震颤频率(P＜0.05).两组患者姿势性震颤与静止性震颤的强度均无显著性差异(P＞0.05).PD组患者经治疗后震颤频率及强度均显著下降(P＜0.05).结论 肌电图震颤分析可用于帕金森病与特发性震颤的鉴别诊断,并可作为帕金森患者震颤缓解的重要指标.     

原发性震颤的遗传学研究进展

原发性震颤（ET）也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。     

儿童心因性震颤1例

儿童心因性运动障碍疾病( Pediatric movementdisorder)常见于转换障碍(Conversion disorder)的患儿,迄今报道发病年龄最小的患者为4岁,多见于青春期前后,其中以震颤、肌张力障碍、肌阵挛、步态障碍常见,临床多表现为突然单侧发病,多有诱因[1,2].然而临床上常易忽视该类疾病,并易与其他儿童运动障碍疾病混淆.本文拟通过对1例儿童心因性震颤进行分析,以提高儿科及神经内科医生对此类疾病的认识.     

特发性震颤一家系报告

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1/3以上的患者有家族史,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1].     

成人肝豆状核变性一例

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体穗性遣传疾病.发病年龄在6-20岁.20岁以后发病很少见报道.本例病人38岁,女性以"连行性四肢震颤K-F环、铜蓝蛋白降低"为特点.     

武连仲教授针刺治疗特发性震颤经验

特发性震颤（EssentialTremor,ET）又称家族性震颤,是一种原因未明的具有遗传倾向运动障碍性疾病。震颤是本病的唯一临床症状。表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,无全身或其他神经系统阳性体征。国内外尚无安全有效的治疗方法。武教授对此病有独特的看法,认为其病机在于“窍闭神妄”,独创五心穴,用于治疗特发性震颤屡见效验。     

中国人肝豆状核变性537例临床探讨

<正> 在国人537例肝豆状核变性中,男性336例(62.67％),女性201例(37.43％)。年龄最幼的2个月,最大的是58岁,4/5于30岁以前发病。神经系症状:震颤(80.89％)一般表现为快速、节律性,于运动时明显的意向性震颤;或/及缓慢、粗     

老年癫痫病人100例分析

①目的　探讨老年癫痫的临床特征。②方法　回顾性分析 1 0 0例 60岁以上癫痫病人的临床及脑电图资料。③结果　 1 0 0例老年癫痫病人中 ,全身性癫痫 1 7例 (占 1 7% ) ,部分性癫痫 76例 (占 76 % ) ,癫痫类型不确定者 7例 (占 7% )。在 1 7例全身性癫痫病人中有 1 3例呈特发性癫痫 ,76例部分性癫痫病人均呈症状性癫痫。症状性部分性癫痫 (SPE)可起病于任何年龄 (1～ 77岁 ) ,早期发病者 (年龄 <2 0岁 )在癫痫发作控制和社会适应能力等方面均较差 ;晚期发病者 (年龄 >50岁 )多没有癫痫家族史 ,其中有近一半的病人过去有脑血管病和头部外伤史。在患有特发性全身性癫痫的 1 3例病人中有 1 1例早期起病 ,其中 35 %的病人有癫痫家族史 ,尽管发作次数不多 ,但有 1 0例病人在 50岁后仍有癫痫发作 ,其中 6例在 50岁左右时病情恶化。④结论　绝大多数晚发性癫痫为SPE ,其预后相对较好。特发性全身性癫痫多预后良好 ,但有些病人随着年龄的增长 ,其癫痫发作频率有增加的倾向     

失神癫痫动物模型的研究进展

失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是一种年龄依赖性的特发性全身型癫痫,有明显的遗传倾向.目前对失神癫痫进行了大量的临床遗传基因的研究,但其发病机制以及有效抗痫药物等方面的研究还是主要应用动物模型.     

从震颤分析评估特发性震颤与ET-PD进展

目的 探讨原发性帕金森病（idiopathic Parkinson’s disease,IPD）患者、特发性震颤（essential tremor,ET）患者与特发性震颤发展为帕金森病（Parkinson’s disease developed from esential tremor,ET-PD）患者的震颤特征的差异。方法 分别纳入IPD患者30例、ET30例及ET-PD患者20例,比较3组静止性、姿势性震颤的频率、收缩型式及有无谐波的差异。结果 IPD组、ET组和ET-PD组3组患者在发病年龄、病程、统一帕金森病评定量表（essential tremor,UPDRS）评分上差异均有统计学意义（P<0.01）。IPD组、ET组和ET-PD组3组患者静止性震颤平均震颤频率、姿势性震颤的平均震颤频率、静止状态下出现交替性震颤比率、姿势状态下出现交替性震颤比率、静止状态下谐波出现率差异有统计学意义（P<0.05）,姿势状态下谐波出现率差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 IPD组、ET组与ET-PD组分别具有明显差异的震颤特点。ET-PD组兼具二者的特点,又有其独特性...