原发性震颤的遗传学研究进展 |
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引用本文: | 江吉鸿,范海伦,余鑫,徐从英,王琰萍,严雅萍.原发性震颤的遗传学研究进展[J].浙江医学,2023,45(11):1219-1224. |
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作者姓名: | 江吉鸿 范海伦 余鑫 徐从英 王琰萍 严雅萍 |
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作者单位: | 蚌埠医学院研究生院 |
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基金项目: | 浙江省医药卫生科技计划项目(2019ZD021) |
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摘 要: | 原发性震颤(ET)也叫特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,主要临床表现为姿势性震颤或动作性震颤,频率多为4~12Hz,患病率约为0.4%~0.9%。目前,ET发病机制尚未明确,但其中遗传因素有重要作用。基因检测技术发现小脑和小脑系统与ET发病密切相关。本文对原发性震颤的遗传学研究进展作一综述,包括连锁分析、外显子组和全基因组测序、全基因组关联分析等测序方式,以期为临床诊治提供指导。
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