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原发性震颤的遗传学研究进展
引用本文:江吉鸿,范海伦,余鑫,徐从英,王琰萍,严雅萍.原发性震颤的遗传学研究进展[J].浙江医学,2023,45(11):1219-1224.
作者姓名:江吉鸿  范海伦  余鑫  徐从英  王琰萍  严雅萍
作者单位:蚌埠医学院研究生院
基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目(2019ZD021)
摘    要:原发性震颤(ET)也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。

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